ダウン症関節に該当するQ&A

2歳半の息子について、少し心配していることがあります。 生まれたとき(37週で生まれました)、少し心雑音があるということで、生後すぐ大きな病院に連れて行かれました。動脈管開存、三尖弁逆流、大動脈瘤とのことでした。 その後の1ヶ月検診時には「問題なし」ということで、その後に関しても特に問題はないようでした。 よく病気はしていて、1歳までに3回入院することがありました。 発達は、ちょっと遅いかなあと思う事項もありましたが、おおむね正常範囲だったと思います。 おなかがちょっとぽこっと前に突き出ています。(好き嫌いが多いので、炭水化物の採りすぎかなーと思ってたのですが) 最近「手の小指が内側に曲がっている」という症状が、ダウン症の症状ということを知りました。 第一関節がぐきっと内側に曲がっています。 手を動かすにあたっては問題なさそうです。 表情も、独特の表情はなく、自分には普通に見えます。 言葉も発音は赤ちゃんぽいですが、ちゃんと話しています。 気がつかなかっただけで、本当はダウン症だったのでしょうか?

10年以上前から原因不明の関節炎があります。関節炎と言うのが正しいかわからないですが、足首(くるぶし辺り)と足の甲に炎症が起きます。皮膚はパンパンに腫れ、赤紫色になります。レントゲンでも血液検査でも炎症反応があります。体質的にむくみが酷いので、むくみがおさまらくなると腫れるように思います。痛風、リウマチ、膠原病検査は陰性で原因不明で困っています。単なる体質なんでしょうか? それ以外に、最近新たに出ている症状が、体中に起きる筋肉痛です。酷いと歩行も不可能なほどです。それと半年前から突然頚部リンパ節が腫れ、グリグリしてます。微熱が時々出ます。 慢性疲労症候群を疑いいくつかの病院で診察受けましたが、不明です。 リンパ球数値が低いそうですが、それも原因があるのでしょうか?低カルシウム血症になったこともあります。今でもカルシウム値は少し低いそうです。 関節炎と最近の症状に関連性があるのか、それとも別の原因で起きているのか。わからないままで毎日不明です。 何か当てはまる病気はありますか? 異常に疲れやすいのも悩みで、無理をするとすぐダウンしてしまいます。元気になりたいです。わからないままなので、症状については放置状態です。 たまに痛いと鎮痛剤を飲むくらいで、根本は 全く良くなりません。宜しくお願い致します。

生後31日目の男の子です。産まれて間もない頃から授乳やミルクを飲むたび何度もムセていました。自宅へ帰ってからは授乳のたびにムセかえり、息を吸うたびにヒューヒューキーキー喉が鳴って真っ青な顔をしているときもありました。一時期はむせてむせて授乳にならなかったので、自宅での哺乳瓶の使用ではムセが少ないことが分かったので搾乳して哺乳瓶で飲ませたりもしてみましたが、苦しそうに飲みます。 2週間健診での体重の増えは問題なく、1か月健診はまだです。喉頭軟化症の可能性はありますか？授乳やミルクを飲む時苦しそうなので、その他心疾患の可能性等ありますでしょうか？ また、産まれた直後からつり目なのが気になります。ダウン症だとミルクの飲み方が下手等あるのでそのせいかな？と日々悶々としています。 つり目意外にも、鼻が低い(3つ上のおねえちゃんも母の私も低いです)、鼻の穴が上を向いている、足の親指と人差し指が開きぎみが気になる点です。その他、指や関節の長さ、耳の位置や形、舌が出ている、ますかけ線がある、足の裏が弓状紋などは当てはまりません。手足もバタバタさせてダランとする感じではなさそうです。 この点から、ダウン症の可能性はありますか？またダウン症と喉頭軟化症は関連していますか？授乳時にあまりにも苦しそうであれば、1か月健診を待たずに受診した方が良いでしょうか？ 退院時、産院や小児科医からは特に何も言われていません。

生後一ヶ月半の男児(二卵性双子)です。 呼吸が安定しないということでNICUに一ヶ月いて、その後退院してきました。 気になる点は、 ・双子の片割れに比べて、表情が全くと言っていいほどない(泣き方もいつも同じ) ・両手小指の第一関節が親指側に曲がっている(昨日気がつきました) ・両耳の大きさ、かたちが違う(どちらかの耳だけみると普通です) 羊水検査をしていないので、ダウン症などの染色体異常を心配しています。病院の医師には特に何も言われていませんが、不安です。どう思われますか？ 近々一ヶ月検診があるので、染色体検査を希望したほうが良いでしょうか。

生後3ヶ月になる一卵性双子に心疾患があるとのことで(心室中核欠損症、心房中核欠損症)、Gバンドという分染法で染色体検査をしました。 結果は異常なしとのことでした。 医師や助産師さんからもそのような顔貌ではないと言われましたが、私から見た感じですが二人とも舌が大きく突出しているときがおお、鼻の付け根が低い、首周りがだぶついている、手足が短めな気がしており、本当に異常が無いのか不安です。猿線、耳の低位置、小指の関節が一本、指が短い、小頭などの症状は無いです。 Gbandで異常無しだった場合、ダウン症ではないということで間違いないのでしょうか？ そしてGバンドでは転座型やモザイク型もわかるのでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。

現在、45才で3人の男の子がいます。セックスは殆ど子作りの為にしかしていませんし、主人以外ともした事はありません。子供が産まれてからは、子供と一緒に寝ている事も多く(他の家族は子供の側でしているんですか?)、また、夫婦とも太っているせいか、股関節や膝に痛みを感じ、また、なんとなく恥ずかしいので私の方が避けてきました。 しかし、時々、主人から誘ってくるので、女の子が欲しかったので、避妊しないなら!と主人に話したら逃げられてしまいました。高齢出産はダウン症の子が産まれやすくなるし、養育費もかかるので拒否されたのかなぁとは思います。 でも、この頃、セックスに興味がわいてきたので痛みを伴わず、恥ずかしくないようなセックスをするには、どうしたらよいでしょうか?実は、いつも感じたふりもしています。胸を触られても何も感じません。 主人と相性が合わないのでしょうか?

6ヶ月になる男児です。 ダウン症が気になっています。 目 →二重だがつりあがってはいない。垂れ目。 顔 →平べったい感じがする。後頭部は絶壁。 体 →特に柔らかい感じはせず、筋肉がある感じ。 手 →ますかけ線が両手にあり、小指の関節は2つ。 耳、鼻 →特に異常は感じない。 舌 →常に出ている 手足 →胎児エコーの時から足が少し短い。 新生児期 →1ヶ月健診までに母乳だけで40g/日程度増えたが、かなり口からこぼしながら飲んでいた。今はほとんどこぼさずミルク160ml程飲める。 発達 4ヶ月ほどで首は座り、寝返りもした。体重も少し小さめだが成長曲線内。 そこまで異常を感じてはいませんでしたが、常に舌が出ていて、よだれの量が多いので気になっています。4ヶ月健診で医師に尋ねたところ、舌の大きさはそこまで気になることではないと言われました。出産時、1ヶ月健診、予防接種、4ヶ月健診と医師に診てもらっていて、特に何か指摘されたことはありませんが、舌のことを調べているとダウン症に行きつき、その他の特徴も当てはまることがあり不安になっています。ダウン症は医療関係者は見たらほぼわかるとのことですが、6ヶ月で指摘されなければほとんど心配はないのでしょうか？

生後1週間の新生児です。 入院中に両手のマスカケ線を見つけました。 主人が両手マスカケ線を持っており、私も左手にマスカケ線を持っております。 良い手相のイメージがあり喜んでいたところ、ふと検索したネットを見るとマスカケ線はダウン症に多いと見つけ不安になりました。 助産師さんに相談しましたが、特に他に何かそのような兆候があるように感じませんでした。 私の気持ちを汲んでくださり、産婦人科の先生(個人クリニック)に話しておきます、と言ってくださいましたが、退院時先生からは特に何もありませんでした。 マスカケ線とは別に右手首が少しカクカクするのを助産師さんが気にしてくださり、その紹介状はいただきましたが… 助産師さんに相談し、その他気になるようなことは、今のところありません。 少し首が二重あごだと感じるくらいです。 首の後ろがむくみがあるようには感じられません。 両手小指も第二関節あります。 足裏の紋は分かりません。 耳の形もそこまで変には見えません。 むきぐせがあるのか、左耳が起きた時は少し潰れてるように見えることはありますが、時間が経つと治ってます。 哺乳力はある方だと思います。(退院時多い時は70飲んでました)退院して3日経ちましたがミルクなしの母乳です。 約3時間ごとに授乳してます(多い時は1.2時間で授乳) お腹が空いている時、オムツが気持ち悪いときなどは泣いて知らせてくれます。 顔も多少違いはありますが、上の娘のときとそっくりなように見えます。あまりダウン症のようには見えません。少し娘よりつり目かなと感じるくらいです。 ですが、そのような情報を見てしまってから不安で仕方ありません。 マスカケ線は遺伝の要素もあるのでしょうか？ 主人は両手マスカケですがダウン症ではありません。 客観的に見てダウン症に見えますでしょうか？

ずっと心に引っ掛かっているのですが、でも誰にも相談できずにいます。 生後7ヶ月になります。 お腹の中にいたころ、NT7mmあり、じゅうもう検査を受けてますが、陰性でした。単一さいたい動脈で、40週お腹の中にいてくれましたが、低出生で生まれました。 気になる点として、つり目、鼻根部浅め、小指の関節線が１つしかないこと、そして体がやわらかいです。 産まれて2週間ほど入院し、ミルクを飲まなかったので鼻からミルクをあげてました。その時に先生から染色体検査は受けてますよね？って聞かれました。 発育も生後6ヶ月でようやく首がすわったと言われましたが、いまだにうつ伏せにすると数秒から数十秒で頭が落ちてしまいます。1回落ちると、その後は、首をあげてもすぐに落ちてしまいます。 じゅうもう検査は陰性でしたが、ダウン症の可能性、もしくは考えられる何か他のことはありますでしょうか？ 初めてのことで不安だらけで、どうぞよろしくお願いいたします。

4月末に妻が出産しました。 現在42歳、不妊治療体外受精にて授かった女の子です。（受精卵は40歳のときのもの）36週と５日で産まれた時の体重は2874gです。 産院から完全型房室中隔欠損、大動脈縮窄と診断され今NICUにいます。 見た目はダウン症の特有のものは私では分からず、つり目でないし、ますかけ線なし、小指も人差し指の第一関節より長い、後頭部絶壁でない、鼻が低い様にも見えない、耳も低い位置の様に見えない、足の親指人差し指も離れていない。低緊張なのかどうかは分からず（寝てる時は時々ダランとする）、あまり大声で泣かないです。 染色体検査を勧められて結果待ちですが、ショックで落ち込んでいます。 写真も添付しますが所見を伺えたらと思います。 染色体検査をするのはある程度確信があるからなのでしょうか？それとも心臓の疾患があるから検査するのでしょうか。 ご回答宜しくお願い致します。