ダウン症首に該当するQ&A

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 （それまで何も言われず順調でした）　 その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ（9.7mm） 水腎症　グレード2 心臓に白い点？が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳　初産 顕微授精で授かった子供です

胎児の上にある白く光る丸はなんでしょうか？ 前回のエコー(9w)ではクリオネみたいにみえたのですが、今回はなすのような見えてびっくりしました。 これは写った時の胎児の角度によりますか？？ 順調ですとは言われていますが、36歳であり高齢出産にあたるためダウン症などの発達障害の可能性があるのかとても不安です。 エコー写真の見方がわからず、先生も特に心臓が動いているよと言われたのみで特に説明されなかったのですが胎児の頭のまわりにあるモヤモヤ？のようなものもなにか気になりますがこれはよくないものでしょうか？ また、胎児の後ろ？(にあたるのかわかりませんが………)線のようなものが歪んでいるようにみえますがこちらはなんでしょうか？ 首辺りは浮腫んでいるようにみえますか？ ※現在、11w2dですがエコーでは11w5dとでています 質問ばかりで申し訳ありません 昨年心拍確認できずに流産しており、ようやく心拍確認・11wまで育ってくれたのでこのまま育ってほしいのですが心配になってしまいご相談させていただきました なにかエコー写真からわかることがあれば些細なことでもかまいませんので教えていただけますと嬉しいです

1歳11ヶ月の男の子です。 モザイク型ダウン症というのをネットで知り不安になりどうなのかお聞きしたいです。今まで指摘をうけたことはないです。 気になる特徴は ・生まれたとき首がたぶついてるように感じた ・右耳の変形（上の部分がクネクネと曲がっている） ・扁平足で右足が内股 ・足が短いような？気がしていた ・口が常に開いていて、前歯やや出ている ・左手の猿線（写真を見て頂いてこれは猿線なのかも聞きたいです） ・片足ハイハイだった（今ハイハイさせる普通のはか） ・マススクリーン検査で甲状腺機能低下症の疑いで引っかかり（境界値）大学病院で検査中。今も薬を必要といかない数値ですが一応3歳まで様子をみましょうと言わています。 特徴はこんな感じですが、発達が遅いと感じたことはなく、言葉もよく出ていて2語文時々3語文で話してくれます。大人の話すことも理解しています。 なんでも真似をして細かい作業もできます。 運動面は時々転びますが走る、登る、手をつないで降りる、鉄棒に10秒ぶら下がるくらいはできるようになりました。 自分の名前を言うとき吃るのも気になってきましたが、、、。 あと咀嚼力がないのか食事は遅めと保育園の先生に言われています。 検査を受けた方がいいのかアドバイスを頂けたら思います。

現在、我が家に新生児がおります。 ダウン症について気になったので教えてください。 妊娠中はNITPを受け陰性でした。 また初期、中期、後期でそれぞれ胎児ドッグも受け、所見はないとのことでした。 しかし、産まれた子を見た時以下の点が気になりました。 ・片手だけますかけ線がある ・鼻が低い気がする ・ごくたまにべろを見せる時がある ・首の後ろに皮があるが（助産師さんに聞いたらこの体重の新生児では普通と言われた） また、妊娠中から頭が大きかったため、より不安だったが医師からは毎回個性の範囲と言われていた 産まれた時は3500gと大きめで、その後もよくミルクを飲み、２週間で350gほど増えており成長に関しては問題なさそうです。 また大泣きした時は力強く手足に力が入り、普段も手足をバタバタさせています。 入院中もとくに小児科医や助産師さんから何も言われておらず、また小児科医の診察でも健康と言われました。 相談しやすい助産師さんには本音で教えてほしいと書きましたが、やはり車検はないとのことでした。 私の心配のし過ぎでしょうか？ご意見頂けますと幸いです。

26歳170cm85kg、喫煙者、お酒はめったに飲まない 昔から汗かきで、特に高校時代（７０kg前後)から汗を気にすることが多かったですが当時は脇・背中の汗が多かったです。大学時代（７０kg前後)も同様で、卒業後1年就職浪人をしこの時期に10〜15kgほど太りました。この時も脇・背中の汗をよく気にしていました。その後就職し、額の汗をよくかくようになり、マスクをしていたので口周りの汗も多く、体を動かすことが多い職だったため数分おきに顔をハンカチで拭いていました。この時期から額と側・後頭部の汗が目立つようになりました。家から駅まで自転車で10分前後かけて行っており、駅のホームや電車内で汗をかくことが多くなったので早めに駅に行き、休憩室でクールダウンをしてから電車に乗るようにしていました。昨年の夏頃退職をし、失業手当と貯金で過ごしていました。朝に自転車で30分かけてパチンコ屋へ行き夜に帰るという日が多く、食事は朝と夜の2食、夜中3時頃に寝て朝９時頃に起きるというサイクルが多かったです。冬場はほとんど汗をかきませんでしたが今年の3月頃から汗をかくようになり、額と側・後頭部の汗が多くなりました。昔からこの部位も汗をかいてはいましたが、汗の割合が脇背中よりも多いように感じるようになりました。汗が多いときは額を手でぬぐうと手のひら全体が濡れ、1分後には同じ量の汗が手につくような感じで、後頭部は汗が多いときは髪が濡れて首に汗が滴るほどになりました。ハンカチが必須になり汗が止まるまで10~30分ほどかかっていました。今年の4・5月頃にハローワークで仕事を探していましたが、ハローワークに行く際にも顔全体の汗が気になり、働き出すとこれ以上に汗をかきそうで就職するのが億劫になりました。 先月6月にオンライン診療にてプロ・バンサイン錠を処方してもらい試しましたが、効果はありませんでした。 これとは別で高校の頃から辛いものを食べると額と側・後頭部の汗を多くかいていました。 自分で調べていたところ、自律神経失調症や甲状腺機能亢進症などの症状に当てはまる部分がありつつも少し違うような気もしており、太っているから汗をかいているのかとも考えましたが汗の量が尋常ではないこと、頭部に汗が集中していることもあり何が原因か分からない状態です。病院に行くにしても何科を受診するべきなのか、間違った科に行って間違った診断をされるのではと心配です。考えられる原因や受診するべき科を教えていただきたいです。 (補足事項) 食欲あり、体重増加もしくは維持、数日に1回程度息苦しくなる、寝汗はかく、一度汗をかくとしばらく止まらない(おさまれば何か原因がない限り汗はかかない)、運動で汗をかく、緊張で汗をかく、昔から下痢・腹痛が多い、睡眠が短く浅い

いつもお世話になっております。 生後7日の新生児の赤ちゃんがいます。 産まれたときから、首がすごくたるんでいます。 3600グラムで大きめに産まれたので、そのせいかと思っていたのですが、ダウン症の特徴に、首のたるみがあるときき、不安になってきました。 その他、舌が腫れぼったく、よくちょっとだけ口からでていて、よくぺろぺろと動いています。 それ以外は、猿線やあきらかな二重でもないのですが、目と目の間がすこしひらいており、平たい感じがします。 指は長くて、小指の関節もあります。 ほ乳力は強く、大変食欲旺盛です。 首のたるみ、舌の腫れぼったさが、どうにも不安になるのですが、これはダウン症の可能性はありますか？

娘、29才の事で相談させて頂きます。 初産で現在、妊娠22週目に入りました。 妊娠 1 1週目の検診の際に首のむくみの指摘をされました。「ダウン症の可能性」 娘に聞くとそこは、個人病院で、あまり、そう言う指摘は、言わないそうです。 その後、何かがあれば総合病院の方が良いとの事で、娘の判断で総合病院の産婦人科に変わりました。 医師も検診では、いつも違う先生だそうです。「違う先生の方がいろんな見方があるから安心と言ってました」 前回の検診「妊娠2 1週目」では、むくみもなくなり、医師より、その他の異常は、何もいわれなく、ダウン症の事で、よほど心配なら、検査もできます。と言われたそうです。 娘は、あまり気にしてなくて、検査は、しないと言っています。 そこで、相談させて頂きます。 このような状況でダウン症の出産の可能性は、どのようなものでしょうか ちなみに、2Dエコー検査をしています。 よろしくお願いします。

何度も質問させて頂き申し訳ございません。 娘の事で質問させて頂きます。 首のむくみが厚く、又、他の画像の見方がよくわかりませんが、妊娠初期に首のむくみがあり　指摘を受けました。 この画像と他の測定により、ダウン症の可能性は、あるのでしょうか？ よろしくお願いします。

現在10w6dの妊婦ですが、昨日の検診にて首のむくみはないと言われました。 赤ちゃんがダウン症かどうかが気になるため出生前診断を行おうと思っていたのですが、むくみはないから大丈夫と言われたため、リスクを犯してまで羊水検査をすることに躊躇いを感じています。 インターネットで検索しても、首のむくみの判断が出来るのは11週〜13週目と書いてあったので、10w5dで判断されてしまうのも早いのでは？と不安を感じています。 この段階でエコーを見てむくみはないと言われたら信じていいものなのでしょうか。 エコーで見てむくみがなかったとしても、ダウン症の子供が産まれる可能性はどのくらいあるのでしょうか。 とても不安です。 よろしくお願いいたします。

生後1日の赤ちゃんの首のうしろの浮腫みが気になります。これはダウン症なのでしょうか？ 耳の形、目が少しつり目、鼻も低い？、口も口角が下がりポカンと開き気味かもしれません。等気になり出すと心配になり相談させて頂きました。 他のダウン症の特徴も調べましたが、当てはまる物は上記の事です。 病院からは何も指摘されていませんが、休日の出産の為、お話されるなら休み明けかなと思います。 NICUもある総合病院ですが、今の所心臓疾患など他の異常はなさそうです。 ミルクは良く飲み、抱っこでないと寝ません。