トリソミー8に該当するQ&A

8pトリソミーの子供がいます。8pトリソミー及びその他の8番染色体異常についての症例と成長発達の経過や予後について詳しく知りたいです。 告知の時に特異顔貌・精神遅滞・側湾・下顎後退などは教えて頂けましたが、もっと詳しく知りたくなりました。 主治医は小児科の発達専門で、近々診察を受けます。 以前、このようなことを伝えたら個人差があるから何とも言えないと言われ、詳しい情報を得ることはできませんでした。 どのようにしたら詳しい情報を得ることはできますか？ 書物でも構いませんが、医療関係者ではない一般人が閲覧することはできますか？ 遺伝科というところを受信すべきですか？

何度も質問してすいません。8ヶ月の初マタです。羊水過多症と胎児発育遅滞で検査入院した所、手の変形が見られ、18トリソミーの可能性が高いと言われました。しかし、胎児の心臓の方は今は問題ないと言われました。この場合、他の異常、例えばダウン症とかを視野に入れるべきでしょうか?それとも18トリソミーを疑った方が良いのでしょうか?覚悟を決めないといけないので。答えずらい質問だとは思いますが先生の見解を聞かせてください。お願いします

昨年11月(40歳)で一度妊娠し、8週か9週で稽留流産し1月に手術を受けました。4月に再度妊娠し、現在15週です。12月末が予定日です。産む時は41歳になります。 NIPTを数日後に無認可施設で受ける予定ですが、色々調べ、通っている産婦人科の先生にも確認したところ、13、18トリソミーはエコーでも分かるものの、21トリソミーのダウン症は場合によっては生まれてくるまでわからない場合もあるとのことでした。 なので、21トリソミーの単体NIPTを受けることにしようと思います(料金も少し安いこともあり) 13、18トリソミーが分かるエコーは、通常の妊婦健診時のエコーではなくて、胎児スクリーニングでしょうか。またそれが分かる時期は20週くらいまでには確認できるものなのでしょうか。 もしなかなかわからないのであればNIPTで確認した方がいいのかなど、迷っております。 知識がなく申し訳ないのですが、教えていただけると助かります。 よろしくお願いします。

現在13w6d二卵性の双子を妊娠中です。 昨日、検診で片方の胎児にむくみがあり、心拍がよくわからないと言われ、後日再診となりました。成長も止まっているようでした。 7wか8w辺りでりんご病に感染していたことがわかり、経過観察中でした。 先週、NIPTで13トリソミーが陽性とわかり、2週間後に羊水検査を控えています。 私の年齢は30代前半です。 片方の胎児はもう元気になる可能性がないということでしょうか？ 原因はパルボウイルスなのか13トリソミーなのか、どちらの可能性が高いのでしょうか？ 以前、13トリソミーはまだこの週数ではエコーでわからないと聞いたことがあり、りんご病の可能性が高いのかなと思っています。 ウイルス感染や染色体異常が重なり精神的に落ちこんでいます。 よろしくお願い致します。

着床前診断を先日受けました（PGT-A）その結果について、第三者的な観点でご助言をいただけますと助かります。 ⬛︎複数のモザイク low mosaic trisomy 2 、8、18 high mosaic trisomy 19、20 特に18トリソミーに関しては、例えば2.0が正常値としますと、2.5の近辺にグラフ上はプロットされているように見えます。（グラフ上の最小値0.5、最大値4.5） 診断可能な卵が上記しかなかったため、今回移植に関しては18モザイクもあり、かなり慎重になっていますが、移植もしたい思いもかなりあります。 これからカウンセリングは受けようと思いますが、第三者的な立場で、こちらの卵の移植はしない方がよいのか、さまざまな情報を見るとやはり推奨はされないものとは理解していますが、ご意見賜れますと幸いです。

妊娠16週に入りました。検診で赤ちゃんが99グラムと言われたのですが、週数からみて心配ない大きさでしょうか…。8年前に18トリソミーの女の子を出産した経過がありとても気になります。どうぞ宜しくお願いします。

38歳　妊活2周期目で授かった子を8wで稽留流産しました。まだ1度目の流産だったのですが、先の事が気になり子供の染色体検査をしてもらいました。 結果、病理検査は問題なし。染色体検査は21トリソミーでした。結果からは標準的な染色体異常で両親の染色体異常はないでしょうと言われましたが、念のため血液検査はした方がいいのでしょうか？ 1度、21トリソミーの子を妊娠したことで不安があります。　次回は流産後の経過がよければ排卵誘発剤で確実に妊娠をと思っているのですが、排卵誘発剤を使用した場合双子以上のこともあると言われ、その事については寧ろ喜ばしい事なのですが、38歳で1度、21トリソミーの子を妊娠したと言うことで、もし双子など妊娠した場合どちからが21トリソミーになってしまう可能性は高くなってしまうのではないかと不安があります。 連続してなど確率はたかくなるのでしょうか？ 母体、両親は問題ないでしょうと言われたものの、まさか自分が染色体異常の子を妊娠するなんて思ってもいなかったことで、私の問題ではないのかと考えこんでしまっています。

30歳です。 顕微授精、ホルモン補充で妊娠しましたが、8wで稽留流産となってしまいました。 自然排出で染色体検査をお願いしたところ、7番トリソミーということで染色体異常の結果がでました。 少し休んでまた移植を、とのことなのですが、 5個の胚盤胞の1番グレードのいいものが7番トリソミーでした。残りの胚盤胞は全て同じ日のものですが、そのまま次に移植しても問題ないのでしょうか？染色体異常は繰り返しますか？ また、顕微授精、ホルモン補充等は今回の原因とは関係なかったのでしょうか？ ちなみに現在採卵1回、移植1回です。 初めてのことばかりで、無知なので教えていただきたいです。よろしくお願い致します。

2024.6.17に21トリソミー による心拍停止が判明。6.25に妊娠16週で分娩出産。 生理は8月と9月と2回来ました。 胎盤ポリープの疑いがあったが、2024.10.9にMRIして、本日11日に結果が分かり、血の塊のため手術不要で妊活再開して良いと言われました。以前、お世話になった不妊治療専門の病院へ明日行く予定。流産後の9月に一度、その病院に経緯は診察した際に説明済み。子宮筋腫を取る手術前に妊娠が判明し今回は死産だったが、タイミング法を半年ぐらいして授からなかったら子宮筋腫を取る手術でいいのではないかと言われた。専門病院に転院したらすぐに妊娠したため、子宮筋腫はあまり考え過ぎなくてもとのこと。 風疹抗体が16倍しかないので、風疹ワクチンを打とうかと思っていますが、2ヶ月後、タイミング法をそのまま続けていくべきか、21トリソミー のこともあるので、体外受精にステップアップしたら良いのか、明日も相談しますが、こちらでも相談したくお願い致します。 NIPTを受けた際、21トリソミー だった場合は、次回の2子も21トリソミー の確率が前回陰性だった人より上がると言われて不安です。 私は3月で36歳。夫は42歳です。

はじめまして。8年前に、お腹の赤ちゃんの育ちが悪いと言われ、一ヶ月早く子供を産みましたが、18トリソミーで生後10ヶ月の時に亡くなりました。最近になって、そろそろ子供が欲しいなと思い始めてるんですが、また同じ病気の子だったら…と思うと心配で恐くなってしまいます。また同じ病気になる確率は高いのでしょうか?よろしくお願いします。