ポルフィリン症に該当するQ&A

82才になる母のことですが10日ほど前から鉄剤と尿酸値を下げる薬を飲み始めました　鉄剤で黒い便が出るとかは聞いてましたが手の爪の全体的に先のほうだけ黒く変色してきました　足の爪は大丈夫です　病院の薬局に電話して聞いてみましたが飲み続けても大丈夫だと言われましたがネットで調べてみると肝性ポルフィリン症とか薬による肝障害とか気になります　母は鉄剤を飲み始めてから元気になってはいます　その他何年も逆流性食道炎と整形から血流をよくする薬や降圧剤も飲んでいます　このまま鉄剤を飲み続けていいものでしょうか

いつもお世話になっています。 以前からご相談させていただている事について再度ご相談させてください。 この2年間、腹痛下痢に悩まされています。当初はIBSとの診断でしたがこの夏から主治医が変わり再度診断の見直しが入り、症状や検査所見からIBSではないでしょう。とのことでした。 腹痛下痢は酷くなる一方で造影CTで大腸が浮腫み腸が厚くなっているとのことで 潰瘍性大腸炎・クローンを疑いCFしましたが生検でも異常なし。その後もいくつも薬を試しましたが効果が得られず 今薬で何とか耐え忍んでいます。 セリアック病を疑い大学病院受診しましたが大学病院の医師はセリアック病は疑えない。とのことでした。 ちなみに担当医が書いた紹介状には 急性間欠性ポルフィリン症も考えています。との記載がありました。 担当医はセリアックが違うとなれば更に稀なものをまた考えなければいけないと言われました。 大学病院ではハッキリした回答を得られず、通院先の総合病院でも原因わからず。な状況の中、痛みや下痢は治らず辛い日々です。このまま原因不明の激痛や下痢と闘い続けなければいけないのでしょうか。 尚、12月頭に潰瘍穿孔からの腹膜炎で手術を行いましたがこちらは経過は順調です。 経過が順調な割に腹痛下痢の頻度や強さに変化がないことから 潰瘍穿孔との関連性はないそうです。

４年前に乳がんステージ3C（トリプルネガティブ）になり抗がん剤、放射線、手術などを経て現在経過観察中です。 抗がん剤が終わった頃からよく腹部の激痛（失神する程の痛み）冷や汗、嘔吐、下痢、便秘を繰り返すようになりその際手足の痺れや湿疹も出るという状態で何度も消化器科にかかりましたが何も改善がありませんでした。 今年の4月に大腸内視鏡検査をし、ポリープを2個取りましたがそれ以外は所見がありませんでした。深夜から明け方の寝ているときに症状がよく出るため医師から過敏性腸症候群では無さそうだと言われています。 今日も1時間前（深夜2:20）に痛みで目が覚め冷や汗と気を失うほどの腹部の激痛で嘔吐と下痢をし、1時間ほど苦しんだ後上下から出し切って軽快してきました。 定期的に気絶するほどの痛みが来ることに耐えられずあれこれ調べてる際に「急性肝性ポルフィリン症」というものに行き着き。症状が全く同じでした。 しかしこの病気の診断は発作が出ている最中の尿検査か血液検査及び遺伝子検査とのことで 私の発作は大抵が深夜帯ですし 失神しそうな激痛なので発作中に病院に行くとしたら救急車以外は無理ですし 仮に救急車で病院に行っても尿検査などとてもできる状態ではありません。 この苦しみから逃れるために どうしたら正確な診断をしてもらうための検査をしてもらえますか？