マルファン症候群近視に該当するQ&A

たまたまネットでマルファン症候群という名前を知り、自分に当てはまる点があり、心配しています。 ・現在31歳、女 ・関係ないが10ヶ月前に出産 ・162〜3センチ位、55キロの標準体型 ・鳩胸（母方の祖母からの代々遺伝） ・扁平足 ・軽い側弯症（高校生の時に分かるが、それからは進行なし） ・手が身長よりも5、6センチ長い（自分で測定） ・近視0.1と0.2のコンタクト、乱視はほんとんどないそうです ・歯並び悪い マルファンの診断基準にある扁平足でなければ、側弯症も２０度もないようです。（腰痛でレントゲンをとり、整形外科の先生に聞きました）又、コンタクト購入時に眼科の先生にも水晶体のズレを聞きましたが、水晶体のズレがあるとしたらもっと小さい時からあって、乱視も強いから、体型などの症状が似てるだけでは？と言われました。 家族や親戚にマルファン症候群はいません。父は身長180センチくらいで痩せ型、手足が長いですが今まで心疾患もなく、61歳になった今も元気です。祖父母たちも長生きしています。母は肥満体型です。 気になって循環器内科や心臓血管外科のある地元の大きな病院に行って、心エコーやCT、心電図をしてもらいましたが、異常はなく正常と言われ、大丈夫だと思うし、授乳中のため今すぐマルファンの検査は必要ないと思うけど、納得いかないようだったら大学病院を紹介しますと言われました。 大丈夫だと思いつつも、ネットを見ると典型的な人ばっかりではない、診断基準に当てはまらないから大丈夫ではない、など色々書いており、元々心配症で産後より不安神経症？みたいなになっている部分もあり、一人思い出してはモヤモヤすることもあります。わたしは父からの体型遺伝（母からの鳩胸も含む）でたまたまこのような体格なのか、それとも少しでもマルファンの可能性があるんでしょうか？？娘もいるので心配です。

マルファン症候群か心配です。 person10代/男性 - 2022/08/23 今19歳で、7年ぐらい前に水泳の授業の時、友達に肋軟骨らへんが出ているところと凹んでいるところがあると言われました。親に最近聞いたところ昔はそうではなかったと思うと言われました。それで最近整形外科に行ってレントゲンをとったところ、何も異常はなく非対称と言われました。大丈夫と言われました。また側湾もとても軽度で問題ないと言われました。側湾状態と言われました。また親指徴候はないのですが、手首徴候があります。しかし、指が長いというより手のひら大きくて、手首が細い感じです。また両足に扁平足気味で、中等度近視です。しかしコンタクトを作った時の診察で何も言われてないので、水晶体脱臼はないと思います。また脇や鼠蹊部に写真で赤く囲っているように、線条のようなものもあります。それは中学生の3年間で20cm伸びたので、その影響かと思っています。また上の歯は歯並びが良いのですが、下の歯が写真の通り少し悪いです。ちなみに4ヶ月前に測った身長は179.6cmで体重は約65キロです。マルファンの疑いがあるかどうか教えてください。

15歳、高校一年の息子のことです。 中学生位から近視になり何度か開業医の眼科に行ったことがあります。今年も3月と6月に2件眼科に行き、一通りの検査をして眼鏡を作りました。軽度の近視です。 ただ、今回、母子センターにて、漏斗胸と体格から、マルファン症候群を疑われ、まずは眼科と循環器内科の検査を受けることになり、昨日、母子センター内の眼科を受診しました。 そこで初めて瞳孔を開く目薬をして検査を受け、水晶体の脱臼などはなく安心したのですが、緑内障の話をされました。不意な話でわたしから何も聞けなかったのですが、先生曰くは、今は何も悪いところは無い、目からはマルファンは疑わない、でも、緑内障に関しては、数年おきに視野検査とかしておいたら安心じゃないかな、と。緑内障になる人？なりやすい人？の何かあったみたいで、まぁ、生まれつきこんな感じやったんかもしれないしとか。 母子センターでの再診指示はなく、コンタクトや眼鏡を作りに行ったついでに、数年おきに検査しとき、と言われました。 帰ってきて、ネットで検索して、何が悪くてこう言われたのかも聞けなかったですし、視野検査はしてないと思うのでしなくて良かったのかとか、気になってきて質問させてください。 1.今までの眼科では何も指摘されたことなかったので、眼圧などは異常なく瞳孔を開かずの検査では緑内障なんて言われたことなかったので、瞳孔を開いてみた視神経？か何かに異常があったのでしょうか？ 2.母子センターの先生が言われるように数年後に検査をしたら大丈夫でしょうか？ 3.こんな事言われた子供は、いつか緑内障になる可能性は高いのでしょうか？ わたし自身、昨年、OCTという機械で検査してもらいましたが、異常はなかったですが、この検査を早めにした方が良いのでしょうか？それとも今回瞳孔を開く検査をしていたら、必要ないでしょうか？

6歳（小1）の息子の視力低下について質問したいのですが、息子はマルファン症候群のためかなり強い近視があります（眼鏡の処方だと右−12と−左13）そして弱視です。半年に一度通っている大学病院で7月から眼軸伸びが進行してるのでマイオピンを処方していただき毎日点眼してます。１ヶ月特に変わった事もなく過ごしましたが、このところテレビをみる時に眼鏡を抑えることがよくあり、今の眼鏡が見にくいのでは？と思い近所の眼科に受診しました（大学病院の予約が１ヶ月ぐらい取れなかったため）視力検査をしたらいつも片目づつても0.5ぐらいの矯正視力が今日は0.3ぐらいしかなく両眼で0.7でていた矯正視力も今日は0.5程度でショックでした。見ていても明らかにいつもの検査より見えてない感じでした。先生に診察してもらいました。眼底などの検査はしていません。先生はもしかしたら目薬の影響？の様な説明をしてくれました。眼鏡は少し弱い様です。手元の視力（うさぎの目をみる物）は1.0まであるし、それ程心配しなくても次の大学病院の受診で相談して事になりましたが、帰宅して視力低下など色々ネットで調べたら視神経萎縮や網膜剥離などのワードが出てきて不安になっています。本人がまだ上手に症状を言語化できないので不安ですが、飛蚊症や痛みなどはない様です。 ⚪︎1月の末の大学病院の待たずに受診した方がいいでしょうか？ ⚪︎上記の様な症状がマイオピン目薬の副作用であるのでしょうか？（処方してくれた主治医からはその様な副作用の説明はかなった） ⚪︎上記の症状で神経萎縮や網膜剥離などを疑うものでしょうか？（近視が強くマルファンなので過剰に心配しています）

40歳の女性です。 父が大動脈解離で56歳で亡くなっています。父の既往歴は通風、高血圧といった症状があり、病院へ通院していた記憶です。 自分も大動脈解離にならないかと不安です。 調べると、マルファン症候群という病気があるらしく、基本的にはマルファンに当てはまらないですが、少し当てはまるのもあり心配です。 ・血圧を家で計ると正常(70-110程度)なのですが、病院で計ると緊張してしまい一気にあがります(85-135等、過去に一度160まで上がったことがあります)。 ・父と同じ通風ではありません。 ・コレステロール値は低くて引っ掛かりますが、162センチ54キロと中肉中背です。 ・ヘモグロビンが少なく精密検査になりましたが、体質ということで様子見になりました。 ・定期的な運動はしています。 ・10年ほど喫煙歴があり、禁煙して10年経ってます。 マルファンで言われる近眼、ひょろ長い、背骨が曲がっているといったことはありませんが、 扁平足や目と目が離れている、長い顔、と言ったのが当てはまるなと思いました。 少し前に心臓がドクドクっと早く脈打つ感じ?が頻繁して気になったので心臓エコーをしましたが、異常無しでした。 精神的なものもあったのか、今はその感じはなくなりました。 大動脈解離はマルファンでなければ遺伝性はなく、主に生活習慣病と聞きましたが、それでも心配です、、、質問ですが、 ・血圧測定が家では正常でも、病院で計って実際に上がっているので、やはり危険因子でしょうか? ・マルファンかどうかを調べる方法はありますか?(受診科等)

32歳女です マルファン症候群だとある思う症状は 身長170センチ 体重48キロ 近視でコンタクトしており度数は右が-8.0左が-7.5 関節が柔らかく、手の指は手の甲につけられます。 漏斗胸です リストサイン、サムサインは陽性です。 どうすればいいでしょうか。 また4歳と5ヶ月の娘がおり遺伝してないから心配です。 遺伝していたらいつ頃から治療すればいいでしょうか。

17歳の息子のことです。幼少期から食が細く痩せており現在173cm48kgくらいです。細すぎるのが気になって検索するとマルファン症候群というのがあると知りました。 一般的なお話で構いませんが、マルファン症候群はどんな時に疑われたり、本人が気づいたりするんでしょうか？ 息子は3歳で不全型川崎病になり、これまで一般的なお子さんよりも心エコー、心電図をしてもらう機会が多かったです(中学まで年に一度のペース。最後は中3のとき)特に異常を指摘されたことはありません。また息子の父方の祖母が若い頃から矯正の効かない目だったことから、遺伝が心配で3歳ごろに眼科を受診し瞳孔を開く目薬をさしての検査などもしてもらい、四年生からは近視で度々眼科に行って診てもらってますが、いずれも特に異常を指摘されたことはありません(目も普通の近視ですと言われます)上記のような受診時に何も指摘されていなければ、あまり気にしなくていいんでしょうか？眼科で機械に顎を乗せて暗いなかで先生が目を診る診察で水晶体の亜脱臼があれば指摘されますか？ネットにあるマルファン症候群の特徴をセルフチェックしてみると以下の通りでした。 【当てはまらない点】 1)両手広げての中指間は170cmと身長より少し短い。 2)土踏まずはしっかりある。 3)ハンドサインは親指が見えるけど、手のひらからは出ていない(母である私もそう) 4)自宅で側湾チェックしたが歪みなし 【少し当てはまる点】 1)リストサインが右手は親指と小指がくっつくくらい、左手は小指の第一関節まで完全に重なる(父である標準体型の夫も爪半分くらいまで重なる。小太りの私もくっつくくらい) 2)漏斗胸？胸が少し左右差あるように見える(学校検診や川崎病の経過観察時に指摘されたことはない) 胸の写真載せておきます。なお親族に若くして突然死した人はいませんが、夫の弟は生まれつき心臓が悪くて生後半年で亡くなってます。夫の母が170cmくらいで高身長ですが目が悪い以外は健康で、夫の母の親族は皆高身長ですが、がん以外の病気の人はいません。一般的にマルファン症候群を疑って受診するのはどういう時なのでしょうか？私は昔から病気不安が強いので、今すぐ受診というのは過剰反応な気もします。これまで通り学校で検診を受けたり、不調があった時に受診し、その時に医師に聞いてみる、くらいで良いでしょうか？

20歳で出産し、その際網膜剥離になった。 離婚して疎遠だった父が33歳で大動脈解離で亡くなった。父方の祖父や親戚も大動脈解離になり亡くなったり手術で一命を取り留めた。 会社の健康診断で毎年、心電図と糖尿値がひっかかっている。 父方の祖父は糖尿病だった。 もともと、視力がとても悪く、左目が弱視だったが、大人になるにつれ、右目の近視が酷くなっている。網膜剥離になったのは右目で、医大に受診した際、もともと、網膜剥離になっていたと言われた。 身長や体重は普通だが、大動脈解離の家族歴があり、健康診断にも少し引っかかっているため、マルファン症候群の可能性があるのか気になっている。 歯並びが悪かったため、顎を広げ矯正をしている。

マルファン症候群を疑ってます。 14歳の息子です。 以前も病院受診前に相談させてもいましたが、漏斗胸と関節が柔らかいなどが気になり、小児循環器を受診しました。 軽い漏斗胸との事で特に何もしなくて良いとの事でした。 マルファンが心配でしたので、心エコーして頂きました。 特に問題はないが、細かい事を言えば軽度の大動脈弁逆流があるが、最近は機械の性能もいいからよく見える？みたいな事を言われてました。これくらいならあまり気にする事はないとの事でした。念の為1年後も見てもらいます。 身長はどちらかと言えば小柄で痩せ型です。手の長さも特別長くはありません。 アームの長さも測ってもらいましたが、身長とほぼ同じくらいでした。 手首は柔らかく前側には親指が付けれるくらい曲がります。反対は無理でした。 リストサイン陽性(小指と親指が少し触れますが関節は超えない)、サムサインも普通に握ると陰性ですが、無理に親指を曲げると陽性になりえます。 これを伝えた上で、循環器の主治医にもマルファンの可能性を聞いてみたら違うでしょうと言われました。 しかし、視力について今年の学校検診でもAとずっと良かったのですが、アレルギーが出たため眼科に行くと近視が進んでるとの事で0.2と言われました。 つい2、3年前は1.0だったようなので、急な悪化に益々自分の中での疑いが強くなってしまいました。 ちなみに水晶体の脱臼は現時点では異常ないそうですが、いつ悪化するかは分からないので気になるなら毎年見ていきましょうとの事でした。 この経験を主治医にも伝えて、遺伝子検査をお願いした方がよろしいでしょうか。 ご意見よろしくお願いします。