マルファン症候群について

10代/男性 - 2025/10/18

マルファン症候群を疑ってます。
14歳の息子です。
以前も病院受診前に相談させてもいましたが、漏斗胸と関節が柔らかいなどが気になり、小児循環器を受診しました。
軽い漏斗胸との事で特に何もしなくて良いとの事でした。
マルファンが心配でしたので、心エコーして頂きました。
特に問題はないが、細かい事を言えば軽度の大動脈弁逆流があるが、最近は機械の性能もいいからよく見える？みたいな事を言われてました。これくらいならあまり気にする事はないとの事でした。念の為1年後も見てもらいます。
身長はどちらかと言えば小柄で痩せ型です。手の長さも特別長くはありません。
アームの長さも測ってもらいましたが、身長とほぼ同じくらいでした。
手首は柔らかく前側には親指が付けれるくらい曲がります。反対は無理でした。
リストサイン陽性(小指と親指が少し触れますが関節は超えない)、サムサインも普通に握ると陰性ですが、無理に親指を曲げると陽性になりえます。
これを伝えた上で、循環器の主治医にもマルファンの可能性を聞いてみたら違うでしょうと言われました。

しかし、視力について今年の学校検診でもAとずっと良かったのですが、アレルギーが出たため眼科に行くと近視が進んでるとの事で0.2と言われました。
つい2、3年前は1.0だったようなので、急な悪化に益々自分の中での疑いが強くなってしまいました。
ちなみに水晶体の脱臼は現時点では異常ないそうですが、いつ悪化するかは分からないので気になるなら毎年見ていきましょうとの事でした。

この経験を主治医にも伝えて、遺伝子検査をお願いした方がよろしいでしょうか。

ご意見よろしくお願いします。