モザイクターナー症候群に該当するQ&A

　戸籍、外見、性格上、正常男児として9歳8ヵ月まで育ててきました。 　しかしながら出生時に、尿道下裂と停留精巣が認められ処置の結果、片側性腺に低形成の卵巣組織があり、摘出し混合性性腺異形成症(ターナー女性45X,正常男性46XYのモザイク)と判断されました。片側は精巣として残し、現在まで腫瘍性病変は認められておりません。 　年齢を重ねるにつれ低身長が顕著になってきております。成長ホルモン補充療法を希望しますが3年前の負荷試験の結果、6ng/ml以上あり、成長ホルモン分泌不全性低身長症での保険対象外となりました。先月採血した血液検査でもIGF1は正常値です。また、SGA性低身長症にもあてはまりません。来月末、2度目の負荷試験を行いますが、医師からは成長ホルモン分泌不全性低身長症と認められる可能性は限りなく低いと言われております。 　現在、115cmしかなく成長曲線がターナー症候群に類似する曲線を辿っており、-3SDすら届きません。このまま成人した場合130cm程度となります。 翼状頸は認められませんが、わずかに外反肘であるとの医師の診断があります。しかしターナー症候群との判断は頂けませんでした。 　ターナー症候群は保険適用で成長ホルモン補充療法が受けられるのに、なぜターナー女性との混合性性腺異形成の我が子は成長ホルモン補充療法適用外なのでしょうか？

私の娘は、2歳のターナー症候群で、モザイク型と診断されています。 普通の人に比べて、卵子の老化が早い為、妊娠できないことも聞いています。 ですが、女の子なので、将来なんとか子どもを産める体にしてあげたいと思っています。 娘が二十歳ぐらいになるともっと医療が発展して、妊娠できる方法はないのでしょうか。 女性ホルモンなどの治療では無理なのでしょうか。 少しの確率でも、娘に奇跡が起こることを信じています。 何かいい方法があれば教えてください。 宜しくお願い致します。

3歳の娘がターナー症候群と診断されました。 低身長以外は外見的特徴もありません。 染色体検査で二本あるうちのもう一本が半分ない状態 だと説明されました。これはモザイクとゆう事でしょうか？ 他に手の骨のレントゲンを見るとなぜか6歳以上に成長しているらしく思春期早発症とも言われました。 その日はショックで何も治療についての質問も出来ず 帰宅しました。 こういった場合どうゆう治療をする事になるのでしょうか❓次の診察まで不安で仕方ありません。

いつも拝見させていただいています。 体外受精で過去2回心拍確認後の流産歴があります。3回移植したうち2回は妊娠に至っており、不育症の検査は特に問題なく、受精卵の染色体異常だろうとのことでした。 もう流産したくなくてPGT-Aを3回しましたが、胚盤胞になるものの正常胚は得られず、性染色体のモザイクが一つ見つかりました。おそらくX0のモザイクで、ターナー症候群の可能性はあると言われました。モザイクの程度等は詳しくわかりません。 他に、未検査の4BBと4BCが二つあります。(BCのうち一つはPGT-Aのバイオプシー時に退化が見られたものです) 2個ずつ移植する予定なのですが、未検査は着床してもまた流産するのではないか、という不安があり、完全に異常ではないとモザイク胚にかけてみたい気持ちもあるのですが、X0はほとんどが流産となる、という文献もあり、どれを移植するかとても悩んでいます。 X0のモザイクでも文献にあるようにそんなに流産率は高いものなのでしょうか？ どれを移植しても着床するかわからないことや、流産のリスクがあることは十分承知しておりますが、2回流産の経験から流産が怖くてたまりません。 性染色体モザイク胚についての流産率が本当にそんなに高いものなのか、また移植するならどの組み合わせがよいか、ご相談に乗っていただければ、と思います。 よろしくお願いいたします。