Q

ターナー症候群

質問者:デコ さん
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3歳の娘がターナー症候群と診断されました。
低身長以外は外見的特徴もありません。
染色体検査で二本あるうちのもう一本が半分ない状態
だと説明されました。これはモザイクとゆう事でしょうか?
他に手の骨のレントゲンを見るとなぜか6歳以上に成長しているらしく思春期早発症とも言われました。
その日はショックで何も治療についての質問も出来ず
帰宅しました。
こういった場合どうゆう治療をする事になるのでしょうか❓次の診察まで不安で仕方ありません。
(10歳未満/女性)

回答受付中

yanagimd 先生
小児内科

yanagimd先生

正常な女性は、核型は 46,XX とX染色体が2本ありますが、ターナー症候群の女児は、X染色体が1本少なく 45,X となっています。
ターナー症候群の女児は、一般的には、低身長になります(成長ホルモン補充療法をします)。
https://www.growthhormone.co.jp/children/shortstature/turner/aspect1.aspx
思春期早発症ならば、7歳6カ月未満で乳房発育が起こり、8歳未満で陰毛発生や小隠唇色素沈着等の外陰部成熟や腋毛発生が起こり、10歳6カ月未満で初経が現れます。
http://bit.ly/16xZyJe
思春期早発症ならば、骨成熟促進現象があり、骨年齢-暦年齢≧2歳6カ月になり(暦年齢5歳未満は骨年齢/暦年齢≧1.6)、身長が早く伸びます。

デコさん

ありがとうございます‼︎
担当の医師も今回のケースは初めてだと
言っていました。

yanagimd先生

ターナー症候群の女児は、一般的には、低身長になります。
思春期早発症で、身長が早く伸びてしまう時には、リュープリン注射用を注射して、骨端線の閉鎖を遅らせる治療をすることもあります。
引き続き、医師の診察を受け、その指示に従って下さい。

中込内科医院 中込 晃 先生
循環器内科

プロフィールを見る

中込 晃先生

まず最初は低身長の治療のはめ成長ホルモンの投与です。成長ホルモンを注射で投与していきます。思春期を過ぎて骨端線は閉鎖したら治療は終了です
15歳前後から女性ホルモンを投与開始です。低用量のエストロゲンを投与で乳房が発達し、恥毛も生育していきます。1~3年間かけてエストロゲンを増やし、生理が来るようにプロゲステロンを投与していきます。ホルモン補充療法を続けることで他の女性と同じような性生活も送れます。閉経とともにホルモン補充を終える医師や、エストロゲンのみ投与する医師もいます。

デコさん

とても分かりやすい説明でありがとうございました‼︎

MEDIUM 先生
小児科

MEDIUM先生

モザイクとは正常の染色体と1本足りない染色体が同居していることを言います。全て1本足りないのであればモザイクとは言いません。骨年齢が進んでいるのは不思議ですね。精査が必要と思います。親の会は紹介受けましたか?

デコさん

ご回答ありがとうございます‼︎
一応二本あるんですがそのうちの一本が半分しかない状態です。
親の会はまだ紹介されていません。
サイトで見て知って今度是非参加してみようと考えています‼︎
次回頭のMRIと心臓の検査と腹部エコーの検査があります。
もし頭の腫瘍が見つかったとしたら、命に関わってくる事になるのか不安です。手術とかもするのでしょうか❓

MEDIUM先生

追加の情報ありがとうございます。それではモザイクではないですね。親の会からの情報はとても有用ですから、なるべく早期に入会されることをお勧めします。一般的に脳腫瘍が治療可能かどうかはケースバイケースです。今から心配しなくても良いです。

守山市民病院 宮本 浩次 先生
整形外科

プロフィールを見る

宮本 浩次先生

モザイクではありません。モノソミーという状態です。
現在の年齢でははっきりした特徴はないと思いますが、成長と共にハッキリしてくると思います。
詳しいことは小児科医に相談して下さい。

デコさん

ありがとうございます!
娘の将来を思うと悲観的になり
毎日泣く事しかできない弱い自分がいます。

宮本 浩次先生

お気持ちは分かります。
でもお子様が頼ることが出来るのは母親である貴方一人です。
心が折れそうなときは、子育て支援センターなどに相談しましょう。

新潟の皮膚科医 先生
皮膚科

新潟の皮膚科医先生

ターナー症候群はX染色体が1本少ない状態のものを言います。
今後は成長ホルモンの補充療法をすることになると思います。
他の合併症がないか検査も必要にはなります。

デコさん

ありがとうございます。
次回合併症の検査をする予定です。
結果まで長いですが、何もない事を願うばかりです。

新潟の皮膚科医先生

そうですね。
また経過を教えて頂けますでしょうか?

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

モザイクであれば46XXもあるはずです。おそらくは45XOなのですよね。そうであればモザイクではなく欠損ですね。

デコさん

ありがとうございます!
二本存在するのですが、その内一本は半分までしかありません。

あば 先生
皮膚科

あば先生

X染色体が1本少ないということです。
ホルモンの補充療法が必要になると思います。

デコさん

ありがとうございます!
一応二本あるのですが、その内の一本が半分しか
ありません。この場合もやはり一本少ないとゆう事に
なるんでしょうか?

あば先生

モザイクではないかもしれませんね。

現役小児科医 先生

現役小児科医先生

ターナー症候群でしょう。
必要に応じてホルモン補充などをします

デコさん

ありがとうございます!
前向きに考えようと思います。

現役小児科医先生

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