乳酸ピルビン酸に該当するQ&A

発達遅延の、間もなく2歳になる子の相談です。 1歳ごろより発達の遅れと発育不良が目立ち定期的に診察を受けており、現在診断されている病名は筋緊張低下症、軽度知的障害です。 (1歳でお座り×、1歳半で発語、独歩なし) 気になるのが血液検査の総ケトン体の値が継続して高値であることです。 1歳時で1146 1歳1ヶ月時で728 1歳5ヶ月時で495 1歳10ヶ月時が240ほどです。 だんだん減ってきてはいるのですが、ケトン値が高い大元の理由がわかっていません。 食事量は少なめながらも３食とっています。 また、乳酸値が連続で30を超え、ピルビン酸値は1.6と高いのが気になっています。 これは採血時に大泣きするため仕方ないとのことでした。 初めからずっと極度の栄養不足なだけでミトコンドリア病の疑いはなさそうだと言われ様子を見ているだけなのですが、セカンドオピニオンや髄液検査など受けたほうがよいのでしょうか。 出生時異常なし、1歳時点のCT、脳波は異常なしでした。 アトピーとアデノイド肥大があるようです。 調べても子供の血中ケトン値についての情報があまりなく不安です。ご教授いただけますと幸いです。よろしくお願いいたします。

もうすぐ８ヶ月になる娘の事です。 以前、こちらで点頭てんかんの症状ではないかと不安で相談させて頂き、その後、小児神経専門の先生に気になる動作を録画した動画をみてもらいました。念の為と脳波検査と採血をして頂き脳波は異常なし、血液検査では当初、乳酸値とピルビン酸値が高値でしたが再検査にて異常なしでした。動画撮影してからしばらくはコクンコクンと頷く仕草は見られず落ち着いていたのですが、先週あたりからまた始めるようになりました。病院からは点頭てんかんなどの難治なものでなくてもコクンコクンとする発作の良性のてんかんもあるので、脳波に異常がなかったとしてもてんかんの可能性は否定は出来ないと言われています。本当は頷くなどの症状が出ている時の脳波を録れるのが一番望ましいそうですが、そうタイミングよく症状が出るものでもなく様子を見ている状態です。コクンコクンする時は何か喃語を喋りながらだったり機嫌がよくキャーキャー騒いだあとだったりで意識がなくなる、機嫌が悪くなるなどもなく症状の出たあとも変わりなく過ごしているのです。 また、歩行器や椅子に座っている時、抱っこしている時など体を起こしている時だけに症状が現れていて寝ている時や仰向けで遊んでいる時などは症状は見られません。 単に遊びや癖なのか、それともてんかんによる症状なのか経過を見ていく状況なのですが症状を見るたびに不安になります。やはり、てんかんの可能性が高いでしょうか？

発達成長問題なし 3歳の娘についてです 2023年6〜11月の間で 熱性痙攣らしきもの4回(内1回痙攣重積) 2024年4月 発熱〜解熱後の朝低血糖(34) 前日夕食は食べています その他にも保育園で寝たのか意識が弱かったのかわからない事があり、脳波と血液検査をする事に。 【脳波結果】 脳波 異常あり 血液検査 乳酸基準値以上 　　　　　ピルビン酸高め ↑の結果からGLUT1欠損症の疑いで、検査入院でMRIと髄液、血液検査をする事に。 【結果】 MRI 異常なし 髄液検査の為に前日夕食後から絶飲食(約15時間)での髄液、血液採取でした。 そのせいか低血糖(37)になってしまい、髄液内の糖も少なかったとの事でした。 そこでお伺いしたいのが、先生は低血糖のせいで髄液糖が低かったのかもしれないとの事でしたが、GLUT1欠損症である場合、血糖値が正常でも低くても髄液糖は低いと思います。 低血糖だから髄液糖も低いというのは、私の中ではイコールにはならなくて、イコールの場合はかなり危険な状態という認識があります。 (すみません、素人が調べただけの知識です。) 低血糖自体は点滴や、少し何か食べるとすぐ114まで上がり問題ありませんでした。 ・低血糖 ・髄液糖が低い という状態でもGLUT1欠損症である可能性もあるのでしょうか？ また、そのような状態だとどの程度危険だと認識すれば良いでしょうか？ 入院時、すぐにわかった結果のみでお話しはしていただいてます。 来週もっと細かい結果は聞きに行きます。 わかりにくい点があればすみません... ご意見いただけますと幸いです。

1歳2ヶ月の娘を育てております。運動面の発達が遅く色々検査しております。首座りはOK、寝返りは左側のみ、お座りは全く出来ません。ずり這いやハイハイもまだです。離乳食は嫌がって全く食べず、睡眠時間が異常に短いので先日メラトベルの薬をもらい、飲み始めました。原因はまだわかっておらず、リハビリに通っております。MRI、代謝異常検査は異常はありませんでした。血液検査の結果では肝臓の数値が毎回高いです。髄液検査の結果、乳酸18.9ピルビン酸1.18と基準値より高く、他の病気の可能性もあるが、ミトコンドリア病の疑いがあると言われています。遺伝子検査の結果待ちです。 保育園に迎えに行って私と目が合うととても嬉しそうに笑うので、私のことは認識できていそうです。また、ほしいものがあると声を出して要求します。今のところ元気に過ごしていますが、今後寝たきりの様な状態になる可能性が高いのでしょうか。