1歳2ヶ月　ミトコンドリア病疑い

乳幼児/女性 - 2022/11/19

1歳2ヶ月の娘を育てております。運動面の発達が遅く色々検査しております。首座りはOK、寝返りは左側のみ、お座りは全く出来ません。ずり這いやハイハイもまだです。離乳食は嫌がって全く食べず、睡眠時間が異常に短いので先日メラトベルの薬をもらい、飲み始めました。原因はまだわかっておらず、リハビリに通っております。MRI、代謝異常検査は異常はありませんでした。血液検査の結果では肝臓の数値が毎回高いです。髄液検査の結果、乳酸18.9ピルビン酸1.18と基準値より高く、他の病気の可能性もあるが、ミトコンドリア病の疑いがあると言われています。遺伝子検査の結果待ちです。
保育園に迎えに行って私と目が合うととても嬉しそうに笑うので、私のことは認識できていそうです。また、ほしいものがあると声を出して要求します。今のところ元気に過ごしていますが、今後寝たきりの様な状態になる可能性が高いのでしょうか。