妊娠難聴遺伝に該当するQ&A

今年7月に生まれた次男が左耳小耳症でした。また、形のある右耳も、穴が狭く、うまく音が伝わっていないようで、中等度の伝音性難聴と言われました。妊娠中に風邪を引き、妊婦への注意事項が無かった為、第2類医薬品の栄養ドリンクを何度か飲みましたが、アルコールが、30ml中0.3ml以下含まれていた事が後で分かりました。これが影響したと考えられるのでしょうか?また、このような先天性の奇形は、染色体異常や、遺伝子異常も考えられるのでしょうか?できる検査は全てしてみたいので、教えて下さい。どうぞ、よろしくお願いします。

三ヶ月の女の子がいます。 生まれた直後の聴覚スクリーニング検査で左耳だけ三回リファーで、一ヶ月検診でもやはりリファーでした。 三ヶ月になって、今度は脳波を調べる精密検査を受けましたが、左耳だけ全く反応がないとのことでした。 親族には難聴の人は一人もおらず、遺伝性のものではないと思いますが、何が原因なのでしょうか。 妊娠初期の頃、つわりが酷くよろめいてしまって壁に腰を打ちつけてしまったことがあったのですが、関係ありますか？ 病院の先生は右耳に話しかけるようにと仰っていましたが、今後左耳の聴覚が回復することはないのでしょうか？ また次回の検査は三ヶ月後なので、六ヶ月までに何かできることはないのでしょうか？ よろしくお願いします。

昨年末、甲状腺乳頭小がんと診断されチラージン25u gを服用中です。現在妊娠7週、心拍確認済みですがかなり初期です。出産予定日を簡易計算ツールで計算したところ受精日は6月16日です。ちょうどその頃、遺伝性難聴の治療のためアデホスコーワ60mg、レチコラン500u gが処方され、恥ずかしながらズボラにも、お昼だけ服用しており、日にちが定かでないのですがそのまま服用を止めてしまった頃で受精日付近ももしかして服用していたかもしれません…妊娠が発覚し、チラージンは産科医に相談済みなのですが、昨夜ふとアデホスコーワとレチコランを思い出し不安になりました。影響を及ぼす可能性や、どのような影響があるかを教えて頂きたく、よろしくお願い致します。

生後10日の赤ちゃんですが、新生児聴力検査で左耳がreferとなりました。 左耳の耳穴が異常に小さいため、総合病院でも耳の内部の状態を見ることができず、生後3か月での聴力検査を以て診断を受けることとなっています。 左耳は副耳もあり、今後聴力とあわせて診察を受ける予定です。 小児科では左耳の形成がうまくいかず、耳穴や副耳、もしくは耳の内部に影響が出てしまったのではとの見解を受けています。なお、右耳の状態含め、その他の所見は特にみられないとのことです。 診断は今後の検査を以て確定されることと思いますが、現時点でどのような病名が考えられますでしょうか。 ネットで検索したところ、小耳症なのかな？と思いましたが、耳の形というより耳穴が小さいだけなので違うのかなとも思っています。 また、原因(妊娠中の感染症、染色体異常等)につきまして、考えられることがあれば教えていただきたいです。 ※メガロサイトウイルスの検査結果待ちですが、第一子で子供と関わることもなく過ごしてきたので、可能性は低いと考えています。 難聴は遺伝的要因が大きいと聞いたことがありますが、親戚に難聴者がいないこともあり、診断に動揺し質問させていただきました。よろしくお願いいたします。

長くなります。 生まれつき母方の遺伝で 鼻が悪く小さい時から レーザー手術を何度も受けて きました。副鼻腔炎になっては 治っての繰り返しで一年ぐらい 通院をさぼってしまいました。 1週間前に耳の詰まった感じが あり耳鼻科を受診。 耳にチューブを入れ検査をした所 滲出性中耳炎ですねと言われました。両耳難聴になっている と言われ このまま投薬で見込みがなかった場合、手術も勧められています。 滲出性中耳炎で手術する場合は 鼓膜の切開ですか？また滲出性中耳炎だと必ず手術しないといけないのですか？また妊娠の可能性があるのですが中耳炎の治療、手術は万一妊娠していたら影響はありますか？ 手術を受けずに放っておくと滲出性中耳炎が慢性化して完全に耳が聞こえなくなり失聴 してしまう事はあるのでしょうか？その日耳鼻科が混みすぎてて 医師の方に色々質問できずに モヤモヤしています。 失聴してしまうことが本当に怖いです。上記の事を全て教えて欲しいです。ご迷惑をお掛け致します。

来週6ヶ月になる男児　頭囲について 頭囲の大きさが気になります。 妊娠中から大きめだということは指摘されていました。 夫の頭が大きめなので遺伝かな？と思っていましたが不安になり質問します。 出生時　頭35cm 身49cm 胸34cm 2954g 1ヶ月　頭37.5cm 身52cm 胸35cm　3918g 4ヶ月　頭43.4cm 身長62.4cm 胸42cm　6897g 来週6ヶ月になりますが、自分で計測してみたところ 頭44.5cm 身長66cm 胸44cm 7800gでした。 頭囲が胸囲よりも大きく、検索するとソトスや発達遅延の可能性と出てきました。 4ヶ月健診では左耳軽度難聴の疑いで現在精査中です。 地域の健診は10ヶ月までなく、予防接種も注射のみで相談は受け付けておらず、ついでに相談ということができません。 歯はまだ生えていません。寝返りまでは出来ています。 どのようなことが考えられますでしょうか？ 受診すべきであれば、何科にかかるのがよいのでしょうか。

息子は2歳半。出産した時、難聴の疑いがあると言われました。 それ以来色々な事を調べたり、心配、不安になりやすくなりました。 結果今ではお喋りを沢山し、小さい音も聞こえていますが、 私自身は、息子に少しでも心配な事があると、気がおかしくなるほど、 調べたりして、落ち込んだりパニックになったり、1日何にも出来ない日もあります。（例えば息子の頭が少し大きい気がして、1日100回以上測ってしまったり）もしかしたら、軽い難聴があるのではと、1日に何度もささやき声で話しかけてしまったり、、。 日々の生活でも、除菌、手洗いは完璧でないと駄目という感じです。ショッピングモールなどで、近くの人が咳やくしゃみをしただけで、心配になります。 むしろ息子が生まれる前はテキトーな人間でした。 （しかし、中学生の頃、強迫性障害っぽくなり、家からでれなくなった事はあります。喋っただけで、人に唾が飛んでしまうとか、消しゴムのカスが人に当たってしまったかもとか。そういう事が気になってた時期はあります。 自分でコントロール出来なくて息子にも旦那にも迷惑かけていて情けないです。 第二子を考えています。欲しい気持ちはもちろんありますが、今のままでは妊娠中色んな事が不安になったりする気もします。明日は風疹の抗体検査に行きますが、自分でもよく分かりませんが、それ自体とても不安です。 息子の耳鼻科の先生に、お母さんが精神科に行った方がいいのかなぁと思うと言われてしまいました。私もそう思いますが、子供も風疹の予防接種が終わり数ヶ月後に作る予定です。こんな状態で、精神科に行ってもいいものなのかも分かりません。 文章がめちゃくちゃですが、 ご相談に乗っていただきたいです。 あと、私のお爺ちゃんは重度の統合失調症でした。亡くなるまで入院しておりました。遺伝などはあるのでしょうか。

2人目不妊、2度目の体外受精で妊娠しました。現在9週です。 不妊クリニックから産院に紹介状を書いてもらい先日初診に行きました。 私は小さい頃(おそらく遺伝で)骨が弱く、ちょっとしたことでよく骨折したり時には手術をしたり病院にはよく行っていました。 第一子出産の時に母からもらった今までの骨折、その他の手術歴など母が必要だと思うことが書いてあるメモをもらい、どの病院でも初診の時はいつもそれを先生に見せていました。 第一子での妊婦健診、里帰り出産での病院、その他の病院でも特に何か言われたことはなかったのですが、 今回の病院では、30年以上前にした頭部血管造影の検査(血管の捻れは見られたが、病気はなく治療もしていない、その後偏頭痛などで大人になってからのMRIなどでも指摘されたことはない)に対して、「その時の検査結果が書いてあるものは？ もし血管が破裂ということになったら…」や骨の異常からくる伝音難聴(経過観察中、治療なし)にも「耳鼻科からの紹介状が必要」と言われたり… 高齢なこともあり、近所でも評判の良い安心できそうな大病院を選んだのですが、それ故に？色々指摘されるのか、産科の合併症扱いになったようです。 小さい頃から今まで沢山の病院にかかってきましたが、大した問題なく過ごしてきたのに、初めて沢山のことを言われ、やっと妊娠できたのに、妊娠している喜びより、ちゃんと出産できるのか？の不安が大きいです。 もちろん、先生は全ての不安要素を解消するために言われているのでしょうが、 普通の産婦人科での出産に変えた方が精神安定上良いのか？とも思ってきてしまっています。 因みに、第一子はお産が進まず帝王切開にはなりましたが、妊娠中も問題なく、無事出産できました。

47歳女性。 6年前、ドックで血尿と腎機能低下を指摘(当時Cre1.0/e-gfr50) 偏頭痛でNSAIDsを服用してきた為と思われ減薬してきました。 しかし右肩下がりが続き2021年腎生検を受け 結果は菲薄基底膜病、 しかしこの病気は腎機能は落ちないのでは？と聞いてもはっきり回答が得られず 都内の腎臓に強い病院に転院、 遺伝子検査をしました 結果、4型コラーゲンa5の遺伝子にエラーが見つかったと。 「つまりわたしはアルポート症候群ということですか？」と尋ねたら 「グレーゾーンです」との返事 ・親族、母の家系には、男女共腎臓病患者はおりませんが 　たまに母が血尿を指摘されます。 ・兄がいますが腎臓は問題はありません ・私の姪(兄の長女)が、幼少期原因不明の血尿で入院、検査の経験があります 　結果は不明 私は常時血尿、蛋白尿は３回に１回程度 現在クレアチニンは平均して1.2～1.3、e-gfrは0.35～0.4程、尿窒素が20～22です 耳はメニエールで常に難聴気味のためよくわかりません 菲薄基底膜病があり、4型コラーゲンa5にエラーがあっても、 アルポートの診断が付かないこともあるのですか？ 基底膜病だけなら良性腎炎なので特に心配することはないと聞いています。 今後の身の振り方が困っていて、 例えば今後病院の初診時に腎臓のことを伝えるべきなのか 姪がこの先妊娠出産したときに、男児を生んだ場合ちゃんと長生きできるのか、など、 私の心配のし過ぎなのでしょうか。 グレーゾーンをどう解釈してよいのか、 主治医には聞きにくく、質問させていただきました。 難しいことを承知でお伺いしております。 どんな小さなことでも構いませんので、 何かご存じの知識などお伺いしたいです。

現在妊娠31週、男の子を出産予定です。 5月から切迫早産で自宅安静中のため、最近NICUのある総合病院に転院したのですが、以前通っていた産院と拡大マススクリーニング検査の項目が違い、36週以降まで持てば以前の産院に戻ろうか悩んでいます。(以前の産院の先生からは36週以降戻ってもOKと言われていますが、帝王切開予定のため、今の産院から早く決めるように言われています) NICUのある総合病院では、 ・重症複合免疫不全症 •脊髓性筋委縮症 の2項目。 以前の産院では、 ・重症複合免疫不全症 •脊髓性筋委縮症 ・ライソゾーム病7種 の3項目が可能です。 ライソゾーム病7種の検査をできないことは大きな問題になりますか？ 調べていると、都道府県によってかなり拡大マスの検査項目が違うかと思うのですが、 希望すれば項目を増やせるのでしょうか？ 病院が検査機関と契約していないと難しいのでしょうか？ 上の子に遺伝子が原因の先天性難聴が出て、その時は事前の知識が無く、また海外で出産したためマススクリーニングの検査項目も少なく、後から焦りました。 なので、今回はできる限り多くのマススクリーニングの項目を受けれたらと考えていました。 拡大マススクリーニングをできなかった場合、後々にライソゾーム病などを発症したら治療が手遅れになる可能性があるのか、また、なぜこんなに検査項目数に差があるのかなど、教えていただけましたら幸いです。 よろしくお願い致します。