小脳が萎縮する病気に該当するQ&A

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小脳の萎縮

person 乳幼児/男性 -

現在4歳男児がいます。 昨日MRIで小脳が萎縮していると言われました。前回2年前にMRIをした時は異常無しでした。 これ以外に血液検査、尿検査、代謝の検査、心臓・腹部エコー、心電図、脳波、レントゲン、眼科、耳鼻科と検査を繰り返してきましたが今のところ異常はありませんでした。 染色体検査は異常無く、遺伝子検査は部分的に行っている最中です。 運動面ではハイハイがメインで伝い歩きもできますが、とにかくふらつきやすくよく転び、ハイハイでは顔のケガが多いです。手先もスプーンは自分でやりたがりますが、なかなか器用に食べれません。言葉も理解はかなりできていますが、発音が独特で、単語が30個くらいです。 今までの検査では異常無しばかりだったので、この子はかなり発達が遅いけど自分のペースで成長していくのだと思っていましたが、かなりショックを受けています。 子供で小脳が萎縮しているとは、どのような病気が考えられますか?また萎縮は必ず進行していきますか?成長により小脳も元に戻ることはありますか? 2歳過ぎから伝い歩きやハイハイができていますが、この先歩けるようになるのでしょうか? 予後や寿命などはやはり短いのでしょうか? 文面だけからの判断は難しいと思いますが、お解りいただける範囲で教えてもらえると有り難いです。 よろしくお願いします。

9人の医師が回答

3歳息子の小脳萎縮に関して

person 乳幼児/男性 - 解決済み

以前から何度も質問させていただいています。息子は半年前にMRIを撮り小脳萎縮がわかりました。遺伝子検査をしていないので確定診断はしていませんが成長している様子から、産まれつき小脳が小さい低形成ではないか、と言われています。進行していくか心配でしたが萎縮がわかってからも成長しており、最近は上り下り道も歩けるようになったり、方向転換が上手くなり転ぶことが減り、息子なりに成長している姿に喜んでいるところです。 そこでお聞きしたいのですが、まだ言葉が話せません。単語は言えます。そのため言語療法をうけています。しかし最近、言語療法士さんに、「舌をだしたときに右によりやすいから麻痺で大脳に異常があるのでは?」と言われました。半年前のMRIでは異常ないと伝えましたが、成人の麻痺の人で同じような人を見たと言われました。 大脳に異常があったらそれこそ脊髄小脳変性症などのどんどん悪くなる病気にあてはまり大変不安になりました。ちなみに息子は舌を真っ直ぐだして、と言えば真っ直ぐだせるし、左にだして、と言えば左にだせます。ただ、何気ないときに右にでやすいです。大脳に異常があり麻痺の可能性があるのでしょうか?

2人の医師が回答

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