Q

小脳の萎縮

質問者:まめ さん
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現在4歳男児がいます。
昨日MRIで小脳が萎縮していると言われました。前回2年前にMRIをした時は異常無しでした。
これ以外に血液検査、尿検査、代謝の検査、心臓・腹部エコー、心電図、脳波、レントゲン、眼科、耳鼻科と検査を繰り返してきましたが今のところ異常はありませんでした。
染色体検査は異常無く、遺伝子検査は部分的に行っている最中です。
運動面ではハイハイがメインで伝い歩きもできますが、とにかくふらつきやすくよく転び、ハイハイでは顔のケガが多いです。手先もスプーンは自分でやりたがりますが、なかなか器用に食べれません。言葉も理解はかなりできていますが、発音が独特で、単語が30個くらいです。

今までの検査では異常無しばかりだったので、この子はかなり発達が遅いけど自分のペースで成長していくのだと思っていましたが、かなりショックを受けています。

子供で小脳が萎縮しているとは、どのような病気が考えられますか?また萎縮は必ず進行していきますか?成長により小脳も元に戻ることはありますか?
2歳過ぎから伝い歩きやハイハイができていますが、この先歩けるようになるのでしょうか?
予後や寿命などはやはり短いのでしょうか?

文面だけからの判断は難しいと思いますが、お解りいただける範囲で教えてもらえると有り難いです。
よろしくお願いします。
(乳幼児/男性)

くまもん 先生
新生児科

くまもん先生

脊髄小脳変性症の可能性もわずかながらあるかもしれません。
小脳がもとに戻ることは難しかもしれませんが、萎縮し続ける訳でもないでしょう。
運動面などは今後も伸びる可能性が高いと思います。
寿命に関しては、あまり関係ないと思います。

まめさん

お返事ありがとうございます!そうなのですね。運動面が伸びる可能性が高い、寿命にはあまり関係ないとのお言葉、すごく救われました。これを励みに頑張ろうと思います。

ブラウンジャック 先生
脳神経外科

ブラウンジャック先生

遺伝子検査待ちということですね.その結果によって将来の予想がある程度できるかも知れませんね.
いずれにしろ,リハビリや検査を含めて専門家による経過観察が必要と思われます.

まめさん

お返事ありがとうございます!遺伝子検査は結果が出るのに時間がかかるようでなかなか先に進みませんが、どんな結果にしろ定期的に受診してリハビリをがんばっていこうと思います。

ブラウンジャック先生

そうですね.
疑問な点がありましたら,またご質問ください.

ニューロロジスト西 先生
神経内科

ニューロロジスト西先生

小脳萎縮の評価は難しいところです。
先天性の異常がある可能性はありますが、おそらくは進行性のものではないと思います。
成長も徐々に期待はできる印象です。

まめさん

お返事ありがとうございます!まだ詳しいことはわかりませんが、進行性ではないと言っていただけて安心しました。これからも息子の成長を信じたいと思います。

ニューロロジスト西先生

お大事にしてください。

大阪 認定内科医 先生
消化器科

大阪 認定内科医先生

症状は協調運動や平衡機能に関係しますので運動面では不自由なことがあるかもしれません。知能には影響ないと思いますよ。

まめさん

お返事ありがとうございます!運動面での不自由ということですが、今後内蔵の動きに影響が出てくることはあるのでしょうか?知的には成長してきていると思いますが、ろれつの問題か言いたいことが言えない感じです。

大阪 認定内科医先生

内臓にはあまり影響はないと思いますよ。

まめさん

良かったです!ありがとうございました。

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

協調運動障害などですね。ふらつく、転ぶ、などは小脳萎縮による症状かと思います。寿命は問題ないかと思います。

まめさん

お返事ありがとうございます!
「寿命に問題ない」の言葉にすごく救われました。

協調運動障害というのは本人にはどのように感じられるのでしょうか?常にめまいがしている感じでしょうか?

かずえもん先生

動かしにくさ、として感じますね。

まめさん

そうなんですね!大変参考になりました。伝い歩きの際に腰回りがかなりグラグラしますが、それを改善する方法などはあるのでしょうか?

中込内科医院 中込 晃 先生
循環器内科

プロフィールを見る

中込 晃先生

協同運動量は胃は脊髄小脳変性症、小脳萎縮で説明可能です。寿命をmpバスためにもリハビリを施行してください。

まめさん

お返事ありがとうございます!リハビリをかんばると寿命が伸びるのでしょうか?

お手伝い 先生
小児科

お手伝い先生

小脳萎縮による症状で説明がつくと思います。リハビリ次第だと思いますので、リハビリを続けてください。

まめさん

お返事ありがとうございます!小脳が萎縮していると聞いて、今まで頑張ってきたリハビリも意味が無かったのか…と落胆していましたが諦めずに続けていこうと思います。

お手伝い先生

そうされてください。また何かありましたら是非どうぞ。お大事にしてください。

あば 先生
皮膚科

あば先生

小脳萎縮による症状でいいと思います。
リハビリ次第ですので、リハビリを続けてください。

まめさん

お返事ありがとうございます!小脳が萎縮してもリハビリは効果があるのですね。歩けるようになるのを信じて続けていこうと思います。

あば先生

お大事にして下さい。

アギト響鬼 先生
一般内科

アギト響鬼先生

小脳萎縮の症状でいいと思います。リハビリをしっかりとしてください。

まめさん

お返事ありがとうございます!小脳萎縮だけの場合はそんなに深刻ではないのでしょうか?リハビリはこれからも継続していこうと思います。

kou40 先生
整形外科

kou40先生

小脳萎縮症、運動機能の改善は個人差があります。

まめさん

お返事ありがとうございます!そうですよね。同じ病気や症状でも人それぞれだと思いますが、前向きに考えていきたいと思います。

kou40先生

お大事にされてください。

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