小脳低形成症状に該当するQ&A

■詳細（症状・経緯・背景など） 7ヶ月男児です。 左側側脳室拡大、左側小脳低形成、左側ホルネル症候群 眼科での診察　 左側縮瞳、左側眼瞼下垂、左側軽度視神経低形成 両目共に眼圧は問題なし 5ヶ月頃まで両目共に固視、追視がなく、常にキョロキョロしていました。 5ヶ月頃からようやく右側は固視なのか？と思われるような視線が一点をみつめる動きが出てきました。3秒ほどです。 （ただし声をかけるとじーっと見るという感じで、声をかけなければキョロキョロしているようにも思えます） しかし現在でも両目共に追視は見られません。 外の光は眩しがっているように思いますが、ペンライトはあまり眩しがる様子がありません（黄色いやわらかい光のペンライトです）。 おもちゃなどを近くに持っていっても取るそぶりや近づくそぶりはありません。 うつぶせが好きですが、まだハイハイやずり這いで動く動作はありません。 小児科、眼科共に県内唯一の大学病院で診てもらっていますが、どちらも経過観察と言われます。 ■先生に聞きたいこと（質問） 1.見えていない可能性が高いと思いますか？ 2.眼科の先生は見えている気がする（根拠はよく分かりません）、ようやく固視のような動きが出てきたから、追視が出てくるのを待ちましょうと仰りますが、これから追視が出てくることはあるのでしょうか？ 3.目が見えていない赤ちゃんの行動の特徴などがあれば教えていただきたいです。 親としては見えていないのであれば、盲学校の相談窓口など、活用できるものは早めにして、少しでも療育環境を整えたいと思っていますが、今のままではそれすら利用できずにおります。

■詳細（症状・経緯・背景など） 6ヶ月男児 左側脳室拡大、左小脳低形成 てんかん発作などを認めたことはありませんが、眼球の異常運動（垂直眼振のような所見眼振）があり、脳波を撮りました。 睡眠時、覚醒時ともに撮っています。 基礎波としてδ波 3＋（後頭部優位、右＜左）、θ波 3＋（後頭部優位、右＞左）、β波 2＋でした。 また突発波として SP、不規則性　SP&W、polySP？が3＋ 高振幅δ波　2＋ でした。 ちなみに突発波は睡眠時のみに左側頭部優位に見られています。右側も多少あります。 主治医からはこれまで明らかな発作がないことから経過観察と言われました（私達親が見落としている可能性は否定できませんが…）。ただ、それからよく観察していると、寝ている時に足がピクつくことがよくあります。 ■先生に聞きたいこと（質問） 1. 今後てんかん発作が起こる可能性は高いのでしょうか？一般的なお答えで構いません。 2. 乳幼児の場合、この突発波などが成長とともになくなることはあるのでしょうか？ 3. この初見からどのような症候群が予測されるのでしょうか？ 4. 足のピクつきは発作と考えられるのでしょうか？

昨夜から動悸が続いています。他の症状としては、 12月中旬から目の前がモザイク模様になり体がふらふらして真っ直ぐ歩けない状態が1日に数回起こります。 その後、両目のまぶたの辺りが針で刺されるような状態が1分くらい続くのと同時に後頭部がモヤモヤします。 血液検査は異常なし。眼科も受診しましたが異常なし。 ただ19日から右耳が耳栓をしているような感じで聞こえにくくなっています。水分が飲みにくくなっています。 今日、耳鼻科へ行ったら聴力が落ちていて鼓膜の振動も弱いと言われました。めまいみたいな症状が続いていて15日に神経内科へ受診。昨日、脳波と大脳小脳+MRA　単純MR、脳波の検査を受けました。耳鼻科でその事を話したらMRA　MRの結果が出ていららしく脳に影があると書いてあるので神経内科へ受診してくださいと言われました。結果は脳梗塞のあとがあるが心配はいらないと言われましたが、動悸の件は甲状腺の異常でも起きることがあるという事で血液検査を受けましたが異常なし。 今日、神経内科でワソラン錠を頓服で頂きました。飲むと動悸は感じなくなりますが血圧を測ると脈拍は昨夜から120〜130が続いています。昨夜から血圧は110/70くらいですが、いつも低血圧の薬を飲んでも80/50です。 現在、精神科、内科、婦人科、泌尿器科、整形外科、形成外科、耳鼻科へ通院しています。 脳波の結果は29日に聞きます。 このような症状の場合、何科へ受診したらよいのでしょうか? (35歳女性)

妊娠30週の妊婦です。 小脳低形成、大槽拡大を指摘されています。大脳の拡大や水頭症の症状は見られていません。 頭部大横径74mm 小脳大横径34mm 大槽12mm〜13mm 推定体重1,400g 小児科がある病院で出産予定です。 医師からは産まれてみないと、何か異常があるかは今の段階ではわからないといわれています。 1.今後の成長をみていく必要があるかもしれないですが、異常が全くない可能性はあるでしょうか。 2.産まれてみてMRIなどの検査は必要でしょうか。 3.その他、考えられる可能性があれば教えてください。

生後３カ月の赤ちゃんがいます。 生まれつき小頭症で小脳低形成、両耳高度難聴、眼振の症状があります。 元々ミルクの飲みが悪く夕方から夜にかけて機嫌が悪く抱っこで寝かせてもすぐ起きてまた機嫌悪くを繰り返しています。ミルクを飲ませて寝かせようとミルクをあげたら怒ってギャン泣きして段々と一定のリズムで弱々しく泣きそのまま寝ました。時間にしては10分は軽く超えてたと思います。今回これが2回目でその際顔が白くなりこの前な汗をかいてました。 たぶん泣き入りひきつけなのかなと思うんですがてんかんの分類になりますか？ とりあえず寝て30分後くらいに起きて顔色も戻ってたので救急車は呼ばなかったんですが今度ある健診の時に動画をとったので見てもらおうとは思うんですが健診前にまたあったらすぐ病院行ったほうがいいですか? 小頭症と小脳低形成の影響でしょうか？ 先ほどもミルクの飲みが悪いと書いたのですが 1日トータル600ほどなのに体重は増えているのは単に起きてる時間が少なく起きていてもあまり動かないからなのでしょうか？ 口に哺乳瓶をいれると嫌がられ(長時間あけても) 最近は飲んでる最中よくむせます。 頭囲も成長しておらず34.4センチ、体重5200グラム、身長56センチです。 この前メリーを出してきて回ってるものを見てるのと追視もたまにありニヤけてくれたりごくたまにですが声も出してくれるようになりました。生まれた時から1日に何度か陥没呼吸？をしてる時があり(健診ではそれに関して何も言ってこなかった)将来が心配です。 文面上だと何とも言えないと思いますが予後は厳しいですか？頭囲が成長していないことが心配です。 極力家で一緒に過ごしたいと思ってますが今後胃ろうや車椅子になってしまうなら施設の検討も考えていますが育児放棄になりますか？親としてひどいですか？