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12週の妊婦健診でNT9.6mm、染色体異常の可能性を指摘され、こども病院に転院となりました。 16週で羊水検査を受け、結果は陰性でしたが、19週のスクリーニング検査で小脳虫部欠損(低形成の可能性もある)と胸腹部皮下浮腫が見られるとのことでした。 脳に関しては脳梁欠損や水頭症の...
2人の医師が回答
妊娠9か月 今月末帝王切開で出産予定です。先月小脳虫部低形成と指摘されました。 その他の合併症は確認できませんでした。 低形成の所見があっても大きな影響もなく成長しているケースもあるのでしょうか? 染色体異常の可能性は低形成がない場合に比べて高くなりますか?
1人の医師が回答
1歳8ヶ月の男児です。成長が遅いと看護師から言われ大きな病院でMRI検査と、染色体検査を行い「小脳虫部低形成」と診断されました。染色体は異常が見られなかったとの事。 以前、1歳2ヶ月頃に診察した時に、4ヶ月程度成長が遅れていると言われました。...その時からリハビリを開始しお座り...
体外受精にて妊娠19週の者です。 中期胎児ドックにて、 小脳虫部低形成(ちょっとはできてきている?)と診断されたのですが、 この時期に低形成なのは なにか異常が出る可能性が高いのでしょうか?
16週の定期健診の際にBPDが小さく(-1.8SD)小脳に隙間があると指摘を受け、その後17週での胎児スクリーニングにて小脳虫部の上の方は確認出来るが、下の方?が空洞のように見えるとのことでMRIにて精密検査を行うことになりました。
25週の時に大学病院で胎児がファロー四徴症と診断されました。おそらく肺動脈閉鎖か極めて狭い極型ファローということです。 同時に小脳虫部が低形成で大槽が17mmほどに見えるということです。胎児MRIも撮りました、病的では無いと言われましたが心配です。
出産後のMRIやエコーの検査で、小脳虫部欠損や頭の後ろにある空洞?嚢胞?と小脳テントの見え方により、ダンディーウォーカーバリアントと診断されました。現在生後1ヶ月です。 今のところ脳室は大きめではあるが、正常範囲内なので定期的にフォローとの事です。 ...難病と書かれているのに、小...
3人の医師が回答
妊娠28週です。胎児の側脳室拡大が見つかり、転院し、小脳虫部欠損が見つかりました。 側脳室の拡大は、1.2センチ両側ともです。 小脳は、真ん中が繋がってないと言われました。ダンディウォーカー症候群に類似したものと言われました。...脳に異常があるのは分かりましたが、障害の程度を...
現在妊娠32週で、24週の時に個人病院で小脳辺りに隙間がある事、胎児が小さい事を指摘され、大きい病院に転院することになり、経過を診てもらっているところです。 エコーで詳しく診てもらい、小脳虫部低形成で2センチの隙間に嚢胞があるように見えるとの事。胎児心臓外来の先生や胎児の脳専門の先...
小脳虫部低形成を基礎疾患にもつ二ヶ月の赤ちゃんがいます。 寝ていたり寝かけに、急にひくひくと泣く事が単発であります。硬直したり目が変な様子はありません。 てんかん等の症状なのでしょうか? また小脳虫部低形成だと店頭てんかんになりやすいのでしょうか?
4人の医師が回答
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