小頭症症状に該当するQ&A

1歳3か月の女の子です。小頭気味(サイズが平均に達していないが、小頭症ではないです)で、発達の遅れがあり、子ども医療への通院、療育センター通いをしています。 今朝、ご飯の後眠そうにしたのでいつものように寝かせたところ、寝入っていたのに急に叫び泣きし始めました。びっくりしてトントンするとすぐに泣き止んだのですが、今度は左側の一点を見つめたままぼーっとし始めました。呼びかけなどにも応えず、おそらく目を開けたまま寝ているのかな?と感じました。 その後しばらくすると、さっき食べた朝ご飯を少しだけ吐き戻し、またぐっすり眠りにつきました。 上記の症状が、昼食後にも同様にあり、夜寝かしつけた後も、吐くまではありませんでしたがわーっと泣いて一点を見つめる…ということはありました。 このとき、なんとなく唇の色が悪い気がして、身体も少し硬直している気もします。 気圧の変化だったり、最近保育園に通い始めたりと環境の変化もあったので、夜泣きの一種かなとも思ったのですが、少し心配で… この症状は、すぐにでもどこかで診てもらったほうが良いでしょうか。診てもらう場合、小児科で良いのでしょうか？

二歳4ヶ月の娘の母です。 小頭症とウエスト症候群である大学病院で診察をしていますが、その医師で大丈夫か不安感がぬぐえません。 娘はデパケンを服用していますが、血中濃度を調べたのがかれこれ一年半前、脳波検査もやはり同じぐらい空いてます。 娘よりも軽い症状のお子さんでも、聞いてみると4ヶ月や半年に一度はしていると言うので大丈夫か心配です。 こちらから検査はしないのですか?告げて次回にと言われて次回にした事がなく… 娘の行動で気になる状態を告げても、「そんなの気のせいでしょう、大丈夫でしょう」と終わりです。 小頭症ですが頭囲を測定したのは一歳まででした。 かれこれ2年近く受診していますが、娘の発達に繋がるアドバイスもないので(その病院を紹介してくれたクリニックに一度退院の挨拶と診察を兼ねて、行った時は、発達に繋がるアドバイスをこちらが聴かなくても話してくれました。)一度セカンドオピニオンを受けた方がいいかと思いますが、それとも病院を替えた方がいいか迷っています。 私達が先生に求め過ぎているんでしょうか? 先生も一人の人間でその家族に対して嫌悪感があるかも知れませんが、娘を少しでも良くしたいと思う気持ちのみなので、分け隔てなく診察を行っていただきたく思っているだけなんです。

この度羊水検査をし 21番のq22より末端の部分が欠けていて 15番のq25の部分が過剰と言われました。 この場合発達障害や小頭症、てんかんなどの症状が出る可能性があると言われ 中絶するか悩んでいます。 今のところ大きさや心臓や脳には異常はありません。 普通の検診だと絶対に見つけられなかったと言われ 考えれば考えるほどどうしていいかわからりません。 やはり染色体で異常が見つかったってことは障害がでるのは確実でしょうか？？ このような結果でなにも発症しない可能性もあるのでしょうか？ どうかよろしくお願いします。

現在3歳9ヶ月で軽度知的障害ありの自閉症の診断を受けています。 生後4ヶ月のときに頭が小さい小頭症疑いを言われ、検査をして現在も半年ごとにレントゲンなどで定期的に受診しています。現在頭囲46センチ。 赤ちゃんの時から興奮すると手足をピンと伸ばして力が入ったり、力が入る事で声が出たりします。 風が強く吹いたりとか刺激を感じたときにも起きやすいです。 自閉症があるので、うれしい時などには常同運動のような動きもあるのですが、これとはまた違った筋緊張が亢進した状態です。 脳神経外科にも通ってますが、検査も問題なく様子観察のみです。 脳性麻痺などもこれまで言われた事はないのですが、症状を考えると脳性麻痺ではないかと思いますがいかがでしょうか。 今後症状を和らげる方法はあるのでしょうか。 ちなみに、歩行は自立で走ったりジャンプもできます。 手先は不器用ではあります。 宜しくお願いします。

羊水検査結果が悪く本日大学病院へ行ってきました。 結果はかなり珍しいタイプの障害だと言われました。 先生の話を聞いていたのですが事例もなく只々可能性のある症状のお話がありました。 あまりにも異例なのでどの様な障害がでるかも分からず、、 羊水検査結果も私には読むことができず、、 中絶のできる期間もせまり困惑しています。 この羊水検査結果で大事な部分は何て書いてあるのでしょうか？わかる範囲で構いません。教えていただけないでしょうか。 先生に言われたことは 小頭症の可能性　発達障害　横隔膜に穴 そんなにひどい症状なのでしょうか。 頭が真っ白で聞き取ることができない部分がある様な気がしています。 どうぞよろしくお願いします

先天性小頭症3か月の息子がいます。一週間前からRSウィルスにかかり、 入院しています。入院管理中、呼吸が苦しくなり、人工呼吸器をつけ挿管しています。息子はもともと頭が小さく、顎も小さめで、挿管がかなり難しかったようで（声門ほとんど見えなかったそうです）、また鼻からの挿管できるかを確認のためは胃カメラのようなものでみた結果、鼻のスペース、気管（？）が狭くそれもまた難しいようでした。 今回症状が良くなって抜管できるが、また同じような状況になったら、挿管できる保障がないため、呼吸を確保のためには気管切開することを検討したほうがいいかものようなことを主治医に言われました。補足としては小頭症なので、手足緊張が強く、それにより呼吸困難になることもありうる。そのため、いずれは気管切開になるだろうと主治医が予測しています。 私としては、一日でも息子を自然の状態で過ごしてほしいと思っています。 切開後声がでないのと、今まで口でミルクを飲めていたのもできなくなるではないかと思うと寂しい気持ちになります。主人と連日このことを悩み、素人ながら、今すぐ切開しなくてはいけないのか、切開しない場合、どこまで覚悟が必要なのか、なかなか決断できないままでいます。もちろん主治医とも相談しますが、ここでいろんな方のご意見も聴かせていただきたいです。

生後3ヶ月になる一卵性双子に心疾患があるとのことで(心室中核欠損症、心房中核欠損症)、Gバンドという分染法で染色体検査をしました。 結果は異常なしとのことでした。 医師や助産師さんからもそのような顔貌ではないと言われましたが、私から見た感じですが二人とも舌が大きく突出しているときがおお、鼻の付け根が低い、首周りがだぶついている、手足が短めな気がしており、本当に異常が無いのか不安です。猿線、耳の低位置、小指の関節が一本、指が短い、小頭などの症状は無いです。 Gbandで異常無しだった場合、ダウン症ではないということで間違いないのでしょうか？ そしてGバンドでは転座型やモザイク型もわかるのでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。

赤ちゃんの頭囲とサイトメガロウイルスについて質問です。 こないだ3ヶ月検診があり、頭囲を測ったのですが小さかったです。 出生時 体重 2890g身長49cm胸囲32cm頭囲32cm 1ヶ月検診 体重 4016g身長51cm胸囲33cm頭囲35.8cm 3ヶ月検診（3ヶ月26日） 体重 6620g身長60.5cm胸囲41.4cm頭囲39.5cm 1.成長曲線の枠内にははいっていますが、平均より小さめです。検診がでは問題ないとのことでしたが、成長速度が遅い気がするのですが、普通でしょうか？現時点でなにか小頭症や病気の可能性は高くないのでしょうか？ 2.また小頭症などの原因のサイトメガロウイルス等は出生後でも母乳を通じてかかる可能性があるとのことですが、その場合は赤ちゃんにどのような症状が出るのでしょうか。難聴等重篤な場合も多いのですか？ 3.サイトメガロウイルスですが、妊娠中に5歳の甥っ子、2歳の姪っ子（2人とも保育園通い）にたまに会うとほっぺにちゅーしたり、同じお皿のご飯をたべたり、食べ残しのデザートを食べたりしていたので感染していないか心配です。出生後に難聴などの重篤な症状が出る場合もあるとのことで毎日不安です。症状はいつ頃までに出ることが多いのでしょうか？ 4.3ヶ月検診は特に問題なしで終わったのですが、検診の質問事項で「見えない方向から音を鳴らして反応するか」で鈍かったので、いいえに丸しましたが、先生曰く新生児の耳の検査（自動ABR）でパスしており、あやしたら笑ったり大きい音に反応があれば今のところ大丈夫とのことなのですが、そうなのでしょうか？まだこのくらいの月齢の赤ちゃんは振り向かなくても正常でしょうか？

べし先生お願いします。先日 脳の萎縮と石灰化で質問した者です。前回の入院時に赤ちゃんの血液検査をした結果、サイトメガロウイルスの抗体の値で先天性ではなく、母親からの移行抗体であろうと言われ先天性サイトメガロウイルス感染症は否定されました。脳の石灰化と萎縮以外の症状(小頭症や目や耳の異常など)が見られていないこともあります。しかし、やはり否定ができないと言うことで臍帯での検査を勧められました。妊娠前に抗体価は調べていませんが、職業柄乳幼児に接する事も多く、40歳で年齢的にもこれまで一度も感染したことがないとは考えにくいのですが、もちろん絶対ではないでしょうが・・ 生まれつき石灰化があるのはどういうことでおこったのでしょうか？主治医はやはり正常とは言えないと言うため、不安です。

妊娠13wです。 医師の許可ももらって2週間前の13日〜16日の午前中まで(妊娠10w〜11wにかけて)約3日間シンガポールにハネムーンで行っていました。 主に過ごしていたのは中心部です。 発生地区から2.2キロのところのホテルにも4時間ほど滞在しました。 今ジカ熱のニュースをみてびっくりしました。 現地で蚊に刺されたかどうか覚えておりません... 帰国後の受診はいまのところ問題はないですがやはりジカ熱にかかってある可能性もありますか？ 症状がでない人がほとんどらしく怖いです。今後子供への小頭症の影響はやはり大きいでしょうか？ 昨日のBPDは2.52でした。