漏斗胸遺伝に該当するQ&A

現在、1歳1ヶ月の男の子です。 目がとても小さく、口も小さい 心疾患、中耳炎を繰り返す 22qの特徴に当てはまっていて不安です 一歳になりましたが、言葉の理解もあまりないように思います。 心室中隔欠損（筋性部）一歳に閉鎖 漏斗胸気味 舌小帯短縮 軽度三角頭蓋（泣くとおでこが三角になる） 気になる点がたくさんあります。 22q11.2の特徴的顔貌なのでしょうか？ 遺伝子検査を受けるべきかも悩んでいます。

生後4カ月の娘の胸のへこみについて、病院で大丈夫と言われたのですが気になってしまいました。 この時はすぐ病院へ行かなきゃ行けない、気をつけることなどありましたら教えてください。 産まれたばかりの頃から息をする時に胸と肋骨の間あたりが凹んでいて、息すると凹みます。予防接種の時に病院で聞いてみたところ漏斗胸かもしれないとのことでした。小さい頃はよくあるから気にしなくても良いと言われその場は終わりと言われてしまいモヤモヤしたまま帰ってきてしまいました。帰ってきてからすごく気になってしまいました。 漏斗胸についてネットで調べたところ原因に扁桃腺肥大や鼻炎などがありましたが、私も主人も子どもの頃にアデノイドの手術し現在でも熱が出やすかったり生後間もない頃からアレルギー性鼻炎などがあります。 毎日イビキかいて寝てるので遺伝とかあったどうしよう。気をつけて見ているとしても何に気を付ければ良いか、病院に行かなきゃいけないラインなどもわからないです。 わからなすぎて心配で質問させていただきました。 よろしくお願い致します。

私は漏斗胸で、生活に支障はなかったのですが見た目がどうしても気になり成人してから手術をしました。 出っ張っているろっ骨の下の方の骨を削って凹んでいる部分に移植するという手術で、根本的に解決したとは言えないのですが見た目は以前より改善し、その後出産・授乳等にも問題はありませんでした。 しかし授乳を終え胸がほとんどなくなってしまい、胸の骨のゆがみがとても気になるようになってしまいました。 がたいも良く、お腹から下にはしっかり肉もついてるのに胸板だけはなくろっ骨の下の方はでっぱっています。(手術で全部を削ったわけではないので・・) ネットでアンダーバストコルセットというもので少し改善したという体験談を見たのですが、もともと人より狭いスペースなのに、出っ張っている部分を押し込むようなコルセットをしても大丈夫なのか・・と。 やめた方がいいでしょうか? またもう一つお聞きしたいのですが、漏斗胸の人は胸が大きくなりにくいですか? 母親も叔母も胸が大きく、遺伝的には大きくなりやすかったのではないのかなと思うのですがほとんど膨らみませんでしたので。。

つまらないことですが気になっていることがあります。長文になり申し訳ありませんが教えてください。 私の主人は漏斗胸(今はほとんどわかりません)と右の難聴があります。義父母は『早期破水で水分が不足したので赤ちゃんの滑りが悪くなって難産になり、その結果漏斗胸になった。耳は、3歳頃にブランコで首を打った影響だ』と言っています。しかし主人本人は、難聴については多分先天性のものだ、と自覚しております。 昨年、息子が産まれたのですが、命に関わる事でないとはいえ、外見的に数ヶ所問題があり、聴こえについても現在継続的に検査を受けています。その件に関して先日、姑が『障害というのは全て遺伝だ。うちの家系にはそんな者は過去にいない。』と私に言い、少なからずショックでした。 私自身は息子の病気に関してはどちらのせいでもないと思っていましたし、この先、主人や息子のことについてそう言い切る義父母に反論するつもりもありませんが、息子の病気にもさんざん心を傷めているところに向けてズケズケそんなことを言われると、ポッキリ気持ちが折れそうになる時があります。なので、私の心の拠り所として、そんな不確かな発言に対する正しい答えが知りたいのです。 下らない質問と思われるでしょうが、お答えいただければ幸いです。 よろしくお願いいたします。

7年前、健康診断にて心雑音を指摘され、経食道エコーをうけ、心臓弁膜症が見つかりました。 程度は軽く、老後60.70.80代になってから必要ならば手術の可能性はありますとの事でした。 体型などから、マルファン症候群の疑いがあると言われ、造影剤を使用した腹部CT検査を受けましたが、動脈瘤等は見つかりませんでした。 問診で眼科的な問題はないから、マルファン症候群の可能性はないだろうとの事でした。 その後数回の心臓エコーと肺のCTのみ受けました。 今になって、自分の胸が漏斗胸であると気づき再度気になっています。 身長172センチ、体重46キロ 両手を広げた長さは173センチ 左胸に軽い漏斗胸とみられる凹みあり サムサインなし リストサインは第一関節ちかくまで周ります 関節は柔らかくありません 眼はずっと1.5だったのが、5年前から少しづつ老化で見えにくくなり0.4ー0.6です。一昨年 健康診断で左視神経乳頭陥凹拡大を指摘され、眼科にて精密検査を受けましたが異常なしでした。 子供も先天性心疾患があり、遺伝など気になります。 目の異常がなければ、マルファン症候群の確定診断とはならないのでしょうか？

背骨がS字のように少し曲がっています。今まで何度か整形外科ではないですが、胸部のレントゲンを撮ったことがありますが、背骨が少し曲がってることに関しては指摘されたことはありません。初めて気づいたのは高校生の時自然気胸になってレントゲンを撮った時に曲がってることに気づきました。何も言われてないとゆうことは軽度なんでしょうか？前にレントゲンは撮ってないのですが、整形外科で漏斗胸と言われました。たまーに少し息苦しくなったり背中が痛む時もありますが、生活に支障を来たすことはありません。もう側湾症が進行することはありませんか？先天性の側湾症なら今普通に生活できてないですよね？また子供に遺伝するのか心配なのですが、下の子がもーすぐ4歳になりますが、この時点で側湾症でなかったら手術を必要とする側湾症にはならないでしょうか？

私はまもなく50歳になる男性です。 10年以上前から瞬間的に上半身に力を入れると（高いところによじ昇ろうとしたり）、胸や腕の筋肉が肉離れになったような痛みを感じるようになりました。痛みは5分から10分らいで治まりましたが、一度30分くらいの時もありました。いずれも寒い時期、年に2、3度ほどです。 しかしここ半年ほど痛みを感じる機会が多くなりました。この二週間ほどは3回ほど。一度なると何日かなりやすいので続いてる感じです。 それに加え右上腕部の筋肉痛や右足がつるような感じもあるので、気になり質問させていただきます。どういった病気が疑われますか。アドバイスよろしくお願いいたします。 身長は平均的、体重は60弱。年に一度の健診では総コレステロール値、中性脂肪値が基準値より少し越える程度。血圧は正常値。心電図は20年ほどST-T異常と出ていますが大きな病気にはなっていません。（父からの遺伝で漏斗胸）

去年、小学校から毎年、痩せ型だから1度調べてください という通知がきたので、今年の1月に小児科に行き、大きい病院で、甲状腺内分泌の検査して、異常はありませんでしたが、側弯症がみられ、側弯症をみてくれる、家の近くの整形にいきましたが、大きい病院で側弯症とわかったなら、なぜそちらの方にみてもらわなかったの？からはじまりましたが、レントゲン、そして、右足首も前から階段の降りる時がいたいといっていたので、一緒にレントゲンもとってもらいました、そして、結果ききにいくと、先生が、マルファン症候群の可能性ないですか？と、全然きいたことない名前で、私は唖然としましたが、先生がかるく、教えてくださいましたが、身長が高い、手足、指長い、側弯症、足を痛いのも骨がやわらかいからその可能あるかもねといわれました、私も、その時は、心臓などに大きな事があるとききました。紹介状を書いてもらいましたが、その後ネットでしらべると、遺伝だの、寿命だの、難病指定とか、私自身うけいれられません。 娘も、整形の帰り道落ち込んでいました。 長くなりましたが、私の家系は、心臓で亡くなった人はいません。マルファン症候群と判断された人もいませんでした。私が170センチ、旦那も168センチ、 娘は、158センチ、33キロ 現在中1です。 1番上に息子いますが、今173cmで、手足ながいけど、今の子達は、みんな長いしかおもったことなかったです。 確かに、手の指長い、猫背、漏斗胸(形は左右一緒ですが、真ん中が5ミリくらい凹んでます。) 指も、親指いれると、左手はでますが、右手はでない。親指と小指で手首も小指とどくか届かないくらい。 腕の長さは、広げて145cmでした。可能性ありますか？

中1の息子です。今日予防接種をした際に、ロート胸だけど見た目だけの問題かなと言われました。三歳の時に心雑音があり(そのうち消える問題ない雑音でした)検査をした時も何も言われずこの度初めて言われたのでびっくりしています。そう言われてみれば少しへこんでるなとは思った事はあったのですが、気にしていませんでした。見たら主人もへこんでいました…遺伝てあるのでしょうか?またこの先何か不自由なことが出てくるのでしょうか?急に言われて心配しています。どうぞ宜しくお願い致します。

マルファン症候群を疑ってます。 14歳の息子です。 以前も病院受診前に相談させてもいましたが、漏斗胸と関節が柔らかいなどが気になり、小児循環器を受診しました。 軽い漏斗胸との事で特に何もしなくて良いとの事でした。 マルファンが心配でしたので、心エコーして頂きました。 特に問題はないが、細かい事を言えば軽度の大動脈弁逆流があるが、最近は機械の性能もいいからよく見える？みたいな事を言われてました。これくらいならあまり気にする事はないとの事でした。念の為1年後も見てもらいます。 身長はどちらかと言えば小柄で痩せ型です。手の長さも特別長くはありません。 アームの長さも測ってもらいましたが、身長とほぼ同じくらいでした。 手首は柔らかく前側には親指が付けれるくらい曲がります。反対は無理でした。 リストサイン陽性(小指と親指が少し触れますが関節は超えない)、サムサインも普通に握ると陰性ですが、無理に親指を曲げると陽性になりえます。 これを伝えた上で、循環器の主治医にもマルファンの可能性を聞いてみたら違うでしょうと言われました。 しかし、視力について今年の学校検診でもAとずっと良かったのですが、アレルギーが出たため眼科に行くと近視が進んでるとの事で0.2と言われました。 つい2、3年前は1.0だったようなので、急な悪化に益々自分の中での疑いが強くなってしまいました。 ちなみに水晶体の脱臼は現時点では異常ないそうですが、いつ悪化するかは分からないので気になるなら毎年見ていきましょうとの事でした。 この経験を主治医にも伝えて、遺伝子検査をお願いした方がよろしいでしょうか。 ご意見よろしくお願いします。