網膜色素変性遺伝に該当するQ&A

網膜色素変性症の遺伝についての相談です。 私の母は網膜色素変性症を発症していて55歳頃からは全盲です。 母の父親も同じ病気だったそうです。母の姉も同じく色変で全盲です。母の兄と弟は発症していません。 私は検査をしたことはありませんが、視野狭窄や夜盲の症状はありません。 発症していなくても色変の遺伝子を持ってることもあるんでしょうか？ 私には2歳の息子がいて、その子に遺伝してたらと不安になります。 私が遺伝子を持ってるかどうかは検査で分かるものなんでしょうか？ また検査できるとして、何科に行けばいいんでしょうか？

質問お願いします。 姉が網膜色素変性の疑いで 遺伝の問題との事で 私も、網膜電図や眼底検査や視野検査 すべての検査をして異常なしでした。 そこで、質問なのですが 姉が網膜色素変性の場合 私には息子が３人いるのですが 遺伝する可能性は高いでしょうか？ ちなみに身内には姉の他には 目が悪い人や網膜色素変性の人は 誰一人いません。

59歳男性で5年程前に網膜色素変性症と診断されました。 ルクスターナと言う新薬が日本でも利用可能となっていますが対象はかなり狭き門のようです。 自分の年齢からも、この薬が有効となる可能性は低いとは思うものの、今後の事も考慮して自分の遺伝子の検査だけでも行いたいと考えています。 当方は神奈川県在住者ですが網膜色素変性症の遺伝子検査が可能な首都圏の病院をご紹介頂きたく、よろしくお願いします。

遺伝の可能性と遺伝じゃない可能性が半分半分にわかれているときいたことがありますが、遺伝じゃない可能性でも一部に遺伝子の異常が認められるとその網膜色素変性症の可能性があるんですよね？ 遺伝子異常とはどういうことですか？網膜色素変性以外の難病や障害になることをいうのですか？ 大人になっても遺伝子異常は起きますか？ 回答よろしくお願いいたします。

★NPHP1全欠失の若年性ネフロン癆の場合、網膜色素変性症合併症を発症する可能性は何%でしょうか？ ★あと、若年性ネフロン癆がわかった時点で網膜色素変性症を発症していなかったら、後天的に出る可能性は低いでしょうか？ 若年性ネフロン癆は、NPHP1、NPHP4を遺伝子異常で、約20%が網膜色素変性を合併するといわれて、うちの息子は、NPHP1の方なんで確率を知りたいです。遺伝子の先生には20%もない印象ですとは言われています。 あと心配なのが、ネフロン癆のブログをみてて、移植するときの、移植病院で網膜色素変性を見つかった人が二人。30代から見つかった人が１人いて。 後天的に出るなら、ずっと安心ができないので、 今9歳です、腎不全はだいたい12歳前後といわれています。去年から病気がわかり、視力は、悪い0.5 0.09とかなんですが、網膜色素変性は今なってないといわれています。後天的に出る可能性はあるでしょうか？いちよう目だけはずっと定期的に見てくださいと遺伝子の先生には言われてるんで。後天的に出る可能性があるからですかね？？少しでも安心したいです(泣)

合併症の話なんですが、 若年性ネフロン癆がわかった時点で網膜色素変性症を発症していなかったら、後天的に出る可能性は低いでしょうか？ 遺伝子の先生にはいちよう一生目の網膜色素変性症は発症する可能性があるので、ずっとみていってくださいとは言われています。 若年性ネフロン癆は、NPHP1の遺伝子異常かNPHP4を遺伝子異常だそうです。、 うちは、NPHP1全欠質です。網膜色素変性症を合併する確率はどのぐらいでしょうか？また今の時点で発症していなければ、少しは確率が減るでしょうか？ あと心配なのが、ネフロン癆の方から話を聞いて移植するときの、移植病院で網膜色素変性を見つかった人が二人。(14歳から19歳くらいの時に見つかった人。) 30代から見つかった人が１人いて。 後天的に出るなら、ずっと安心ができないので、 今9歳です、腎不全はだいたい12歳前後といわれています。去年から病気がわかり、視力は、悪い0.5 0.09とかなんですが、網膜色素変性は今なってないといわれています。 基本網膜色素変性も先天性疾患ですが、 後天的に出る可能性はあるでしょうか？いちよう目だけはずっと定期的に見てくださいと遺伝子の先生には言われてるんで。後天的に出る可能性があるからですかね？？少しでも安心したいです(泣) 14歳で発症してた人自覚症状ないそうです。9歳で異常なければ、少しは安心して良いでしょうか？

いま、腎機能25%11歳の若年性ネフロン癆の息子がいます。 遺伝子検査の結果nphp1全欠失で、若年性ネフロン癆でした、 結果のとこに、 中枢神経、肝臓、網膜色素変性の合併する可能性がありますと書いてありました。 すぐ遺伝子検査してくれた医師に質問したら、中枢神経の合併の心配を聞いたら、今普通に歩けてるなら大丈夫ですよと言われました！ 質問１ 今普通に歩けてるなら大丈夫ですと言われたので、中枢神経は大丈夫でしょうか？人生の後半で出てくることはあるでしょうか？ 質問２もし、中枢神経の合併だった場合どんな症状なんでしょうか？ 質問３ 網膜色素変性症の難病をいまは、発症していません、後天的に出る可能性があるみたいで、目は調べといてくださいと言われました。 若年性ネフロン癆は発症してから、網膜色素変性の発症は今なしの時点で合併する可能性は低いとも言われました。合併する人なら若年性ネフロン癆が分かった時点で網膜色素変性も出ると言われました。少し安心して良いでしょうか？やはり後天的に出る可能性はありますよね？

母が網膜色素変性症で十代の頃から発症し四十歳を過ぎた頃にはほとんど失明状態にあります。 自分は姉と二人兄弟ですが自分達も遺伝してるのか心配でたまりせん。 ただ、28歳になりますが二人とも夜盲症や視野の問題は感じた事がありません。ここからまた発症したりするのでしょうか? 網膜色素変性は治らないと聞いています。検査をしハッキリ診断してもらうべきだと思いますが、治らないとわかっていて診断するのはある意味症状の出てないうちから不安に縛られるのかとためらいます…なにか他に診断を受ける上でメリットなどあるのでしょうか? お忙しい中、私情を挟んだ質問で申し訳ないですがお応え頂ければ幸いです。 よろしくお願い致します。

網膜色素変性症だと診断されました。 網膜色素変性症は治らないのでしょうか? 網膜色素変性症は遺伝性でなるのでしょうか?

現在28歳です。 視力が左右0.3くらいです。 双子の姉も同じくらいです。日常はあまり支障をきたしていない為コンタクトも眼鏡もかけていません(ただ運転中は姉妹共に眼鏡をかけます) うちの母は網膜色素変性で目が見えません(十代の頃から進行しているようで今は失明に近いです) 私達は夜盲症や視野が狭いなど自覚症状がないので検査はしていませんが、この視力の悪さは遺伝してるということなのでしょうか? 一般的な方の視力がどれくらいかわかりませんが不安になり質問しました。 また眼鏡をかけたほうが視力低下を防げるのでしょうか? よろしくお願いします。