胎児手足短いに該当するQ&A

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軟骨無形成症について

person 乳幼児/男性 - 解決済み

2300gで産まれた生後一カ月の息子についてです。 妊娠中から赤ちゃんが小さい事、特にFLが短いことから羊水検査と国立病院のの胎児診療科を受診し胎児エコーを行いました。(羊水検査の結果異常なし) 21w 270g(-2.12SD) BPD 45.4mm(1.6SD) FL 27.6mm(-2.1SD) AL 143mm(-1.2SD) 31w 1418g BPD 77.8mm(-0.2SD) FL 49.3mm(-2.3SD) AC 248.6mm(-0.5SD) 出生時 2380g 身長 45.0cm 胸囲 27.5cm 頭囲 31.5cm 一カ月検診 2655g 身長 47.6cm 胸囲 31.0cm 頭囲 33.8cm 小さく産まれた為NICUに入り色々と検査をしましたが、「同じ身長くらいの子に比べ確かに手足は短いが病的な短さではない、ただこれからの身長の伸び具合を見ていきたいので定期的に通院して下さい」と言われています。 色々と調べるうちに手足の短さや身長が伸びない病気として軟骨無形成症があると知りとても不安です。 1.軟骨無形成症の四肢短縮と頭の大きさは出生時から素人(親)から見ても明らかな短さでしょうか? 2.特徴としておでこの出っ張りがあると知ったのですが息子のおでこはどうでしょうか? 3.身長、体重に比べ息子の頭囲は大きいでしょうか? 4.軟骨無形成症はどのようにして確定の診断がつくのでしょうか? 肉付きが悪い事もあり、頭が大きいのではないか?やっぱり息子はとても足が短いのではないか?と息子を見るたびに不安になってしまいます。

5人の医師が回答

前腕が短い低身長の原因は?

person 20代/女性 - 解決済み

25歳女性で身長144cm、手足は短めです。 特に上腕は身長の割に長さが有るのですが、前腕部分が左右ともに短いです。(男性の手のひらくらいの長さ) 前腕部分が短くなる病気はあるのでしょうか? 軟骨低形成症の存在を知り、自身もこれではないか?と感じたのですが… なお、幼い頃より小柄だったため小児内分泌科に通院し骨のレントゲンや成長ホルモンが分泌されているか等精密検査を受けましたが、すべて正常で、両親ともに小柄(父163母150)ということもあり、個性の範囲ということで経過観察となり治療は受けていません。 また、この低身長が病気が起因するものだとすれば、子どもに遺伝するのでしょうか。 子どもの腕や足が短かったとすれば、ホルモン注射等でバランスのとれた体にしてあげることはできるのでしょうか。 現在3ヶ月の男の子がいますが、腕と足がやはり短いように思います。(3ヶ月1日時点61cm6600g) 胎児の頃にFLが3週ほど遅れていたのですが、こちらも私の体型に似たのだろう、個性の範囲ということで詳しい検査は受けておらず…。 産後の検診では手足が短い気もするが言われなければあまり分からない、個性だろうと言われました。 本当に個性なのか、病気であれば何をしてあげられるのか今から知っておきたいと考えています。 たくさんお聞きして申し訳ありませんが、教えていただきたいです。よろしくお願いします。

5人の医師が回答

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