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現在妊娠24週の妊婦ですが、検診で胎児の手足が二週間分短いと言われ、その上でダウン症などの染色体異常の可能性もあるかもしれないとのことでした。とりあえず、今の段階ではなんとも判断できないとのことで、その日は終わりました。なお、手足が短い以外に悪い所見はないとのことです。 今までの健診では「順調ですね」としか言 われてこなかったので、突然の発言に驚きと同時に困惑しています。素人なのでこの時期の胎児の二週間分の遅れがどのようなものなのかわかりませんが、やはり染色体異常の可能性が高いのでしょうか? なお、以前にniptを受け3、18、21番染色体異常は陰性でした。 参考 BPD 62.4 AC 198.0 FL 36.5 HL 34.4
2人の医師が回答
胎児発育不全で生まれた息子についてです。 以前ここで質問させてもらった時に 『胎児発育不全で脳に栄養がいくので手足の成長が阻害される』と説明してもらったのですが ネットで胎児発育不全の子をみていても 息子程頭が大きく、手足が短い胎児発育不全の子はいないと思ってしまいます。 1歳前から、帽子は2歳サイズですし、今も洋服を着させる時に頭がひっかかります。 たしかに生まれた時から顔に対しても頭が大きかったですし、身体も小さく手足が短かった (実際36週目でFLは−1.7SD)ですが 何か病気が隠れてるんじゃないか (軟骨低形成、脳腫瘍、水頭症など) 心配で、ノイローゼになっています。 発育不全の程度が重症だった為でしょうか? あまりにも体に対して頭か大きくずっしりしており本当に心配になります。 かかりつけの先生は楽観的で、大丈夫大丈夫〜!と、いうばかりで 6ヶ月の時に水頭症を否定するために頭部超音波エコーを頼んで異常なしと言われたのですが不安に思っています。 1歳7日の時点で 頭囲47.5cm(86%) 身長約73cmです。
4人の医師が回答
妊娠中から胎児が頭が大きく手足が短めで、色々な病気を心配していました。結果的に、38週2日で47センチ、2438グラムの小さな次男が産まれました。1ヶ月検診では、52センチ3650グラムになっていまして、特に異常の指摘はありませんでした。 ただ、やはり頭は大きく37センチ、手足はやはり短いように思います。お兄ちゃんのお下がりの服を着ても、手足の出具合が明らかに違います。 妊娠中、腕なども測りましたが、軟骨異形成症などを疑うほどではないと言われ、産まれてから普通に退院しましたが、1ヶ月であまりのびてないようにもみえ、このまま手足が伸びないのではないかと不安です。結局、個性の範囲という結論なのかすらも不明です。ちなみに病院は大学病院です。 1ヶ月検診では、手足が短くても、指摘などは特にしないのでしょうか。 里帰り先からもうすぐ自宅に戻りますが、4ヶ月検診まで不安で仕方ありません。赤ちゃんの手足の平均などがわかるサイトなどはあるのでしょうか。小児科にいっても、神経質な母という扱いであしらわれてしまいました。
1人の医師が回答
38週で子宮内胎児発育不全 1904gで生まれましたが 自身で胎児の成長具合をみていたところ、20週あたりからだんだん手足の長さに差が出始め26週くらいから、BPDは平均ですが、FL、HLが -1.5〜1.8SDでした。 出生後も、四肢は短く、頭は大きくすごくアンバランスです。 首座りは4ヶ月過ぎ 寝返りは6ヶ月半 支えありのお座りは6ヶ月半くらい ずりばいは7ヶ月くらいでしたが そのあと、9ヶ月ですがひとり座り、ハイハイができません。 なにかにつかまって、つかまり立ちはしそうではありますが、体幹がしっかりしていないのでしょうか? 喃語や、ものまねもできず、人見知りもしません。後追いもないです。 精神的な面も発達遅延してると感じます。 現在身長は68cmと、成長曲線下弦スレスレなのですが、頭囲、体重は平均です。 身体はものすごくアンバランスです。 写真だとわかりにくいのですが、手足も細く短いです。 胎児発育不全の子でも、ハイハイやお座りができているので、発達障害なのかと不安です。 精神面でも遅れがあるのはGCUにはいってたりとかもあるのでしょうか。。
6人の医師が回答
妊娠12週1日の超音波で胎児の頭の脳の中身がはっきりと写っていました。通常、12週ではっきり写るものなのでしょうか?この時期だと頭の骨ができていて、脳はあんなにはっきり写らないんじゃないかと思ってしまうんですが、どうなんでしょうか?あと、手足は短くしか見えませんでした。先生は、今の時点でははっきりとした異常はなくて,手足の異常はまだ分からないと言っていました。先生方のご意見をお伺いしたいと思います。よろしくお願いいたします。
二週間前に胎児の水ぶくれで質問させて頂いたのですがまた今日病院へ行ったら水ぶくれは薄くなってたんですけど水の袋は変わってなかったです。 先生に質問しても曖昧だしまた違う総合病院に紹介されました。手足も短いと指摘されました。 結局、二週間たってもよくわからなかったし余計に不安が募るだけです。 こうゆう状況だと何の説明もできないのでしょうか?
2300gで産まれた生後一カ月の息子についてです。 妊娠中から赤ちゃんが小さい事、特にFLが短いことから羊水検査と国立病院のの胎児診療科を受診し胎児エコーを行いました。(羊水検査の結果異常なし) 21w 270g(-2.12SD) BPD 45.4mm(1.6SD) FL 27.6mm(-2.1SD) AL 143mm(-1.2SD) 31w 1418g BPD 77.8mm(-0.2SD) FL 49.3mm(-2.3SD) AC 248.6mm(-0.5SD) 出生時 2380g 身長 45.0cm 胸囲 27.5cm 頭囲 31.5cm 一カ月検診 2655g 身長 47.6cm 胸囲 31.0cm 頭囲 33.8cm 小さく産まれた為NICUに入り色々と検査をしましたが、「同じ身長くらいの子に比べ確かに手足は短いが病的な短さではない、ただこれからの身長の伸び具合を見ていきたいので定期的に通院して下さい」と言われています。 色々と調べるうちに手足の短さや身長が伸びない病気として軟骨無形成症があると知りとても不安です。 1.軟骨無形成症の四肢短縮と頭の大きさは出生時から素人(親)から見ても明らかな短さでしょうか? 2.特徴としておでこの出っ張りがあると知ったのですが息子のおでこはどうでしょうか? 3.身長、体重に比べ息子の頭囲は大きいでしょうか? 4.軟骨無形成症はどのようにして確定の診断がつくのでしょうか? 肉付きが悪い事もあり、頭が大きいのではないか?やっぱり息子はとても足が短いのではないか?と息子を見るたびに不安になってしまいます。
5人の医師が回答
妊娠26w6dの妊婦です。 本日のエコーで BPD71.9 28w5d FL48.3 27w1d とかかれていました。 今の産婦人科の先生は胎児の体重の 説明もなく、、、赤ちゃんのことより 私の体重の話ばかりで赤ちゃんの話がきけませんでした。 26w6dで、この大きさだと小さいですか? また、手足は短いですか? 頭が大きく感じるのですが、ダウン症などの 可能性もあるのでしょうか。。 よろしくお願いします
9人の医師が回答
25歳女性で身長144cm、手足は短めです。 特に上腕は身長の割に長さが有るのですが、前腕部分が左右ともに短いです。(男性の手のひらくらいの長さ) 前腕部分が短くなる病気はあるのでしょうか? 軟骨低形成症の存在を知り、自身もこれではないか?と感じたのですが… なお、幼い頃より小柄だったため小児内分泌科に通院し骨のレントゲンや成長ホルモンが分泌されているか等精密検査を受けましたが、すべて正常で、両親ともに小柄(父163母150)ということもあり、個性の範囲ということで経過観察となり治療は受けていません。 また、この低身長が病気が起因するものだとすれば、子どもに遺伝するのでしょうか。 子どもの腕や足が短かったとすれば、ホルモン注射等でバランスのとれた体にしてあげることはできるのでしょうか。 現在3ヶ月の男の子がいますが、腕と足がやはり短いように思います。(3ヶ月1日時点61cm6600g) 胎児の頃にFLが3週ほど遅れていたのですが、こちらも私の体型に似たのだろう、個性の範囲ということで詳しい検査は受けておらず…。 産後の検診では手足が短い気もするが言われなければあまり分からない、個性だろうと言われました。 本当に個性なのか、病気であれば何をしてあげられるのか今から知っておきたいと考えています。 たくさんお聞きして申し訳ありませんが、教えていただきたいです。よろしくお願いします。
先日染色体検査 gバンド法について相談させていただきましたが、再度ご相談させてください。 gband法で20細胞をとって染色体検査した結果、全て2本セット、計46本で異常無しでした。 この場合、ダウン症モザイク型や転座型がスルーされる確率は高いのでしょうか? それとももし異常があった場合は、20個中いくつかの異常が出るのでしょうか? 手足が、肩から肘にかけてと、腰から膝にかけてが短い気がします。 大腿骨は胎児の頃から短めと言われてましたが障害とかのレベルではないと言われてました。現在4ヶ月でこの長さだと軟骨無形成の可能性は高いでしょうか? ご意見よろしくお願いいたします。
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