17番染色体に該当するQ&A

41歳です。 昨年第二子を妊娠しましたがクアトロテスト→羊水検査で13トリソミーと判明し、泣く泣く中期中絶しました。 その後新たに妊娠でき現在10週目です。 今回も赤ちゃんに異常が見つかれば諦める覚悟で早期NITPを受けました。 13.18.21番トリソミーと1.4.17.22番の微小欠失を検査したところ、陰性との結果で少し安心していますが、 前回の妊娠が比較的確率の低い13トリソミーだったことで、通常ほとんど生まれないと言われるその他の染色体にも自分ならありえるのではという不安もあります。 気軽に受けられるNT測定で安心できればと産院に依頼したところ、 「NTは赤ちゃんの向きによってきちんと測定出来ない場合もある。羊水検査の方が確実ではっきりする。どうするか決めてきて」 と医師には羊水検査の方を勧められました。 流産リスクがなければ受けたいのですが、3つの染色体は陰性の状況で少なからずリスクがある羊水検査を受けるか悩んでいます。 ・まずNT検査を受け、異常があった場合に羊水検査に進むか ・どちらにしても羊水検査を受けるべきか 私の状況ならどうするべきでしょうか？ またNT測定検査はそんなに信用度の低いものなのでしょうか？ 乱文申し訳ありません。ご相談に乗っていただけると幸いです。

お忙しいところ、申し訳ありませんがよろしくお願いいたします。 36歳、しょうまくか筋腫があり、体外受精での妊娠です。 現在21週5日ですが、17週5日BPD3.66 FL2.36 AxT10.69 EFW137と標準偏差内で問題ありませんでしたが、19週より発育が遅れ、20週5日では、BPD4.4 -1.6SD FL2.8 -1.8SD AxT16.40 -1.4SD EFW244となって発育不全のようだと言われました。 まだ入院などの指示もなく通常の生活をしています。 13、18、21番などの数の染色体は検査で異常なしですが、欠損などの染色体異常とかでしょうか？ 数の染色体異常以外の検査は薦められていません。 また、胎児ドックでも、全く異常はみつかっていません。 母親の病気、高血圧等もありません。 はじめての妊娠でとても喜んでいたところで落ち込んでいます。 無事に何も染色体異常なく出産できる可能性はありますか？ このまま赤ちゃんがお腹の中で亡くなる可能性もあるのでしょうか？

17週のときに胎児が小さいと言われ、 BPDはほぼ週数通りですが、ACとFLは−2.0SDで体格が小さいことを指摘されました。 母体の血液検査の結果、感染症もなく、 母体も20代、高血圧・糖尿病などもなく、胎盤の問題かもしれないと言われました。 母体は155cm 40kgで小柄なのが遺伝や個性の可能性もあると担当医に言われました。 念の為、胎児の問題もあるかもしれないと、羊水検査をしたところ、1番染色体と10番染色体の長腕が入れ替わってしまった均衡型転座モザイクが発覚しました。 15個のうち、7個が均衡型転座、8個が正常だそうです。胎児は男児です。 私達夫婦は染色体検査をしていないため、保因者かどうかわかりませんが、今まで流産経験などなく、2人子どもが産まれています。 均衡型転座の場合、表現型には異常が出ないことがほとんどだと聞きます。 普通に大人になっている人もいると聞きました。 21週の現時点で、 BPD 47mm (−0.91SD) AC 133mm (−1.83SD) FL 28mm (−1.76SD) FW 258g (−2.05SD) このような数値で、 胎児は小さいこと以外は、脳や心臓、他の臓器も構造的な異常は見つかっておりません。 胎児発育不全が染色体の影響なのか、胎盤の影響なのかわからないと言われ、モヤモヤしています。 1.小さいですが、障がいなどなく、正常な子どもとして産まれてくる可能性は高いでしょうか？ 2.均衡型転座が両親からの遺伝ではなく、突発的に起こったのだとしても、モザイク(15個のうち正常8、均衡型転座7)だと障がいが出る可能性は低いと考えても良いのでしょうか？ 3.胎児の小ささは均衡型転座の染色体異常に関係があると思いますか？胎盤の可能性が高いでしょうか？ お答えいただけますと幸いです。 たくさんの見解が集まると幸いです。

レックリングハウゼンの出生前診断は可能でしょうか？ 絨毛検査で１７番染色体異常がなければ遺伝はしていないと確定できますか？

現在1歳3ヶ月の息子の発達遅延のことでの相談です。現在は病名不明で経過観察です。このような事例に詳しいお医者様がいましたら、県外にでも受診を検討しています。（愛媛県在住）少しでも情報がありましたら疑わしい病名やささいな情報など教えて頂けると幸いです。 以下簡略に現状を書きます。乱文申し訳ありません。 38w0d 3080g既往帝王切開で出産。 異常出産ではなかったが、出生時呼吸が弱かったと言われる。 産院にて大泉門が平均より広いと指摘→大学病院にて検査。CT、エコー異常なし。生後2w頭囲35.5。 【今までの育児で気になった点や成長】 ・新生児期からよく寝る子だった ・哺乳が弱く退院後体重が減った ・追視4ヶ月 ・首据わり5ヶ月 ・生後6ヶ月頃まで哺乳後ゴボッと吐いていた ・寝返り6ヶ月（現在まで数えるほどしかしていない） ・1歳2ヶ月くらいまでは掴む力が弱くオモチャを持ってもすぐ落としていた ・1歳3ヶ月1人で座って短時間遊べるように ・〃　　　掴み食べができるように ・離乳食→カミカミはするが、すぐえずく。はいはいプレーン、ボーロで詰まらせることもある。 ・発語→バイバイ（1ヶ月ほど言えていたが現在は言えない）、アンパンマン（たまに）、あーうーなどの喃語 ・染色体検査、異常なし。 ・ソトス症候群の疑いがあったが、5番目の染色体も問題なし。 ・水頭症クリア。 ・側弯症17度→15度、経過観察。 ・MRI異常なし。 【今の現状】 ・寝たきりで1人では起き上がれない。 ・うつ伏せにしても頭を持ち上げられない。 ・勢い良く後に倒れることがあるので座ってても目が離せない。 ・歩行器では足を踏ん張れる ・発語に関しては一進一退。 ・バイバイと手を振る、頂きますと手を合せる、指を指す（たまに）。 ・こちらの言葉は理解できてそう。 ・頭囲50.4、体重8817g。 お願い致します

全て5日目胚盤胞5つ（い、ろ、は、に、ほ）を着床前検査しました。先生から「正常胚2つありました」と言われ喜んだものの説明が始まると以下の通りでした ※評価基準M1→モザイク20〜40% M2→モザイク40〜60% 移植○ 「い」4BC→14番M1（0.4刻みなので正確な数字はわかりませんが、1つの点が1.60までの所にあり、その他の点は2.2あたりにある） 「ろ」4BC→19番M1（ほとんどの点が2.2あたりにある） この2つが先生が最初におっしゃった正常胚のことでした。40%以下のモザイクは正常胚として扱うとは調べていたものの、私の中では正常胚がありました、のお言葉でモザイクはないものだとイメージしてしまい戸惑っています。 それからモザイク胚移植＝羊水検査と思ってましたが、先生は積極的に羊水検査をすすめる番号、モザイク%ではないが、99.99%の診断が欲しければ羊水検査をするかはご夫妻次第です、というご意見でした。 移植△ 「は」3BC→8.9.16.17.18.19.21番全てM1 10番M2 移植×（すすめない） 「に」3BC→2番トリソミー全ての点が3.0のところにありました 「ほ」3BB→性染色体異常　ターナーの可能性ありとのこと ◾️質問はA〜Cです◾️ A a「いろ」は結局「正常胚」なのか「モザイク胚」なのか b移植する際のいの優先順位 （「ろ」が優先でしょうか） c「いろ」を移植した後の羊水検査の必要性 と羊水検査前までの他の有効的な検査があるならその検査の必要性 B 「は、ほ」の胚の移植可否とその際の障害の可能性また、あるとすればどんな障害なのか C 「い、ろ」をモザイク胚とするならば「い、ろ」 の2つ移植、もしくは「い、ろ」どちらかと「は」の2つ移植を希望した場合のご意見

体外受精で授かり、現在妊娠18週6日です。 本日初めてスクリーニングエコーをしたところ、胎児の大きさが小さいと言われ、とても心配です。原因は分からないとのこと。 (これまでも1-2週間に一度受診していましたが、それまでの通常エコーではほぼ週数相当でした。) 本日時点で、スクリーニング検査では、胎児の大きさは16w0d程度しかなく、 EFW 102g (-3.5SD) BPD 32.8 mm (-3.5SD) AC 104.8 mm (-2.7SD) FL 19.4 mm (-2.9SD)でした。 前回は2週間ほど前の17週2日の時に、通常エコーしてもらいましたが BPD 35.5 mm (-0.6 SD) AC 116.5 mm (-0.1 SD) FL 22.8 mm (-0.2 SD) との結果で、いずれも今回を上回った数値でした。 また、これまでも通常エコーでは、サイズは順調でした。 ◯通常の腹部エコーとスクリーニングエコーで、誤差が生じることはありますか？ それとも、赤ちゃんが小さくなったのか、成長が止まってしまったのでしょうか？ ◯発育がこのような場合、最悪流産や死産になる可能性はあるのでしょうか？ (10w4dの際にNIPTを受け、その際は陰性(21, 18, 13番染色体異常なし、部分欠失・重複なし)でした。 実は、年末に子宮頸管が短いと診断があり、自宅安静を以来心がけており、子宮頸管の長さは十分に回復しました。 が、週数的に、自分が安静を心がけるようになった時期から、赤ちゃんの成長が止まってる気がして、今後はどのように過ごせばよいでしょうか？あまり安静にしすぎないほうがいいのでしょうか？ 一昨年、初期に流産をしており、今回ようやく授かれたため、どうにか生きて生まれてきて欲しいと願ってます。

移植周期D3内膜が8.0mmで医師はそのまま次D10に卵胞確認の診察の流れでしたが、厚い？と疑問になり、本日D6で再度見てもらったら8.7mmでした。通常D2/D3の後はD10あたりの通院なのでD6内膜を知るのは初めてです。移植時の厚さではなくD3で疑問に思ったのは初めてなので、過去の採卵や移植時のD2D3記録をみたら毎回6ー7mm前後のようです。8mm気にしなくていいですか？ 生理の量はやや多めで今回も化学流産での生理でしたので2日目がいつもより多めの出血で結構あり、3日目もやや出血4、5日目は少しレベルでした。私はベースが7mm位でここから厚みがでて移植の時に9-10mmになるのでしょうか？そういう人もいますか？ ちなみにいままで不正出血はありません。 前周期も子宮鏡は問題ありませんでしたし、化学流産でしたが着床もしました。ホルモン補充周期で移植4回していて、毎回プロゲステロンの開始の時は11mmあり、移植3日前のSEET法で内膜10〜12mm確認できるのですが、なぜか移植当日9mm位に減ります。1度は移植当日7mm台でした。その時からビタミンEとペントキシフェリンを飲み3ヵ月になります。 妊娠した時もD3は7mmでした。移植時9.8mmで7週心拍確認後稽留流産。9番と21番のトリソミーによる染色体異常でした。その他4回は着床すらしない陰性。ホルモン補充は合わない気がして、前回フェマーラ自然周期でD3で7.2mm、D10で7.2mm、D13で8.8mm、D17SEET法で9.2mm、D20移植当日9.2mmでした。着床しましたがBT7で35hcgで化学流産におわってます。 医師は金曜日D9で子宮鏡検査をし、問題なけれな移植にすすむようです。古い内膜が剥がれてないような...気にしすぎでしょうか？