18トリソミー手に該当するQ&A

妊娠27週の34歳妊婦です。 自然妊娠で初めての妊娠ですが,21週の検診時に「胎児が小さめ(250g)・羊水過少」ということで総合病院へ転院しました。当時は羊水が少なく危険な状態でしたが,その後徐々に羊水が増え(それでもまだ少なめですが),小さいながら少しずつ大きくなっています。先日,一週間管理入院をしエコーで詳しく見たり,安静にして胎児の様子をチェックしてもらいました。 以下,胎児の大きさの推移です。 21週 250g 23週 340g 24週 400g 25週(管理入院) 530g 26週(退院時) 650g 27週 705g エコーの所見は ・母体からの血流は良好,胎盤もしっかりしている ・胎児の心臓や脳は問題なし ・ウィルス感染はすべて陰性 ・手をグーパーして10本の指がしっかりと離れていたので,13と18トリソミーの可能性は低そう ・鼻筋は通っている ・頭の大きさに対してお腹が細い ・FLは短め ・心奇形はなし ・腸管ハイエコー IUGRと腸管ハイエコー,FLが短めということでダウン症を疑われ羊水検査を勧められましたが13,18トリソミーの可能性が低そうなのでリスクとメリットを考慮し,断りました。 羊水検査をしなければはっきりと分からないのは重々承知なのですが担当医師はかなりの確率でダウン症を疑っています。「ダウン症ではなく原因不明の場合も正直あります」と言ってもくれますが。 第三者的に見ても,やはりダウン症である可能性はかなり高そうでしょうか?

この度、42歳2ヶ月目で自然妊娠（妊活を始めて4周期目で妊娠）できたのですがNIPTにて18トリソミー陽性が出て、現在羊水検査の結果待ちです（本日で妊娠17週5日目です）。 妊娠はできたものの、今回このような結果が出てしまったのは加齢のみならず、長年の喫煙習慣（20～25歳、26～40代は基本吸っていませんが、一時的に吸っていた時期が複数回ありました）や不摂生（食生活、睡眠時間）がかなり影響しているのでは推察しています。 今回、残念な結果になってしまった場合、無謀とは思いつつもまた妊活にチャレンジしたいと考えています。 卵子の質を上げるべく、食生活はもちろんのこと生活全般の改善に向けて動いているのですが、現在卵巣の中にある原始卵胞は長年の生活習慣（喫煙、食生活）の影響を受け、既に老化してしまっているものなのでしょうか。 原始卵胞が排卵に向けて成長するまで（6ヶ月ほど）の間に、生活習慣の改善を行っても効果があるものなのでしょうか。 自業自得とはいえ、今までのひどい生活や加齢により自分には正常な卵が残っているのか不安です。 しかし、まだあきらめたくありません。今は、この手で我が子を抱ける日が来ることだけが望みです。 ※まとまりのない文になってしまい、申し訳ございません。

42歳、初産、妊娠21週3日目の妊婦です。 1. 一昨日（21週1日目）、国内産の豚肉薄切り（生肉）を深皿に入れて軽く洗っていたところ肉汁が目に入りました。 急いで目を洗ったのですが、指に肉の脂が残っていたため、石鹸で手を洗い忘れたか手洗いが不十分だった可能性があります。 また、肉汁と一緒に肉片またはゴミが目の中に入った感じがしたため、その指で目の粘膜を強めに擦ってしまったせいで粘膜が傷ついてしまいました。 また、目を擦った際、爪の中に肉片が入ってしまっていた可能性があります。 昨日は一日中、目の粘膜に軽い痛みがあったのですが、今日は落ち着いております。 豚肉の薄切りの流通過程を購入したスーパーに問い合わせたところ、以下回答がありました。 「製造から店頭に陳列されるまで、一度も冷凍しておらず、冷蔵状態で原料を商品化後、配送し、売場にて陳列しております。」 傷ついた目の粘膜からトキソプラズマは感染することはありますか。 2. 目の粘膜を洗った直後、口の中も手で水をすくいうがいをしました。手に肉の脂が残っていたため手洗いがてきていなかった可能性があるのですが、そのことで経口感染しますか。 3. 21週でトキソプラズマに感染した場合、どのような症状が出る可能性がありますか。 妊娠中期はある程度、胎児の器官が形成されていると思いますが、精神遅延などになる可能性はありますか。 妊娠初期の検査では「IGg 1.6〉」でした。 今回のこと以外にも、妊娠してから生焼けの肉を食べてしまったこともあるため3週間後に検査を受けたいと考えておりますが、皆様の見解をお聞かせいただければと思います。 42歳で初産、NIPT で18トリソミー偽陽性が出たこともあり今回の妊娠は大変喜ばしいとともに何かと不安になることも多いです。

妊娠30週の妊婦です。 妊娠20wから24wにかけて、胎児に両側それぞれ1センチ強の脈絡そう嚢胞がありました。 22wに中期スクリーニングを受け、手の拘縮や、心疾患など、中期にわかる範囲の異常は無かったそうで、 24wに脈絡そう嚢胞も消えています。 今回、30週の通常妊婦検診で、大槽が1センチを超えて11ミリ(13と聞き間違えた可能性あり)ある。と言われています。 水頭症ではなく、ほかの場所に目立った異常はないが、 2週間後に後期スクリーニングを行い、出生後も新生児科にて検査を言われました。 (不整脈のある妊婦なので、最初の妊婦検診から大学病院に通院しています。分娩もここです。) 大槽は1センチ以下が基準らしく、 異常とも、正常とも言い難いところのようです。 質問があります。 先生からはまだ、小脳については聞けていないのですが、 大槽が拡大していると、小脳低形成も伴うものなのでしょうか？ 大槽13ミリでは、明らかな異常と言い難いようですが、 大槽は2センチ以上など大きくなる胎児、新生児もいるものなのでしょうか？ 脈絡そう嚢胞と大槽拡大では、染色体異常はそれほど疑う必要は無いのでしょうか？ 染色体異常として、中期スクリーニングのときに言われていた18トリソミーが気になります。 個人的に脳梁が気になりますが、脳梁は出生後にならないと分からない部位でしょうか？

36週、経産婦です。 上の子は妊娠経過問題なく、予定日に3100グラム、経膣分娩で産まれ、今も健康です。 私自身血圧や糖尿病も異常なく、追加の感染症検査もすべて陰線でした。 24週頃に、単一臍帯動脈を指摘され、胎児は小さめだが、他に異常は見られなかった。セカンドオピニオンの意味で、都道府県内の一番大きい総合病院の産婦人科へ29週の時に受診し、確かに単一臍帯動脈だが、その他問題もないと言われました。 妊娠後期に入るとiugrと言われ、体重が毎回マイナス2sd程度。特に頭位が2から4週くらい小さいです。臍帯血流や、脳の血流、羊水の量は問題なく、毎回、逆子でなく頭が下です。 iugrだが、毎回推定体重は100グラムくらいずつ大きくなっているようです。 36週のbpdは7.8cmマイナス3.14SD、そのほかはマイナス1.5から1.2SDと、頭位が著しく小さいです。推定体重1900グラムでした。 iugrのため、37週で誘発分娩が決まりました。 nstを後期には毎回やって、赤ちゃんは、元気と言われています。 質問は、少しずつでも大きくなっているなら、予定日近くまで、自然に陣痛が来るのを待ちお腹で大きくする方がいいのではないか？ ということと 小頭症の可能性や、18トリソミーの可能性が高いのではないか。産婦人科医も、そうおもってるのに、中絶できない時期で今は手の施しようがないから、あえて言わないものなのか？ 以上2点質問です。 32週bpd7.2cm 体重1600 34週bpd7.9cm 体重1700 35週bpd8.2cm 体重1800 36週bpd7.8cm 体重1900