NIPT陰性流産に該当するQ&A

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NIPT陰性後の羊水検査

person 30代/女性 - 解決済み

36歳 現在22週です。 おとといの検診で完全大血管転位症か両大血管右室起始症のどちらかの疾患と、(病名はまだ確定しないが心疾患は確定) 羊水が基準値内ではあるが少し多く、胃が小さく、十二指腸閉鎖などの消化器官の異常もあるかもしれないと言われました。 (NT肥厚があり、13週にNIPT認可外で検査を受けたところ、13、18、21、性染色体の異常の可能性は非常に低いとの結果が出ており、男の子でした。) 先生に、NIPT陰性と伝えると、NIPTは確定検査ではないのと、染色体異常の場合、対応が変わってくるとのことで、羊水検査を勧められました。 産まれてくる前に分かることは知って、最善の治療をしたいと思い、受けることにして本日検査を受けてきました。 心疾患を告げられて赤ちゃんを守りたいと強く思い二つ返事で検査を受けたのですが、今更ながら多少なりともリスクがある羊水検査は受けなくてもよかったのかなと思ってしまいました。 そもそも、リスクを最小限にしたかったからNIPTを受けたのに… ■長くなりましたが以下質問です。 1.実際に染色体異常があった場合、エコーでは分からない疾患が分かることはあるのでしょうか? 2.治療法などは変わるのでしょうか? 3.22週で羊水検査を受けた場合、流産リスクは何週くらいまであるのでしょうか? どうぞよろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

NIPT陽性後の羊水検査検討について

person 30代/女性 -

不安でいろんな意見を聞きたく質問します。 NIPTの検査を2回セットの非認定施設で、10週と13週に2回受けました。 年齢は38歳、血中の赤ちゃんのDNA割合は1回目10%、2回目8%、3つの染色体の感度はその会社は21が99%、13、18等は90%代程度の精度でした。性染色体は精度は低いです。結果は2回とも性染色体のみXYYで陽性でした。体外受精は受精せず、顕微受精1回で妊娠しました。 しかしNIPT検査後に陽性だったことから、顕微授精ついて詳しく調べた際、精子側を形や運動率だけでDNA等は調べていないので、異常がないのか急に不安になってきました。 1〜22までの常染色体や微小欠失は全て陰性でしたが、性染色体と常染色体を判別を見間違えたりする可能性はあるんでしょうか?? XYYだとしても産もうとは思っていますが、この2回のNIPTの常染色体の陰性の結果の方は本当なのかと疑い、流産リスクがある羊水で確定検査をするべきなのか、冷静になれず悩んでいます。 また13週2dに普通のエコーを見ましたが、写真からわかる範囲にはなってしまいますが、ダウン症や、他の障害等気になる点は無いでしょうか??頭や成長サイズは、3d分大きいくらいで普通とのことでした。 特に何か聞いたわけでは無いですが、首のむくみは全く無いねー、足は座ってるみたいであるよー、手は振ったり、ピースしたり食べたり、あくびしたり元気だねと言われました。

4人の医師が回答

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