NIPT陰性流産に該当するQ&A

36歳　現在22週です。 おとといの検診で完全大血管転位症か両大血管右室起始症のどちらかの疾患と、(病名はまだ確定しないが心疾患は確定) 羊水が基準値内ではあるが少し多く、胃が小さく、十二指腸閉鎖などの消化器官の異常もあるかもしれないと言われました。 (NT肥厚があり、13週にNIPT認可外で検査を受けたところ、13、18、21、性染色体の異常の可能性は非常に低いとの結果が出ており、男の子でした。) 先生に、NIPT陰性と伝えると、NIPTは確定検査ではないのと、染色体異常の場合、対応が変わってくるとのことで、羊水検査を勧められました。 産まれてくる前に分かることは知って、最善の治療をしたいと思い、受けることにして本日検査を受けてきました。 心疾患を告げられて赤ちゃんを守りたいと強く思い二つ返事で検査を受けたのですが、今更ながら多少なりともリスクがある羊水検査は受けなくてもよかったのかなと思ってしまいました。 そもそも、リスクを最小限にしたかったからNIPTを受けたのに… ■長くなりましたが以下質問です。 1.実際に染色体異常があった場合、エコーでは分からない疾患が分かることはあるのでしょうか？ 2.治療法などは変わるのでしょうか？ 3.22週で羊水検査を受けた場合、流産リスクは何週くらいまであるのでしょうか？ どうぞよろしくお願いいたします。

39歳　13週6日の妊婦です。 1子います。健康状態等問題ありません。 2020年2月に心拍確認できず流産しました。 今回の妊娠では11週6日の検診でNT4.5ミリを指摘され、胎児は11週3日の大きさ 12週5日の再検査でNTは消失、胎児は11週6日の大きさでした 本日の診察では特に異常なしとのことでした 生理周期は26日〜28日です。 NIPTの結果は18トリソミーが陽性で陽性的中率は58.5%とのことです 教えていただきたいことは以下の三点です 〈1〉診断確定のための羊水検査をする場合、その結果が陽性で中絶するとなると18週〜19週頃になるかと思います。 13週の今中絶するのとでは、母体への影響はどのくらい違ってくるのでしょうか？ 例えば出血多量になる、子宮摘出の可能性が高くなる等々です。 〈2〉羊水検査で陰性と診断された場合、本当に陰性なのでしょうか？ 羊水検査で陰性でも、NIPTが陽性だったことを考えると何かしら18番目の染色体に異常があるのかと思ってしまいそうです。 〈3〉21トリソミーと18トリソミーではNIPTの陽性的中率が大きく違います。何故こんなに違うのですか？ 21トリソミーのように陽性的中率が90%を超えていたら羊水検査しなかったのにと思ってしまいます。 NTが4.5ミリもありましたし、発育も遅いので陰性の可能性はないのかもしれませんが、58.5%と言われてしまうと診断確定せずに中絶することに躊躇いがあります。

新型出生前診断(NIPT)についてご意見を聞かせて下さい。先日13週0日に大学病院にて検査を受け、陰性と言われたのですが…羊水検査はもう必要ないでしょうか?現在15週6日で羊水検査の出来る期限が近づいております。主治医からはリスクある羊水検査をやらない為の検査で陰性なのだから必要ないと言われました。私自身元は羊水検査希望だったのですが、胎盤の位置などで検査出来ない場合もあると聞いていたので、そういう場合を考えて新型検査は受けようと思いました。新型は確定ではないし、羊水検査は新型より分かる内容も多いようなので、迷っています。高齢で最後の妊娠になるので、羊水検査での流産リスクを考えるとどうするのがいいのか分かりません。主人も流産リスクのあるこれ以上の検査はいらないと言っています。先生方の個々のご意見聞かせて頂けないでしょうか?宜しくお願いいたします。

38歳米国在住です。現在妊娠21週目でNTが9mm（11週に行ったNIPTは陰性）だったため、羊水検査を受けることにしました。検査後にどの程度の期間、どの程度安静にしていればよいか、教えてください。具体的には、羊水検査の翌日に娘のダンスイベントが公園であるのですが、その見学に行ってもいいか教えてください。流産の可能性が上がるようであれば控えようと思っています。こちらの気温は30度程度で湿度は低いです。もしイベントに出る場合は、日陰で座って見学する予定です。

妊娠歴３回で、そのうち２回が染色体異常により後期流産しました。 1度目はターナー症候群、2度目は出産、3度目は18トリソミーでした。2度目の妊娠で産まれた子は元気に育っています。 1度目と3度目の後期流産後のそれぞれの遺伝カウンセリングでは、偶然起こってしまったこと、という説明をされました。 過去に染色体異常の子を妊娠していたら、繰り返す確率がわずかではあるが高くなるというデータがあるという話は聞きました。 この場合、もし次妊娠した時にNIPTや羊水検査で陰性だったとしても、それでは分からないその他の疾患を持っている子である可能性も、高くなるのでしょうか？

現在11週4日です。 今日検診で夫婦生活はつわりがなく、私の負担じゃなければいいと言われました。（もちろん張りなどがあればやめてくださいと言われてます。） つわりも終わったみたいで、調子もいいので、たまにはしたいなと思っています。 もちろん清潔にしコンドームも装着しますが、妊娠後にした事がなく少し不安に思っています。 疑問が2つあるので教えてください。 1.セックス後にもし出血したら病院に連絡した方がいいのでしょうか？ （エンジェルサウンズがあるので、赤ちゃんの心拍があれば慌てて受診しなくても大丈夫でしょうか？） 2.NIPTで陰性の結果が出ているので、流産の確率はだいぶ下がったと思いますが、もしセックス後に流産したらやはりセックスが原因になるのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

24週の妊婦健診にて、脳室拡大の疑いがあると診断されました。 左右ともに10mmの大きさで、2週間後の様子次第で転院になるかもしれないとのことでした。 他は問題ないようでしたが、今まで順調だったこともあり、帰宅してから検索魔になってしまっています…。 30代後半で体外受精での妊娠でして、今回の妊娠の前に1度稽留流産をしていることもあり念の為NIPTを受け、結果が陰性だったことで安心してしまっていたのかもしれません。 今後どんどん大きくなっていく可能性は高いのでしょうか？

12週3日の経腹超音波写真なのですが、頭の形、鼻の形が気になります。 NIPT検査は全て陰性で女児でした。 順調ですねとは言われたものの、BPD計測にかなり時間がかかっており、何度もやり直しをしていたこともあり、頭蓋骨の形が歪なような気もして不安です。 誤差の範囲なのでしょうか？ 次は16週の検査なので、その前に検査をお願いするか迷っています。 前回妊娠で、一卵性双生児を心拍確認後11週で流産しており、また異常があるのではないかと心配しています。 宜しくお願いします。

24ｗのエコー、26w0dスクリーニング検査で、太ももの骨が短い（2週程度）と言われています。腕も少し短いかも？とのことです。 次回（2週間後）精密検査となりました。 臓器など他は正常との事です。 妊娠初期から胎児は小さめ、出生前診断NIPTは陰性。 出産時は39歳の第二子です。不安で仕方ありません。 NIPT陰性なのでダウン症の可能性、 骨系統疾患の可能性も低いかなというところで、個性かなと言われてはいますが、 精密検査に進むので不安です。 第一子、第二子ともに初期流産もしています。 -------- BPD　68.2 GA 27w2d 1.1SD BPD　67.0 GA 26w6d 0.7SD APTD 67.3 TTD 50.3 AxT 3385.19 GA 24w5d -0.8SD FL 38,5 GA 23w0d -2.3SD EFL 768ｇ GA 24w6d -0.9SD FL 38.7 GA 23w0d -2.2SD EFL 770ｇ GA 25w0d -0.9SD --------

不安でいろんな意見を聞きたく質問します。 NIPTの検査を2回セットの非認定施設で、10週と13週に2回受けました。 年齢は38歳、血中の赤ちゃんのDNA割合は1回目10%、2回目8%、3つの染色体の感度はその会社は21が99%、13、18等は90%代程度の精度でした。性染色体は精度は低いです。結果は2回とも性染色体のみXYYで陽性でした。体外受精は受精せず、顕微受精1回で妊娠しました。 しかしNIPT検査後に陽性だったことから、顕微授精ついて詳しく調べた際、精子側を形や運動率だけでDNA等は調べていないので、異常がないのか急に不安になってきました。 1〜22までの常染色体や微小欠失は全て陰性でしたが、性染色体と常染色体を判別を見間違えたりする可能性はあるんでしょうか？？ XYYだとしても産もうとは思っていますが、この2回のNIPTの常染色体の陰性の結果の方は本当なのかと疑い、流産リスクがある羊水で確定検査をするべきなのか、冷静になれず悩んでいます。 また13週2dに普通のエコーを見ましたが、写真からわかる範囲にはなってしまいますが、ダウン症や、他の障害等気になる点は無いでしょうか？？頭や成長サイズは、3d分大きいくらいで普通とのことでした。 特に何か聞いたわけでは無いですが、首のむくみは全く無いねー、足は座ってるみたいであるよー、手は振ったり、ピースしたり食べたり、あくびしたり元気だねと言われました。