niptの精度に該当するQ&A

現在38歳で妊娠11週5日です。 高齢という事もあり、胎児ドックかNIPTを受けようと思っています。 12週半ばで、上記の検査をしてもらえる病院をそれぞれ見つけ、どちらを受けようか迷っています。 13.18.21トミソリーのみだと、NIPTの方が精度はあがる気がしますが、こちらはエコー検査などはありません。 胎児ドックは4〜50分かけて丁寧にエコーでみてもらえるようですが、母体血清マーカーとの併用なので、確率としての算出になるようです。 費用は5万ほどNIPTが高いです。 胎児をじっくり見てもらえる胎児ドックに惹かれますが、確率が微妙だった時のモヤモヤを考えると、NIPTの方がスッキリするのでは？と思うのですが、先生方の身内の方が受けるとしたら、どちらをオススメしますか？

先週も相談させていただきました。 29歳で妊娠、現在は30歳で11w5dです。 11w2dの時、胎児ドッグでNT3.0〜3.5mmを指摘されました。鼻骨あり、その他は正常です。 胎児ドッグをした病院の院長からは 「新型NIPTは、まだまだデータを集めている途中の検査方法なので、心配でハッキリさせたいなら羊水検査を最初からした方がいいと思う」 と言われ、産婦人科の医師からは 「その年齢で3.5mmなら心配すること全くないので、いきなり羊水検査はオススメできないんですよ。新型NIPTとか考えてみては？」 と言われました。 正反対の意見に戸惑っています。 NIPTは、若い母親だと陽性の精度がとても低いように思います。もし陽性が出れば今度は羊水検査をしなくてはいけなくなります。 幸いNIPTをやっている病院が近くにありますが、どうするべきなのか悩んでいます。先生方が主治医だとしたらは患者にどちらをすすめますか？

38歳経産婦です。12週４日で初期胎児ドックを受けました。 鼻の骨や心臓、胎児の大きさに関しては問題ないと言われましたが、NT2.9mmでした。（CRLでの95%タイルを超えています） 18.13トリソミーに関してはまず心配ないが、ダウン症に関しては、成長がゆっくりだからはっきり否定はできないと言われました。 私の年齢でのダウン症リスクは1/124（位だったと思います）、今回の胎児ドックの結果胎児は1/423だという結果でした。 先生のニュアンスはそんなに深刻な感じではなかったので、クワトロ検査とNIPTと迷い、上の子達もクワトロ検査だったし、とりあえずクワトロ検査を行い結果を待っていますが、色々調べるとやはりNTは分厚いようなので、より精度の高いNIPTにすればよかったかなと後悔しています。 お尋ねしたいのは、 1.NTが肥厚しているのに年齢による確率よりも、胎児のダウン症である確率が下がっているのはどのような理由なのでしょうか？ダウン症の評価には、NTよりも鼻の骨や心疾患が確率として優位という意味でしょうか？ 2.クワトロ検査の結果陽性なら絨毛検査や羊水検査を考えますが、陰性の場合も不安は残るので侵襲なく行えるNIPTも追加で受けようかなと迷っています。費用面以外に、NIPTを受けるデメリットがありますか？かなり確率が低いなら、なるべく侵襲のある検査は受けたくないのですが、NIPTを受けて陽性となったら次の検査に進むだろうから、その場合どうとらえたらいいのかな、、と考えます。38歳でNIPT偽陽性の確率はどのくらいなのか気になります。。 以上よろしくお願いいたします。

現在44歳、妊娠8週です。今回は第2子の妊娠です。5年前(39歳7ヶ月)に採卵し凍結した余剰胚盤胞を移植し妊娠しました。この場合、ダウン症等の先天異常がおこる確率は、採卵時(39歳)の実年齢を参考にして良いのでしょうか。また、NIPTを検討していますがこの検査を受けることについて、先生方はどう思われますか。検査の精度なども含めて回答をお願い致します。

妊娠26週目です。 前回の診察で口唇裂の疑いを指摘されました。自分で見ても唇に切れ目があるように見えます。 2週間前の検診で詳しくエコーを見てくださり、今のところ大きな問題は無さそうとの事でしたが、今日のエコーの前に、口唇裂だけだと綺麗に治るけど、他の臓器に問題があれば、と言う事と先天性異常の場合もある事もあるとの事でした。NIPTは受けており陰性です。それも伝えましたが、確定診断では無いから、先天性異常がある場合もあると仰ってます。 今の所目立った臓器の問題は無く、NIPTも陰性でそれでも先天性異常が出る可能性ってそれほど高いものでしょうか？ 40歳を過ぎているので、NIPTは確定診断でなくとも精度はそこまで落ちないという認識でした。主治医は、付箋を貼って万が一の話をしているのか、一般的に可能性は高いのか知りたいです。こちらでは、口唇裂、口唇口蓋裂は単体の事が多く他の疾患や先天性異常は稀だと答えられてる印象です。ちなみに今日の検診ではEFW=916g AC =218.0mm BPD=64.7mm FL=43.9mmです。

不安でいろんな意見を聞きたく質問します。 NIPTの検査を2回セットの非認定施設で、10週と13週に2回受けました。 年齢は38歳、血中の赤ちゃんのDNA割合は1回目10%、2回目8%、3つの染色体の感度はその会社は21が99%、13、18等は90%代程度の精度でした。性染色体は精度は低いです。結果は2回とも性染色体のみXYYで陽性でした。体外受精は受精せず、顕微受精1回で妊娠しました。 しかしNIPT検査後に陽性だったことから、顕微授精ついて詳しく調べた際、精子側を形や運動率だけでDNA等は調べていないので、異常がないのか急に不安になってきました。 1〜22までの常染色体や微小欠失は全て陰性でしたが、性染色体と常染色体を判別を見間違えたりする可能性はあるんでしょうか？？ XYYだとしても産もうとは思っていますが、この2回のNIPTの常染色体の陰性の結果の方は本当なのかと疑い、流産リスクがある羊水で確定検査をするべきなのか、冷静になれず悩んでいます。 また13週2dに普通のエコーを見ましたが、写真からわかる範囲にはなってしまいますが、ダウン症や、他の障害等気になる点は無いでしょうか？？頭や成長サイズは、3d分大きいくらいで普通とのことでした。 特に何か聞いたわけでは無いですが、首のむくみは全く無いねー、足は座ってるみたいであるよー、手は振ったり、ピースしたり食べたり、あくびしたり元気だねと言われました。

35歳、身長170cm90キロの初産妊婦です。 自然妊娠(流産経験も無し)12週5日目で胎児ドックとNIPTを受けました。 胎児ドックでは浮腫(2mm未満)含めて異常無しでトリソミーの確率は低いと言われましたが、精度がどこまでのものか心配です。陽性の場合電話が来ると言うことなので、今から心臓がバクバクしています。 BM Iも高いので判定保留になる可能性も高いのでしょうか？ 不安で眠れない日々が続いています。ご意見お願いできれば幸いです。

妊娠17週です。 妊娠初期のFTS検査でNT2.6で若干厚めと言われ、NIPTを受け、陰性でした。 心配であれば胎児心エコーを受けても良いかもとも言われました。 次回の検診(19週5日)で、かかりつけの病院で中期胎児スクリーニング検査がある予定です。こちらでも心臓の状態は診るそうなのですが、一般的なスクリーニング検査と胎児心エコー専門外来での検査では、内容や精度は大きく変わるものなのでしょうか。 スクリーニング検査で何も問題なければ、ほぼほぼ安心して良いと考えて良いのでしょうか。

出生前遺伝学的検査（NIPT）を受けるか検討しています。 そもそも検査を受ける意味がどれほどあるのかを理解したいのですが、自分なりに調べたところ陰性的中率の高さをアピールしている検査機関が多いようです。 しかし、陰性的中率とは、「実際に病気を持っていない人の数」÷「陰性と判定された人の数」ですから、少しでも陽性の疑いがある人を、「判定不能」または「陽性」と判定してしまえば、陰性的中率は高くできるため、それだけで検査の精度を判定できる指標ではないと思います。 ただし、仮に検査を受けた母集団のうち、陽性または判定不能と評価された人数が少ないことが確認できれば、その陰性的中率はそれなりに信頼に足りるものになり得るとも思います。 実際のところ、NIPT検査における、陰性者、陽性者、判定不能者の割合はどうなっているのでしょうか？感覚的なところでもお分かりであればご教示下さい。

体外受精の凍結胚移植により妊娠し、現在妊娠9週目になります。 数年前に妊娠した際に胎児水腫により中絶をしております。その際、エコーでわかりとてもショックでした。 そのことがあり、今回の妊娠は認可外のNIPTを受けることにしました。 検査の精度やサポートも良く、検査項目も多い病院です。 採血の量を聞いたら、40mlほど抜くそうです。少し多めに取るとすると40mlより多いかと思います。（10mlちょっと多めを4本分採るようです。） NIPTを受ける日に、別の病院で橋本病の定期血液検査をする予定です。 そうなるとさらに血を抜くことになります。 妊娠初期にこんなにたくさん一度に血を抜いて大丈夫なのか不安です。 橋本病の血液検査は、いつもFTとTSHを調べます。 以下質問です。 1、妊娠初期にこんなにも血を抜いて、問題ないでしょうか？胎児に影響はないですか？ 2，もし、このことが原因で貧血になった場合、胎児にに栄養がいかなくなるなど問題がおきますか？ 3，橋本病の方の採血は、NIPTの採血の翌日か翌々日にすることもなんとか可能ですが、そうしたほうがいいですか？そのほうが少しは血液量が回復しますか？ 4，橋本病の方の採血も同じ日にするとまずいですか？ 以上、何卒よろしくお願いいたします。