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29歳女性です。12週目に非認証施設の検査機関にてnipt検査を行ったところ21番の染色体のみ判定保留(zスコア2.65、基準範囲 低2.5<保留く2.8<高)と出ました。 検査機関からは データの質が社内基準を満たさなかった為、判定できなかった。 DNA量は十分確保されてるが リスクを判断する「Zスコア」が保留範囲に入ったためとの回答でした。 この後どうすればよろしいのでしょうか。 インターネットで検索してもこの様な事例が全然見当たらずとても不安です。 このケースは稀なのでしょうか、何が原因でこの様な結果になるのでしょうか。
1人の医師が回答
27歳女性です。12w1dでNIPT検査を行い、結果が判定保留でした。 お医者さんのお話によると、21トリソミー、18トリソミーは陰性で、13トリソミーに関しては陰性より高く、陽性より低い値が出たとのことでした。 ゲノム率は10%を超えていたようです。 BMIが肥満でも無く、特に既往歴もありません。 「陰性より高く、陽性より低い値が出た」というのは、再検査をして陽性の確率が高いのでしょうか。
2人の医師が回答
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