13トリソミーに該当するQ&A

現在妊娠19週です。コンバインド検査の結果21トリソミーの確率が少し高かったので17週で羊水検査を受けました。 QF-PCR検査の結果、 13.18.21トリソミーは陰性でしたが、性染色体について以下の結果でした X,Y染色体上の計12箇所のマーカーとX染色体と3番染色体ともに存在するマーカー（TAF9L）を用いて検査いたしました。TAF9Lの比率は2.30、X,Y染色体上の3箇所のマーカーでdiallelic（比率0.77、1.24、1.49）を示し、X染色体にのみ存在するマーカーすべてにおいてmono-allelic（non-informative）を示したことから、XO/XY（XモノソミーとXYのモザイク）の可能性が疑われます またその日に超音波検査も受け、破水はしていないが羊水が1.2cm?と減っている。胎児の成長が乏しい（2週間前より推定45gしか増えていない）との指摘を受けました。 しかし1週間後のG分染法検査結果は、 46.XY［50］ 正常核型が認められました。 となり、同日の超音波検査においても羊水は3.8cm？と少なめだが増えており、胎児も小さい方だが1週間で推定70g増え、成長しているとのことでした。 主治医からは、染色体検査については出生前に分からないモザイク等もあるが、G分染法の方が正確な結果であるため心配しなくて良い。超音波検査でも、今後胎児に何か疾患が起きる可能性を否定することはできないが、現状胎児の成長が止まっているわけではないので諦める必要はない。との診断を受けました。 夫婦で話し、一時は諦めることも選択肢にありましたが、今は前向きに赤ちゃんと向き合おうと決めています。 そこで、上記のような結果の場合、染色体やその他先天性心疾患についてどのようなことが疑われますか？ 長文失礼しました。ご回答いただけると嬉しいです。

中期胎児超音波スクリーニングに関する質問になります。 現在20wです。 NIPTでは13、18、21番トリソミー異常なし、性染色体異常なしでした。これは時期が早いのと確度が高いので必要と判断しました。 毎月の妊婦検診では幸い特に異常を指摘されたことはありません。 妊婦検診で通っているクリニックは胎児ドックや3D、4D超音波外来をされていて （NIPTはやってないので別クリニックで受診）、超音波検査が得意が先生と認識しています。中期胎児スクリーニングは任意で20～22週頃までが目安と案内いただいてます。 胎児スクリーニングで病気や奇形がみつかれば小児科医への連携もスムーズで出産時に対応が早い という利点があるかと思いますが、すぐ小児科医やNICUへの連携が必要なほどの病気は通常の妊婦検診では見つからないものなのでしょうか？ 見つかっても教えていただけない、ということなのでしょうか。また、緊急性は低いかもしれませんが、口唇口蓋裂や多指症なども通常の妊婦検診で先生が気づいたとしても教えてもらえないものでしょうか？ 病院からの情報だとビジネス面のバイアスががあるかと思い、実際コストと時間をかけてやるメリットはあるのかどうか悩んでおります。 アドバイスいただけますと幸いです。

32歳 13w3d7で胎児ドックを受けました。 30分ほどかけて丁寧に見て頂き、何を測ったかどこを見たかも説明して頂きました。 胎児ドックで有名なクリニックで、NTも角度を精査しながら正確に測ってくださいました。 鼻骨は長さではなく、あるかないかで有ると言われ、心臓の動きや大きさ等の今見れる範囲の事を見て、21トリソミーだと6500分の1程度で他の染色体異常はもっと確率は低く出ました。 ですが1点気になる事が… NTが2.5〜2.8で、画像を精査すると2.7だろうとのことでした。薄くはないが病的ではないと言われ、NTだけでなく総合的に判断するからとの事で上記の結果でした。 信頼できる先生だと思うし、おっしゃる通りNTだけでなく総合的な判断が大事だとわかっているのですが、素人からするとどうしてもNTの厚さが気になってしまいます。 確率的にも今エコーで見れる判断では、染色体異常の可能性は低いと言われてはいます。 じゃあなんでNT厚いのだろうか？鼻骨は測ってないけど、あるなら大丈夫なのかな？とか後から気になってしまって…… NTよりも他の項目の方が大事なのでしょうか？多少のむくみがあっても他が正常であれば確率は低くでるものなのでしょうか？32歳で6500分の1は可能性として低いと捉えて良いのでしょうか？

現在36歳14w5dの妊婦です。 以前21トリソミーの子を授かったことがあります。 そのこともあり13w5dの時に通院中の産婦人科でNTを詳しくみていただいたのですが、(NT専門ではなく通常の産科クリニックです)今の所NTは問題なさそう。全体のむくみも無いしほかに目立った所見はなさそうとの事でした。 その際鼻骨の事を聞き忘れてしまい、後からエコー動画を見ると何回見ても素人目からは鼻骨が確認できず不安になっています。 中期胎児ドッグを受けようかと考えていますが、中期は多くが臓器や体の形態異常などを主にみるとあり染色体異常は初期の方が発見できる確率が高いとの事で後悔しています。 ・素人目ではわかりませんが鼻骨は確認できますでしょうか？(無さそう、確認できるが短い、正常、確認できるのならどの部分かなど) ・NTは医師の言うように問題なさそうでしょうか？ ・画像の1番下の白が濃いラインはNTとは違うとの事でしたがそうでしょうか ・中期胎児ドッグでも鼻骨を診たり染色体異常についてわかるのでしょうか？ 以前から良く診てくださっている先生なので信頼していますが、とても不安になっています。 項目が多くなってしまいましたが、よろしくお願いします。

質問者38歳女、第二子妊娠中です。10周6日のエコーで、NT3.3ミリを指摘されました。 その後11周6日エコーでは2ミリ程度とのこと。 年齢的なものもあり、医師から羊水検査や出生前診断の説明がありました。（受けろというわけではなく、こういう検査があるから家族で相談してと。） その後本やネットで、10週の段階でのNTは時期的に早いという意見も見ましたが、私の場合はほぼ11週なので判断時期としては適正なのでしょうか？ それを踏まえて、翌週2ミリになっていたということは、リスクの低下を示す材料にはならないのでしょうか？（NTはほとんどの場合徐々に消えていくということは知っていますが…） また、これはネットでみた話なのですが、染色体異常の中で年齢がリスクになるのは、13、18、２１トリソミーだけというのは本当でしょうか？ ちなみに、医師はNTなどをきちんとはかれるエコーの資格はありません。大学病院に勤務していたため、高リスク妊婦さんなど、エコー経験？は豊富とのことです。 また解答は、一般論でも個人的意見でもかまいません。妊娠出産や病気に100%確実はないと思っています。セカンドオピニオンがなかなかかなわないことから、参考としてでも専門家のご意見を伺いたいのです。

この掲示板にはいつもお世話になっております。現在38週3日ですが36週で逆子になってしまいました。羊水が多いということで、鍼灸治療を薦められ、翌週には頭位に戻ったものの、2日前の検診ではまた逆子に戻っていました。 超音波では胎児のお尻はまだ骨盤に入っているわけではなく、”泳いでいる”状態であるものの、医師からは数日後の39週はいったあたりで帝王切開を薦められています。ただ、一度頭位に戻ったことと、これまで私自身、また胎児の成長経過が順調であったため、帝王切開なしで、叶うならば普通に産みたいと思っています。 医師は 高齢出産(39歳)であること、出産時に(私に心雑音の既往症があるため)抗生物質の投与が必要、胎児への負担減、そして出生前検査のトリソミー13と18の確率が高い(羊水検査せず-でもこれまでの月1の超音波検査で何ら問題が見られません)、などの理由から40週前の帝王切開を薦めているようです。 おたずねしたいのはこの時点での逆子はやはり大事をとって計画出産にならざるを得ないでしょうか? ひょっとしたらまた頭位に戻るかもという、かすかな期待もあり40週まで待ってみたいと思うのですが、逆子のポジションは胎児に何か負担がかかるのでしょうか? どうぞよろしくお願いします。

10wくらいにNIPTを検討しています。 夫が多忙で同伴は無理なのと、NIPTで陽性だった場合、羊水検査の費用も20万まで出してくれるので無認可で考えています。 （1） 全染色体や微小欠失のNIPTに意義はありますか？ ・ 13,18,21トリソミーだけのコース ・ ＋ 性染色体のコース ・ ＋ 全染色体のコース ・ ＋ 微小欠失のコース とあり、どれにするか迷っています。 （2） NIPTの前に胎児が無事か確認してもらう方法はないでしょうか？ NIPTは10wで考えていますが、次の産科検診は12wなので、NIPTやる前に胎児が流産していないか確認したいです。 7wで不妊クリニックを卒業、8w3dからNICUのある有名総合病院に移りましたが、次回は12wより前の診察は無理と言われました。 ★妊娠状況 41才、顕微授精（39才採卵）。 8w3dの検診で、胎児17.8mm、心拍185。 胎児にむくみもなく、胎嚢？子宮？の出血もなく全く今のところ順調、ただし高齢なので、安定期に入るまでは流産のリスクがまだまだあるとのこと。 ★NIPTで引っかかったら、超音波エコーと遺伝子カウンセリングをやっている専門クリニック（NIPTはやっていない）に相談しようと思っています。 臨床遺伝指導医、超音波指導医、認定遺伝カウンセラーなどがおり、羊水検査もやってくれます。

40歳。 顕微授精をして3年目。 主人は37歳で、精索静脈瘤グレード3 (４段階中)で6/13手術済です。 採卵１回、移植４回。 (移植は毎回アシステッドハッチングと高濃度ヒアルロン酸) ４回目の移植(PRP実施)で昨年7月に9週で流産歴あり。 (16トリソミー) 不育症検査、夫婦染色体検査異常無し。 TRIO検査異常無し。(2年前) 月末から採卵周期に入るのですが、そこで質問がいくつかあります。 1.生理を調整する為、明日から10日間プラノバールを服用するのですが過去に２回経験があるのですが、吐き気と頭痛が酷かった気がします。市販のロキソニンと吐き気止めを併用しても大丈夫です？ 2.精索静脈瘤の手術効果は2.3か月後と泌尿器科の先生に言われましたが、約１ヶ月後の採卵しましょうと不妊治療専門の先生(どちらも同じ病院の先生)に言われて採卵周期に入るのですが、主人の手術効果はあまり気にせず採卵しても大丈夫なのでしょうか？ 3.子宮鏡検査も今後場合によっては必要と言われましたが、カメラが子宮に入る時間はどのくらいですか？ 4.着床不全に対してできる治療は上記の治療歴以外にもありますか？ たくさんの質問で大変申し訳ないのですが、ご回答お待ちしています。

【質問 】 妊婦健診でのNTの浮腫指摘と出生前診断の羊水検査についてです。 (質問の詳細は下記に記載しています) 【私の現象】 妊娠12週と4日の妊婦です。今年の秋に出産予定です。 現在、高齢44歳で顕微授精（42歳の採卵）5回目で妊娠しました。 妊娠10週目に、認可外施設にてNIPTを受けた結果は21番18番13番と全染色体、性染色体、微小欠失の全て陰性の判定が出ました。 【質問の詳細】(2点あります) 1.先週の妊婦健診で首の後ろの浮腫が2.8ミリから3ミリあるかな？と言われ、少し厚いかもとも言われました。 心配になり、初期のNTを測ってくれる専門の病院に診てもらおうかと思ってますが、NIPTで陰性を受けているのに再度NTを受ける意味はあるのでしょうか？ 2.今後ですが高齢&顕微授精での妊娠という事で、羊水検査【確定検査】も受けたほうがいいのではないかとも考えます。 両方受けられた方はほぼ居ないと先生には言われましたが、理由としては、NIPTは染色体の数の異常の判定はするが、構造上の異常については分からないという理由です。染色体異常の大半が21番のトリソミーである事は分かっております。 リスクが0.3%ある事も理解しています。 受けた方が良いでしょうか？ ご回答の程、宜しくお願い致します。

中国に在住しています。 現在14週3日で、経腹エコーを受けましたが、私が中国語や英語が得意でないので 現在は問題ないくらいしか聞き出せず、不安に思っています。 エコー写真（感熱紙ではなくコピーしたもの）に頭や腹囲や身長などの大きさ、心音速度、などは書いてあります。 一番心配していた浮腫に関して（以前21トリソミーの13ミリ浮腫で心疾患で亡くしています）、今は問題ないとしか言われず、14週を過ぎると小さくなるからかな？とも思っています（言葉の壁があり追求できません） 1.14週だとNTは遅いのでNFを見ると担当産婦人科医は言ったが、私が3Dエコーを希望した為別病院へ搬送されたため、その産婦人科医は同行せず、別病院の技師の元でエコーを受けました。 その技師からはNFの説明はありませんでした。 NFというものはあるのでしょうか？あるとすれば、NTとの違いはなんですか？14週で検査した場合の正確性はどれくらいですか？ 2.首や頭の後ろを計測しているのは見えたのですが、レポートにも浮腫について記載はありませんでした。 測っている時にちらっと1.99-2.99くらいの数字が見えたのですが、もし2.99だとすればレポートに記載するほどでもない数値でしょうか？ 3.浮腫が原因となる胎児の問題は染色体異常以外にもありますか？ （例えば染色体異常でなくても、臓器不全になってしまうなど…） 多くて申し訳ありません。 この三点についてお伺いしたく、どうぞ宜しくおねがいします。