発達障害3歳に該当するQ&A

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てんかんの息子について

person 10代/男性 - 解決済み

息子 13歳(中1) 去年7月、1度目の発作。留守だったため、痙攣は確認出来ませんでしたが、意識混濁。部屋中歩き回り、呼びかけに答えず嘔吐。意識回復まで約30分。 脳神経クリニック受診してんかんの疑いと診断される。紹介状を出され市立病院を受診。MRIに異常ないが、脳波で睡眠時に少し気になる脳波があり、側頭葉てんかんの疑いです。様子を見ましょうと言われる。問題行動も多いと相談するとADHDの可能性も視野に入れ療育センターで検査を受けるよう勧められる。先月療育センターにて心理検査→IQに問題はないので発達障害ではない、脳波検査→気になる脳波はあるが、今すぐ治療の必要なしと判断。 検査翌日、2度目の痙攣発作。痙攣時間約3分。その後意識混濁、嘔吐。意識回復まで約30分。搬送先でインフルエンザ陽性と診断。痙攣はインフルエンザからの誘発と診断され帰宅。翌日療育センターへ連絡すると熱性のものなのでてんかんではないとのこと。その後市立病院へ連絡し受診。てんかんと診断してしまうと、将来的に色々な制限もされるし、投薬の副作用もあるので今は様子を見てみませんか?と言われる。それでも投薬をして欲しいと言うと、経験がまだ浅いので大学病院の他の先生方にも診断を仰いでいいですか?と言われ了承する。昨日担当医から連絡があり、他の先生方に聞いた所、明らかな痙攣発作を2度起こしているので投薬を開始した方が良いと思うと言われたので、投薬を開始しますと言われる。 相談内容 てんかんと診断してもらいすぐに投薬治療を始めるか、このまま様子を見て3度目の発作を待ち投薬治療するかとても悩んでいます。 まとまらない文章で読みにくいかと思いますが何卒お力をお貸し下さい。

12人の医師が回答

興奮すると手をパタパタしながらジャンプする2歳児

person 乳幼児/男性 -

こんにちは。2歳9か月男児の行動の癖についての相談です。 2歳7か月の時、単語が40語程、二語文なしの為発達外来を受診しました。(ハイハイが1歳、歩き出したのは1歳5か月です) 「人にも関心を示すし、言葉を理解しているし、指示も通るのでそのうち話すようになるでしょう。どうしても気になるようであれば3歳過ぎに来てください」 と言われました。 2歳8か月に入ってから「とーちゃんいない。」「かーちゃん 起きて」「パン欲しい」等たどたどしいながらも簡単な二語文が出始めました。 受診をした時点で気になる行動だとは思っていなかったため、その時には聞かなかったのですが、ある癖について心配しています。 癖とは、大好きな電車の映像や写真を見たり、その他にも嬉しい事や興奮すると手をパタパタしながらジャンプをする事です。 時間で言うと大体長くて1分位、1日に興奮したり喜んだりする回数分します。(1歳くらいからやりはじめたと思います。) ネットで検索すると、自閉症や発達障がいの特徴だと出てきました。 やはりその可能性が高いのでしょうか? また、この行動を辞めさせる事は無理なのでしょうか? そして、大人になると自然にやらなくなるのでしょうか? このままでは生活に支障が出てくるのではないか?と思うと心配です。

1人の医師が回答

HPRT欠損症についてお伺いしたいです。

person 20代/女性 -

3歳の男の子です。 1歳半健診で立てないのが引っかかり、療育に通い始め、一旦詳しく検査をしようと病院へ行ったところ、クレアチニンの値が高く、色々あって開放腎生検と遺伝子検査をおこない、遺伝子検査の方でHPRT欠損症であることがわかりました。 現在出ている症状は ・運動障害(筋肉のはったつが上手く使えていなく動きが拙い、手先使えない) ・腎機能障害(腎機能が6-7割程度、低形成腎、尿酸は今のところ溜まってなさそう) ・尿酸値高め(尿酸値を下げる薬(フェブ…?)を毎日とっている) くらいで知的障害はみられていません。 質問は 1.遺伝子検査の結果では部分欠損の可能性が高く、高尿酸血症は間違いなくなるが、神経障害、知的障害、自傷行為等出るかは個人差があり、今後なるかどうか等は断定できないと言われました。そういうものでしょうか?セカンドオピニオン的に聞きたいです。 レッシュナイハンは全てコンプリートした重症状態だと認識してますので、渚は当てはまらなそうと思っています。 2.この病気はHPRTという酵素が作りずらい体質だと認識してますが、調べたところ酵素検査?というものがあり、HPRTがどのくらい生成されるかを調べることが出来そうな感じでした。 何科で調べられるものですか?遺伝子検査同様、調べるのにハードルが高いものでしょうか? 3.今出てる運動障害は欠損症が原因で神経障害があるのではと疑っていますが、 例えば、神経系を調べれば分かるものですか? あるとすれば、どの科でどのような検査をするのでしょうか?

1人の医師が回答

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