1歳自閉に該当するQ&A

３歳５ヶ月の息子がいます。 生後５ヶ月にてんかん発作を起こし、検査入院した際にビタミンB6製剤の投与で発作が徐々に減り消失、退院後から現在もピリドキサール（B6製剤）を服用しています。 主治医は当初ビタミンB6依存性てんかんを疑い、色々検査しましたが全ての検査で異常無し。合併症として知的障害あるいは自閉症があるとも言われました。 その後遺伝子検査を受けましたがビタミンB6依存性てんかんに代表される該当遺伝子は見つからず、現在網羅的に検査中（2年半年経過）です。 現在発語もほぼなく、知的にゆっくりと言われています。 遺伝子検査の結果は出ていませんが、本日遺伝カウンセリングを受けてきました。 一通り遺伝についての説明がある中で、遺伝子異常の突然変異でてんかんが起こることがあるということ。染色体検査（G-band）というものもあることを知りました。 一度受けてみるのはいかがですかとのことでした。 主治医には今まで染色体検査のことは説明されたことはなかったので、息子には該当しないと思っていたのかはわかりません。 ネットでも調べるとてんかんは遺伝子的な異常が多いと記載があります。 この染色体検査の結果はどのくらいで出るのでしょうか？ ここまでわからないとなるともう一か八かで、遺伝するかわからないが次の子を考えるしかないでしょうか？ てんかんの既往がなく、知的障害や自閉症がある場合、兄弟姉妹で同じ診断を受ける子も周りにいるので心配です。

２歳３ヶ月の男児、発達についてお伺いしたいです。 １歳半健診で特に指摘はなく、発語も10個程度あり。 １歳１１ヶ月で２語文、２歳３ヶ月の今はママお茶ちょうだい、パパあっちいこうよなどの３語文もたまにでます。 身体発達は育児書通りです。 簡単な質問には答えられます。（例:何歳？に！、これ何色？赤！、これ誰の？パパのズボン！等） 気になること １．一人遊びのとき、暇な時の独り言がすごい。難語まじりで喋ってます。 ２．同じ言葉を繰り返す。「パパと、パパと、パパと」と突然言い出したり「ほんとにーほんとにーほんとにー」「パパいっちゃったねパパいっちゃったね....」と言い出したり。何度も繰り返します。突然はじまります。一応返事しますが止まりません。しつこいので、うるさいよ、と言うと、ちょっと不貞腐れたような感じで止まります。 ３．独特な言い方が治らない。怪獣や恐竜を「がうがう」と言います。他にも色々あります。ガウガウ〜と遊んでいたせいでそう覚えてしまったようです。正しく恐竜だよ、怪獣だよと教えても治らないです。 ４．暇な時、テレビ見てる時など指を口に入れる。吸ったりはしてませんが、軽く噛んだりしてます。 特に、２が気になっています。 最近「エコラリア」「遅延エコラリア」というもの、独り言が多いことは発達障害、自閉症の子に多いことを知りました。 心配です。

3歳2ヶ月です。発達で気になることがあり一月前に受診、自閉症スペクトラムの特性ありと言われました。 極度の人見知り、話が一方通行、睡眠障害が、我が子の三大特徴です。 しかし、軽度なので療育は必要ないと言われています。 最近になって、睡眠障害がひどくなってきたので相談させてください。 新生児の頃からとにかく寝ない子でした。ようやく寝付いても、すぐにモゾモゾ。自分の体の動きで起きてしまい、起きるとまたなかなか寝ない、を繰り返していました。 おっぱいへの執着がすごくて最近ようやく断乳にふみきったのですが、入眠が今までずっと授乳できてしまったので、本人が寝かたが分からないようです。 絵本を読んで、部屋を暗くして、静かにお話をして、静かに歌いながらマッサージをして、おでこをさすり…そんな感じで寝かせていますが、本当に時間がかかります。 体をピーンと伸ばしたかと思うと、手足をバタバタ。ボリボリどこか掻いたり、髪の毛をぐしゃぐしゃいじったり。これが二時間～三時間。20:30に布団に入って、寝るのが0:00近く。心底まいります。先日は21:00に入ってから、何度かもぞもぞ起き上がり、熟睡に入ったのは2:30でした。。 おっぱいあげれば一発で寝る状況ですが、せっかく断乳が成功しかけているので、なんとかナシで寝せてます。しかし、本当に堪えます。 不幸中の幸いは、一度寝れば朝まで寝ます。だいたい8:00に起床します。 おっぱいナシに慣れてくれば、もっとスムーズに寝るでしょうか？それとも、自閉症スペクトラムの要素のために、何をしても寝れないのでしょうか？あまり使いたくありませんが、お薬等検討した方がいいのでしょうか？ アドバイスいただけますと幸いです。

30代の夫婦で、1歳の子どもがおります。 夫の親族に自閉症の方がおり、私たち夫婦の子どもも何かしら特性があるのかもしれないと出産前から不安は抱いていました。 夫は元々穏やかで優しい人だと思っていましたが、育児を一緒にしていく中で、単純な日々のことでも忘れることが多かったり、ベッド柵のロックをかけ忘れたりと、子どもに危険が及びかねないミスも度々します。何度言っても直らないです。 そんなことから、夫自身にも何かしら特性があるのではないかと思い、先日WAIS−3、AQ日本語版、P-Fスタディを受けてもらいました。 AQ日本語版は10点。 WAIS-3の結果は、全検査IQ:107、言語性IQ:103、動作性IQ:110でした。内訳は言語理解:104、知覚統合:99、作動記憶:92、処理速度:116です。 医師からは自閉症スペクトラムではないと言われたそうですが、作動記憶が低いこと、処理速度と作動記憶の差が大きいことが気になっています。 検査を受けたのは、子どもの発達がゆっくりなため、夫や夫親族からの遺伝的なものが影響しているのかを知るためでした。 夫自身は困り感がありません。仕事も一つのところで長く続けてはいます。 一緒に生活している私としては、夫との意思疎通の図れなさや、子どものことで一緒に病院に行き、診察に同席してもらっても、医師の話の受け取り方が夫は大きく異なることなど、夫に対して違和感が拭えません。 検査結果と診察をもとに、夫の主治医は「問題ない」と仰ったようですが、他の先生方からみて、この結果はどうお感じになりますでしょうか？

1歳8か月の息子ですが、1歳半検診で発達について要観察になっています。 最近は以前よりは発語も増えて来たのですが、他に気になることがあります。 たとえば、 (1)音の鳴ることば図鑑では他に動物などのボタンがあっても「車」や「バス」などの乗り物のボタンばかり押して「ブーブ」「バス」と言い続ける。 (2)「救急車のおもちゃ」を「しょーしょ(消防車)」と言う。何度「これは救急車だよ」と教えても「しょーしょ!!」と怒ったように大声で叫び続ける。 ちなみに「消防車」も「しょーしょ」と言います。 (3)CMやDVDでは車が出てくる前に「ブーブ」などと言う。 たとえば、DVDでは次に「飛行機」が出てくるという時(その時点ではまだバスが出ている)ても「ひこーき」と言ったり、車のCMでは画面にまだ車が出ていない(人などが表示されている)時点で「ブーブ」と言ったりする。(こだわりが強いから覚えてる!?) (4)1日中ミニカーで遊ぶか、私のところにミニカーや車の本を持ってきて「しょーしょ?」「ブーブ?」と問いかけ、私が何度答えても続ける。 また来月はじめに発達相談があるのですが、ここ1～2か月は1日中こんな感じなので私も不安になってしまいます。 ちなみに最近はつま先歩きも増えました。 上記(1)～(4)のことは所謂自閉症の「こだわり」にあたるのでしょうか?

7歳、小学1年生の息子の学校から、今日「細菌尿二次検査のお知らせ」という通知を受け取りました。先日あった尿検査にて、細菌の反応が見られたとのことで、参考資料として尿路感染症についての説明書きもありました。 そこでネットで尿路感染症について調べてみて、ちょっと思い当たることがあるのですが、4日前に息子が突然39℃の熱を出し、丸一日は嘔吐が続きました(その時お医者さんには「腸の動きもよいし、胃腸風邪というよりは、熱による嘔吐だろう」といわれました)。他に咳や鼻水等の風邪の症状はないまま、熱は丸2日で下がり、嘔吐も治まって今は元気にしています。一般的に、「高熱が出る場合腎盂腎炎の疑いも。しかしその場合腰痛などを訴える」とのことですが、あいにく息子は自閉症で、何事においてもほとんど苦痛を訴えることがありません(聞いても「大丈夫」としか言いません)。 これまで熱だけの風邪というのをひいたことがなかったこともあり、そんな風邪もあるんだなあと思っていたところにたまたま尿検査のお知らせが来て、何か嫌な予感がしています。このまま学校の2次検査を受け、その結果を待っていてもよいのでしょうか。それともすぐに受診した方がよいでしょうか。 本人が自閉症で医者嫌いなため、診察・検査にかかる本人の精神的負担を思うと、もう少し様子を見ようかなと思う反面、心配で落ち着かない心持ちです。 アドバイス頂けると大変ありがたいです。 よろしくお願いいたします。

もうすぐ、1歳4ヶ月になる息子◎(37週3200g生)についてお聞きします。 先日、保育園の先生より、音に反応しない、呼んでも無反応という指摘を受けました。 私も以前から気にはなっていたのですが、時々中耳炎になっていたんでその影響かもと思っていました。 ただ、気になったので大好きなアンパンマンのオープニングの曲をコッソリかけたら、そんなに大きくなくても「どこから聞こえるの?」と探します。 どうやら耳は聞こえているようです。 その上で名前を呼ぶと、見事に無反応。 何度チャレンジしてもダメ。時々偶然のようにこちらを向く程度です。 言葉は出ません。 目は合わせられていると思います。 水が好きで、お風呂も好き。保育園では、トイレの流れるのが気になるようで、手を突っ込んでしまい、よく服を濡らしてきます。 おっぱいが大好きで、引き離すと私の肩や胸などに噛みついてきます。これも気になっている行動です。 小さい時から、機嫌が悪いときやこちらの手が放せないときに、しょっちゅうアンパンマンのビデオを見せていました。 本の読み聞かせは、息子の興味が逸れてしまいほとんどしていません。 人見知りはほとんど無く、後追いも強くはありませんでした。 同じくらいの友人の子と比べると、母親への執着が薄いです。 私の感覚は、ママ=オッパイくらいにしか思ってないようにも思えます。 息子は自閉症なのでしょうか? それとも、テレビの見過ぎでコミュニケーション能力が欠けてしまっているのでしょうか? もし自閉症傾向が強いのであれば、早めに専門医を訪れた方が良いのかと思って心配しています。 お忙しいところ恐縮ですが、できるだけ詳しい見解を伺えると嬉しいです。 宜しくお願いいたします。

いつもここでお世話になっております。 37週1800gで生まれた口唇口蓋裂や多指症を持つ5ヶ月の娘がおります。 心雑音は完治。軽度の水腎症は経過観察となっています。 一時は染色体や遺伝子異常を疑い、娘の今後の成長について覚悟を決めてました。 生まれたばかりの頃は遺伝子の先生からは顔つきや先天性異常を見る限り違うだろうとお話があり、遺伝子検査をせず様子を見ることに。 おかげで娘は3ヶ月で首が座り5ヶ月前には寝返りする。あやし笑いもとてもする、いたって普通の子と変わりません。 最近では遠くのものを手を伸ばして掴み、反対の手に持ち替えることもできます。 お座りもまだですが、少しの支えがあれば座れる状態です。 ここから質問なのですが、娘が介助のいる子だと思っていたけれど、このまま普通に育つのではないかと思っています。 もちろん自閉症や知的障害は1歳すぎないと分からないことも理解してるいるつもりです。 発達状況を見るかぎり遺伝子異常ではなかったと捉えても大丈夫なのでしょうか？ 今後重度の知的障害はないと考えても大丈夫なのでしょうか？ 覚悟を決めていたはずなのに、他の子と変わらない娘をみて期待してしまっています。 もし知的や自閉症があった場合は遺伝子の検査を行った方がいいのでしょうか？ 答えられる範囲で良いので、よろしくお願いします。 コロナ禍でお忙しい中答えていただいて、ありがとうございます。

よろしくお願いいたします。 2歳0ヶ月男児(出生体重2032g)ですが、言葉の遅れが気になります。 1歳8ヶ月で受けた1歳半健診では、指差しをしないことで、半年後に保健師からの電話相談となりました。指差し以外の項目では、指摘はありませんでした。 私がM-chatを見たところ、要求の指差しをしないこと以外はクリアしていました。 指差しは、健診の翌日に「興味の指差し」をするようになり、今では頻繁に指差しをして、名称を聞きます。 要求の指差しは、食事時のみで、オモチャなどは自分で頑張って取りに行きます。 言葉は、よく言うものが10個程度、3回位聞いたことがあるものが、15個程度です。 2語文は、「一緒に行く！」は5回ほど聞いています。 この他、育てていて気になることは特に無く、よく眠り、よく食べ、よく笑います。眼も合い、癇癪もありません。 先日、親戚のよく喋る5歳の男の子と3日間遊んだところ、急激に喃語が増え、感情表現が大きくなりました。 3日間で、新しい単語が3つ出ました。 一般的な言葉の発達の目安より遅れていると思うのですが、 自閉的・知的な遅れの傾向があるのか、今後はどう対応していけば良いのか、教えて頂きたいです。

もうすぐ2才の誕生日を迎える、娘がいます。 1才6ヶ月検診で、意味ある言葉をしゃべらない、視線があわないなどで、二才になったらもう一度検診を受けてください、といわれました。 私自信ひどいアトピーで、妊娠中も薬が効かなくなるなどして、入院したり、産んでからも、ひどくなる事が多く、実家で1才4ヶ月ぐらいまで、お世話になっていました。 家に帰ってからも、寝込んでいる事も多く、テレビ、ご飯、寝るの生活が続きました。 気がつけば、視線があいにくい、つま先で歩いている、ベビーカーから降ろすと、一目散に走っていく、手をつなぐと歩きずらい、家族以外には無関心、 テレビを消して過ごすと、いつもより視線もあう気がします。 人見知りもしっかりあり、よく笑い、泣く時もすごかったですが、バンザイや名前を呼ばれると手をあげたり、いただきますと手をあわせたりしていたのに。 今も抱っこしてほしいと、足にからみついてきたり、抱っこが大好きです。 私がお風呂に行くと、泣いたり、トイレに行くと追いかけてきたり。 てあそび、テレビを見て大喜びしたりは、するんですが。。 たまにグーパーとまねをしたり。 やっぱり自閉症なのでしょうか。 今は、クルクルまわるものをじっとみたり、ものを並べたりはしていませんが、これから見られるようになるのでしょうか? 心配でたまりません。 お願いします。