ダウン症に該当するQ&A

出産後、筋緊張低下と顔つきからダウン症の疑いを告知されました。 オスカー検査では陰性、 20週ごろに行った妊婦スクリーニングでも問題なし、以降臨月まで何も異常はありませんでした。 3点質問です。 1.オスカー検査は意味がないのでしょうか？若いからNIPTは推奨しないと言われておりました。 2.首のむくみも見られず、心臓の異常なども一切指摘がありませんでした。NIPTや羊水検査をしなければ生まれるまでわからないものなのでしょうか。 3.現在見られているのは筋緊張の低下と顔つきです。合併症や首のむくみはなく、哺乳力も問題ありませんが、それが知能や発達の予後に好影響をもたらす傾向はありませんでしょうか。

28才ダウン症の男子です。鬱のような症状が強くでてきて、夜なかなか眠れない、朝はすっきり起きれず作業所にも週に2日ぐらいしか行けない状態です。心療内科にはかかっているのですがあまり状態はよくなりません。腫れものにさわるように接している毎日です。外にもでたがらず引きこもりになってしまいそうでどうしていいかわかりません。

レクサプロ10ミリ服用1か月半経った頃に、気持ち悪いと言い出して、そこからパニック発作につながるようになったので、かかりつけ医に相談、レクサプロ5ミリに減らしました。が、気持ち悪いは治らず、唾が飲み込め無くなり、唾を吐くようになりました。 さらに、少しずつ減らして、自己判断で、薬をゼロにしたところ、2週間目頃から、パニック発作が、悪化。 慌てて、レクサプロ5ミリを服用し始めて17日たちました。 しかし、気持ち悪いは、どんどん悪化。 嘔吐は一度もないのですが、水分、固形物両方とも、飲み込みづらく、よだれのように、ダラダラこぼし、テーブルが、ベタベタになり出しました。 かかりつけ医に相談すると、レキサルティ1ミリに変更するよう、処方されましたが、大丈夫でしょうか？ よろしくお願いします。 ちなみに、身長139センチ小さいです。

今年の6月(8歳10ヵ月)、病院受診の際に、身長の伸びから思春期早発症が疑われました。その後、精巣の大きさ、血液検査、手のレントゲンから、中すい性思春期早発症と診断されました。頭部のMRI検査は、今月末に受ける予定です。 LH 3.37 FSH 8.09 テストステロン 0.67 ソマトメジンC 339 HCG-βサブユニット　0.1 骨年齢　10歳半くらい 昨年1年で身長が10センチ伸びました。陰毛やひげなどはまだありません。ダウン症もあるため、知的障害あり、2.3歳くらいの知的レベルかと思われます。このような状況の息子が、思春期！？と、ショックを受けました。年齢相当での、思春期であればいいのですが…3年くらい早いですよね。 MRIで脳腫瘍が除外された場合、調べると治療方法があることを知りました。息子のようはケースの場合、治療基準を満たすのでしょうか？ ダウン症は低身長になることは、承知していますが、治療ができるのであれば、二次性徴を少しでも遅らせたいと思ってしまいます。 専門の先生方、よろしくお願い致します。

3歳9ケ月の娘の事で悩んでいます。出生時にダウン症を疑われ、検査をしましたが異常なしでした。3歳前に0歳からかかりつけの小児科医にダウン症の検査をと言われ、検査を受けましたが異常なし。でも平仮名が読めない、教えてもわからない、顔の絵が描けない、3個ちょうだい、と言ってもわからないなど、発達に遅れがある気がします。モザイク型のダウン症の可能性もあるのでしょうか?検査は1回目、2回目とも細胞20個です。

31歳妊娠２８週目の初妊婦です。初めてご相談させて頂きます。 2５週の検診で胎児の心臓に奇形があることが発覚。今まで通院していた病院は個人院だった為、提携している産科が充実している病院にて心臓エコーの精密検査→NICU併設の都内の病院で転院→再度精密検査を受けたところ、心房部分がほぼシングル、心室も合わせると１cm近い穴があいており、完全型の心内膜床欠損症（房室中隔欠損症）と診断されました。 心臓だけでも心配なのですが、ネット等で調べるとこの病気は３割ー５割の確率でダウン症を併発する可能性が高いという情報を得てしまい、大変不安になっております。 お伺いしたいのは下記２点です。 1.心内膜床欠損症を持つ胎児がダウン症を持っている確率は、実際度の程度なのでしょうか？（現在の担当医に相談をしても、産まれてくるまでは分からない。可能性はあります。という言い回しです） 2.疑惑がある状態で、羊水検査を勧めるか否かは病院の判断によるのでしょうか？（私個人としてはこのまま残り３ヶ月不安を抱えたまま過ごすより、いっそ白黒はっきりつけたいと思っておりますが、同医師より「もう産むしかないんだから今更調べても医療的にはあまり意味がない」と言われています。ネット等を見ますと、医師より検査をしますか？等アドバイスがある病院もあるという記事を見かけました。一般的に可能性が高い場合は勧めるものなのでしょうか？） 個人院の医師、提携先の超音波の専門医にもダウン症の可能性があるか質問したところ、ともに「心臓奇形以外に気になる点がないので、もちろん大丈夫とは言えないがそこまで心配しなくともいいのでは」と回答されておりました。そこで油断してしまい、今回転院した先の電子カルテに「２１トリソミーの疑いあり」と記載されていたのを目撃してしまい、不安が大きくなっています。ご返答の程何卒よろしくお願い致します。

新生児(生後2週間)の男の子の事で心配な点があり質問させて頂きます。 呼吸する時にヒューヒュー、キューキューといった高い音がします。 ここ数日痰が絡むようなゼロゼロした呼吸が時々あったのと、寝ている時にいびきをかいていて気になっていたのですが 母乳＋ミルクはいつもと変わらずよく飲むので様子を見ていました。 おしっことうんちも出てます。 そして今日顎下から首にかけてたるみと二重顎のようになっているのを発見し、顔もむくんでいるような気がします(昨日まではなかった) 太ったのかたるみか腫れか素人なので分からないのですが、呼吸音が変なのと苦しそうに感じるのはこの首元のせいなのかなと思い、縦抱きにしてると少し楽そうです。 ネットで色々調べていてもしかしてダウン症でそれによる呼吸障害なのかなと不安です。 予定日から5日後の出産で産まれた時の身長は48センチ、体重2638グラムでした。 ・目が細くつり目で離れ目(私も相手もタレ目でどちらかというと離れ目ではなくより目) ・鼻が上向き、豚鼻(私が団子っ鼻で相手は鼻が高い) ・口を常に開けている(新生児は基本口を閉じていて、開いてる時は舌が上側に引っ付いてるらしいですが子供は舌が下に落ちてます) ・耳が折れている ・足の親指の人差し指が離れている ・よく寝る 妊娠中も出産してからも指摘はなかったですが、だいぶ先になってダウン症だと発覚することもあるそうで心配です。 その他気になる症状は、よく吐く(時々鼻から出るほど大量なことも) ゲップがなかなか出ない等あります。 ダウン症の可能性があってそのせいなのか他の病気なのか検査等しないと分からないと思いますが、何が可能性として考えられるか教えて頂きたいです。 早急に病院に連れて行った方がいいでしょうか。 写真は少し分かりにくいものになりますが添付します。

生後3週間の新生児ですが、鼻が、低いし余り泣かないし、抱いた感じが、柔かく感じます。それに目が、つり上がっている感があります。ダウン症ではないか心配です。

着床前診断（ＰＧＳ）で正常とされた受精卵で現在妊娠中（１５週）の39歳です。具体的な検査方法としては、NGS法（次世代シーケンサー法）だったのですが、ネットで見られる一般的な情報によると、精度は９７％程度のようです。この場合、３％程度は誤診断と理解できますが、現在妊娠中の子がダウン症（２１トリソミー）である可能性は、その３％中どの程度と捉えるのが妥当でしょうか。と言うのは、一口に３％が誤診断と言っても、その３％を構成するのは「２１トリソミーを正常と取り違える」ということに限らず、実に多様なパターンがあると推測されるためです（トリソミーを正常の２本と誤診断するパターンに限定しても１～２３番目までの２３パターンありますし、モノソミーを正常の２本と誤診断するパターン等もあると推測されるのですが間違いでしょうか）。なるべく専門のお詳しい先生のご見解を伺えると幸いです。ちなみにモザイクについては指摘されませんでした。

妊娠9ヶ月１日の、出産時で33歳の妻がいる夫です。 質問ですが、通常の妊婦検診で異常が見つからずに、出産後にダウン症が見つかる確率はどの程度でしょうか？ 妻は出産時で33歳10ヶ月ほどです。一般的には1/400ほどだと思っています。 ダウン症のお子さんを持つ親のブログをみていると、ほとんど、妊娠初期に異常が見つかっているように思えます。 ダウン症の子供が持つ各異常の確率が分かるのであれば教えて欲しいです。NT、足が短い、心疾患、などの異常のことです。 気になって、精神的にかなり落ち込んでいます。 以上、ご回答よろしくお願いします。