着床前診断による正常卵でダウン症の可能性は？

30代/女性 - 2018/12/23

着床前診断（ＰＧＳ）で正常とされた受精卵で現在妊娠中（１５週）の39歳です。具体的な検査方法としては、NGS法（次世代シーケンサー法）だったのですが、ネットで見られる一般的な情報によると、精度は９７％程度のようです。この場合、３％程度は誤診断と理解できますが、現在妊娠中の子がダウン症（２１トリソミー）である可能性は、その３％中どの程度と捉えるのが妥当でしょうか。と言うのは、一口に３％が誤診断と言っても、その３％を構成するのは「２１トリソミーを正常と取り違える」ということに限らず、実に多様なパターンがあると推測されるためです（トリソミーを正常の２本と誤診断するパターンに限定しても１～２３番目までの２３パターンありますし、モノソミーを正常の２本と誤診断するパターン等もあると推測されるのですが間違いでしょうか）。なるべく専門のお詳しい先生のご見解を伺えると幸いです。ちなみにモザイクについては指摘されませんでした。