ウエスト症候群に該当するQ&A

9ヶ月息子がウエスト症候群と診断されました。 1/18発作（眼球上転） 1/20入院開始 1/25デパケン開始 1/27退院 2/5外来予定 色々ネットで調べると、ACTHをすぐに始めた方が良いとたくさん見るのですが、 BCGを12/12に打っており、主治医の先生からは2ヶ月あけたいのでとりあえずはデパケンで次の外来まで様子見と言われています。 発作は全く治っていなくて、笑顔もありません。 薬が効いてないのに何もしてあげられないのが辛くて、 もしACTHをすぐに出来るならしたいです。 今してもあと一週間ちょっと待っても対して変わらないと言われたんですが、そうなんでしょうか（ ; ; ）

3ヶ月の男の子がいます。 2、3日前から気になる症状があります。 仰向けにしている状態で赤ちゃんが興奮してバタバタしていることはよくあることですが、その状態から赤ちゃんの呼吸が「ヒッ」となりびっくりした様子で泣きそうになることに気付きました。(赤ちゃんの顔に風があたった時のような反応です。室内で風はなく、息もかけていません。) 体はバタバタさせ続けていて、硬直や屈伸はないようにみえますが、ビデオを撮ってみると、たまたまかもしれませんが両手を真横に伸ばしていました。 頻度は5秒毎に4、5回ぐらいあり、これが1日2、3回ぐらいありました。 いろいろと検索してみるとウエスト症候群の様な症状でとても心配です。 モロー反射はまだ寝ている時にはまだあり、起きている状態はあまりなかったので、気になってしまいました。 現在の成長段階は、あやすとよく笑うようになり、首もたまにグラっとするときもありますが、ほぼ座ってきたように感じます。寝返りはまだできません。 連続して赤ちゃんがびっくりして「ヒッ」っとなる状態はよくあることなこでしょうか。呼吸も心配です。ウエスト症候群の症状なのでしょうか。動画がないと難しいかとは思いますが、よろしくお願いいたします。

生後4ヶ月の男児です。 抱っこで寝かしつけて、ベッドに置いた時に 体をクネクネさせたり両手両足をモロー反射のようにビクッとさせたりします。 ピクっと両手両足を上げたあと呼吸がすこし荒くなるとゆうのを何度も何度も繰り返します。 スワドルを着せたら、落ち着きます。 部屋は真っ暗にして、物音は特にない状況です。 抱っこして寝させている時はそのような動作は見られません。 ネットで症状やついて調べているとウエスト症候群が出てきたので心配になり相談させていただきました。

ウエスト症候群で入院をしています。初めビタミンB6の大量療法で肝機能が悪くなってしまい中止し、その最中に行った髄液検査で乳酸値30、ピルビン酸2.2と高かったため、ミトコンドリア異常症でしょうと言われました。（完全母乳で足りてなかったのか哺乳もよくなく、ビタミンB1が血液検査により不足していたこともわかりました。肝機能が落ち着き、ミルクと母乳の混合にしたところすぐにビタミンB1も正常値に戻りました）ただ通常の血液検査では一度泣いた採血で高かった以外5回ほど測った乳酸は正常値でした。ここで以前質問させて頂き、ミトコンドリア異常症であれば常に高いはずと言われ、担当医に相談し、薬の副作用による肝機能が落ちついたので、再度髄液検査をしてもらいたい事を伝えました。最初髄液は変動しないので変わりませんよと言われましたがなんとか10日後再度髄液検査をしてもらい、髄液乳酸7.8、ピルビン酸0.43、血中乳酸9.7、ピルビン酸0.43と正常値でした。しかし担当医は一度高かったのでやはりミトコンドリア異常症の可能性は高いので、潜因性でなく、症候性、筋成検をしましょうと言われています。MRI、心臓エコー、尿検査、血液検査と全て異常なく全て正常値です。身長、大体重は小さめですが、成長曲線内、頭囲は成長曲線真ん中です。やはりまだミトコンドリア異常症の可能性は高いのでしょうか？特にPDHC欠損、PC欠損が疑わしいと言われています。初めはミトコンドリア異常症なのでACTH療法をしても、乳酸アシドーシスになる可能性が高く、治療効果も期待できません言われました。しかしどうしても納得できずにセカンドオピニオンを受け、ACTHができるとの事でやっと受けることができ、現在ACTH治療1週間で発作消失、脳波もヒプスも消えほぼ正常になっています。

ウエスト症候群を発症し入院している5ヶ月の女の子です。初め潜因性ウエスト症候群との診断でした。（MRI、エコー、心臓、眼科、血液検査全て異常なし)今回髄液検査で乳酸値が30と高値だった為、ミトコンドリア異常症とほぼ確定です。と言われました。（L/P比は15)そのため基礎疾患がミトコンドリア異常症で重症化する可能性があり症候性、乳酸が高いため明日からのACTHは副作用があるのでできませんと言われ、抗てんかん薬に変更となりました。ミトコンドリア異常症とはかなりまれな病気と伺いました。いろいろ調べましたが髄液の乳酸が高いだけでほぼ確定ですとなるのかが疑問です。主治医に確認しましたが乳酸が高いのでそれしかありませんと言われました。乳酸値が高いだけでミトコンドリア異常症となりACTHができないものなのでしょうか？

まだはいはいできない7ヶ月の男の子です。 夜におこることが多いのですが…最近天井に向かって両手をあげ足をぴんと伸ばしたかと思うと、奇声（もしくは笑い声）をあげ、はあはあと息継ぎをしてからまた両手をあげると言う一連の動作を繰り返します。 奇声（もしくは笑い声）をあげている最中は満面の笑みで、ホラー的な意味でとても怖かったのですが…先日拝見したブログでウエスト症候群の赤ちゃんが似たような動作をすると知りました。 抱き上げたりすれば止めるのですが、こちらに意識を向けさせるだけだと天井ではなく私を見ながら同じことをします。 いくら機嫌よく笑っていると言っても、あやしている時でもあまり見せないような喜色満面な姿を唐突に虚空や自分に向けられると、狐でも取り憑いたかのようでちょっと怖いのですが…ウエスト症候群及び何かしらの病気の可能性は低いと考えても大丈夫でしょうか？

5ケ月の子供の事で質問致します。 3月初め頃より(当時3ケ月半)寝入りばなのピクつきがありました。小刻みで分かりにくい動きでしたがウェスト症候群に良く似ていた為心配で、4ケ月健診の時に先生に診てもらったのですが発達も順調で異常な様子は見られないとのことでした。 ところが3日ほど前から今度はしっかり目が覚めている状態の時にまた違った動きをする様になりました。右手のみバタバタと床に3〜4回叩きつける→脇をギュッと締め小さなw字型で手を握りしめ、この時は呼吸が乱れている様子(2〜3秒)→口をモゴモゴする。という一連の動きを数秒おきに繰り返します。 意識はしっかりしていますが、病的にしか見えません。また、この頃から眠りが非常に浅くなってしまいました。 別のサイトでこれと酷似した症状から非典型型のウェスト症候群と診断された実体験談が掲載されていたのを見て更に心配になってしまいました。 文面のみからの判断として、ウェスト症候群の可能性はどのくらいあると思われますか? 早急に脳波の録れる病院を受診した方がよいでしょうか? 発育の退行等はありませんがあまりにも不安です。どうかご回答頂けたら幸いです。

　生後3ヶ月の男児です。本日の夜、入眠する際に何度か手をぎゅっとあげる、同時に、まばたきする際に眼球が上に動く様子がありました。ネットで調べるとWEST症候群の名前が出てきて不安になりました。日中眠る際には見られていません。 　眠い時の瞬きの眼球上転、手をぎゅっとあげるのはWEST症候群の可能性が高いのでしょうか？

6か月の赤ちゃんなのですが、抱っこしている時にお尻を持ち上げてジャンプをするような動き、寝ている時に両足をバタンと布団に叩きつけるような動きを頻繁に繰り返します。硬直などは見当たりません。 ウエスト症候群などの可能性はありますでしょうか？

１歳７ヶ月の息子はちょうど１歳になったときにウエスト症候群を発症しました。 薬の服薬やACTH治療を２回実施。 ACTH治療でしばらくは発作がなかったのですが再発してしまいました。 １日、シリーズが２、３回あります。 現在、薬はセレニカとトピナを服薬中で トピナは少しずつ増量しており一日１２０mgを飲んでいます。 なかなか発作も治らず不安な日々を過ごしております。 息子は言葉がまだ話せないので発作が起きてるときに、どんな気持ちなのか体調面は大丈夫なのか聞けないので辛いです。 またトピナを飲むことで汗がかきにくいようで、とくにこの時期は熱中症など心配になります。 担当医からはACTH治療は３回目は実施しないとのことでした。 このままトピナを増量しても毎日発作が続く場合は他に治療をする方法はあるのでしょうか。 今後、毎日の発作で脳に悪影響がないのでしょうか。