ウエスト症候群とミトコンドリア異常症

乳幼児/女性 - 2018/11/24

ウエスト症候群で入院をしています。初めビタミンB6の大量療法で肝機能が悪くなってしまい中止し、その最中に行った髄液検査で乳酸値30、ピルビン酸2.2と高かったため、ミトコンドリア異常症でしょうと言われました。（完全母乳で足りてなかったのか哺乳もよくなく、ビタミンB1が血液検査により不足していたこともわかりました。肝機能が落ち着き、ミルクと母乳の混合にしたところすぐにビタミンB1も正常値に戻りました）ただ通常の血液検査では一度泣いた採血で高かった以外5回ほど測った乳酸は正常値でした。ここで以前質問させて頂き、ミトコンドリア異常症であれば常に高いはずと言われ、担当医に相談し、薬の副作用による肝機能が落ちついたので、再度髄液検査をしてもらいたい事を伝えました。最初髄液は変動しないので変わりませんよと言われましたがなんとか10日後再度髄液検査をしてもらい、髄液乳酸7.8、ピルビン酸0.43、血中乳酸9.7、ピルビン酸0.43と正常値でした。しかし担当医は一度高かったのでやはりミトコンドリア異常症の可能性は高いので、潜因性でなく、症候性、筋成検をしましょうと言われています。MRI、心臓エコー、尿検査、血液検査と全て異常なく全て正常値です。身長、大体重は小さめですが、成長曲線内、頭囲は成長曲線真ん中です。やはりまだミトコンドリア異常症の可能性は高いのでしょうか？特にPDHC欠損、PC欠損が疑わしいと言われています。初めはミトコンドリア異常症なのでACTH療法をしても、乳酸アシドーシスになる可能性が高く、治療効果も期待できません言われました。しかしどうしても納得できずにセカンドオピニオンを受け、ACTHができるとの事でやっと受けることができ、現在ACTH治療1週間で発作消失、脳波もヒプスも消えほぼ正常になっています。