ダウン症指摘に該当するQ&A

現在13週目です。 胎児ドックにてNT3.4ミリを指摘されて、ダウン症が1/19の確率であるかもしれないと言われました。 それで昨日絨毛検査を受けました。 検査はそれ程痛みはありませんでした。 検査後20分安静にしてエコーで赤ちゃんの心臓が動いてるのも確認できました。 検査後から穿刺部に鈍い痛みがあり、針を刺したからだろうと思ってました。 その後、穿刺部周辺に筋肉痛の様な痛みがあり今日も続いてます。 発熱、出血はありません。 触った感じは硬くもなく、歩いたり腹圧をかけると下腹部に響きます。 胎児ドックを受けた病院は遠いため、明日も痛かったらかかりつけの産婦人科を受診すべきでしょうか？ どうぞ宜しくお願いします。

以前から胎児発育遅延と切迫気味で自宅安静中です。23w頃から赤ちゃんが小さいと言われてました。そして今回の診察でも。また頭が3w程小さく、ダウン症など障害の可能性を指摘されました。そしてすぐにでも管理入院が必要だと…。現在胎児は30wで950gでした。とりあえず、上の子がいるため帰って来ましたが、正直上の子のことを考えると長期入院は厳しいし、上の子の時にも切迫で24時間点滴の長期入院を経験してるのでかなりのトラウマになってます。長期入院が必要な上に障害があるかもしれない。今回は不妊治療をして授かった子です。家に帰って来てからは頑張って続けてきた禁煙もダメになってしまいました。今後私と赤ちゃんはどうなってしまうのでしょう。

現在妊娠29w0dです。 12wの時に胎児スクリーニングでNT3.2mm指摘あり、鼻骨は標準2mm。 14wで念のため再検査を受けたところNT1.7mmでしたが鼻骨が標準4mmにいかず3.6mmで NIPTで21トリソミーのみの検査を受けて陰性でした。 今日のエコーで顔が見れたので撮影していただきましたが、鼻が低い気がして、ダウン症ではないかと気になっています。。 元々私の鼻が高い方では無いため、気にし過ぎかなと思いますがどうでしょうか、、、？ 今日の測定結果です。 FTAのみ1週間大きく、それも気になります。 よろしくお願いします。 FTA 50.81cm FL 51.3mm EFW 1411g

質問させて下さい宜しくお願いします。 胎児の頭の大きさBPDが37.4ミリ(16w4d) 大腿骨の長さが15.7ミリ(15w0d) 体重は121g (FTAは8.92平方センチメートルで15w6d) 15週半ば位なのですが、基準値からいくと頭の大きさが大きく、大腿骨が短いと思い不安になっています。 数週が進むにつれてこの差が広がっていく事は多いのでしょうか？(ダウン症や骨の障害なども気になります) 医師はいつもとても忙しそうにしているのでタイミングがなく聞けませんでしたが特に指摘はありませんでした。 どうぞ宜しくお願いします。

こんにちは！33歳初産です。 胎児は24週の男の子で水腎症の経過観察中です。 初めて指摘された20週4日で4ミリ→24週3日で9ミリ。とかなり大きくなっていました。 膀胱はしっかりあるとのこと。羊水量は何も言われていません。 次の検診は2週間後です。 1*この20～24週の大きさの変化から予測できる、 これからの経過(自然治癒が望めるか、グレード4になるまたは手術の可能性が高い、腎臓機能が低下になる　等)と、こちらから聞いた方がいいことを教えてください。 また、私の「赤ちゃん元気ですか？」の問に、「大きすぎるくらい大きくて元気」と答えていただきましたが、大きすぎるのも問題と後で知り、不安です。ダウン症との関連も知りました。 2*ダウン症の可能性を高める26～27週で分かる所見は他に何がありますか？ 医師は、私に心配をかけないように不要な情報は敢えてお話になっていないかも知れないので、次回検診時に、こちらから伺いたいと思っております。 よろしくお願いします。

8ヶ月の娘についてです。娘は生まれつき、両小指が少し薬指の方に湾曲しており長さも短いです。長さに関しましては彼女の父親、5年生になる彼女の姉も短いですし、祖母は薬指が湾曲しております。遺伝等もあるのでしょうか？そこで、整形外科を受診いたしましたところ、まだ小さいためレントゲンを撮っても映らないとの事そして、ダウン症のお子様にも似たような症状が現れることがあるけれど、指だけではなく、首の座りが遅かったり、心疾患や発達の遅れ、お顔の特徴もある等今までに指摘をされていなければさほど気にしなくて良いのではというご意見でしたがとても心配しております。生後の検診、市の乳幼児健診、風邪などかかる小児科等での指摘は今までにありませんがあまり気にしなくてもよいのでしょうか？娘の発達は首の座り、お座り、寝返りは月齢の基準内で今はつかまり立ちがようやくできる様になった所です。

以前胎児ドックで先天性異常の可能性を指摘されました。 小さな顎、鼻骨なし、耳の位置が低い との指摘を受け先天性異常の可能性が高いと言われ絨毛検査をし、18.13.21トリソミーは陰性でしたが、その他の先天性異常の可能性はまだわかっていません。 結果は後2週間後です。 そこで教えてほしいのですが、第一子の際に6年前に帝王切開になりました。 中期中絶16週になるとおもいます。過去に帝王切開をした人はリスクが高いと拝見しました。 やはり病院で断られたりする可能性はたかいのでしょうか？ 母体に、子宮破裂、大量出血以外にどのようなリスクがありますでしょうか？ NIPT検査を受けておりいくつか陰性をもらっているのですが、 耳介低位置 鼻骨なし 顎が小さい 顔の成長が未熟 身体は標準より大きめです。 専門的な方がいらっしゃいましたら、ダウン症以外にどのような病気が考えられますでしょうか？ 教えてください。

27歳の妊婦です。 先日20w1dでの妊婦健診でエコー写真を頂いたのですが、帰って見返してみて気になったのが、 BPD 51.0mm 21w3d と FL 27.1mm 18w4d です。 頭が大きく足が短いなと思ってネットで検索したら、ダウン症の可能性などがヒットし、非常に不安です。何も指摘はされていません。 今までも何かを指摘された事は無かったのですが思い返すと 今までも浮腫があったかも？とか、鼻骨が見当たらないかも？とか今まで貰ってきたエコー写真を見ては良くないことばかり思ってしまいます。 先日の健診でのエコー写真を添付しておきます。 この写真でなにか気になることはあるでしょうか？頭の形が綺麗な丸じゃないような気もします。浮腫なども見受けられるでしょうか？ 誤差があることもエコーだけじゃ分からないことも承知ですが、次の健診は1ヶ月後であまりに不安なので相談させて頂きました。 心構えが欲しいのでもし何か分かることがあれば回答お願いいたします。

35歳第二子の妊娠です。 17週と1日に検診に行きました。 気になることが２点ありました。 １．BPD42mmで18週と5日の大きさであること（FLは23.6mm.推定体重は209g) 11週ころNT2.5mmと指摘がありましたが、その後指摘はありませんでした。 2.お腹の張りがあり、お腹が出ていること 　子宮頸管が3cmということでリトドリンが1日３回処方されました。 これでも張るようなら、処方を3時間おきの薬に変える、仕事は休むことを考えようと言われました。 自分自身、先天性の臓器形成不全で生まれたため、胎児にも何か障害がないか不安です。大きさをみて、ダウン症やその他の障害も視野に入れて羊水検査は必要でしょうか？（第一子は障害はありませんでした。） また切迫気味ということですが、どの程度安静にすべきなのか教えていただきたいです。

現在一歳五ヶ月の娘です。妊娠中に心臓の病気があるかもしれないから大学病院で検査することになりましたが異常なしでした。出産は満四十週で産まれましたが身長44cm体重2.040gで産まれました。哺乳力はあり産まれてすぐ指しゃぶりをしてました。母乳の吸いもよく体重増加もしているので特に問題もなく退院しました。 １ヶ月検診でも問題は指摘されませんでした。 ３ヶ月検診でも問題は指摘されませんでした。 ６ヶ月検診(病院変えました)で目と目の間隔が広いと指摘されました。検査などは無かったです。 １年検診でも大きい病気は指摘されませんでした。ただ他の子と成長を比べると２～３ヶ月ぐらい遅かったです。ハイハイできるようになったのは一歳三ヶ月です。 風邪を引いたときに、嫁が先生に発達の遅れも心配で聞いたところ１歳５ヶ月で急に染色体の検査をしたほうがいいかもしれないと言うことで大学病院を紹介されました。 何故か聞いてみたところ、ダウン症の疑いがあるので念のため染色体検査ということです。その後にMRIを撮るみたいです。 ネットなどで調べると確かに当てはまる事があります。目はつり目では無いですが奥二重で目と目の間隔が広く鼻が低いです。これは遺伝だと思ってました。唇も厚めと言われました。これも遺伝だと思ってました。口が開いてる事が多いです。これは鼻が詰まってるからだと思いました。 耳の位置は正常と言われましたが中耳炎にはよくなってました、そして耳瘻孔があります。体が柔らかいです。下の歯が癒合歯みたいです。後頭骨は扁平ではありません。頭の形も楕円形ではありません。 染色体の結果待ちですが、区切りの検診などでも今まで何も言われず、今まで発達の遅れ以外は元気いっぱいです。 ダウン症と言うのは１年５ヶ月もわからないものなのでしょうか？