ダウン症首に該当するQ&A

検索結果:563 件

単一臍帯動脈と染色体異常について

person 30代/女性 - 解決済み

現在、妊娠33wです。先週、里帰りの病院で初めての妊婦健診があり、単一臍帯動脈と診断されました。 時間をかけてじっくりエコーを診てくださり、現段階では心臓、腎臓、その他異常は見当たらないのであまり心配しないでねと言われています。 今までのクリニックでは、一度も指摘された事がなく順調と言われていたので、動揺してしまいその場では質問すら思い浮かばず、帰宅後に単一臍帯動脈について検索したところ、先天異常や染色体異常などの事が書いてあり、とても不安になってしまいました。次の健診までメンタルがおかしくなりそうなのでこちらで何点か質問させて下さい。 1)検索した際に、単一臍帯動脈には無形成型と閉塞型があり、無形成型だと先天異常や染色体異常の可能性が高いと書いてありました。先週、先生からクリニックからの情報提供書には記載がないのでどっちかわからないと言われたのですが、今までのエコーの動画を見返したら臍の緒について話してるのがありました。その時は、臍の緒の位置も良く問題ないですねとおっしゃっていたのですが、添付したその時のエコー写真でこの段階で動脈が一本か二本か判断は可能でしょうか? 2)染色体異常に関してもとても心配で、産まれるまでダウン症かわからなかったという話も聞くので不安です。12wの頃に首の浮腫みはないですよと言われているのですが、鼻骨に触れられたことはありません。28wのエコー写真なのですが、鼻骨があるかどうかの判断は可能でしょうか? これだけで、ダウン症かどうかの診断はできないと思うのですが、少しでも不安を取り除きたくご質問させて頂きました。長々と申し訳ございません。 よろしくお願い致します。

4人の医師が回答

生後5ヶ月 ダウン症の顔つき

person 30代/女性 - 解決済み

生後5ヶ月になった息子についてです。 生まれた時から最近まで一重でしたが、4日前に二重になりました。以前から薄っすら線が出来ていたのでその為かと思いますがくっきりとした二重になったためかふとした時に息子の顔がダウン症の赤ちゃんの顔に見える時があります。 目は極端に離れていないと思います。どちらかというとタレ目に見えていたのでつり上がってはいないと思いますが、目の下が若干膨れて見れます。鼻は低めです。耳は目尻の延長上からついているので低いとは思ったことはありませんし奇形もないです。最近よだれが多くペロペロしたりしますが口から舌が出ていることはあまりまりません。手の指は短いと思います。頭の形はいびつで縦が短いですが、大きさは大きめです。その他に気になる特徴はありません。 出生時は、切迫早産で出産まで3ヶ月ウテメリンを点滴していての37週で予定帝王切開でした。体重は2534gありました。産後2日目に低血糖になり3日ほど保育器に入りましたが、点滴で回復し飲みも悪くなく体重も増えた為予定通り退院しました。 その後の1ヶ月検診、3ヶ月検診もやや小さめだけど標準内でしたし、先日は集団の4ヶ月検診でも首もほぼ座っているけど頭が大きめだから引き起こしはついてこないと言われたくらいです。 現在5ヶ月7日ですがうつ伏せで頭を上げていられて、横向きからもうすぐ寝返りが出来そうです。手足も良く動かし、よく笑いよく大きな声でなきます。ミルクは180から200を5回です。 このような息子ですが、ダウン症ということはあるのでしょうか?今まで指摘されたことはありませんが、モザイク型があると知りなんだか不安になってしまいました。 成長するにつれてダウン症の顔つきになり、診断されることはあるのでしょうか。今までそんなこと思いませんでしたが、二重になったことで急に思うようになり不安です。 よろしくお願いします。

8人の医師が回答

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