NIPT羊水検査に該当するQ&A

現在妊娠10週目41歳初産です。 体外受精で授かりました。 NIPTを受けようと思っていますが 認可か非認可施設で受けるか迷っています。 非認可施設について、分からないことが多いので質問させてください。 非認可施設で、全ての染色体を調べてもらうプランがあるのですが、そもそも染色体に異常があった場合産まれてくること自体難しいものなのでしょうか？ 産まれたあとに、染色体を調べることは可能でしょうか？ 非認可施設で行える三大トリソミー以外のものもというのは、偽陽性が多く検査しても確率は低いものなのでしょうか？ また、他の検査で発見できるものなのでしょうか？ どちらの施設でも何かしらの陽性が出た場合、羊水検査を行って慎重に考えたいと思っています。 その場合、非認可施設で行える三大トリソミー以外のものも羊水検査で確定診断出来るものなのでしょうか？ 三大トリソミー以外の検査については、中絶を考えているわけではなく、病気に対して生まれた後早めに対応できる事や準備できることがあるならしたいと思って検査を考えています。 先生たちの意見をお聞きしたく質問させて頂きました。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在12w6dです 今日胎児スクリーニングがあり、頭からお尻にかけて3.3mmの浮腫があることがわかりました。 NIPTや羊水検査などいろいろな検査を提案され夫婦で考えてきてくださいと言われました。 ここから助かることはあるのかと聞けなかったのですが、もっと浮腫がすごい人でも何もなかったことはあると言われました。 大学病院で診てもらっているのですが、部屋を出る時先生が頭を抱えていたのを見えてあぁ、ダメなんだな…と思ってしまいました。 ネットを見ても頸部の浮腫についてしか出てこないのでどうなるのか心配です。 頭からお尻にかけての浮腫で何もなかったことや助かることありますか？ 夫は先天性心臓病、私はSLE持ちです。抗ss-a抗体も陽性でした。不整脈があるかどうかと今回の浮腫は関係ないと言われました。 心臓か染色体どちらかはまだわからないとも言われました。 もう希望持てないでしょうか…

初マタです。 近いうちに妊婦健診とは別の病院でNIPT検査と初期胎児ドックを検討しています。 検査予定の病院で予約を取ろうとした際に現在の妊娠週数と出産予定日の確認がありましたが、自分の正確な妊娠週数がわかりません。 最終生理日（妊娠直前の生理が始まった日）→10/11 妊娠8wくらいで医師に言われた出産予定日→2026/7/18 直近の妊婦健診日（12/19）の結果↓ エコー写真に記載されている数値→ aus-GA: 10w6d aCRL:JSUM' 03 3.60cm 10w5d エコーの際、医師から言われた週数→大体10wくらい。 最終生理日＆アプリによる12/19時点の妊娠週数→9w6d 12/19の検診で母子手帳に書かれた妊娠週数→9w6d このように、最終生理日から算出された12/19時点の妊娠週数と、12/19にエコーで赤ちゃんのサイズを測って予測された妊娠週数に1wくらいのズレがあります。 ズレ自体はよくある事らしいので気にしていないのですが、問題は出生前診断を受ける予定なのに正確な妊娠週数がどっちなのかわからない事です。 NIPTと胎児ドック受けるなら12-13wが良いと聞いたのですが、ちょうどその週数と年末年始が被っています。 その為、年末年始を除くと検査可能な日にちがかなり限られてしまいます。 念のため妊婦健診先に事情を説明してどちらの週数が正しいのか、ズレによって出産予定日に変わりはないか確認したところ、母子手帳通りの9w6dで良い。出産予定日も最初に言われた予定日で変わりないと言われました。 しかしインターネットや生成AIで検索したところ、出生前診断の際に基準にする妊娠週数はエコーで測った週数だとありました。 どちらかわからないのでどっちだとしても検査可能な日にちに予約したいのですが、そうなるともう枠がほんの少ししかなく予約できるかもわかりません。 お尋ねしたいのは、 1. もし妊娠週数にズレがあった場合、NIPT検査や胎児ドックを受ける際に医師が参考にされてるのは最終生理日から算出している妊娠週数でしょうか？ それとも、健診の際にエコーで測って算出する妊娠週数なのでしょうか？ 私の場合、どちらを参考にして検査予約をするべきか悩んでいます。 2. 13w過ぎ（仮に14w前半など）に検査してしまった場合、NIPTや胎児ドック（精密超音波検査）の検査結果に支障が出ますか？ 3. NIPT検査を受けるのは決めています。胎児ドックを初期にするか、中期にするか、どちらも受けるかをまだ少し迷っています。 初期胎児ドック→主に染色体異常がないかを診る 中期胎児ドック→主に胎児の形態に異常がないかを診る ということだったので、初期にNIPT検査のみをして中期に胎児ドックでも良いのでは？と思うのですが... 初期胎児ドックでしかわからない他の染色体異常（NIPT検査以外の）や初期でしかわからない胎児の形態異常などもあるのでしょうか？ もしそれらの異常が見つかった場合は今後どうするか考える余裕が長くなるだけで、その異常に対する対策や治療もないと考えて良いですか？ その場合は基本的に確定させる為に羊水検査に進んだり、中期頃まで様子見、という流れになるのでしょうか？ よろしくお願い致します。

NIPTを受けました。 1度目は12週で受け、天候の影響により検査が出来ず再検査となり2度目は14週で検査しました。 今回、結果は陰性でした。 胎児DNA率(ゲノム率)は34%で高い方がより正確な結果になるとの説明でした。 十分検査できていて、羊水検査も不要との説明を受け、安心しておりましたが、帰宅後ふと平均を調べたところ10%であり、高すぎる場合ダウン症の可能性があるという記事まで出てきて不安になりました。 こちらの過去の質問も拝見しましたが、34%と高い人はおらず、20%ほどで平均内と回答されておられましたが、平均が10%以外出てこず34%は範囲内なのか気になります。 また34%は14週と週数が進んでいるのも高い理由となりますでしょうか。 他の回答では胎盤になにかあるかも？というようなことを書かれていらっしゃる方もいて、不安になったのですが、高すぎる数値でしょうか。 また高すぎてもなにかあるのでしょうか。 教えていただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

妊娠19週、31歳です。 17週の時、赤ちゃんは何らかの原因で尿路閉塞になり膀胱におしっこが溜まっていると診断されました。 赤ちゃんからおしっこをとり腎臓の機能を検査。今の所腎臓圧迫による腎機能の低下は見られずとの事。羊水もまだあるとのこと。 これから羊水腔シャントをし胎児治療をしていくか、今回はお別れをするのかを来週までに決めるところです。 NIPTは問題なし。女の子との事。 たくさん検索しましたが胎児が男の子の体験談はありましたが、女の子はなかなか見つかりません。 尿路閉塞の原因など何があるのか知りたいです。男の子によくあると聞きましたが女の子の場合に起こりうる原因や出生後の治療はどんなものがあるのかしりたいです。 重度、軽度など他の疾患が出てくるかもとか色々ありますが、とりあえずこのまま腎臓機能低下せず肺も十分に育ってくれたと仮定します。 私は自己導尿などせず普通に生活してほしいと思っています。 説明わかりづらく申し訳ないです。 ご意見お聞かせください。

現在、妊娠32週となります。 出生前診断はしておりません。 タイトルの通り、年齢が41歳と高く 喫煙歴もあります。 そのため、卵子の老化が進んでいるんだろうなと考えます。 自然妊娠で、避妊をやめて1回生理が来た後妊娠しました。とても喜ばしいですが、出生前診断のことなど何も考える時間がないままの妊娠だったため高齢の妊娠にリスクがあることを 理解できていませんでした。 現在まで、超音波検査で異常を指摘されたことはありません。 (NTや、羊水の量、心臓や脳） 出生前診断はをしなかった理由は、 もしNIPTで陽性結果が出ても中絶はしたくないと思ったからです。 理想は、NIPTで陰性が出て安心して妊娠生活を送ることでしたが陽性の時に受け止めて妊娠生活を送ることはできないと思いました。夫と話し合って決めました。 それなのに、もうすぐ産まれるのにもし、産まれた子に異常があった時に 受け止められるのか不安でたまりません。 夫は最初から出生前診断に反対で どんな子でも受け止めたいと言っていました。私も賛同しました。 覚悟がこの時期になっても決まらない自分がとても辛いです。 どのような考え方をすれば、前向きになれるでしょうか。 答えがない質問で申し訳ございません。 アドバイスいただけますと幸いです。

妻が37歳、現在妊娠19週です。 NIPTで13トリソミー陽性からの羊水検査で、速報（PCR法）で陰性の結果を受け取っていました。 それが羊水検査の本結果説明の前に書面で「細胞培養G分析法の結果、50細胞中11細胞に13トリソミーが認められました」と書かれていました。 これは13トリソミーが確定した、ということなのでしょうか。それとも、モザイクというものなのでしょうか。 また、この結果でも正常な子どもが産まれる可能性はあるのでしょうか。 有識者の方、是非ご教授いただきたく存じます。

現在妊娠14週5日です。 本日妊婦検診に行くと大きさなどは正常。たまにあるんだけど脳に空洞が両サイドに見えると言われました。現在42歳のため羊水検査を勧められました。染色体異常は気にしていたので12週1日に認可外施設でNIPTを受け低リスクである旨判定を受けていたのでショックでした。 異常がなくても脳に空洞が見られるのはたまにあることなのでしょうか？

41歳で保険診療6回を使い切り、現在自費でPGT-Aをしています。 2回採卵して6個胚盤胞となり、6日目4BCの2つがモザイク胚との結果で、正常胚はありませんでした。 主治医からは今までモザイク胚で出産した例で異常があった子はいないから2個移しようと言われました。 患者用の結果の紙をもらいましたが、低頻度や高頻度などのコメントもなく、主治医にもしっかり聞けなかったので不安になっています。 モザイク胚で妊娠してもNIPTは3染色体の異常しかわからないからしてもあまり意味がない、羊水検査は週数が経ってからなので異常がわかってから中絶するのも危険と言われました。 今回のモザイク胚には21トリソミーも含まれていて異常があっても生まれる可能性があるのではないかと怖いです。 結果を添付しますので、今回のモザイク胚それぞれが低頻度か高頻度なのかと、それぞれのおおまかな妊娠率、妊娠した場合に追加でするべき検査について教えていただきたいです。

個人院から大きな病院に転院になり、経過が不安なのでお聞きしたいです。 NIPTや羊水検査は受けておりません。 21w6dの妊婦健診にて胎児の小ささを指摘されたため、2週間後にくるよう言われました。それまではBPDの計測のみですが週数相当でした。 24w1dで受診したところ下記数値でした。 BPD54.7mm -1.5sd AC159.1mm -2.1sd FL33.8mm -2.3sd FEW432g -2.4sd やはり発育不全の所見があるので、一度大きな病院で診てもらってそちらの先生に判断を委ねるという形でした。 25w1dで大きな病院で30分以上エコーをして診て頂いたところ、エコー写真を頂いていないので正確な数値は覚えていませんが、EFW487gで-2.4sdのままだったことは記憶しています。 またこの際、単一臍帯動脈を指摘されており次回心エコーを行う予定です。 新しい病院の先生は今は赤ちゃんも元気だししばらく通院でok、臍帯だけちょっと気になるかなレベルなのと、基準範囲内ではありますが羊水が若干少なめ（mvp2.4ほど）と言われ不安です。 また、ここの病院の問診票に分かることは全て教えて欲しいとチェックしていたので、今の段階で発育不全と臍帯の指摘のみであれば過度な心配はしなくてよいでしょうか。 体重もわずかですが1週間で増えてくれているので少しほっとしましたが、-3sdを超えていなければこの赤ちゃんの個性と捉えても大丈夫ですか？