夫婦の染色体検査に該当するQ&A

Pgt-aをすべきか悩んでいます。 現在42歳4ヶ月で流産経験は化学妊娠含めて4回連続であります。 不育症検査では少し血液凝固異常があると診断されました。 染色体異常は夫婦ともありません。 Pgt-aは胚への侵襲性が不安で踏み切れずにいます。アメリカでは一般的な様ですが、日本ではまだ試験段階のようですし、子供が大人になったときのデータが無いようなので不安です。 ですが、Pgt-aをせずに妊娠した場合、また流産する可能性が同年齢の比較して高いのではないか？出産に至ったとしても染色体異常児の可能性が高いのでは？と不安です。 障害児を出産したとしてももちろん大切に育てます。 ですがやはりできることなら健康に産んであげたいとも思うのです。 命の選別になってしまうのかもしれませんが、Pgt-aをせずに妊娠→NIPTで陽性だった場合、中絶する可能性があるのであれば、Pgt-aの不安要素はあるけれど、Pgt-aをすべきなのかとも思うのです。 （実際どういう決断をするかは夫と話し合い中です） 現在通っているクリニックは時短のためならPgt-aやっていいと思うが、まだ保険が1回残ってるから、その後でもいいのでは?といった雰囲気です。 ですが、夫はPgt-aをすすめてきます。 最終的にはわたしたち夫婦が決めることですが、参考にご意見伺いたく投稿しました。 【妊娠、流産歴】 40歳　自然妊娠 9週で流産（心拍確認なし） 41歳　体外受精-40歳の卵子　化学妊娠 41歳　自然妊娠　8週で流産（心拍確認あり） 42歳　体外受精-40歳の卵子　低用量アスピリン服用　8週で流産（心拍確認なし） よろしくお願いします。

お世話になります。よろしくお願いします。 現在44歳で体外受精による不妊治療中です。 妊娠する可能性も低い中ですが、高齢ゆえ、妊娠した場合の染色体異常について悩んでいます。 夫婦で話し合い、出生前診断で障害が見つかったまま場合には中絶しようと考えています。できれば、羊水検査まで行った上で決断したいのですが、その場合、中絶は中期になるかと思います。 私は以前に子宮筋腫の腹腔鏡手術をしており、主治医から、妊娠出産の際には帝王切開になると言われています。 中期中絶は陣痛を起こしての分娩になりますが、私のようなケースはどうなるのでしょうか？中絶不可能でしょうか。 それであれば、羊水検査を待たずに、NIPTの結果で初期中絶にした方がよいと思いますが、それは許されるのでしょうか？ 妊娠する前から不謹慎だとは思いますが、どうぞよろしくお願いします。

こんにちは。 以前、1月出産予定の我が子の染色体異常の可能性について質問させていただいた者です。 残念ながら、昨日の超音波検査で「18ﾄﾘｿﾐｰである可能性がかなり高まった」との所見が出ました。 理由としては、この病気に見られる特有の指の形をしていること、合併症と見られる心室中隔欠損があること、胃腸がはっきり見えないため臓器の異常が考えられること、胎児の成長が遅いことなどが挙げられるそうです。 もし18ﾄﾘｿﾐｰだとすれば、これから夫婦でこの病気と向き合い、我が子の人生が短くても幸せなものになるよう考えなければなりませんが、第一子(女児です)ということもあり、何をしたら良いのか、たいへん戸惑っております。 出産前にできること、また出産後のこの病気との向き合い方など、アドバイスをいただければ幸いです。 よろしくお願いいたします。

先日、全前脳胞症の為に13週で中期中絶しました。昨年も胎児水腫（ヒグローマ）の為に20週で中期中絶しています。今年40歳、2010年に帝王切開にて男の子を出産しています。 1）前回の胎児水腫の際には羊水検査をして陰性でした。今回は13週の胎児ドックの時点で重度の症状とわかった為、羊水検査をする前に諦めました。ただ、胎児ドックの先生は染色体異常の可能性は低いと言っていました。2回続けての胎児異常、夫婦２人の何らかの遺伝子が影響しているのでしょうか？高齢ということも関係しているのでしょうか？ 2）もし再度妊娠できたとし、またこのように諦めざるを得ない状況になった場合、帝王切開及び中期中絶2回経験の身体で再々度の中絶はかなりのリスクなんでしょうか？高齢ですが、諦めきれず、でも2回の悲しい経験でリスクばかりを考えてしまいます。次回診察の際に主治医にも同じ質問をするつもりですが、他の先生方の意見も伺いたく。よろしくお願いいたします。

二人目希望です。 一人目は自然妊娠、二人目も自然妊娠しましたが染色体異常のため中絶しました。 現在、タイミング法7周期目ですが上手くいきません。不妊治療のクリニックにいき初回の血液検査で特に異常がないことが分かりましたが夫婦で話し合い治療を受けずタイミング法を続けることにしました。 基礎体温は大体二層ですがばらつきがあるので排卵検査薬の陽性になった日に、必ずタイミングをとり、その次の日もタイミングを取り、ということを毎月しております。 一人目の子はまだ寝る前に乳を咥えて寝ます。絞るとまだじんわり出ます。 ほかに、年齢のこともあるのか、40才になってから生理周期も32-40日と長くなってきました。 自分たちのタイミング法だけでは、もう妊娠しにくいのでしょうか。排卵検査薬で陽性にはなるのですが、卵子未熟だったり着床しにくいのでしょうか。 排卵をコントロールしたり、卵子の成長を促す薬など不妊クリニックにかかって、どのくらい可能性は広がるものなのでしょうか。

現在、妊娠21週です。健診を受けている産婦人科に脳の異常を指摘されて別クリニックの紹介受け、超音波胎児ドックを受けました。 エコーで診る限りは、くも膜嚢胞（黒い影）と大脳石灰化or出血（白い影）の可能性があると言われ、次は羊水検査を勧められました。染色体異常によるものか、ウイルス感染によるものか判別できれば今後の処置の参考になるとのことです。 私は羊水検査の流産リスクも気になり躊躇しています。どのような結果が出ても産むと決めているので、上記の脳の問題が「どのウイルス」感染の影響かがはっきりし、「出産前に治療できる」場合以外に、メリットを感じません。 羊水検査では、上記の脳の問題が本当にくも膜嚢胞なのか、石灰化なのか、という病名までは分からないのですよね？ 染色体異常によるものとわかった場合、どのようなメリットがありますか？今後偶発する可能性のある奇形がわかったところで、エコーで経過を見守る以外に、何か予防的対処があるのでしょうか？ 健診にて風疹や梅毒やトキソプラズマは陰性だったので、サイトメガロウイルスやヘルペス（妊娠中帯状疱疹が出ました）の可能性が高いと言われましたが、これについては羊水検査ではなくて母体の普通の血液検査では駄目ですか？「胎児に感染している」事を確定させる為の羊水検査ですか？また、感染が確定したところで、今からでも抗生剤を投与する等、胎児の治療に間に合う方法があるということでしょうか？ 短いカウンセリングの中で、どうも羊水検査の必要性を掴みきれないままです。羊水検査の後も、後期胎児ドック等どうせエコー観察していくなら、、と思ってしまいます。産むことを決めている私たち夫婦にとって、羊水検査にどのようなメリットがあるのか（出産前に、胎児を守るためにしてやれる事がどれだけ増えるか）ご教示いただけないでしょうか。よろしくお願いいたします。

35歳、体外受精で妊娠しました。 先日13w3dの健診の腹部エコーでNT4mmと言われ、遺伝カウンセリングがある他院の検査実施の選択を検討するようお話がありました。 腹部エコーの際、赤ちゃんがよく動いていたため計測の誤差はあるかもしれないがNTが4mmの部分があること、この数値では染色体異常の確率が20%程という説明を受け、出生前診断を受けるべきかどうか夫婦で悩んでいます。 12w2dでおりもの異常があり、今回健診した13wの病院とは異なる、分娩予定の総合病院を受診した際には腹部エコーでも経膣エコーでもむくみは指摘されませんでしたが、腹部エコーの際に色々な部分を細かく計測しているようで「小さいかな？どうかな？」と先生がボソボソ仰っていて、私は鼻かな？と心配していたのですが、エコー終了時に特に赤ちゃんに異常があるとは伝えられませんでした。おりもの異常は恐らくカンジタ膣炎とのことでした。 以下質問です。 1、12wのエコーでむくみが見られず、13wで4mmと見られることはあるのか 2、13wで4mmとはどのくらい染色体異常の覚悟をしたほうがいいのか 3、この状況で出生前診断を受けたほうがいいのか 4、出生前診断を受けるとしたら何週にどの検査がいいのか。複数受けた方がいいのか。 5、検査を受けてもし13トリソミーや18トリソミーと分かった場合、出産に臨むとしたらどのような心構えが必要なのか。 長文の上、質問が多く申し訳ありません。 13週ということで検査を受けるか悩む時間もないとのことで冷静に判断できずにおります。 よろしくお願いいたします。

35歳です。 11週5日、出産予定のクリニックの定期妊婦検診にてNT肥厚見つける。 12週1日、県内最大となる産科小児科病院で胎児ドック目的に受診。 専門医「まず、胎児ドックの前に普通の腹部エコーと心エコーしますから、その結果で胎児ドックした方がいいかどうか決めましょう。」 その結果… ●三尖弁の逆流はなし ●心臓に異常はみられない ●静脈管の血流が確認できない ●単一臍帯動脈だと思われる ●鼻骨が不明瞭 ●臍帯ヘルニアはない ●臍帯のう胞かもしれない ●NTが一番厚いところで3.1mm ●BPDが一週間分小さめ（－1.3SD） ●CRLはやや週数より大きいくらい ●手足は曲がり重なりなく綺麗 ●頭の形は後頭部突出なく綺麗 ●心拍数169bpmでやや速いのが気になる 「18トリソミーの可能性があります。年齢も高齢出産のため、これらの所見をみると確率は高めかもしれません。非確定検査ではなく羊水検査をした方が良いと思います。」 と…。 気が動転しています。 「この時点で堕胎をされる方も正直います。ただ、まだ異常なしの可能性もありますよ。羊水検査する価値はあると思いますが…。ここは最大の小児科病院ですが、障害児を育てることは綺麗事言わず、とても大変です。堕胎を考えるご夫婦が多いのは当然ですし否定もしません。」 と、専門医はおっしゃってました。 一応、1ヶ月後に羊水検査を予約しました。 が、今いる4人の子ども達に苦労させるのかもしれないと思うと、染色体異常の可能性が高いのならば… もう羊水検査の前に堕胎をした方がいいのか…と、悩んでます。 こちらの医師の見立てでは、これらの所見をご覧になり染色体異常の可能性は高いと思われますか？ 羊水検査をする価値はあるのでしょうか…。

30代後半の妊婦です。妊娠11週で頸部浮腫があり、大学病院を紹介されました。 大学病院受診時、12週　NT8.5あり、21トリソミーなどの染色体異常の確率が1/4と医師に告げられました。その際、羊水検査など様々な検査の説明がありました。 14週の時点で頸部浮腫5mm 鼻骨などは確認され、四肢の異常などは現時点で認められてませんでした。 16週で浮腫は消失、現時点でエコーでわかる異常はなしとのこと。 夫婦の間では障害ある可能性あっても産むと決めています。説明された羊水検査も受けるつもりありません。覚悟しているつもりでも万が一の時に受け止めるのに時間かかるだろう事も理解しています。 旦那の上司の子供はNT 9mmの状態であっても、異常なく健常な子供産まれてます。 お医者さまが診察してきた患者さまの中でこのようなハイリスク症例で健康な子供が産まれてますか？やはり可能性通り何らかの異常が認めらる赤ちゃんが産まれてますか？ よろしければ教えて下さい。よろしくお願いします。

3月26日21時半HCG注射 27日 11時に人工授精 人工授精から11日目の今日朝に妊娠検査薬を使ったところ陰性でした。(生理予定日1週間後から使える検査薬) この場合今周期はだめだったってことでしょうか？ 主治医には3週間生理こなかったら受診してと言われました。 ただ私は化学流産しやすいので(6回) 早めに妊娠がわかったらホルモン補充をしようと言われてます。 今はデュファストン、アスピリンを飲んでます。 11日目は陽性反応が薄くでも出ないと難しいですか？ 人工授精から何日目から薄くでも陽性反応でるのでしょうか？ それと化学流産を6回してて(フライングせず病院管理、4週後半から5週あたりで出血子宮収縮剤を服用)、不育症検査保険内、保険外、夫婦染色体異常、全て異常なし、左卵管閉塞。右からの排卵で6回妊娠。まだ1人も子供いないのですが、このような場合体外受精とか何かしたほうがいいことありますか？何が有効ですか？