頭が大きい ダウン症に該当するQ&A

妊娠36W+3Dの妊婦です。胎児のBPDがかなり大きいことがわかり、質問です。本日のエコー検査にて、医師から胎児のBPDが10cm、頭囲は30cmと言われました。推定体重は3000gとのことでした。38W+1Dに再検査の上、帝王切開にするかどうかを決めるとのことです。元々頭が大きめとは聞いてはいましたが、BPDが既に妊娠40週以上相当とのことで、赤ちゃんに障害や病気があるのではないか、とても不安です。今のところ障害や病気の可能性については言及されたことはありません。海外のため、こちらから具体的に聞かないと、あまり詳しいことは教えてもらいない状況です。母子手帳の記録も、字が汚く読めないため手帳からは情報が全く読み取れません。 ご質問 1.本日の医師の説明からすると、BPDはかなり大きいが、頭囲は平均程度なのであまり多くを心配しなくていいという話だったのですが、そのように考えてよいのでしょうか？ 2.これまでのエコー検査で、特に異常は指摘されていませんが、ダウン症やその他病気を持っている可能性はやはり拭えないのでしょうか？ダウン症について、コンバインド検査では遺伝子異常がある確率は、1/10000との結果でした。オルガンスクリーニングでは、顔周りのみ胎盤と被っていて詳しい検査はできなかったのですが、その他の部位での異常の指摘もありませんでした。 3.医師に追加で確認した方がよい観点はありますでしょうか。 ちなみに、妊娠糖尿病や高血圧の診断はありません。妊娠前BMI18以下、体重増加+9kg程度です。情報が少なすぎる中での質問で大変恐縮ですが、ご助言いただけますと幸いです。

数日前に帝王切開で出産、35週0日と早産でしたが体重は4kg超えと大きい子でした。呼吸が安定せず今はチューブで酸素を送っています。 子どもがお腹にいたとき、羊水過多で何度か除去しました。生まれる前から、肝臓が大きいこと、脳室が片側だけ大きめとは言われていました。原因など、詳細は生まれてからになることも説明されました。 実際に生まれてみて子どもの様子を見ると、事前に言われていた　 ◯肝臓が大きいこと ◯体が大きいこと に加えて、 ◯耳の位置が低く耳の上部の形が変 鼻の左右の鼻翼の形が違う 顎周囲の肉が多く完全に首周りが埋もれている 口は小さめ 胴体と頭が大きいが、手足は標準的で差が激しい 全体的に柔らかそう ◯髪の毛がチリチリしている 呼吸が安定しない など、違和感を感じる部分が沢山ありました。 上記のうち、◯がついている部分は担当の先生も気になったとのことなのですが、4つとも当てはまる病気はなかなか思いつかない。２つ〜３つ程度だと、たくさんあって断定しづらい。今後の成長を見ながら症状があれば確定的になるかも、急がなくてよいが染色体について調べることもできる。といった話をされました。 ここまでの話で、どんな病気が想定されるでしょうか？個人的にはダウン症なども考えました。以前コンバインド検査で陰性だったものの、首のむくみは指摘されていましたので、偽陰性？などと思いました。 他の可能性としてあるものを少しでも教えていただきたいと思いご相談しました。よろしくお願いします。

初めて質問させて頂きます。 32週6日の妊婦です。 胎児の大きさについて質問です。 今日、妊婦検診を受けた際に胎児の頭とお腹の大きさが大き過ぎると言われました。 元々大きめと言われていたのですが、今回はズバ抜けて大きくなっており、担当医からは様子見でと言われたのですが、次の検診まで不安で仕方がありません。 何か胎児に問題があるのでしょうか。 ちなみに、糖尿や血圧等は問題ないです。 胎児も水頭症や心臓等問題ないと言われています。 エコーの数値 前回(31週0日) BPD82mm+1.4SD AC274mm＋1.4SD FL56mm−0.1SD EFW1850g+1.1SD 今回(32週6日) BPD88.7mm+2.0SD AC311.1mm＋2.4SD FL60.7mm＋0.4SD EFW2509g+2.4SD 第二子妊娠中なのですが、第一子の時も頭が大きめと言われていて41週6日で出産した際、3660gでした。 質問は以下の通りです。 1.　2週間で胎児の頭とお腹の大きさがこれだけ大きくなっていると、胎児に問題があるのでしょうか？問題ないと言われましたが、水頭症などが心配です。 2.　これだけ急激に大きくなることはあるのでしょうか？ 3.　これだけでは分からないと重々承知ですが、ダウン症ではないかと心配になります。 4.　予定帝王切開で術前の心電図検査を受けてひっかかり、2週間後に循環器内科を受診予定ですが、これも胎児に何か影響があるのでしょうか？ 宜しくお願いします。

34週4日です。 今日妊婦健診に行ってきたんですが、赤ちゃんがあまり成長していなそうです…。 主治医には、全体的に小さいから小さく産まれるかもしれないけど、このくらいならいくらでもいるから大丈夫だよと言われました。 他の先生のご意見を聞かせてください。 ●前々回(2/19 31w0d) PBD…7.70(29w6d相当) FTA…46.61(28w6d相当) FL…5.00(28w0d相当) EFW…1397g(29w0d相当) ●前回(3/2 32w5d) BPD…7.91(30w4d相当) FTA…60.24(32w3d相当) FL…5.56(30w4d相当) EFW…1803g(31w3d相当) ●今回(3/15 34w4d) BPD…8.12(31w4d相当) FTA…62.25(33w1d相当) FL…5.56(30w4d相当)→前回と同じ EFW…1892g(31w6d相当) (1)頭の大きさと足の大きさが極端に離れていないから、全体的に小柄なのかなと言われましたがそういうものでしょうか？ (2)足の長さが変わってませんが…そういうこともあるんでしょうか？ (3)足が短いのと小柄なのはダウン症との関連性はあるのでしょうか。 初期の頃、鼻骨形成もNTも問題なしとは言われていました。 ちなみに骨の形に異常はないそうで、病的なものではないと言ってました。 心配していたら来週みてもらえることになったのですが、とにかく心配です…。 ご回答お願いします。

30歳、娘です。体外受精で現在16週目です。 先日の16w1dの妊婦検診の結果、順調とのことでしたが、エコー検査の数値が気になったので質問させていただきます。 エコーの写真には、（BPD38mm 16w6d +0.99）、（FL20mm 16w4d +0.53）　と記載があるのですが、この数値だとそれぞれ若干基準値を上回っているが、正常範囲内という意味ですね？ ところが、インターネット上で 「16w0dのBPD基準値は32.9mmで+1.5SDが36.9mm、FL基準値は20.1mmで＋1.5SDが24.1mm」と記載された資料がありました。 16w1dに換算しても、BPD値が38mmでは、正常範囲を示す+1.5SDを優に超えています。（+2.0SD内ではありますが） 又、逆にFL値は20mmでは、－SDになりますよね。 そこでお聞きしたいのは次の3つです。 １．受診しているクリニックの基準値とネット上の資料の基準値には明らかに違いがありますが、どのように考えればよろしいでしょうか？ ２．基準値はともかく16w1dでBPD値が38mmは正常範囲内でしょうか？誤差もありますか？ ３．ダウン症の一つの特徴として頭が大きいことが挙げられますが、今回「正常です」との診断であったのは、現状は特に問題がないとの理解で良いですか？ 同じクリニックで12週の検診の時に、ダウン症の可能性についてお聞きしたら 「ここでははっきり分かりません。検査を希望するのであれば胎児ドックを行っている他のクリニックを紹介します。」と言われました。おそらくエコーの精度も関係あるのではないかと思いますが、それでもある程度は分かるものでしょうか？ たくさん質問させていただきましたが、よろしくお願い申し上げます。

現在35週、第二子を妊娠中です。 第一子は予定日超過、微弱陣痛のため緊急帝王切開となったため今回は1／11が予定日ですが 12/28に予定帝王切開となります。 中期〜頭の大きさが大きく、最近は足の短さも 見えてきておりダウン症の心配をしています。 20w6d BPD 5.29cm 1.34SD AC 15.31cm -0.13SD FL 3.41cm 0.57SD 31w1d BPD 8.5cm 2.11SD AC 26.64cm 0.76SD FL 5.66cm 0.16SD 33w1d BPD 8.81cm 1.72SD AC 28.30cm 0.68SD FL 6.10cm 0.34SD 35w1d BPD 9.08cm 1.43SD AC 30.65cm 1.04SD FL 6.24cm −0.27SD EFW 2560g 0.75SD 中期20w6dの際にスクリーニングを受けており その際〜今まで水頭症ではなさそうと言われていますが、ダウン症の特徴ではないか、と検索魔になってしまっています。 顔写真はほとんど手で顔を隠しておりあまり顔はみれていません。 添付は中期スクリーニングの際の写真で ほとんど鼻骨らしきものは見えていなかったのですが 角度によってはこのように見えたので無いというわけでは無いのかな…？ と思っています。 先生は日本超音波医学会 超音波専門医？も もたれておりエコーが得意な先生なので 気づけば教えてくれるよ、と助産師さんには言われていますが、先生方からも意見をいただけますと幸いです。 よろしくお願いします。

2023/01/20の妊婦検査をしたところ、 全体的にサイズが大きく、頭も身体も30wぐらいの大きさがあると言われました。 頭が大きいとダウン症の疑いがあったり身体が大きすぎても障害がでてきたり、調べたら不安で仕方ありません。 何か障害がある可能性もあるのでしょうか？ 妊娠前、結婚式で落としたのもありますが、すでに12キロも増えております。 妊娠前は158センチ48キロで現在60です。 26週ごろ行った血液検査や、炭酸水？のような物を飲んだ結果も特に異常なしでした。 食べすぎなのかなとも思いましたが、食べる量や質の問題もありますか？ 元々食事量は多い方で、洋菓子は大好きで毎日食べていました。 本来は４月１２日出産予定ですが、これでは早く産まれてくるのか、そもそも障害もありえるのか… 診察結果　28週時 GA(CLIN)28w2d EDD(CLIN)2023/04/12 U/S GA 30w6d U/S EDD 2023/3/25 BPD 75.5mm (JSUM)30W2d 1.42SD AC 258.4mm (JSUM)30W6d 1.99SD FL 54.4mm (JSUM)30W3d 1.35SD EFW 1550g (JSUM)30W5d 2.18SD エコー写真にはこのように書かれていました。 前回の26w0dで1056gでした。2週で500gも増えてしまうのでしょうか。 自分の体重はそこから0.5キロ増えてました。 何か良くない可能性がありえるのでしょうか…大きくなりすぎると不安な為、健診日から毎日5キロウォーキング、次の検診まではお菓子抜き、ご飯1日1200kcalぐらいで過ごして様子を見てみようかと思っているのですが、不安が絶えません。

30歳、娘です。 最近のエコー検査の数値の推移です。 ■36週4日 BPD93.5mm（SD値1.53）、FL66.5mm（SD値0.33）、推定体重2,874グラム（SD値0.90） ■34週4日 BPD87.7mm（SD値0.86）、FL66.7mm（SD値1.33）、推定体重2,523グラム（SD値1.02） ■32週1日（違うクリニックで基準値が違うと思われます） BPD84.0mm（SD値0.39）、FL61.0mm（SD値0.80）、推定体重2,131グラム（SD値0.89） これより以前の検査の数値のバランスは、全てのSD値がマイナスになることはなく、概ね、FL値が数日相当大きめで推移してきました。 「ダウン症の場合、頭が大きく四肢が短いことがある」との情報から、数値バランスには何となく安心していたのですが、36週目の数値では記載の通り、BPDが大きく、FL値は前回より短くなっています。 FL値については短くなることはないと思いますので、明らかに誤差だと思います。 そこでお聞きした点は 1．この2週間でBPD値がかなり大きくなっていますが、これも誤差でしょうか？ 直近2回の検査は同じ先生にご担当いただいています。 今回も2週間前も測った際の画像がありますが、中心に線があります。ということは正確に測られているということではありませんか？（そのようなご回答がこのサイトにありましたので） 妊娠後期になると誤差が発生しやすくなるものでしょうか？ 2．全体的に大きめなのですが、仮にBPDのSD値が1.5、FLのSD値が0.5とすると、BPD値がFL値にたいしてSD値1.0分大きめという理解で良いのですか？ 今までも、直近の検診でも特に問題を指摘されてはおりません。 よろしくお願い申し上げます。

妊婦健診でエコーを見た際、頭が大きく手や脚が確認し辛くて、問題ないか不安になりました。 先生は特に何も無く、普通に診察が終わりました。 頭の大きさ、首の辺りが特に気になります。

初めまして。28歳初産の者です。今現在妊娠30w3dで、2日前に軽い出血があり2週間切迫早産で入院してます。私は妊娠前からプラス3キロ、8ヶ月で少し出てきたかな？というレベル。 24w3dでBPD62.1、AC177.4、FL33.5、573g。先生から小さいながら成長曲線に入ってると。 26w4dでBPD67.8、AC188.6、 FL42.0、782g。先生から成長曲線に入ってるけど平均よりは小さめだね。 28w4dでBPD71.8、AC199.6、 FL44.5、928g。ここで初めて成長曲線を下回る。先生は一応成長はしてる。このまま離れたかと不安だけど今の時点では良し。 そして30w1d、BPD75.2、AC219.6、FLが47.0、1135gでした。頭は週数適応だけど体が小さいね、出血もあるし2週間入院したほうがいいと思う、と言われ入院。今日また30w3dでBPD78、ACは記載なし、FL46.0と大腿骨があまりにも小さいです。胎児の体重も小さいです。頭は週数通りくらいなのに胴体と大腿骨が小さくて、ダウン症や 四肢短縮などの障害があるのでは無いかと不安です。先生はエコーを見る限りなにかある感じはないけど、様子見、という感じで特に検査や他の機関で調べるなどはおっしゃってません。ですが今までの経過を見ても特に大腿骨があまりにも短い。先生に検査、胎児スクリーニングをやっている機関に行かせて欲しいとお願いするべきでしょうか。先生のまだ30週だし、今の時点では何かある感じはしないというお言葉を信じたいですが。以上の点から生まれてから子供が障害児であることは確実でしょうか。大腿骨は4週遅れ、胴体は3週遅れ、頭は週数通り。今後大腿骨と胴体が頭の大きさの週数に追いつくことはあり得るのでしょうか。迅速な回答をお願いします。