新生児の異常について
person30代/女性 -
数日前に帝王切開で出産、35週0日と早産でしたが体重は4kg超えと大きい子でした。呼吸が安定せず今はチューブで酸素を送っています。
子どもがお腹にいたとき、羊水過多で何度か除去しました。生まれる前から、肝臓が大きいこと、脳室が片側だけ大きめとは言われていました。原因など、詳細は生まれてからになることも説明されました。
実際に生まれてみて子どもの様子を見ると、事前に言われていた
◯肝臓が大きいこと
◯体が大きいこと
に加えて、
◯耳の位置が低く耳の上部の形が変
鼻の左右の鼻翼の形が違う
顎周囲の肉が多く完全に首周りが埋もれている
口は小さめ
胴体と頭が大きいが、手足は標準的で差が激しい
全体的に柔らかそう
◯髪の毛がチリチリしている
呼吸が安定しない
など、違和感を感じる部分が沢山ありました。
上記のうち、◯がついている部分は担当の先生も気になったとのことなのですが、4つとも当てはまる病気はなかなか思いつかない。２つ〜３つ程度だと、たくさんあって断定しづらい。今後の成長を見ながら症状があれば確定的になるかも、急がなくてよいが染色体について調べることもできる。といった話をされました。
ここまでの話で、どんな病気が想定されるでしょうか？個人的にはダウン症なども考えました。以前コンバインド検査で陰性だったものの、首のむくみは指摘されていましたので、偽陰性？などと思いました。
他の可能性としてあるものを少しでも教えていただきたいと思いご相談しました。よろしくお願いします。
小児科分野 に限定して相談しました
