指差しに該当するQ&A

◆相談事項 頻発する熱性けいれんをドラべ症候群と診断する必要性や考えられるけいれん原因 ◆背景 2歳3ヶ月の娘が以下の症状を示しています。SCN1A遺伝子検査の結果が来月出る予定ですが、主治医の方からはドラべ症候群としての診断や治療をしたいという話がありました。 その場合、指定難病としての申請など必要でしょうか？ また、現状その判断と治療が必要かどうか、ドラべ症候群診断ついた場合に想定される投与薬はどんなものでしょうか。 遺伝子検査以外の診断とはどんなものになりますか？ ◆娘の症状 ・2023年11月から14回熱性痙攣を起こしている。 ・無熱性けいれんはゼロ ・セレニカ、レベチラセタムを摂取し、発熱時はダイアップ入れるが発作が起きる ・発作は半身けいれんで、多くが10分以上の重積発作 ・24hの脳波検査で乱れがあると指摘 ・主治医からは、けいれんの原因が特定できず、ドラべ症候群も視野に入れて検査中、治療予定とのこと ◆娘の発育 ・2語文まだなし ・理解、指差し語彙は400文字程度 ・「ゴミをゴミ箱に」「脱いだ服を洗濯機に」「コップを白い箱に入れて」程度の指示は対応できる ・スプーンやフォーク、積み木やジグソーパズルは綺麗に使える ・過集中や反応の悪さあり ・歩行がややたどたどしい

以前から何回か息子の発達に関して相談をさせていただいております。１歳半まで待っていいと言われるものが多いのですが、やはり気になって、、 できる事もあり、絵本をめくる、歩く、夜通し寝る(おしゃぶりをしてますが、、)等 1人で遊ぶ事もできますが、ずっと1人でも大丈夫そうです。 目は合ってあると思います。 気になる事は •呼んでも８割振り向かない •パチパチ、バイバイ、いただきます、ごちそうさま、などはできない。 パチパチはたまにしてる時がありますがどのタイミングでするのかわかりません。 •最近なんにもないのに急に笑い出す •積み木や穴にボールを落とすおもちゃはできません。 •指差し無し •はっきりした後追いはないです。でもトイレに行って帰ってくると探してたりこっちを見てまってることもありますが泣きません。 人見知りは最初はあります。 絵本は以前はおとなしく聞いていましたが今はどんどんめくって読めません。 図鑑も好きですが、指をさしながらこれは何だよ、と言っても無視です。 おもちゃの車のタイヤを回すのが好きですが、最近絵本や積み木もまわすようになりました、、 １歳3ヶ月とはこんなものですか？ 1ヶ月早かったのと1800グラムで産まれたので他の子よりは遅いのかとは思っておりますが、、ちなみに発語はありません。

昨日の夕方、上の子ども（小学生）とぶつかり、勢いよく転倒して後頭部をぶつけました。庭だったので、下はコンクリートでその上に中位の砂利が引いてありました。しばらく泣いていたのですが、少ししたら泣き止み、遊びはじめました。頭には何箇所か小さな擦り傷のような切り傷のようなができましたが、少し血が滲んだ程度でした。ご飯も普通に食べています。しかし、時々「痛い」と後頭部あたりに手をやって言うことがありました。 昨日は鼻水もたくさん出始めていたし、体温も高めだったので、小児科受診し、頭は脳外科を勧められて、脳外科も受診しました。本人、痛いとたまに言う以外に今のところ変化は無く、元気良く動き回っていたので、検査無く様子見になりました。 帰ってからも時々痛いと言ったり、さっきは頭と首の境目あたりをピンポイントで指差して痛いと言うので、不安を感じています。遊んだりは相変わらずで、走ったり飛び跳ねたりしたりしています。 質問 1:このまま嘔吐や痙攣、手足の麻痺などが無ければ様子見のままで大丈夫でしょうか？ 2:痛みの訴えは数日続くことはあるのでしょうか？また、どのくらい続いた場合に、受診等を検討すべきでしょうか。また、その場合は何科になりますか？ 3:首あたりを痛めたりしている場合、頭をぶつけた時に気をつける症状以外に気をつける症状はありますか？

1歳0ヶ月の娘の発達について、不安に思うことが出てきています。 周りの子と比べるのは良くないですがどうしても比べてしまい、発達が遅れているのかと心配で仕方ないです。 下記に心配なこととできること記載致します。 これだけでの判断は難しいこと、月齢的にもまだわからないのは承知ですが ご回答いただけると嬉しいです。 心配なこと ・パチパチ、バイバイなど身振りの真似ができない ・指差ししない ・目は合うが至近距離だと合いにくい気がする ・つかみ食べしない、赤ちゃんせんべいのようなパサパサしたものが嫌い ・簡単な言語理解もなさそう ・人見知りしない、慣らし保育で預けても泣かない ・突然大きな声を出す ・頭を左右に振ったりする ・歩けない できること ・名前呼ぶと集中してる時以外は振り向く ・目は基本的に合う ・あやすとよく笑う ・後追いする ・お茶飲む？と言って目の前にお茶があったら欲しくて声を出したり触る ・どっちだ？の遊びが好きで、手の中にボールが入ってる方を選べた時は笑ってこちらを見る ・欲しいものが遠くにある時は手を伸ばして取ろうと頑張っている ・ボタンを押したら同じボタンを押したり、わたしの手を叩いて見せると同じように叩いたり、遊びの真似はできる ・数秒は立てる まだまだ成長段階途中なのは分かってますが、毎日心配になってしまいます。 すみませんが、ご回答宜しくお願い致します。

生後9ヶ月の男の子です。 ここ3、4ヶ月前からミルク（哺乳瓶）でむせるようになりました。 ストローやコップはましですが量は飲めません。 ミルクの度にむせ、嫌になってミルクを飲むのをやめてしまいます。 体重の減りは今のところありません。（9キロ） 吐いたりはなく、離乳食ではむせません。 液体がむせやすいのかなと思います。 ・乳首のサイズを下げましたが効果なし ・授乳の姿勢も工夫しましたがあまり効果なし ・哺乳瓶も色々試しましたが効果なし ・とろみをつければ良いと言われましたが継続が難しく断念してしまいました、、 機会がある度に色んな先生に相談しましたが様子見でとのことでした。 何かあるとすれば神経系だと思うと言われました。発達をよく見るようにと。 もし、他に原因が考えられるとすれば何かあるのでしょうか？ 他にむせなくなるような対策はありますでしょうか？ ちなみに現時点での発達は ・つかまり立ち、屈伸している、片足ずり這い、ハイハイ5歩くらい ・名前を呼ぶと7割は反応あり ・まんまんなどの声はでている ・離乳食も日によりますが8割食べる（3回食） ・つかみ食べ出来る ・音楽で体は揺らす ・要望がある時、こっちをみて叫ぶ ・指差しなし ・模倣（バイバイ、パチパチ）なし 　たまにどこかに手は振ってる ・後追いはあるが人見知りなし ・目は合ってると思うが、じーっと目が合ってることは少ないかも ・あやすと笑う

2歳の男の子です。以前にも何度かご相談しています。 現時点で意味のある発語なし、指差しあり、言葉の理解は少しずつ進んでいるもののおそらく1歳半程度。 まだ診断は受けてませんが週5で集団療育に通っています。 今回気になったので教えてください。うちの子は1歳頃から音が鳴るおもちゃを耳に当てて聴くのが好きで、キーボードなどの大きなおもちゃでも、まるで電話でもしているように耳まで持ちあげて聴いています。 テレビにも耳を押しつけている時があります。 耳鼻科で診てもらったのですが、特に異常は見られないとのこと。 名前を呼んでもあまり振りかえらないけど、チーズ食べる？とか聞くとうしろを向いててもパッ！と振り返るので聞こえてはいるようです。 また、転んだりぶつけてもかなり痛い時以外は泣かないので感覚過敏よりも感覚鈍麻のほうなのかな？聴覚も鈍麻があるのかな？と思っていました。 ところが最近、たまに指を両耳に入れて塞いでいることがあるんです。車の走り去る音や、スーパーのカートのガラガラの音とか。 頭をぶんぶん左右に振ることもあります。 これは聴覚過敏なのでしょうか？ 好きな音は大音量で聴きたいけど、特定の音は嫌というのも特性として共存することもありますか？外出用のヘッドホンなどを用意してあげたほうがいいのでしょうか。

いつもありがとうございます。 2歳半、発達障害、知的障害、自閉症疑いの男の子を育てているものです。 発語なし、目が合いづらい、偏食、指差しあり。 息子はまだ『こぼさない』を理解してない？ように思うのです。 周りの定型発達の子供は1半頃ですでにこぼさないようにしていたと思います。 (例えばお盆を持たせて上に何か載せたら、落とさないように歩くなど) うちの子は落とさないようにできないのではなく、落としてはいけないとは思っていない感じです。 コップで水を飲むことはできるけど、こぼしてはいけないと思ってないので飲んでる途中で口を離した時にコップを傾けてしまいこぼれてしまいます。 これはやはり発達遅れの子にはあるあるなのでしょうか。 それとも、個人差がある？性格も関係していて2歳半ならできない子も多いようなことでしょうか。 同じようなことで電車などの電池が入ったおもちゃを電源オンにして動かすことはしても、電源オフにするという概念が全くないため部屋の隅でずっとガガガガガといいながら動いていても何も気にしていないようなのですが、これは何歳頃なら電源オフにするものなんでしょうか。 障害を認めたくないというわけではなく、我が子を理解する上で興味、知識として気になっているので教えていただきたいです。 よろしくお願いします。

4歳の女の子です。 1/2から39.6℃の高熱があり、坐薬で解熱するもののまた熱が上がってしまい、1/3病院受診、インフルとコロナは陰性でした。 これまでの経緯は 12/12 溶連菌陽性 12/13 抗生剤の服用で解熱 12/18 微熱（37.8）が出始める、数日前からのどの痛み 12/19 熱（38.5）が出始める、かかりつけ医受診、首リンパの腫れあり、溶連菌の抗生剤から別の抗生剤に切替えて様子見 12/20 のどの痛みが強い、何となく目が充血、首リンパも変化なし、血液検査の結果で川崎病の疑い、入院のため転院、肺炎像なし尿検査異常なし、一旦は抗生剤の点滴と坐薬で様子見 12/21 足全体に発疹、痒み 12/22 抗生剤点滴から免疫グロブリンとアスピリンに変わる、痰の絡んだ咳が出始める 12/23〜24 平熱に戻る 12/25〜1/1 微熱が続く（38.2℃も2〜３回、主に37℃後半） 12/27 退院 12/28 同じ左首のリンパに痛み 12/29 救急受診、リンパの腫れ３センチ、肺炎像なし、血液検査も異常なし（CRPは退院時と横ばい）、救急から帰宅後腰を指差しながら痛みを訴え始める 1/2〜3 上記の通り（1/2尿に白い脂のような浮遊物） 心臓エコーも異常なし（３回） 1/3尿検査異常なし 昨日の血液検査では特に指摘はなく、9歳のお姉ちゃんが先に高熱を出していたため風邪をもらったのではないか、とのこと 帰宅後、血液検査の結果でIgGが基準値から大幅に外れてすごく高いのが気になるのですが大丈夫なのでしょうか？他にも気になる点はありますでしょうか？ 体温がしばらくの間安定していないことが不安で、何か悪いものではないか心配でたまりません。

2歳男の子 【持病】 筋疾患（ミオパチー）、小児喘息疑い（プランルカスト、ブデソニド吸入） 今日午前中突然痛いと言うので、どこが痛いか聞くと胸の間を指差しました。 その後いつも通りで機嫌が悪いこともなく、発熱無し 食事もとれるので様子をみることにしました。 先程夕寝から目が覚めたときに、部屋が暗く自分も寝起きだったのでよく分からなかったのですが 胸かお腹辺りを叩いている様子がみられ、慌てて電気をつけました。 そうするとニコっと笑いそれからは胸を叩くようなことはなくいつも通りです。 のどのあたりがちょっとゴロゴロと鳴ります。 1週間ほど前から何かしら風邪っぽい症状はありました。鼻水、時々痰が絡む咳がでる 発熱は無いので受診はしていません。 一昨日の午後インフルエンザの予防接種を受けた際の聴診等ではとくに何か指摘されることはありませんでしたが、肺炎や胸膜炎、持病により心臓が悪くなった？予防接種の副反応か等 検討がつかず心配です。 年末で病院も開いてないですしインフルエンザが流行っているので受診の必要が無ければ家で様子をみたいのですが、夜間もしくは明日当番医等で受診した方がいいでしょうか？ ちなみに痛みには強いタイプで、なかなか痛みを日頃訴えてきません。なので今日胸が痛い時もかなり痛かったのではと思います。 まだ上手く言葉が言えないので胸に違和感があるのか痛むのか、一応聞いてみるのですが伝わりません。

まもなく生後12か月を迎える息子について質問です。第一子になります。 下記3点について気になっています。 生後8か月までは笑顔が少なく、母乳やミルク拒否をしたり、母親への執着が薄いと感じたり、少し異変を感じながら現在に至ります。 現在では模倣や簡単な指差し、ワンワンのぬいぐるみや特定の絵本をどれ？や取ってなどの簡単なコミニュケーションは取れていますが、 必要に応じて小児科や発達外来への受診は必要でしょうか。ご意見お願い致します。 ・数日前から、昼寝をするためベットへ連れて行くと、足をバタバタさせたり、急に笑い出したり、手をみて笑ったり、天井を見て笑ったりするようになりました。 手を見る仕草はここ数日、食事中など日中もたまに見られます。長時間ではありませんがこれは常同行動にも当たるのか？と感じています。 これらは異常な行動ではないでしょうか。 ・水分を摂るのが苦手なのか、少量ずつしか飲みません。食事中もよくむせたりします。母乳は1日に3から4回あげています。 喉に異常がないか、単に喉が渇いていないだけなのか気になります。 食事や水分補給を泣いて要求してくることは基本ありません。 ・手を動かせるようになった生後3.4か月から現在まで手首のスナップをよくします。物を持ったとき、物を転がすときにスナップをすることがよくあります。 これも常同行動にあたるのか気になります。この動作は異常ではないでしょうか。