生後1ヶ月半の息子がいます。胎児期脳梗塞があり、原因追求のため現在もNICUに入院中です。あらゆる検査をしましたが原因は未だ不明です。
本日身体測定を行いました。
以下が出生時→1ヶ月半の数値です。
身長 50.2cm → 55cm
体重 2950g → 3450g
頭囲 35cm → 36cm
胸囲 31cm → 31cm
頭囲が1cmしか増えておらず、胸囲に至っては全く増えていませんでした。見た目はヒョロッと背が高く頭が大きいです。
顎が小さいこともありソトス症候群を疑い、染色体検査を行いましたが陰性でした。しかし、染色体に異常がなくてもソトスの可能性あるとのことで心配しています。
ソトス症候群だと胴体(胸囲)は増えないものでしょうか?頭囲もあまり大きくなっていませんが、もともと大きいので今も頭でっかちな印象です。もし他に思い当たる遺伝子疾患等ありましたらご意見いただけると幸いです。