羊水検査受ければよかったに該当するQ&A

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脈絡叢嚢胞の両側を妊娠20週で指摘されました。

person 乳幼児/女性 - 解決済み

夫婦ともに31歳で、今回の妊娠が初めてです。 これまで、異常ない妊娠経過を送っていますが、今回の20w妊婦健診で脈絡叢嚢胞の両側を指摘されました。 担当医が全身をくまなくエコーしてくれましたが、現段階で、心臓も、臓器も、手も(普通に大きくパーしてる)、足などにも、問題は見られないそうです。 しかし、両側に脈絡叢嚢胞があるので、総合病院をもとから受診していて胎児エコーの先生がいるので、中期胎児エコーを受けても良いです。と私に提案されて、、それを受けることに決めて、来月、紹介してもらうことになっています。 胎児発育不全の指摘はなく、週数相応ですが、いつも頭の長さだけ、2週ほど大きいです。(SD+1.4や+1.9、17wでは+2.5でした。) これをうけて、質問したいことがあります。 1.夫婦に機能訓練の資格があるので障害は問いませんが、18トリソミーには怖さを感じています。 しかし、今後も羊水検査は希望しないです。(まだ提案もないですが。) 羊水検査なしでは、18トリソミーの否定は難しいでしょうか? 2.片側の脈絡叢嚢胞はよくあるけど、両側は珍しい。と先生に聞いています。 両側だと18トリソミーの確率は上がるのでしょうか? 3.頭が大きいのは、私自身が31年前に産まれたときも大きく、1ヶ月検診でも指摘を受け、MRIで異常なしを言われています。 実際に、20代のころに目の骨折でMRIを撮りましたが、脳の異常はないです。 頭の大きさは、遺伝と考えて良いでしょうか? すいませんが、よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

胎児の全身浮腫、臍帯ヘルニアの疑いについて

person 30代/女性 -

はじめまして。 37歳、妊娠15週に入ったばかりのものです。 9週5日で分娩予定の産院で頚部浮腫4mmを指摘されました。その時に染色体異常の確率が上がる説明をされましたが、次の健診は1ヶ月後となり、1ヶ月間をこの不安のまま過ごすのが怖く、胎児ドッグを行っているクリニックを予約し11週6日に初期胎児ドッグを受けました。 その時に胎児の浮腫が全身に広がっていること(8.5mm)、静脈に逆流波形があること、臍帯ヘルニアの疑いがあることを指摘されました。心臓の形状は浮腫のせいなのかは分からないがよく見えないと言われ、総合的に見た結果、全ての染色体異常の確率が1/4と診断を受けました。 クリニックの先生が今後よく見て貰えるようにと分娩予定の産院宛にこの結果を紹介状として手紙を書いてくれたので、そちらを持って13週5日に通常の妊婦健診を受診しました。 しかし、エコーの診察時も「そうですね~まだ浮腫はありますね~ 」「臍帯ヘルニアもまだ少しあるかなぁ...」逆流波形は今日は見てあげれない…と現状今はどんな状況なのか悪いのか良くなっているのかはっきり伝えてもらえないまま診察が終了しました。羊水検査を進められたのでもちろん受ける方向ですが、先生方にお伺いしたいのが、胎児の全身の浮腫は胎児水腫とは言われてないですがどの位の深刻度なのでしょうか?色々調べましたが分かりませんでした。 そして、この指摘された胎児の異常がそのまま残った状態で羊水検査が陰性だった場合、安心して産むことができるのでしょうか? 臍帯ヘルニアを診断されている方のほとんどが中絶を選択していると書いてあり不安です。 夫婦で話し合って羊水検査で陽性が出た場合は今ある異常なども踏まえて産まない選択をすると思いますが、陰性の場合は前向きに考えたいと思いますので、厳しい意見でも構いませんので教えて下さい。

1人の医師が回答

胎児期にシスティックヒグローマと診断された娘の成長について

person 乳幼児/女性 -

いつも大変お世話になっております。 現在、1歳半の娘を妊娠中、12週の時にシスティックヒグローマと診断され、大学病院で羊水検査を受けました。 結果は異常なしでしたが、動脈管開存症と首に色素性母斑を持って生まれました。 動脈管開存症はカテーテル治療済みで、母斑も近々切除手術を受ける予定です。 そこで質問ですが システィックヒグローマが起こったということは、何もなかった子と比べ、羊水検査では調べられない染色体もしくは遺伝子異常などある可能性があるのでしょうか。 また、今後また何か大きな病気にかかる可能性が高いのでしょうか。 すみません、私がとてもとても娘の健康に関して病的なほどに心配性になっています。妊娠中、初期に診て頂いていた個人病院の医師に「システィックヒグローマの子は無事に生まれてこれないし、生まれてきても重い疾患を患う可能性が高いから諦めた方がいいよ」と言われたことがあり、未だにそれをトラウマに思っています。 それでも産むと決めたのは自分ですが、愛しい娘だからこそ、この先に遺伝子異常などから起こる小児がんなど大きな疾患になる可能性が何もなかった子と比べ高いのか、心配で心配で、少し風邪を引いただけで過剰に心配してしまいます。 医学的にアドバイスを頂けると幸甚です。どうぞよろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

新型出生前診断とダウン症について

person 30代/女性 -

第二子を妊娠中の34歳です。主人の仕事の都合で中国に住んでいました。あちらでは妊娠検診で16週の時に母体の血液から胎児の染色体異常を検出する検査を行います。(13,18,21の染色体異常が分かります) それが日本で最近導入された新型出生前診断なのかクアトロテストなのかは明確に分かりませんが(日本人の他の妊婦さん達が言うには新型出生前診断の可能性が高いです)、トリソミー21が本来ならば3以下の数値でなければいけないところ、18近く出てしまい、99パーセントの確率でダウン症と言われました。 羊水検査を日本で受けるために、急遽帰国し、実家の近くの産院に行き検査結果を見せたところ、医師にこれだけの数値が出ていればほぼダウン症で確定だろうと言われました。 ただ、その病院では新型出生前診断をやっていないので実際の検査結果は見た事ないそうです。 明日羊水検査を実施する予定ですが、やはりダウン症の可能性の方が高いのでしょうか?現地では99パーセント確実だと言われており、羊水検査の必要も無いと言われました。。 また、日本でも新型出生前診断の検査結果の数値は全て3以下でなければいけない。と言うような検査結果の出し方なのでしょうか? 少しでも健康児の可能性があるなら産みたいと考えています。また実家近くの産院ではエコーでは基本合併症などの診断はできないとも言われていますが、エコーである程度見極めもできるのではないでしょうか? 長文乱文で失礼しました。 相談相手がおらず、心身ともにボロボロです。。どうぞわかる範囲でいいので教えてください。よろしくお願い致します。

4人の医師が回答

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