ウエスト症候群に該当するQ&A

ウエスト症候群の初期症状と受診目安を相談させてください。 生後7ヶ月の息子がここ数日、寝起き時に頭をかっくんと落とす動きが見られるようになりました。 10分の間に10回ほど(間隔は不定期)発生し、1日2、3回起こります。 手足などを力む、または脱力することはなく、うつ伏せ状態で遊びながら頭だけ軽く寝落ちするみたいな様子でかっくんと一瞬首が落ち、すぐ遊びに戻ります。 調べた所ウエスト症候群が心配なので動画を撮ったのですが、病院を受診するべきか迷っています。 (1)ウエスト症候群でも手足のびくつきがなく、完全に首の軽い頷きだけのケースはあるのでしょうか。 それとも、必ず機嫌が悪くなったり手足の症状も出るものなのでしょうか。 (2)ウエスト症候群の場合、一回の発作の間に定期的な間隔で繰り返すでしょうか。不定期なケースもありえるでしょうか。 (3)早く受診する事が重要と見ましたが、発症から何日で治療の効果がどの程度下がるなどの資料はありますか。 来週(発症から2週間)のタイミングで健診があるのですが、そこまで待たずに受診してみるべきか迷っています。 機嫌は良く、食欲もあります。 また発達の退行(喃語、寝返り、首座り等)はありません。 動画がアップロードできなかったため分かりづらいと思いますがよろしくお願いします。

★経過 生後5ヶ月でシリーズ形成する潜因性WS発症、病日10日目で自然に単発発作(焦点性てんかん波+一部ヒプスアリスミア様)のみとなる。VB6療法→VPA→ACTH療法施行し、発作の程度は小さくなるも単発発作(ヒプスアリスミア消失,発作時焦点性てんかん波)残る。VPA30mg/kgMAX+ZNS6mg/kgで51日目に発作消失するも、63日目に単発発作再発(多焦点性てんかん波)。ZNS12mg/kgMAXまで漸増するも奏効せず、76日目でシリーズ発作再発(多焦点性てんかん波+一部ヒプスアリスミア様)。81日目VGB25mg/kgを漸増するも、本日94日目(125mg/kg)時点での鎮静下脳波所見と発作回数は大きな変わりなく、96日目～150mg/kgMAX予定。著名な発達退行なし。 ★質問 1.今後の方針について、薬の調整、ケトン食、脳梁離断術、迷走神経刺激とありますが、この経過に近い症例で奏効した治療法のご経験があれば私見レベルでも良いのでお聞きしたいです。(抗てんかん薬については具体的な薬剤名をご教授頂きたいです) 2.長期的予後に対して今から経済面・福祉面そして心の準備をしておきたいと思っています。基礎疾患のない潜因性WSについて、発作止められなかった場合、生命予後、発達予後は最も悪い場合でどの程度でしょうか？自発呼吸停止?寝たきりオムツ排便管理等 3.また発達退行は呼吸・喀痰・咀嚼・嚥下までは障害せず、医療ケア(気切酸素吸引吸入経管栄養 CV)は基本的に必要ないですか?レノックスガストー等へ移行した場合は可能性ありますか? 4.覚醒後仰臥位でいたり、しばらく抱っこ後仰臥位にしたり、ミルクあげようと横抱きになると発作が多いと感じていて、発作と姿勢の関係で見聞きしたことあればお聞きしたいです。仰臥位で発作起きる児は脳のここに異常があることがある等

初期に単発発作は除き、7月中順からの発症と判断。 焦点発作も隠れているかもしれないとの事で、両方に効果が期待できるエクセグランを服用しています。5日経過しても目に見える変化はさほど感じません。 発作中は声こそ出ないが、目から涙が垂れる時もあり、シリーズ発作は日に4回前後。形はまちまちです。長い時は10分を超え、終わりがわかりにくい時も多いです。 発作が重めと感じる時は、目がぼーっと虚ろになる様な感じで涙が溜まって来ます。四肢は完全に揃っているかは微妙ですが、仰臥位時に屈曲位でピクッと持ち上がり、その後手がブルブルと一瞬震える動作が、シリーズの途中から強くなり、しばらくした後に、軽くなって来て、息子にも活気が戻ってくるといった感じです。 1.息子の場合は笑顔も見られるのは症状が軽いと捉えて良いのでしょうか？何か特殊なケースと考えた方が良いのでしょうか？ ビデオ撮影の検査の時は本当に軽い発作が2回しか起きなくて… 2.エクセグランが効いていない様に感じる事を伝え、ACTH療法をすぐに開始してもらう事は可能なのか？ 3.成因を詳しく調べずにACTH療法を行うリスク、および、ACTH療法を最優先しない理由として、副作用以外での理由はなんでしょうか？ (医師からはbcgワクチンを気にしたが、ちょうど3ヶ月経つから大丈夫とは言われています。) 4.ACTHは治療効果を認めるものの、出来れば使用しない方が良いと考える程の後遺症の様なものがありますか？ 5.家族歴の質問で、てんかんや痙攣ではなく、神経系の病気と聞かれたのでALSと答えたのですが、関係あるのでしょうか？ALSは遺伝しないと当時は伝えられていたので、気になります。 担当の先生にもお会いした時に質問したいですが、すぐに聞きたいと思い質問させて頂きました。よろしくお願いします。

以前質問させていただきました。眠る前の、瞼や口のピクつきについてお答えいただきありがとうございました。また質問させていただきます。 あれから娘の様子をみていますが、1ヶ月検診でも特に問題なく順調に育っている状態です。眠る前の瞼や口のピクつきも以前よりは減ったように思います。ですが眠りに入る時に大きな音もなにもない状態で両手をあげて目が覚める、顔を真っ赤にして手をあげて伸びをするような仕草（たまにおならを出す時もあります）、そしてまたウトウトしてを繰り返し、すぅーと眠りにつく姿があります。夜はスワドルを着せているため日中と比べると気になりません。（親が寝てしまい気づいてないだけかもしれませんが。）もうすぐ生後2ヶ月で、ウエスト症候群は3ヶ月〜から症状が出るということ、2ヶ月ではウエスト症候群を発症することは稀であることも理解しています。入眠時ミオクローヌスであってほしい、両手をあげるのは、ミオクローヌスに対してのモロー反射なのだと思っています。入眠時や途中で起きた時（まだ眠たい）以外には症状はありません。 【質問】 ・ウエスト症候群だと産まれてから生後2ヶ月までは何も症状がないのでしょうか？ ・今の症状がある状態で、ここからウエスト症候群を発症する可能性はあるのでしょうか？ 説明が下手で申し訳ありません。様々な方の質問をみて、入眠時ミオクローヌスかな、、、とは思っていますが初めての子育てで不安で、携帯で調べると怖くなってしまいます。教えていただけると嬉しいです。

4日前からウェスト症候群の発作のような動きをしています。数十秒おきに両手足を上げるような動作を繰り返します。2分〜8分くらい続きます。1日目は2回、2日目は3回、3日目は4回、4日目の今日は15時時点で3回しています。 大体眠たくなってくると始まります。完全に寝る前というよりは一段階前の眠くなってきたかなという時が多いです。 発作の最中の視線は、この動きをするときはあやしていても外れます。 今日の15時の際は、あやしてる時も目が上を向いてキョロキョロしてました。 苦しそうに涙を浮かべます。 普通ではないと感じてるのですが、すぐに治療をした方がいいでしょうか。

<対象者> 生後10ヶ月、男の子 <症状、時期、タイミング等> ○2ヶ月前から、眠い時や機嫌が悪い時に頷くような仕草をするようになった。 ○頭をカクンカクンと上下に揺らすように頷く。 ○手や足などは一緒に動くということはなく頭だけカクンとする感じ。 ○運動発達は正常で、最近自分で立てるようになった。 ○そのほかの発達も気になる点はない。よく笑う。 <相談内容> 「頷く仕草」と調べると点頭てんかん(ウエスト症候群)が出てきて不安です。息子は点頭てんかんなのでしょうか。また、病院へ受診した方が良いでしょうか。 ※写真は寝る前です。

生後23日の女の子です。初めての育児で気になる事が沢山あります。 一度に沢山の質問すみません。 1.モロー反射は音がない時でも頻繁に起こりますか？また、ウエスト症候群の発作は寝てる時には起こりませんか？ 寝ている時、音などの刺激がないのに、何度もビクッと両手をあげています。 調べてみると、ウエスト症候群という病気が出てきて心配です。でも、眠い時や覚醒時に起こりやすいと書いてあり、ウエスト症候群は、寝ている時に、発作は出ないものなのでしょうか？ 2.覚醒時にも手をビクッとあげる事が3回程少しの間隔の後、連続でありました。 足は布団がかかっていたため、よく確認できていません。 発作だとすると、3回くらいで終わる事はないですか？もっと長く続くものなのでしょうか？ 3.また、その時、息を荒くして手を激しく動かしていました。 起きている時にも手足を激しく動かしている事がよくあり、呼吸も早いので（1分間に60回以上）それも心配しています。 寝ている時にも呼吸が早くなる時があります。 それも何か別の病気の可能性はあるのでしょうか？ 4.新生児模倣について。 新生児模倣をしてくれる様子がありません。 目が合っているような時もあるのですが、こちらの顔の動き（舌をベーや口をあけるなど）しないし、すぐ違う所をみて長く目が合わないです。 生後3日で出来ている動画を見てしまい、心配になってしまいます。 してくれないのは何か問題があるのでしょうか？

【対象者】1歳2ヶ月男の子 【症状、いつからか】 2、3週間ほど前から、息子が頷くような仕草を1日に2、3度見かけるようになりました 【どのようなときに発生するか】 タイミングはまちまちで、お散歩中の抱っこ紐の中だったり、テレビを見ているときだったりしますが、いつも唐突で自分の意志で行なっているようには見えず不安です。 【相談したいこと】 ウェブで調べると点頭てんかん(ウエスト症候群)が出てきましたが、動画などを見ても息子の動作とは似ていないように思います。 息子は首のみが上下しているように見えますが、手足も同時に動くと記載されておりました。 首のみ頷いているような仕草で、ウエスト症候群の可能性はありますか。 また産まれて間もないころに産院で、脳に上衣下嚢胞を指摘されたこともあり余計に不安です。後日、日赤でエコー検査し異常無しでしたが…。 頷いてる動画がありますが、画像しか添付ができませんでしたので、判断出来かねるとは思いますが頷いてる画像を添付します。 よろしくお願いいたします

修正2歳半の娘が脳室周囲白質軟化症です。ウエスト症候群について相談があります。ウエスト症候群のような特有のある、発作は見られたことはありません。ただ寝入りにピクっとしたりすることがあります。それは毎日では無く、時々あります。日中はピクつきありません。今のところ、発達はゆっくりですが、成長の後退もありません。 それでも、ウエスト症候群である場合はあるのでしょうか？ 脳室周囲白質軟化症の知り合いの方が、ウエスト症候群を併発し、ピクピクしていたと聞き心配になりました。

★経過 夜間入眠時に10-40秒毎に四肢を屈曲させることが3,4分程度続くことが2,3日続いていた。5日目の夕方、眼球上転を伴う四肢屈曲の発作を目視で確認。発作の動画を6日目でかかりつけ医に見てもらいウェスト症候群疑いで近くの総合病院紹介受診となる。 10日目総合病院受診後からはシリーズ形成する発作が自然消失し、単発の発作が数回/日あるのみとなる。11日目脳波検査にて焦点性てんかん様放電認める。ヒプスアリスミア様ともとれる部分も一部認めるが連続性は少ない。単発の発作と思われた部分も明らかな脳波異常は認めず。12日目MRI,血液検査にて異常なし。この間明らかな発達退行認めず。13日目ウェスト症候群の診断にてPL開始。医大紹介となる。 15日目医大入院し、16日目脳波検査にてヒプスアリスミア所見ないが,てんかん波ありVPA開始。発作の状態みつつ来週再度脳波検査予定。 ★質問内容 治療方針に対して概ね納得してはいるのですが、「発症30日以内にACTH療法を施行した群がそうでなかった群に比較して発達予後が良好であったという研究報告」や「潜因性ウェスト症候群発症3日目からACTH療法施行し発達良好な事例の論文」を読むと、(論理が飛躍してしまうようですが、)ウェスト症候群やACTHがどのようなメカニズムで発達予後を左右しているか不明な以上、折角30日以内である今現在にACTHをやっておいた方がいいのではないかとどうしても考えてしまい… ヒプスアリスミアの脳波所見がない以上、発達予後を悪化させることがないと考えて、間違いないのでしょうか。理性的に考えればその通りだと思うのですがどうしても我が子のこととなると感情的な部分で引っかかってしまい… また。同じような状況下での症例があればご教授頂きたいです。