ダウン症指摘に該当するQ&A

初めて投稿します ダウン症の可能性について先生方のご意見をぜひ伺いたいです。 現在41歳、体外受精にて妊娠。 38歳時に胎児奇形により中期中絶経験有。 28週　 BPD 6.78cm AC 21.83cm FL ４.55cm EFW 984g 30週 BPD 7.89cm AC 24.06cm FL 5.56cm EFW 1491g 32週 BPD 8.71cm AC 28.96cm FL 5.62cm EFW 2121g スクリーニング含め、これまで心疾患等何の指摘もありませんでしたが、 26週に入り、初めて胎児の頭が大きいと指摘があり、32週0日で受けた先日の検診でBPDとFLの差がかなり出てしまい、特に30週と32週のFL値の成長が遅いことと3Dエコーを見る限り、ダウン症疑いの可能性がかなり高いのではないかと思っています。 私も主人も痩せ型タイプで(主人は欧米系ハーフ)特別に頭が大きいこともありません。 ちなみに3回とも別の先生ですが、 32週に受けた医師からスクリーニングも高血圧検査もしているよね？と言われたことも気になっています。 中絶経験時、かなり心のダメージを受けたので次は何があっても受け入れて産もうと主人話し合い、NIPTは受けませんでした。 しかしながらここにきてこの結果が出てしまうとかなり気になってしまいます… 次の検診まで2週間あるので、心構えのためにも可能性があるかないかだけでも伺いたいです。 画像も添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

本日14w3dで妻が妊婦健診を受けました。そこで甲状腺ホルモンのtshが基準値内ではあるがやや高いことと、胎盤内の空洞？について指摘を受けました。 甲状腺については念のため専門医の検査、診察を受けるよう言われましたが、空洞については経過観察となりました。 空洞については栄養がうまく届かなくなる可能性もあるという話は受けたようです。ネットで調べてもあまり情報がなく、早産等のリスクなども目にしたためどういったリスクがあるのか、その大小など知りたく質問しました。回答宜しくお願いします。 なお12wで専門のクリニックで初期胎児の検査(血清マーカーと高精度？超音波検査)にて13トリソミー、18トリソミー、ダウン症の確率はかなり低いこと、また胎児の異常は認めらないとの診断を受けています。 回答宜しくお願い致します。

現在35歳の妊婦です。12週2日で初期の胎児ドックを受診したところ、ＮT2.5ミリ、鼻骨が低い(1.1mm)、耳の位置が低い、心臓に逆流？が見られるとのことで、21トリソミーの確率が1/4、13、18トリソミーの確率が1/20でした。あまりの確率に衝撃を受け、現在絨毛検査の検査を受ける予定です。ネット等でみても鼻骨と耳の両方を指摘されている人は見られず、特に耳介低位はダウン症でなくても何か問題があるのではないか、不安でたまりません。もし絨毛検査の結果が21,13,18は問題なかったとしても、何か障害のある可能性があるのでしょうか？また、今後鼻骨や耳の発達があり、元気に産まれてくる可能性もあるのでしょうか？考えすぎるとキリがありませんが、心配でどうしようもありません。どうかアドバイスいただけますようお願い致します。

現在33歳、妊娠16wの妊婦です。 メキシコ在住です。 12wのタイミングでNTが2.74ミリと指摘され、詳しい超音波検査＋血液検査を受けました。 恐らく日本で言うコンバインド検査だと思います。 鼻の骨、心拍数、心臓の逆流は問題ありませんでしたが、結果が】21T：1/18、18T：1/3879、13T：1/58】と、ネットで検索しても見た事がないほど悪い数値で驚いています。 １、コンバインド検査はその日の体調によって血液検査の結果は左右されるのでしょうか？ ２、エコーの診断だけだとNT以外そこまで悪い状態ではないと思いますが、なぜここまで数値が悪く出たのでしょうか？血液に大きな問題があるのでしょうか？ ３、ダウン症の場合、胎児の頭が大きく足が短くなるケースが多いと思いますが、それぞれ実際の週数とどれくらいズレが生じると可能性が高くなりますか？ 羊水検査に進むか現在悩んでいるところです。

現在31歳で妊娠29週6日です。ここまでくるのに容易ではなかったため、胎児が健康に産まれてくるかとても心配しています。特にダウン症が心配です。下記事項が妊娠前から現在に至るまでの経過です。下記からして私はダウン症児を出産する率は通常より高いのでしょうか。 ・28歳で第一子を人工授精3回目で授かるが21週で子宮頸管短縮により切迫流産ななる。38週3日で破水するも陣痛がこず、緊急帝王切開で3400gで出産、現在3歳で特に異常はみられない。 ・30歳で第二子希望で人工授精し1回目で妊娠するが7週5日で稽留流産となり9週0日で掻爬手術をする。 ・AMH が1.03だったため、掻爬手術後休むことなくまたすぐ人工授精を6回するも妊娠に至らず。 ・顕微受精1回目で妊娠するも、妊娠9週まで出血（茶オリ）あり。 ・10週で分娩予定の大学病院に転院し障害が心配と伝えるも、障害に関しては専門病院で診てもらうようにと紹介状を渡され、その大学病院では次の診察が14週だったため一番診て欲しかった12週頃のNTは診てもらえず、また専門病院に予約を入れるも病院の手違いで予約が取れておらず結局診てもらえたのは14週でもし首に浮腫があったとしてももう消えてしまっている、と言われる。 ・専門病院にてクワトロ検査や羊水検査の説明を受けるも17週で子宮頸管短縮がみられ子宮頸管無力症により子宮頸管縫縮術をうける。 ・結局19週まで入院しておりクワトロ検査や羊水検査は受けていない。 ・現在までの検診で胎児異常を指摘されたことはない。 ・胎児は男の子で大きさは28週3日で1167g、足の長さは不明（教えてもらえず）。 上記の通り、低AMH で顕微受精で妊娠、流産歴も有り、切迫流産も経験しています。通常よりダウン症率は高いでしょうか。どんなご意見でも構いません。このアスクドクターズの先生方のご意見が聞きたいです。よろしくお願いいたします。

30歳 本日19週4日になります。 19週0日の際、腎臓の腫れを指摘され大学病院にて詳しく診ていただきました。 ダウン症の可能性もあるので、と他の臓器や手足等もよく確認していただいた結果、まあ大丈夫でしょうとのことでした。 腎臓については両側とも水腎症で、産まれてから内視鏡で手術かな…でも転院せずもとの産院で産むのでいいと思う。一応30週頃もう一度胎児エコーしましょうと言われました。 因みに今のところ羊水過少は見られません。 上記を踏まえて、下記お答えいただきたいです。 1.胎児水腎症と調べると、ダウン症の可能性があると出てきますが、私の場合可能性はだいぶ低いと考えてよいでしょうか。 2.今から羊水検査をしても、22週過ぎないと結果が出ないため、NIPTを受けようか…と思いましたが、NIPTで陽性の場合それだけで中絶は可能でしょうか。 もともと染色体異常があった場合は諦めたく、妊娠発覚直後からNIPTを受けたかったのですが、妊娠悪阻で初期からしばらく入院していたため受けられず後悔していたところでした。 赤ちゃんはすごく元気です。17週から胎動も良くあります。可愛いです。 顔つきも上の子のときとそっくりなので、なんともないと思うのですが、一応エコー写真を添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

今に始まったことではない体調についてなのですが以下の事があります。 ・毎朝の吐き気　・頭が痺れたり、血の気引くような頭のどんより感やモヤモヤ感。 ・喉に詰まる感じや胃痛、腹部膨満感。 ・肩こり、目のかすみ、眼痛。 ・血圧のアップ・ダウンの激しさあり、高いと上が230、下が135となる。平常は上が100、下が70 ・麻酔や鎮静剤を打つと血中酸素のバイタルが88までなったり、血圧も上が60、下が30になる。 ・上記が体に常にあるため、休みの日は無気力状態となり何も手につかなくなる。普段は忙しすぎるぐらいに心身張り詰めている。 ・持病として右大脳に未破裂脳動脈瘤あり、 　抗核抗体高値(シェーグレン症候群、全身性エリテマトーデス、強皮症の傾向ありとの指摘あり) 長々、失礼いたしましたが、年齢的なものなのか？精神的なものか？上記に痔病のしわざなのか？病院に行っても先生方にはなかなか、体調辛いのをわかってもらえません。 少しでも何かヒントがあればと思い相談いたしました。宜しくお願いいたします。

現在33週の経産婦です。 前回のエコー、今回のエコーと 胎児がかなり大きくなってしまい 特に頭の大きさが異常で なにか障害がないかとても不安です。 【前回のエコー】 31w0d FL:33w0d 1.1SD AC:33w4d 1.3SD BPD:34w4d 2.1SD 【今回のエコー】 33w0d FL:34w5d 0.8SD AC:36w0d 1.3SD BPD:38w0d 2.2SD 大変恐縮ですが、質問です。 •BPDが5週分も大きくなるなんてことはあるのでしょうか。何か水頭症などの異常が考えられますでしょうか。 •BPDが大きいと調べると、ダウン症というワードが出てきます。所謂、FLが短くBPDが大きいというダウン症の特徴に当てはまるのでしょうか。(FLは週数以上はあるので短いとは思ってませんでしたが、確かに頭と比べると短いです。) •エコーの写真を載せております。 ダウン症などの初見はありますでしょうか。 よく鼻骨が無いなどをお見かけするもので….. 1人目は切迫早産で39週3032gで出産でした。 2人目では産後太りをしてしまい、 現在33週で158センチ75キロと肥満ではあります…… 先生は口数少なく、何度頭が大きいことを聞いても、大丈夫ですよ、のみ。 何が具体的に大丈夫なのか不安です。 現在31歳のため出生前診断等何も勧められず、 中期胎児スクリーニングで特に心臓などの異常は指摘されておりません。 調べても嫌なことしか出て来ず こちらで質問させていただきました。 気になって寝不足になってしまい辛いです。 どうぞ宜しくお願い致します。

生後3週間のわが子について 妊婦健診ではNTなどの異常は指摘されず、出生後に染色体検査を受け、ダウン症とわかりました。 34週で切迫早産のおそれがありましたが、リトドリンの服用2週間と自宅安静にて予定日を2日過ぎ3600g程で誕生。 数時間後、一過性多呼吸でNICUへ搬送され、そこで心室中隔欠損症も見つかり、自然と塞がる大きさではない（5ミリ程）との診断です。その他、甲状腺の数値が少し悪くチラージンを服用中。 現在、呼吸のチューブは外れ、経管だった母乳は全量哺乳瓶から飲めるようになりました。 以上の状況から3点質問いたします。 このようにダウン症で先天的な合併症がある場合には、 ⑴知的障害や運動障害なども重いほうだと考えた方がいいですか？それとも「合併症の有無」と「知的・運動障害」に明確な相関関係は無いのでしょうか。 ⑵今後発症しうる合併症について教えてください。風邪が重症化しやすいことは医師から説明を受けましたが、その他に可能性が高いものは何がありますか。 ⑶心臓の手術は、経過観察で耐えられそうであれば2〜3歳まで待つのが望ましいと小児科医から説明を受けましたが、もし新生児期での実施になればどのようなリスクがどの程度増しますか。 ちいさな体で頑張っている姿を見ると、丈夫に産んであげられなかったことが申し訳なく、これ以上なにも悪いところが見つからなければいいなぁと毎日不安に思っています。何卒ご回答お願いいたします。

新生児37週未熟児2000gで生まれ、nicu治療中です。 心房中隔欠損の疑いと動脈管に穴が空いている可能性を指摘されました。 そこで、我が子がダウン症の所見があるかもしれないと思い、いてもたってもいられません。 ダウン症は見た目で分かるといいますが、今のところ見た目を医師から指摘されるようなことはありませんが、首のだぶつきが気になります。首のうしろがだぶついている場合、さらに心疾患を疑う場合ダウン症の可能性は高いでしょうか？