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2024年7月24日に産まれた男の子がいます。拡大新生児スクリーニング検査を生後5日目に行いました。そこでの検査で引っ掛かったので再検査を受けてほしいと病院から連絡がありました。カットオフ値<5.0測定値【初回→生後5日目0.00】です。「ムコ多糖症II型の疑い」があるため、再検査を大きな大学病院でして欲しいと言われました。現在、産まれて16日目ですが、・妊娠中に頭が大きいと言われていましたが、産まれてから頭の大きさも普通サイズでした。・吸引分娩後、新生児仮死で生まれましたが5分の蘇生で無事に産まれ、その後何も異常はなく退院しました。・蒙古斑もひとつもない。・聴力検査も正常でした。・お臍も出ておらず、出臍じゃないです。・髪の毛の量も普通で、眉毛はまだ生えていません。・お腹も全く出ておりません。・目も離れていません。・寝ている時もイビキもかいてません。・2週間検診でも問題無しでした。・遺伝性が強いと調べましたが、私達夫婦も、両親も、第一子の2歳になる男の子も全員健全者で健康です。・完母で、母乳も良く飲み良く寝て、第一子の長男と何ひとつ変わりません。・睾丸が黒いです。・入院中に新生児黄疸で引っ掛かりましたが、退院後に数値も下がりました。ネットに出てくる、ムコ多糖症の新生児の項目は何ひとつ該当していません。新生児担当の小児科の先生も、検査結果が0.00は見た事がないと言っていたのですごく不安です。酵素が足りない、欠損していても、結果に現れると言われ、大体が病気ではなく、欠損か偽陽性と言われましたが、結果が0.00で本当に生きた心地がしていません。大学病院での再検査の日程もまだ先で不安です。この病気は新生児のうちは分かりにくいと言われましたがそうですか?先生には症状も何ひとつ無いので、緊急性は低いと言われましたが不安です。些細なことでも、ご教授お願いしたいです。
4人の医師が回答
2024年7月24日に産まれた男の子がいます。 拡大新生児スクリーニング検査を生後5日目に行いました。そこでの検査で引っ掛かったので再検査を受けてほしいと病院から連絡がありました。 カットオフ値<5.0 測定値【初回→生後5日目 0.00】 です。 「ムコ多糖症II型の疑い」があるため、再検査を大きな大学病院でして欲しいと言われました。 現在、産まれて16日目ですが、 ・妊娠中に頭が大きいと言われていましたが、産まれてから頭の大きさも普通サイズでした。 ・吸引分娩後、新生児仮死で生まれましたが5分の蘇生で無事に産まれ、その後何も異常はなく退院しました。 ・蒙古斑もひとつもない。 ・聴力検査も正常でした。 ・お臍も出ておらず、出臍じゃないです。 ・お腹も全く出ておりません。 ・目も離れていません。 ・寝ている時もイビキもかいてません。 ・2週間検診でも問題無しでした。 ・遺伝性が強いと調べましたが、私達夫婦も、両親も、第一子の2歳になる男の子も全員健全者で健康です。 ・完母で、母乳も良く飲み良く寝て、第一子の長男と何ひとつ変わりません。 ・入院中に新生児黄疸で引っ掛かりましたが、退院後に数値も下がりました。 ネットに出てくる、ムコ多糖症の新生児の項目は何ひとつ該当していません。新生児担当の小児科の先生も、検査結果が0.00は見た事がないと言っていたのですごく不安です。酵素が足りない、欠損していても、結果に現れると言われ、大体が病気ではなく、欠損か偽陽性と言われましたが、結果が0.00で本当に生きた心地がしていません。大学病院での再検査の日程もまだ先で不安です。この病気は新生児のうちは分かりにくいと言われましたがそうですか?先生には症状も何ひとつ無いので、緊急性は低いと言われましたが不安です。些細なことでも、ご教授お願いしたいです。
3人の医師が回答
生後5ヶ月18日男の子を育てています。 40w6dに前期破水で3680gで生まれ分娩時臍の緒が首に巻いていましたが通常の入院日数で退院しています。 先日生後5ヶ月の子供の4ヶ月再検診へ行きましたが、 ・首がすわりきっていない ・目が合いづらい ・体の力が少し弱い との診断で小児神経科のある専門病院への受診を勧められました。 首すわりについては、うつ伏せにすると機嫌の良い時は1分以上頭をあげることができます。縦抱きするとまだ安定はしないもののガクガクとなることはあまりありません。しかし引きおこしで首がついてきません。頭の大きさはほっぺや顎に肉が沢山ついており大きいように感じています。 目が合いにくいことについては、全く合わないことはなく4ヶ月後半からは合うことが増えてきたように感じています。 おもちゃには興味が薄いようですが、私が顔を左右に動かしたり、移動すると目で追ってきます。 体の力が弱いことについては、診断されてるまでは気になりませんでした。診断した先生からは脇を抱いて地面に足をつけた時の跳ね返りが弱いと言われました。 診断結果の他に気になることがあり、音に鈍感なように感じています。 大きな音にはビックリする反応がありますが、音の鳴るおもちゃを顔が向いている反対から鳴らしてもそちらをみません。 顔を見て声を出してあやすと笑います。 新生児の頃からよく眠る子だったためあまり抱っこもせず頭の形が悪くなってしまい、5ヶ月を過ぎるまで向き癖を矯正する布団を使っていました。動きを制限してしまったため発達が遅れてしまったのか、他に何か病気の可能性があるのか、専門病院の受診までまだ日にちがあり不安でたまりません。今私にできることがあれば併せてご教示お願いしたく相談させていただきました。
9ヶ月の赤ちゃんですが、転んで頭か顔付近を打ってしまいました。 私は直接見ていなかったですが、 ・目尻のあたりが大人の小指の爪くらいの大きさで青(赤)くなった ・機嫌や飲みはそこまで悪くない です。この場合の対応を教えてください。
うまれて21日目の新生児なのですが頭に生まれつきの傷があります。 出産した病院で入院中は、髪の毛に隠れて気づかなかったのですが家に帰ってきてから気付きました。 1.5センチ位の大きさです。 何か心配な症状でしょうか? 成長は、順調です。
1人の医師が回答
はじめまして。生後33日の男児について質問です。お腹の中にいるときから医師に頭が大きいと言われており、実際産まれた時も体重3310g、身長53cm、頭囲57cmと頭が平均より大きめでした。主人も標準範囲内でしたが頭が大きめだったので、遺伝だろうと気にしていませんでしたが、最近水頭症という病気を知り心配しております。水頭症は成長が急激な場合疑うものですか?産まれた時の大きさもやはり関係ありますか?もし水頭症の場合、どの様な症状が見受けられますか?24日が一ヶ月検診ですが、心配なので宜しくお願い致しますm(__)m
生後9ケ月の息子の頭の一部が柔らかくブヨブヨしています。 場所は後頭部の左側半分で、息子の手の平ぐらいの大きさすべてがブヨブヨと柔らかいです。 機嫌が悪い、触って痛がるなどの症状はなく、ぶつけたりもしていません。 何かの病気でしょうか?
頭部外傷について 2歳半の姉が1歳2ヶ月の妹と瓶の取り合いで喧嘩になり頭に瓶を振りかざしてしまいました。 瓶は大きさが大人の手のひらサイズでガラス瓶です。 かなり額のこめかみの所に当たったようで赤く少し腫れてたんこぶができています。 やられた方は1歳2ヶ月の妹で、痛すぎたのか声が初めはでませんでしたがそのあと泣きました。 瓶は缶コーヒー位の大きさで蓋は鉄みたいな感じです。 どちらに当たったかわかりませんが振りかざして勢いがあったので心配です。 大丈夫でしょうか?
7人の医師が回答
生後9ヶ月の男の子です。頭にしこりのようなものがあります。位置は左耳近くの後頭部に2つ、右耳は1つ確認できます。大きさは3〜5mmほどで、指で触るとコリコリ動きます。硬さは左耳のひとつが固めです。経緯は3,4ヶ月前に頭を撫でた時に指に触れるものがあることに気がつきました。小児科ではリンパ節と診断されましたが最近触ってみると前よりも大きくなったような気がします。悪いものだったら心配なので、他の病院へセカンドオピニオンした方がいいでしょうか?頭のしこり以外は熱もなく元気です。よろしくお願いします。
5人の医師が回答
今年の11月25日に出産しました。出産後、赤ちゃんの頭の左半分がぶよぶよしているな、と思ったのですが生まれたばかりだから浮腫んでる?左のほうが脂肪がたくさんついてるのかな?位にしかおもっていませんでした。本日、改めて頭を触ると左の耳の上の辺りから頭頂部まで、膨らんでぶよぶよしていて、大きさ(ぶよぶよの広さ)は野球ボール位あります。髪の毛がふさふさでパッと見た目にはわかりませんがじっくりみると膨らんでます、これは病気なのでしょうか?すぐに受診するべきでしょうか?
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