ウエスト症候群に該当するQ&A

生後3ヶ月目にウエスト症候群と診断され、ACTH治療にてスパズム発作がなくなり、ヒプスの脳波も消えました。 生後5ヶ月になり、発作はないものの脳波にピプスが見られ、スパズムが再発しました。 レベチラセタム、フェノバールを服用していたが、バルプロ酸を新たに追加したが、症状は改善されず。 成長については笑わなくなり、首も座らず。眠気も強く、気もありません。 バルプロ酸は血中濃度が有効範囲まで上がらずに好中球数が減ったため減量となりました。 現在ビガバトリンをはじめましたが嚥下力の低下や眠気から咳き込みが増え、誤の性肺炎の可能性があり、ビガバトリンの減量となりました。 現在、8ヶ月で首も座らず、笑顔もなし、追視もありません。遺伝子検査の結果、S T X B P 1の遺伝子変異が見つかりました。 治療としてはバルプロ酸とビガバトリンを無くし、ケトミルクを初めました。発作は減らず、好中球も増えない、CRPが高くて腎盂腎炎の可能性もあるとのことでフェノバールを減らすことになりました。 次第に発作の回数、時間も長くなり1時間に数回発作、長い時で20分程度のスパズムがあります。 担当医からケトミルクの効果が確認出来るのにはあと2週間はかかるので、治療はそのままと言われていますが、薬も減らす一方なので発作は悪化していくだけに感じます。 1.このまま経過を待つのが一般的な治療なのでしょうか？好中球があがらないままの薬の追加は難しいのでしょうか？ 2. S T X B P 1の遺伝子変異の場合に外科手術は選択肢にあるのでしょうか？ 3.自分が担当医ならどのような治療方針にしますか？ ご回答よろしくお願いします。

生後3ヶ月で潜因性のウエスト症候群になった5ヶ月の息子がいます。 発症してら4日で治療でき2週間のACTHで脳は改善、発作消失しました。 ですが退院して1ヶ月で発作は出ていないものの脳波に乱れが出てきました。起きてる時は正常で寝てる時に乱れが出てるみたいです。 それからリボトリール0.15を飲んでいてその3週間後脳波検査したところ乱れが減ってきたようです。 今はリボトリール0.3を飲んでいます。 3ヶ月の首が座っていない時になったので未だに首がぐらぐらです。 1.今後、リボトリールを増やして脳波は完全に改善される事もあるのでしょうか。 2.また首座らないのは脳波が乱れから来ていると言われています。実際そうなのでしょうか。もっと精密検査した方がいいのでしょうか。 3.おもちゃをつかむ事ができず遊んだりはしませんが、よく眺め、手足はよく動き、追視もします。あやすと声出して笑いませんが笑顔は出ます。喃語もよく話します。たまに体を捻り寝返り前兆の様な動きもします。 これから首座る可能性はあるのでしょうか。

生後5ヶ月半の娘の事で相談です！ 娘は１ヶ月半前にACTH療法を しました。 ウエスト症候群(グレーゾーン)の為 グレーゾーンの理由は 特徴のヒプスアリスミアの脳波が 出てないがてんかんの脳波少しあり、 発作時の動きも特徴的だったためですが 軽度、原因不明、ヒプスない、 ウエスト症候群の、条件を 満たしてないためグレーゾーンで、 ACTH後は完全に、綺麗な脳波です。 現在も元気に過ごしてますが、 気になる発達があります。 娘はおデブちゃんで 身長は小さめなのに 体重は成長曲線の上の方にいます！ ムッチムチです！ 首は4ヶ月で座りました。 うつ伏せで顔を上げますが 長時間が苦手なのと、 (短い時間しかやらない) 今だに胸まで上がらないです。 気になります！ あと、本人が寝返りの練習を 始めてます！ 半月前くらいから 体を横にむけて寝返りしようと 頑張ってますが、 それ以上進みません。 半月前から始まった寝返り 練習ですが中々進みません。 気になってます！ この2つの発達が気になります！ 太ってるのも関係ありますか？ よろしくお願いします！

もうすぐ生後3ヶ月になる娘が、ここ最近モロー反射とは違うようなびくつき方をしているような気がします。 夕方以降にぐずった時、夜泣きした時にこのような動作が見られます。泣いている途中、一瞬両手の平を上に広げ、床に張り付くような形で体をこわばらせる動作を何度か繰り返します。 ネットで検索したところ、ウエスト症候群の発作に似ていて心配です。 専門の病院を受診した方がよいでしょうか？

もうすぐ月齢6カ月の赤ちゃんです。 今日お昼寝をするとき、仰向けに寝かせたところ手足をビクッとさせる動きがありました。 1分間に4回ほど見られたため、モロー反射ではないと判断し動画も撮っています。 本人はビクッとなった時には顔をしかめるそぶりがありましたが目は閉じていて、そのまま眠りました。 手足をビクッとさせるというのはウエスト症候群の症状に当てはまると思いますが、調べていたところ「睡眠時ミオクローヌス」というものもあると知りました。 ウエスト症候群と睡眠時ミオクローヌスの特徴にはどのような違いがあるでしょうか？ 動きの違いなどがあるならば教えていただきたいです。

現在生後３ヶ月の赤ちゃんが居るのですが、１日に数回両手をバンザイするようにビクっとする事があります。元々モロー反射が強い方かなと思っていたのですが、周囲からの刺激が無いのにビクつく事がありウエスト症候群では無いかと心配になりました。後、しゃっくりも１日数回あります。 両手でビクついた後は続けてビクつく事はありません。たまにびっくりして泣いてしまう事はあります。不機嫌な事は増えたかなという印象ですがクーイングや笑顔も見られます。 首はすわってきているかなという印象です。 こちらの症状では病院など受診した方がよろしいでしょうか？

前回は、たくんさんの先生方にウエスト症候群の治療相談について回答していただき大変感謝申し上げます。 現在1歳0ヶ月の男児。8ヶ月の時に潜因性ウエスト症候群と診断されACTH治療を2週間。その後隔日の治療予定でしたが、やらなくても良いほど脳波が改善したため2週間で退院でき、現在服薬もなく帰ってから発達も順調です。8月中旬には経過観察で脳波をとりました。脳波は左後ろに少し針があるが、このまま発作に繋がったり、消える子もいるので、とりあえず様子見で大丈夫と言われました。 現在の運動発達としては、お座り、ハイハイ、つかまり立ち、伝い歩き、つかまり立ちしてから数秒立てる。精神発達はよく笑い、ママ大好きで後追い、抱っこを求める、ぽっとん落としのオモチャで遊べる、呼ぶと振り向く、ちょうど1歳誕生日あたりにがパチパチが出来るようになった。バイバイはまだですが全体的に発達は順調なのかなと思っております。ですが、思い返せば2週間ほど前から、目が開いたまま一点を見つめぼーっとすることが1日に2回ほどあります。そして目が開いたままなので涙がポロポロ出ます。動きは停止せずオモチャを持ったまま置いたり取ったり動いたりしています。ですが呼びかけても反応がありません。反応がないことに変だと思い近所の小児科で動画を見せましたが、こんな動きながらの発作は聞いたことないと言われ、急いで入院していた病院で見てもらいました。ですが神経の先生が不在で小児科全般の若い先生にみてもらいましたが、先生も動きながら発作はあまり聞いた事がないと言っていましたが、念のため脳波を来週とる予定になりました。ですが、毎日気になって胃痛の日々です。このような、てんかん発作もあるのでしょうか？また、ウエスト症候群からレノックスガストー症候群になることがあると見ましたがその可能性もありますでしょうか？どうぞよろしくお願い致します

7ヶ月のときにウエスト発症群を発症し、11ヶ月になる息子がいます。 エクセグラン＋ACTHで発作が止まってから3ヶ月経ちました。 発作が起きてから止まるまで約10日でした。 おそらく周産期の低血糖が原因でウエスト発症群を引き起こしたのではないかと言われています。 現状まだ自力でおすわりができないのですが、歩けるようになる可能性は高いのでしょうか？ 主治医の先生からは、低血糖の影響がある後頭葉は運動に関わる部分ではないので、歩くのは問題ないと言われているのですが、なかなか自力でおすわりまで行けず不安な毎日です。 現状の発達は、 •寝返り（3ヶ月） •首すわり（4ヶ月） •座らせれば数分おすわりできる •おすわりから自力で腹ばいにはなれる •腹ばいの姿勢でお尻をあげ、肘をついて前後に揺れたり、足を正座のようにすることはできる 発症直後から明らかにおすわりの安定性は増してきています。 写真のようにはいはいの前兆のような、前後のゆらゆらも結構するのですがそこから進まず… 治療で発達が遅れているだけなのか、今後も歩くのが難しい状況なのか、毎日不安に思っています。 ご意見を伺えたら嬉しいです。

5ヶ月の女の子の症状で気になることがありご質問させてください。 たまに以下の症状が出る時があります。 ・10秒間隔くらいで呼吸が「ハッハッハ」と荒くなって少し声を上げ手足をピンと伸ばす（力が入ってる感じ） ・手足をピンと伸ばして力が入ってる様子は写真を添付します。 ・これを5～6回繰り返します ・その後はぐずるように、間隔はバラバラで手足をピンと伸ばしたり声を出したりします。 ・抱っこ紐で抱っこして眠そうな時、よく頭を私にごツンとぶつけてきます。 両手をバンザイにあげてるわけではないのですが、一定間隔で発作みたいに「ハッハッハ」と息をして手足をピンと伸ばすので、ウエスト症候群の可能性があるのか心配になりした。 頭をごつんとぶつけてくるのも、ただ眠くて頭を擦り付けてくるだけなのかもしれないのですが心配です。 ちなみにいつも動画を撮ろうとするとスマホの起動が遅く、撮り始める頃にはグズりのようになってしまっています。。。 ウエスト症候群の可能性はありそうか、また、小児脳神経外科にかかってみた方がいいのか、ご助言いただけると幸いです。 よろしくお願い致します。

生後２ヶ月になりたての男児です。 抱っこされてウトウトしている時や寝ている時などに両手をぐっとあげてバンザイになる動作をすることがあります。 首を前にグーっと動かすこともあります。 手や足がびくびくっとなることもたまにあります。 たまたまみていたsnsでウエスト症候群のことがでてきて、うちの子もこんな感じのことするなぁと思ってたら難病とかいてありとても不安になっています。 体重の増えも良好で１ヶ月検診ではよく笑うし反応がいい子だねといわれました。 よく笑いますしよくのみます、、、 心配です、、、