ウエスト症候群に該当するQ&A

生後3ヶ月(94日)の娘についてです。 昼寝などの時に結構な頻度で音も鳴っていないのにモロー反射のようにビクッと四肢を広げて起きて少し泣いて寝る、をよく(30分の間に5回は)繰り返します。1回の昼寝が30分程度と短い昼寝を繰り返すタイプです。物音にも敏感です。 多分夜もモニターの動くものに反応する録画が頻繁に(1-2分ごとにされている時と、30分ほど動いてない(録画が反応していない)時がある、朝の録画の通知は21時から朝の6時で60件近くなっていることもある)されているので同じことをやっているのだと思いますが、私も寝ているためそこまで確認できていません。 今日は5秒ほど四肢を広げた状態で硬直し、そのあと大泣きする(近寄ってトントンすると少ししたら落ち着く)ということがありました。 ずっとモロー反射だと思っていましたが、何度も繰り返す場合はwest症候群の可能性がある？という情報を知りとても心配になっています。 よくクーイングをし、おもちゃも興味のあるものはずっと目で追っていますが、west症候群の可能性はありますか？

生後3ヶ月半の娘がいます。 昨日の夜、ウエスト症候群、点頭てんかんの ような動きをしました。 寝そうだったので布団に置き、背中スイッチが発動し、泣きました。 すると手足と頭を上にピクッとあげました。 その動きを見て咄嗟に動画を撮りましたが また少し経つとピクッと、そのあとは約30後にピクッとしました。 そのあとはありません。 膝に座らせている時にカクンとなることは ある気がしますが、それがてんかん発作なのか見ていてもよくわかりません。 今のところ首が座らなくなったりはしていません。 笑顔は私がにこっとするとニコッと返して くれていたのですが、それがごく稀になった気がします。 また娘は母乳、ミルクを飲むのが下手で 毎回とても空気を飲んでしまいます。 そのせいなのか毎日一回は必ずしゃっくりをします。多い時は2.3回。 ネットを見るとしゃっくりが多いのもてんかんの症状というように書いてあるものがあり とても不安になりました。 これはウエスト症候群なのでしょうか。

５ヶ月の女の子です。 ここ数日眠いときに横抱きで抱っこすると、私のお腹についてないほうの腕を肩からはーいと返事をするようにあげるようになりました わかりにくくてすみません 横抱きは左を頭で、赤ちゃんの右手は私のお腹につけたまま 本人の左手をバタンっと背泳ぎのクロールのように何度も頭側にたおします。 左手のみです。 ここ数日ぐずりも強いです ウエスト症候群の可能性はありますか？

現在9ヶ月になった息子です。 潜因性ウエスト症候群で、ACTH療法3日目で発作消失。 1クール（2週間）のACTH後の脳波で改善ありと診断されました。その為、ACTHは終了。 現在自宅に戻っております。 気になるのは脳波についてです。 ACTH前に撮った脳波では、ヒプスアリスミア（素人目からもグチャグチャでした）が見られましたが、 ヒプスアリスミアのない部分では、穏やかな波型の横線が続いておりました。 しかし、ACTH療法後、いくつかの部分での脳波がトゲトゲとしておりましたが、ヒプスアリスミアとは違いました。そのような脳波だったので、もうワンクールを覚悟しておりましたが、まさかの終了で驚きました。 病院自体は、かなり実績のある、子ども専門病院で、 ウエスト症候群についても治療経験が豊富です。 誰に聞いても、その病院にかかっていれば、安心と言われるほど、実績のある病院なので、間違いと言うことは 無いと思いますが、素人目には大丈夫？と 毎日再発しないかと、怯えて、息子から目が離せない 状態です。心電図をつけていたので、電波が干渉している可能性はあるのでしょうか？ 首を横にかしげるポーズ（かわいー？とアピールしてるかの様なポーズです。）が、見られるのですが、 前回あった、目の上転や、変な動きは全くありません。 また、座ったり、つかまり立ちしてるときにのみ見られます。（前回は仰向けやうつ伏せのときもありました） 単発が多いのですが、旦那が続くときは数回続くと言われ、心配になってきました。 こんなに早くに発作が再発する事は、考えられるのでしょうか？ ACTH後、副作用などが（免疫低下、高血圧等）約1ヶ月続くと聞いてるので、すぐに再発することは珍しいのかな？と勝手に思っていました。 経験談など教えて頂きたいです。 ACTH後の脳波の画像添付しておきます。

海外在住です。てんかんがある場合のB型髄膜炎菌接種について質問です。  現在、娘(4歳10ヶ月)、28週の超低体重児でうまれ、9ヶ月のときにウエスト症候群と診断されました。幸いビガバトリンで発作は4年ほど起きていません。 在住している国では、B型髄膜炎が現在流行しており、今月より幼児は無料で接種できるようになりました。 ただ、副作用が他のワクチンより強く出ると聞き、ウエスト症候群の発作が戻るのではと心配しています。 Bexseroというワクチンなのですが、一般的に安心して接種していいものでしょうか。 回答よろしくお願いします。

5カ月の時にウエスト症候群の診断を受けACTH療法を受けました。発作は思い返せば2.3カ月の時からみられていましたが、問題視しなかったので発見が遅れました。発達は3カ月で定頚、5カ月で寝返りと良好。 両手背に生まれつき白斑あるも、出生直後に水膨れが破けて出血しているから絆創膏貼られていました。お腹の中で指しゃぶりしていたのだろうと。結節性硬化症も否定され、その他原因なく特発性ウエストとなりました。 ACTH療法も2日目で発作消失、脳波も正常となりました。 6週の治療もむなしく、左後ろからのスパイクに始まり徐々に複雑部分発作に移行、内服ではコントロール不良、現在に至る1カ月後には点頭発作再発となりました。 主治医からは特発性ウエスト症候群の再発は珍しく、潜因性か症候性の可能性あるが今の時点では分からない、と。 トピナ大量投与して効果なければACTH2回目に踏み切るという治療方針です。 1カ月で再発したことからも2回目ACTHしても再発する気がしてたまりません。 特発性ウエストなら再発は稀ですか？やはり潜因性や症候性と考えた方が良いですか？ あとACTH2回目も発作再発から4週以内に治療した方が良いのですか？ もしACTH2回目が期間空けれるのであれば静岡てんかんセンターにセカンドオピニオンに行って来れないでしょうか？ 何か詳しい検査を出来ないでしょうか？現在8カ月の息子の検査は限界なのでしょうか。 実は静岡てんかんセンターには入院予約済みです。 しかしながら息子はRSウイルスプラスでして…受け入れの問題もありますが。 静岡でも調べてもらって結果が同じで納得して、あるいは症候性や潜因性かもと覚悟してACTH2回目実施したいです。

現在生後10ヶ月の息子が、最近ぐずって泣いた時に頭をクイっと下げる動作をします。 大体母乳が飲みたくてぐずり始めるとその動作をします。 目線がおかしくなったり意識がなくなるような感じはありません。 そのまま抱き上げたり母乳をあげるとその動作はもう見られないのでただの癖かな？と思っているのですが、頭を下げる動きを調べると点頭てんかん、ウエスト症候群と出るので気になっています。 息子は出生時に中等度の低酸素性虚血性脳症のため、3週間程NICUに入院していました。 MRIや脳波には全く異常は見られず、退院後の発達も正常で現在はつかまり立ち、伝い歩きが出来ています。 主治医の先生には4ヶ月に1回程度発達を見せに行っていますが、今までウエスト症候群の話などはされていません。 表情も豊かですし発達の退行も見られませんが、出生時のことを考えると不安になったので質問させて頂きます。 回答よろしくお願いします。

生後10ヶ月の息子ですが、3日前に手足口病で発熱をしてから急に頭をカクンとさせるようになりました。 離乳食の際に小刻みに頭を左右に振ったり、うつ伏せで遊んでいる際には自分の意思に反してガクンと下がる場合があります。 また、今日は仰向けで頭を左右に降り黒目が上の方にいくような動きもありました。(写真添付いたします。) 頭が下がる時に、四肢がキュッと縮こまったり、手や足が一緒に動いたりは今のところありません。 また、数秒単位で何回も連続して起こってはおらず、1時間に一回のペースくらいでガクッとなったり頭を左右に振っています。 機嫌もそこまで悪くはなく、笑顔もあるのですが、表情は発熱以前よりもぼーっとしているような、目に力がないような気がします。 そこで以下の質問です。 1. このように単発で発作のようなものが何度かある場合も、ウエスト症候群の可能性はあるのでしょうか。 2. ウエスト症候群の場合は、今後連続した発作がでてくるのでしょうか。 3. 力が抜けたように頭を左右に振って白目になる場合は、てんかんの可能性があるのでしょうか。 4. てんかん以外の可能性はありますでしょうか。 気になる発作が出てから3日目ですが、日に日に頭を振る頻度が増えているような気がします。 病院は受診済みで、今週脳波を取る予定です。 不安でたまらないので、こちらにいる先生方のご意見も伺えればと思います。 よろしくお願いいたします。

もうすぐ3ヶ月になる娘についてです。 昨日の夕方ごろ、寝起きに数分間断続的なモロー反射がありました。 最初は、自分のおならに驚いてビクッとなり、続けて何度かビクビクしていたので、かわいいなと思って動画を撮影しました。 間隔はまちまちですが、短くて数秒、長くて数十秒間隔で、5分程度は続いたと思います。 夫に動画を見せたところ、何かの病気じゃないよね？と言われ、不安になって検索したところ「ウエスト症候群(点頭てんかん)」に行きつき、その可能性はないかと心配しています。 首はまだすわっていませんが、それ以降もよく笑いクーイングも多いです。 念のため、動画を見せて受診したほうがよいでしょうか。 またその場合は小児科ではなく小児神経科のほうがよいでしょうか。

生後3ヶ月目にウエスト症候群と診断され、ACTH治療にてスパズム発作がなくなり、ヒプスの脳波も消えました。 生後5ヶ月になり、発作はないものの脳波にピプスが見られ、スパズムが再発しました。 レベチラセタム、フェノバールを服用していたが、バルプロ酸を新たに追加したが、症状は改善されず。 成長については笑わなくなり、首も座らず。眠気も強く、気もありません。 バルプロ酸は血中濃度が有効範囲まで上がらずに好中球数が減ったため減量となりました。 現在ビガバトリンをはじめましたが嚥下力の低下や眠気から咳き込みが増え、誤の性肺炎の可能性があり、ビガバトリンの減量となりました。 現在、8ヶ月で首も座らず、笑顔もなし、追視もありません。遺伝子検査の結果、S T X B P 1の遺伝子変異が見つかりました。 治療としてはバルプロ酸とビガバトリンを無くし、ケトミルクを初めました。発作は減らず、好中球も増えない、CRPが高くて腎盂腎炎の可能性もあるとのことでフェノバールを減らすことになりました。 次第に発作の回数、時間も長くなり1時間に数回発作、長い時で20分程度のスパズムがあります。 担当医からケトミルクの効果が確認出来るのにはあと2週間はかかるので、治療はそのままと言われていますが、薬も減らす一方なので発作は悪化していくだけに感じます。 1.このまま経過を待つのが一般的な治療なのでしょうか？好中球があがらないままの薬の追加は難しいのでしょうか？ 2. S T X B P 1の遺伝子変異の場合に外科手術は選択肢にあるのでしょうか？ 3.自分が担当医ならどのような治療方針にしますか？ ご回答よろしくお願いします。