ダウン症指摘に該当するQ&A

現在11週5日、2人目の赤ちゃんを妊娠中の37歳です。 先日の健診で赤ちゃんに首の後ろの浮腫(10mm)があり、ダウン症などの染色体異常と臍帯ヘルニアの可能性が極めて高い事が指摘され、今後の赤ちゃんの状態が厳しいかもしれないと説明されました。 2年前に1度8週で稽留流産を経験しており、その際も染色体異常と言う結果でした。 1人目は4年前に何事もなく出産しています。 担当医からは小児外科医のいる施設の整った病院で羊水検査を受けるかを考えて来て欲しいと言われています。 ここでお伺いしたいのは、臍帯ヘルニアと首の浮腫があると赤ちゃんの状態としては長く生きられない可能性が高いのでしょうか？ もちろん羊水検査をしないと確実な事が分からない事は承知しています。 色々調べても情報がなく、今はどんな現実も受け止める覚悟です。 よろしくお願い致します。

３１歳初産妊娠12週目です。 先日(１１週目４日の時)検診に行った際、腹部エコーで胎児の頚に2.8ミリのむくみがあると指摘を受けました。3ミリ以上だと心配であり、今以上に浮腫が強くなると良くないので、１週間後にまた受診するように言われました。 頚に浮腫があるとどんな兆候があるのかを伺ったところ、ダウン症や心疾患との事。次の検診は、精密検査が必要になるかどうかを診るために行うそうです。 NTの説明は受けておらず、自分から何も聞かなければ、『また来週、念のための検診』のようなニュアンスにもとれました。 自分で色々調べてNTというものを知ったところです。 ネットなどでは、3ミリ以内なら正常範囲と語っていたり、3ミリ未満でもNTを語っていたり…次の検診まで気が気ではなく怖いです。 2.8ミリは正常範囲ですか。自分で心配の種を拾いに行ってしまっただけなのでしょうか。

現在妊娠33週です。妊娠23週の時に胎児に先天性心疾患が見つかったため大きい病院により検診等をしています。心疾患で肺動脈閉鎖、単心室、共通房室弁、主要体肺副側動脈が今日分かりました。主要体肺副側動脈はネットにファローと合併しやすい。またファローは染色体異常に合併しやすいと書いていました。ファローは右室肥大などの特徴があるんですよね？赤ちゃんは右室肥大は指摘されず単心室と言われています。単心室(心室中核欠損)、肺動脈閉鎖、共通房室弁、主要体肺副側動脈の組み合わせは珍しいものですか？またダウン症などの染色体異常はこの中の疾患と合併しやすいとかありますか？心臓以外は発育も良好で今は赤ちゃん2キロ少し、脳も詰まってて、足の長さも普通、目鼻口もありました。

妊娠25週の経産婦です。 タイトルの通り、胎児のFLがいつも短く計測されることが気になっています。 前回24週4日の健診では−0.7SDでした。 最低値は17週の時に−1.1SDで、今まで全健診でマイナス表示です。 BPDやACなどもマイナスのことが多いですが大きく出ることもあります。 第一子の時は、逆にいつも1週分ほど大きく計測されていて、出生時も3500g超えていたので、この子は小さくて心配です。 また、25週ですがお腹もそこまで出ておらず、言わなければ妊婦と気付かれません。 羊水量も、MVP3.22cmと基準内のようですが、多いほうではないと思うので気になります。 ちなみに、体外受精なので週数に間違いはないです。 今のところ、奇形や心臓の異常は指摘されていませんが、FLが短いとダウン症等の可能性があるとネットでは出てくるので不安になりました。 ただ足が短いだけならいいのですが、、、

生後1ヶ月になる女児です。 ダウン症じゃないかと不安です。 1ヶ月健診でも指摘等ありませんでした。 合併症等は無く、完全母乳で体重増加は問題ありませんが、鼻は低くつり目でダウン症を疑っています。 先生方の所見をいただけますか？

妊娠37wにもうすぐなる３１歳、経産婦です。 去年４月に９週で繋留流産し、８月に妊娠発覚しました。 明日で正期産になるのですが、今回男の子予定なのですが、添付画像のように胎児発育曲線ギリギリで推移しております。 ３６週２日の妊婦健診でBPDは、マイナス６日、ACはマイナス2週間、FLは週数通り、体重は2220gで小さめのマイナス2週間でした。 中期精査エコーや、ＮＳＴでは何も指摘はなかったのですが、８ヶ月の時羊水少なめといわれたことがあります。安静にしてたら普通になりました。 胎盤が少し小さいこと、臍帯過捻転はあるとのことでした。器質的な異常はないそうです。 お腹周りが小さく頭も少し小さいし、体重も小さめなんですが、ダウン症の可能性はありますか？ 主治医の先生は、個性の範囲だろうといってますが、娘のときは同じ位のとき2900gあったので戸惑ってます。

13週4日で胎児ドックを受けました。 その際に三尖弁逆流を指摘され、ダウン症の確率が1/75となりました。 (三尖弁逆流以外は問題無し) 念の為と思い本日14週2日でNIPTを受けるつもりで、再度受診しました。 すると、三尖弁逆流は無くなっておりましたが、片方の肺の周りがエコーで黒く見え、水が溜まっているとのことでした。 NIPTしても、心疾患など不安な要素はあるから、1度の検査で済ませた方が良いと大学病院への紹介状を書いてもらい、本日はNIPT無しとなりました。 クリニックでは頭が真っ白になり何を質問して良いかもわからず、案の定帰り道で検索魔になってしまい‥胸が押しつぶされそうです。 2日後に大学病院へ行きますので、 行ったら分かるのですが、 心の準備をしておいた方が良い状態なのでしょうか。 (私達夫婦は事情により、胎児に何らかの障害があれば今回は諦める覚悟です)

私は32歳で妊娠34wの妊婦です。夫は31歳です。 タイミング法で授からず、検査したところ夫の運動率が悪かったため、人工授精で妊娠に至りました。 31wの検診からFLが正常より短くなり不安です。 24wのときは41.8mm 0.4sd 26wで45.6mm0.1sd 29wで51.9mm−0.2sd 31wで50.8mm -1.9sd 34wで56.6mm−1.5sd という結果です。 お医者さんからは誤差の範囲と言われております。 大腿骨以外はすべて1.0sd以内に収まっていますが頭が少し大きめです。 出生前診断などはしていなく、首のむくみなどは指摘された事ありません。 大腿骨が短いとダウン症の疑いがあるとネットで見ましたが、大丈夫でしょうか.. これくらいは誤差の範囲でしょうか？ 通ってるお医者様が若いので、他のお医者様の意見も聞きたく質問させていただきます。

3週間前に3600g越えの男児を予定日から1週間遅れで出産しました。 妊娠経過も順調で、エコー等で何か指摘されたことはありませんでした。 生まれた我が子を見ると、上の子とあまり顔が似てないなあという印象を受けました。 入院中は医師、助産師から特に何も言われず、元気に退院しました。 生後3週間経ちますが、やはり上の子とは顔が似ていません。寝顔や泣き顔は少し面影があるかな？と思います。 母親、父親とも似てないように思います。上の子は母親に似ているとよく言われます。 つり目がちに見える、鼻が低い、両耳の上側が少しいびつな形をしている、舌を出すことがある、首の後ろのだぶつきがあるという点でダウン症ではないかと心配です。体重がある方なので、首のだぶつきは大きめの子だからだと自分に言い聞かせてはいます。 抱き心地は上の子と比べて特に違うなとは感じません。 搾乳した母乳と人工ミルクも週数に合わせた量を残さず飲みます。 起こさないとずっと寝ているということも無く、ここ1週間は起きている時間も長くなり、3時間もたずミルクが欲しいと泣くことも増えてきました。4時間くらい深く眠ることもあります。1日7、8回母乳とミルク、あるいはミルクのみを飲んでいます。 写真を添付しますので、ダウン症の特徴があるかどうか判断していただけますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

31歳の経産婦です。 12wのときに大阪の胎児ドックを受けたところ、心拍数は163、NTは2mmで特に異常なかったものの、鼻骨が小さい、大腿骨が短い、三尖弁の逆流を指摘され、ダウン症4分の1の確率が出ました。 その場では確定診断に進むことができず、15wでクアトロテストを受けてみました。結果は750分の1の確率でした。 かかりつけの産婦人科では、三尖弁の逆流は既に治っていると言われており、鼻骨は顔がよく見えず確認できていませんが、大腿骨は未だ1週間の遅れがあります。クアトロテストで陰性だったので、もう心配することはないと言われていますが、未だ不安が残ります。。またクアトロテストで四桁の確率が出る方も多いようなので、750分の1というのは確率としては高いのではないかと思ってしまいます。 クアトロテストで陰性であれば初期のエコーはもう考えず安心していいのでしょうか？？クアトロテストは偽陽性が多い印象ですが、偽陰性は殆どないのでしょうか？