発達障害遺伝するに該当するQ&A

生後半年の息子がいます。モロー反射はいつの間にか無くなっていたのですが、抱っこして寝かしつけた時や寝ぼけながらの授乳時に体がピクピクとします。 またチャイルドシートで寝てて車から降ろそうとした時などに、目を覚まして手を震わせることなどあります。 先程眠っていて泣き出したので寝室を見ると、手を震わせて足もバタバタと屈伸した感じで泣いてました。よくてんかんで見られる上に引っ張られるような感じではなく、胸の前でバタバタさせてる感じです。 同じような感覚で何回かしているという感じではありませんでしたが、急いで動画を撮ったのを今見ると筋緊張のようにも見えます。 これまで特に何かを言われたことはありません。強いて言うなら、私が妊娠高血圧だったため37週になってすぐ誘発で産んでおり、早産ではないにしてもギリギリ正期産でした。 こういった症状は日中起きてる時には見たことはないです。白目をむくとかもないです。 母親の私が産まれた時からずっと手の震えをもっており（色々検査しましたが身体に異常はないようです）それが遺伝したのか、またてんかんを持っているのか、とても不安です。 一応首もすわっており、片方だけですが寝返りや寝返り返り、最近は高ばいも始めました。若干ずり這いもしようとしてます。目も合うし、笑顔もよく出ます。母親の認識もあるようですし、特に成長が退行している感じはありません。 途中から慌てて撮ったので短いですが動画もあるので、小児科に行った方がいいでしょうか？ またてんかんの場合発達障害の可能性がかなり高いですよね？

胸とお腹全体にカフェオレ班のようなシミが30個以上あります。神経繊維腫はないのでレックリングハウゼン症候群なのかレジウス症候群なのかわからないのですが 親がレジウス症候群の場合、子供に遺伝するとどのような症状が出ますか？ 同じようにカフェオレ班だけなのか レックリングハウゼン症候群や、発達、知的障害になる可能性もあるのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

わたしには18部分トリソミーの子供がいます。 発達の遅れだけです。 何年か前に2人目妊娠したら、同じ染色体異常で1人目よりも重い障害とわかり、中絶しました。 わたしも遺伝子検査で染色体異常もちです。 この間着床前診断をしたら、１つがダウン症、他の卵は18番に関する異常でした。 異常のため移植できませんでした。 何年か前に遺伝カウンセリングをしたところ、自然妊娠で健康な子供をもつ可能性もあるといわれました。 自然妊娠で健康な子供をもつ可能性は低いでしょうか？

もうすぐ1歳11カ月を迎える男児です。 この2～3カ月でクレーンハンドをよく見るようになりました。自閉症の症状でよく見られると知り、不安になっています。私や主人の手を引っ張り、玩具や食べ物のある場所まで連れてってしたいことを要求します。1日に何度もあります。 言葉は、パパ、ママ、ブーブー、にゃんにゃん、ちょうちょ、どうぞ、抱っこなど数は多いですが、まだ一語です。とりあえず、何かワーワーと嬉しそうによく話しているので、私も「そうだねぇ～。」「すごいね～。」など会話しているように応対しています。 運動能力は平均以上だと思います。落ち着きがないので１歳半健診で保健師さんに多動など相談しましたが、大丈夫と言われました。 児童館での歌遊びなどの集団での催し物は退屈なのか嫌がり10分と持ちません。人見知りはあまりありません。乗り物が大好きで玩具も電車や車が多いです。乗り物の名前は20個以上覚えており、カードで絵合わせが出来ます。 こちらの言うことは、だいたい理解できており、言うことを聞いてくれますが、イライラすると奇声をあげ物を投げることもあります。なぜか教えた訳ではないのに、ストローなど、ピンクはママ、青はパパ、息子自身は黄色と決めています。 自閉症は3歳頃にならないと診断が難しいと聞きますが、以上のことから、自閉症の可能性はありますか。また義姉のお子さんが二人とも発達障害(多動、自閉症)があるのですが、遺伝も関係するのでしょうか。 お忙しいかと存じますが、ご回答宜しくお願い致します。

小2の息子が一人います。 年齢と体力的に、タイムリミットが せまってきており、2人目を授かりたいなと 思っているのですが、 私達夫婦には不安に思っていることがいくつかありまして… 相談させてください。 それは息子のことなんですが、 彼には先天性のものがいくつかありまして… 親として、本当に申し訳ないと思うばかりです。 1.生まれつき睾丸が一つ(1歳半に診断) (停留睾丸では？と、時期をみましたが、 その後の検査手術で、一つであると判明) 2.先天性弱視で乱視があります(3歳健診で判明) 3.もともと癒合歯が2箇所あります 先日歯科レントゲンで、歯茎に埋れている永久歯も癒合歯で、矯正が必要。かなり顔と顎が小さいので、将来歯を抜くことも…と言われました 4.小学校にあがり少し発達障害が心配…と、学校と連携をとっているところでして、これから臨床心理士さんとテストや話を進めていく予定があります。 優しく育っている息子ですが、ご覧のように 大変辛い思いを沢山させてしまっています。 予定日は超過したものの自然分娩です。 出生体重は3キロと正常でした。 ただ、お腹にいる時から頭が小さいと 言われ続け、現在も非常に顔,頭が小さめです。 こちらの先天性のものには、それぞれ 考えられる原因があるのでしょうか。 予め遺伝子検査などでわかるものはあるのでしょうか。 このままだと、妊娠出来たとしても ずっと不安を抱えたままになりそうなので、 こちらに投稿させていただきました。 よろしくお願いします。

4才の兄夫婦の娘についてご相談させてください。 姪っ子は以前から恥ずかしがりやさんで社交的ではありませんでしたが、昨年より親以外の人(子供も含む)との接触を極端に嫌がるようになりました。どこに行っても以前よりまして親にべったりで離れることはありません。実家(私と兄の)に遊びに来ても、イヤだと思ったらすぐに2階に親を連れて誰も入れさせないし、来たばっかりなのに帰ると言ってすぐに帰ってしまうこともしばしばあります。私の息子と母には心を許してくれているのか2人との接触は嫌がりません。もともと兄嫁は働いていて産後すぐから保育園生活をおくっていたのですが、去年兄嫁がうつ病になってからは母親と家で過ごすようになりました。実家の母は兄家族についてあまり話してくれないので詳しくはわかりませんが、姪っ子も病院で何らかの診断はされたようで今は病院で紹介された施設に週1で母親と通っている状態です。 私の母は、兄嫁のうつ病のこともあって姪っ子の病気も遺伝的なものかもしれないし、病院にまかせるのが一番で外部の私とかが口をだしてはいけないと言います。でも人を拒むだけで他の発達障害が見られない子供を病院以外で助けることは、ただ見守る以外にないのでしょうか?　週1の施設に行く以外は母親と家にこもりきりの生活で姪っ子の症状?が良くなるとはどうしても思えません。　母親がうつ病だからこそ、兄家族の助けになりたいと思っているのですが、これはただの素人判断なのでしょうか? わかりずらい質問になってしまいましたが、アドバイスがいただけたらと思っています。

いつもこちらのサイトでお世話になってます。 口臭が気になる質問させていただいた時、逆流性食道炎ではないか？と教えていただきありがとうございます。 先日、逆流性食道炎と私にはピロリ菌がいるのかいないのか気になり、初めて消化器内科で胃カメラを受けてきました。 検査結果は逆流性食道炎とピロリ菌陽性に加えて慢性胃炎と言われ、慢性胃炎の中でもスキルス性胃ガンになるリスクが高い鳥肌胃炎の診断を受けました。 医師からは、1週間は逆流性食道炎の薬を飲んで、それからピロリ菌除去治療に入り4週間後に除去できてるのか確認し、毎年必ず胃カメラを受けるように言われました。 自宅に戻り鳥肌胃炎について調べると、鳥肌胃炎は胃痛が酷い人が多いと知り、私には自覚症状が全くありません・・・ 恥ずかしい話、鳥肌胃炎の診断を受けて、いつかはスキルス性胃ガンになるのかなという思いがしショックが大きく食欲不振になり、甘い物が好きでしたが、全く食べれなくなり食事も美味しく感じなくなりました・・・やはり、甘い物は食べない方がいいですか？ ストレスを貯めないように言われてましたが、私は、乳ガン検診でも引っ掛かり、恐らく乳管内乳頭腫と言われましたがいつかは針生研しなきゃいけないかもと言われ不安でたまりません。私の息子には身体障害と発達障害があり、また仕事が激務の為、毎日残業ばかりです・・・ 何か予防などあれば教えていただきますか？ それから別の内科では遺伝性高脂血症の診断を受け、次回血液検査の結果みて、悪ければ、投薬になると言われましたが、ピロリ菌の薬と高脂血症の薬は同時に服用しても問題ないですか？ それとも、高脂血症のことも胃カメラを受けた消化器内科で一緒に診てもらった方がいいですか？

3歳の男の子です。 1歳半健診で立てないのが引っかかり、療育に通い始め、一旦詳しく検査をしようと病院へ行ったところ、クレアチニンの値が高く、色々あって開放腎生検と遺伝子検査をおこない、遺伝子検査の方でHPRT欠損症であることがわかりました。 現在出ている症状は ・運動障害（筋肉のはったつが上手く使えていなく動きが拙い、手先使えない） ・腎機能障害（腎機能が6-7割程度、低形成腎、尿酸は今のところ溜まってなさそう） ・尿酸値高め（尿酸値を下げる薬（フェブ…？）を毎日とっている） くらいで知的障害はみられていません。 質問は 1.遺伝子検査の結果では部分欠損の可能性が高く、高尿酸血症は間違いなくなるが、神経障害、知的障害、自傷行為等出るかは個人差があり、今後なるかどうか等は断定できないと言われました。そういうものでしょうか？セカンドオピニオン的に聞きたいです。 レッシュナイハンは全てコンプリートした重症状態だと認識してますので、渚は当てはまらなそうと思っています。 2.この病気はHPRTという酵素が作りずらい体質だと認識してますが、調べたところ酵素検査？というものがあり、HPRTがどのくらい生成されるかを調べることが出来そうな感じでした。 何科で調べられるものですか？遺伝子検査同様、調べるのにハードルが高いものでしょうか？ 3.今出てる運動障害は欠損症が原因で神経障害があるのではと疑っていますが、 例えば、神経系を調べれば分かるものですか？ あるとすれば、どの科でどのような検査をするのでしょうか？

47歳女性です。 幼少期より偏頭痛に悩んでいました。 身体がとにかく疲れやすかったです。 平日週5、当時は土曜半日、 マトモに学校に通えず休みがちで、 たまに、貧血や尿潜血や尿糖でも引っかかり。 大人になって、蓋を開けてみると、 慢性腎臓病(Cr1.3/egfr38)、 尿細管性アシドーシス、菲薄基底膜病、アルポート症候群(疑)、二次性副甲状腺機能亢進症 多発性肺嚢胞、リンパ脈管筋腫症(疑) 椎間板症、臼蓋形成不全 顎変形症(上顎前突·下顎後退)/外科矯正済 ·耳管開放症 (耳管ピン·オペ済) ·左突発性難聴、右低音障害型感音難聴 と、病気だらけで。 国難2つ疑われて、 アルポートはかなり濃厚になって来て。 その他、経過観察中では、 尿路結石や、乳腺症どちらもオペ経験あります あとよくシェーグレンを疑われますが、抗体が出ません。 でもドライアイ過ぎて目が見えないし、腎臓悪くて万年脱水の上に口腔内が乾いていて、自分でもなぜ抗体が出ないのか不思議です。 そして、ラストを飾るのは、 発達障害です。 1年前、あまりの疲れからメンクリの受診をすすめられ、 ADHD、ASDがあっさりと確定し、精神手帳持ちです。 これ、単に病気が重なっただけでしょうか。 アルポートとか、LAM疑われてるあたり、 やはり遺伝子エラーがあるのではないかと思うのですが、 そうゆうのをハッキリさせてスッキリしたいのですが、 もう何科の先生に言えば良いのかさえわからず… それとも、その系統はこの病気じゃないか？ と新たな心当たりがある方、 ご教授お願いします。 もうこのサイクル抜けたいです。 よろしくお願いいたします。

2歳2ヶ月になった息子。 ニコニコしていて体力もあってよく食べて飲んでスプーンフォークも使いこなし一時保育でもお友達と仲良く遊びおままごともすごく上手いです 2歳になってからは癇癪もなく、、 1歳半ごろから言葉の単語は出始めましたが単語をたまに発することが続き、さいきんは わたしを笑わせようと、 いないいない〜、ばあ！と言って身振りと言葉でしてきたり、私がトイレから戻ると　いたいた！と言ったり、バイバイ〜と言って手を振り 静かにねと言うと　しーっと言ってポーズします、踊ってと言うと踊ります ごちそうさまのポーズもするし、お風呂入るよ寝るよーもわかります。抱っこと聞くと笑顔で走ってきます。寝る時、ねんね！と言ったり、ママ、とスマホを持ってきてくれたり、犬のテレビがついてると　ワンワンとつぶやく、パパがいないと居ないねとつぶやく などあるのですがいかんせん毎日積極的に話すことがなく 全く口を開かない日もあります。1日2回くらいしか話さない。けど、話せることは話せる、理解もしてるてかんじで 2歳前に発達障害専門のクリニックでみてもらいましたが、問題ないからといわれ、 とりあえず様子見てますが、 性格的なことや遺伝もあるんでしょうか？以前も書いたのですが、上の子も4歳まで会話できなかったので。6歳では敬語も完璧で、算数の大会などにも出て、中学受験では日本のトップ校のA判定が出ています。でも超内向的で、自分からは絶対話しかけない性格です。 なのでたまたま言葉が出るのが遅いタイプなだけだったのかと思ってましたが、まさかの、下の子もまだ話せないので、、😅二歳になっても爆発的には話さない お水を見て　ジャージャー！とか。幼いですよね。あとは口に出して　ママ、おいで　などと組み合わせるだけで2語文に行くと思うのですが！！ 知的障害とかではないでしょうか？