nipt陰性だったに該当するQ&A

現在16週、29歳の妊婦です。 15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲノム率については特に触れられなかったのですが、家に帰って調べたところ、15週にしてはかなり低い数値なのでは、、、？と心配しています。 ※ちなみに、母体のBMIは19で、葉酸サプリ、酸化マグネシウム以外の服用なし。持病もありません。 (質問事項) 1.15週0日でゲノム率5%は、やはり低いのでしょうか？ 2.自分なりに調べた結果、胎児ゲノム率が低い要因として、ダウン症等以外の染色体異常のケースもあるとの記事を見たのですが、判定保留となる程の数値でない場合、あまり気にしなくてよいのでしょうか、、？ 長女に先天性疾患があり、今回検査を決めました。次回の検診まで4週間あり、それまで不安な日々を過ごす事が憂鬱でご相談させていただた次第です。 詳細なことは羊水検査をしないと分からないのは十分承知しているのですが、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いします。

いつもお世話になっております。 現在妊娠14週です。 現在の妊娠は2回目で1回目は 5週で流産でした。 元々深部静脈血栓症既往5回 肺塞栓1回があり 2年前から妊娠を希望していたのでその頃からイグザレルトから ヘパリン自己注射に変更しており現在は朝晩それぞれ1万単位のヘパリン自己注射を打っています。 妊娠12週でNIPTの検査の為 少しでも判定保留を防ぐため前日の夜と検査日当日の朝はヘパリンをせず採血に臨みました。 本日結果を聞きに行き結果は 21.13.18共に陰性でした。 ほっとしたのですが1点気になったのがゲノム率が検査できる最低ラインの4パーセントだった事です。 医師からは週数的には問題ないけれどヘパリンの影響で低くなったのだと思うけど、ギリギリ検査できて保留にならなくて良かったねと言われました。 結果を聞いた時はとにかく陰性であることにホッとしましたし ゲノム率が何を意味するのか よく分からなかったのですが 後で調べるとゲノム率が低いと 偽陰性の可能性も高まると見ました。 4パーセントは平均よりかなり低いと思うのですがこれによる偽陰性の可能性はどの程度のものなのでしょうか？

今月12日に生後4ヶ月になった男の子ですが、乳幼児検診の項目にある音への反応が乏しいです。発達障害よりは難聴なのかなと少し疑っています。もう少し様子を見るべきなのか、検査をした方がいいのな悩んでいます。 現時点では、 ・物を目で追う ・ハンカチを振り回したり、ものを渡すと握る ・よく笑う ・抱っこ大好き ・拳を見つめて舐める などは出来ています。 ただ検診で、首が完全にはすわっていないと言われました。 その際に37週の予定帝王切開で少し早めに産まれているので、それも関係して遅れてるのかもと言われたので音への反応なども同じなのでしょうか？ またもう1つ気掛かりなのは、妊娠時(11w-13wエコー)にNTの厚みで引っかかった事がありました。その後、大学病院でNIPTを受け陰性で、浮腫も自然に消え、出産時までエコーも細かく見てくれていましたが異常がなく出産を迎えました。その時のことも関係しているのでしょうか？ ※新生児スクリーニング検査は異常なしでした。

35w1dの初産婦です。 35w0dの健診で胎児のサイズを測ってもらったところ以下のサイズでした。 BDP 9.06cm GA OOR 1.4SD AC 28.26cm GA 34w5d -0.2SD FL 5.78cm GA 32w2d -1.6SD EFW 2181g GA 34w1d -0.6SD BDPがやや大きく、FLが短いことを不安に思っています。 NIPTを受けており、ダウン症ほかすべて陰性でした。 今回の健診で頭が大きいということで2人体制で医師に確認されましたが、一旦は大丈夫と言われましたが、胎児の向きからか何回か頭のサイズは言われています。 また、健診後、特に指摘されてないFLの長さが気になっています。 ・BDP、FLについて測定誤差はありますでしょうか？ ・胎児の成長での懸念事項はありますでしょうか？ よろしくお願いいたします。

現在28wの妊婦です。 先日通っている町の産婦人科にて妊婦健診を受けた際に胎児の心臓に穴が見られる(3ミリ)と言われ、心室中隔欠損症だと診断されました。 ・初期スクリーニング検査は異常所見なし、NIPT(認定施設)陰性 ・中期スクリーニング検査も異常所見なし 診断した医師が言うには以下の通りでした。 ・3ミリなので産後自然と塞がる可能性がある、これ以上大きくなることはない ・他の所見はなさそう(あくまでなさそう) ・産後に大学病院の小児科医の紹介状を書くので産後に定期的に通う形になる ・分娩もこのままこの病院でしてもらって構わない(町の産院なのでNICUなどはありません) 突然のことで動揺しているのと、ネットで調べると色々な情報が出てくるので何を信用していいかが分かっておりません。 以下ご意見いただけますと幸いです。 ・スクリーニング、NIPT共に問題ありませんでしたが、心室中隔欠損症以外の異常(染色体異常、合併症)が認められる可能性はどの程度ありますでしょうか。 ・分娩するまでに穴はこれ以上大きくならないという言葉を信じてよいのでしょうか。 ・他の方を見ると診断後、別の大きな病院で他の心疾患がないか調べていらっしゃる方が多いように思いますが特にそういった案内はありませんでした。調べなくても良いのでしょうか。 ・とにかく事前に知りたい性格のため、胎児心エコーを別の病院でするべきかと迷っております、ただ特に担当医師に事前確認することなく他の専門医のところに受けに行っても良いのでしょうか。 ・分娩はこのままNICUの無い産院でしても問題ないと思いますか。 本来担当医師に聞くべきで、担当医師にも勿論確認する予定なのですが、判断材料が無いためご意見いただきたいです。 お手数ですがよろしくお願いいたします。

■詳細（症状・経緯・背景など） ■先生に聞きたいこと（質問） 現在34歳で、妊娠11週1日です。 一時的に不妊治療のクリニックと、産院にダブルで通っております。 1週間前に茶おりが出て、産院にかかったところ"出血はしてるようだがもう止まっている。流産傾向もないし。(私が中度異形成経過観察中なので)頸部からの出血か、子宮からの出血かはいまはわからない。1週間安静にしてまた来てください"と言われました。 本日は、不妊クリニック卒業日でかかったところ"羊水腔が狭い(羊水が少ない)"と言われました。たしかにエコーにうつる黒い部分が少なくぎゅうぎゅうでした。 先週かかった産院のエコーを見せると"この時も羊水腔が少ないは少ないね、指摘されてないんだね"と言われました。 NIPTは全て陰性。 性別は女の子という判定が出てます。 CRLは3.1cmで、少し小さめと言われてます。 明日、産院にかかる予定ですが、不安です。 これから羊水が増える可能性は0ではないでしょうか。また、自分ができることはありますでしょうか。 よろしくお願い致します。

二人目で、今回やっと不妊治療の末授かる事が出来ました。 今、32wです。 元々、多嚢胞で体外で12個胚盤胞がとれ妊娠出来ました。 初期にNIPT の検査をしたのですが陰性でした。 胎児は女の子で体重は標準より小さめですが、エコーで見る限りは心臓など色々な臓器は異常ないと言われました。 ですが、今回高齢なのもあり32Wで高血圧気味(白衣高血圧)、妊娠糖尿病と言われてしまいました。 今は食事療法です。 高齢出産、不妊治療、多嚢胞、重症妊娠悪阻、高血圧、妊娠糖尿病だと自閉症リスクが高くなると見て心配と不安になりました。 一人目は不妊治療、多嚢胞、重症妊娠悪阻はあったのですが、他のトラブルなかったので今回心配です。 やはり、自閉症リスクがあるのでしょうか？ 糖尿病リスクも遺伝と言われ赤ちゃんが産まれて、病気や障害があったら…と思うと不安です。 自閉症は妊娠糖尿病や高血圧のせいでなるのでしょうか？ よろしくお願い致します。

妊娠18週です。中期ドックを受けて 「胎児に異常が見られる。羊水検査などを行ってはどうか？」と提案されました。 10週でNIPTを受け、下記の陰性を確認しています。 ・21、18、13番染色体のトリソミー ・4種の微小欠失症候群 ・すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分重複 本日、念のための気持ちで中期ドックに行ったところ、 異常が見つかり、羊水検査・SNPマイクロアレイ・ターゲットエクソーム検査を提案されました。 異常内容は下記です。 ・心臓の右左の弁が逆流している。 ・腎盂の拡大（中規模。なかなか見ない大きさとのこと） ・サンダルギャップ 検査だけで追加で 50~60万円するため、どこまで検査すべきか悩んでいます。 冷静な判断をするために、他の先生方からご意見を聞きたいです。 伺いたいことは (1)上記の所見が見られた時に、患者にどのようなアドバイスをされますか？ (2)上記の所見が見られた時に、ご自身であれば、どのような対応をされますか？ どうぞよろしくお願い申し上げます。

一卵性双生児を妊娠中です。 以前から胎児の一人が心臓の異常があると言われていて、20週で受けた心エコーでは肺動脈閉鎖・心室中隔欠損と診断されました。(大血管右室起始の可能性もありだが現時点では判定ができないとのこと) その他の臓器には今の所異常がありません。またもう一人の胎児に関しては心疾患を含めて異常は見つかっておりません。 担当医からは心疾患のみの可能性が高いと言われていますが、心疾患の種類を調べていると22q11など染色体異常の恐れがあるようで、不安でいっぱいです。(13,18,21トリソミーはNIPTで陰性です) 片方がなにも異常がないのだから染色体異常はないだろうと思える時もあれば、二人とも染色体異常だったらどうすればいいんだろうと落ち込んでしまい何も考えられなくなってしまうのを繰り返しています。 今どうこうできることはないというのは承知の上ですが、大学病院ゆえ頻繁に問い合わせするのもハードルが高く、どなたかご意見を伺えるとありがたいです。

妊娠12週に胎児水腫の指摘があり 妊娠13週に大きい病院でNT6mmあるのが分かり NIPT結果は全染色体検査で全て陰性 妊娠15週5日でまたNT6mm 血液検査の結果ウイルス感染はありませんでした。 15週6日に別のクリニックにかかり 胎児ドック+絨毛検査をし 心臓の血液逆流と横隔膜弛緩症の疑い。 心臓の位置が右寄りで 胎児が小さめであること。 腕が短いこと。鼻の骨と耳の位置が低い事。 NT6mmであること。 絨毛検査結果では染色体異常はありませんでした。 妊娠中に症状が良くならず、このままの場合 赤ちゃんが生きていける可能性は低いですか？ また心臓についてはまだ詳しく分かりませんが 横隔膜弛緩症とは治療等で改善されますか？ 心臓や横隔膜の症状が妊娠中に改善されたとしても 予後不良の可能性はまだありますか？