ダウン症指摘に該当するQ&A

20w3dで受けた胎児スクリーニング検査にて、三尖弁閉鎖軽度と言われました。医師には他は特に気になるところはないし、後期にならないと心臓をしっかり見れない。20週で三尖弁閉鎖軽度はよくあるから、経過観察でいいとのこと。 他に質問ありますか？と軽い感じだったので、少し心配です。 今まで他に指摘されたことはなく、NIPTは受けていません。妊娠時29歳、現在30歳で、2人目妊娠です。性別は男の子。次回24wで受診予定ですが、その頃には治ってるものなのでしょうか。軽度となると、よくあるからといわれました。ほとんどが後期に見られなくなっていくからね、と。 一応21w1dでの検査結果はBPD52.3ミリ、AC170.1ミリ、FL33.6ミリ。推定体重は445g。大丈夫なのでしょうか。4dエコーではあまり顔を見せてくれませんが、スクリーニングで少し見せてくれた顔がなんだか鼻が低く心配。三尖弁閉鎖軽度の指摘もあり、ダウン症？と思ってしまった。 スクリーニング20w3dでは鼻骨6.6〜6.7ミリと記載されていました。頭は1週間分くらい大きいですが、FLとACはいつも平均です。ご意見お聞かせ下さい。

35w1dの初産婦です。 35w0dの健診で胎児のサイズを測ってもらったところ以下のサイズでした。 BDP 9.06cm GA OOR 1.4SD AC 28.26cm GA 34w5d -0.2SD FL 5.78cm GA 32w2d -1.6SD EFW 2181g GA 34w1d -0.6SD BDPがやや大きく、FLが短いことを不安に思っています。 NIPTを受けており、ダウン症ほかすべて陰性でした。 今回の健診で頭が大きいということで2人体制で医師に確認されましたが、一旦は大丈夫と言われましたが、胎児の向きからか何回か頭のサイズは言われています。 また、健診後、特に指摘されてないFLの長さが気になっています。 ・BDP、FLについて測定誤差はありますでしょうか？ ・胎児の成長での懸念事項はありますでしょうか？ よろしくお願いいたします。

現在第二子妊娠中、28週です。 先日通っている産院の定期検診のエコーで、添付画像のように胎児の腹部(腸管？)のあたりが白く見えると指摘されました。 胎児の体重、羊水量は週数通りで問題なく、心臓も少し見てもらい特に問題はなさそうとのことでしたが、気になる所見なのでまた30週の健診時によく見てもらうことになりました。 先生は「骨などが反射して白く写って見えてるだけかも知れない、大丈夫だと思います」とおっしゃっていましたが、ネットなどで調べてみるとダウン症など染色体異常のマーカーの一つであると書かれており不安になっております。 以前別の医院で妊娠初期の胎児ドックを12週で受けた際、頭臀長64.5mm、NT2.7mmで軽度のむくみを認めると言われていました。 同時に行った血清コンバインドテストの結果と合わせると、トリソミーの確率は1/10000ほどという結果で、また19週で中期胎児ドックを受けた際はむくみもなくなっており、その他異常所見は見られなかったことからある程度安心していたところだったのですが… お聞きしたいのは、 1.腹部が白く見える所見はよくあるものなのか 2.白く見える理由はなんなのか 3.上記の状況で、ダウン症など染色体異常の可能性は高いと言えるのか です。 今できることは何もなく、次の健診を待つしかないということは分かっているのですが、不安が募りこのことばかり考えてしまうので、少しでも情報をいただけるとありがたいです。 よろしくお願いいたします。

13週後半、抗リン脂質抗体、子宮腺筋症持ちの妊婦です。 先日通院中の病院とは別の所で初期ドックを受けました。NIPTなどの血液検査はしていません。その中で指摘がありました。 1、胎児の心拍が早め 胎児ドック中は177bpm程でした。また過去2回の妊婦健診の数値を見た所、184bpm、176bpmと高めでした。この点で、13トリソミーの確率が私の年代の中では高いとのことでした。 2、異所性 右鎖骨下動脈 エコー中に見つけて頂きました。先生曰くこちらは珍しくないとのことでしたが、ただ染色体微小欠失症候群等（22q11.2欠失症候群など）の関連も報告があるとのことでどうしても不安になってしまいました。 他NT（1.5〜1.7mm程度）や形態異常等今のところ全て問題ないとのことでした。経過観察の為、中期ドックもおすすめされています。 以上からダウン症や22q11.2欠失症候の確率は高いでしょうか。またこのような例を実際診たこと聞いたことがある先生方がいらっしゃいましたら教えて頂けるとありがたいです。 最後に 異所性右鎖骨下動脈（ARSA）と右鎖骨下動脈起始異常は名前は同じでしょうか？検索のときにあまり異所性〜だと出てこず…。 長々とすみません。今後も主治医の元でエコー等経過観察して頂き、しっかり見て頂く予定ですが不安な気持ちもやはりあり、様々なご意見を伺いたく質問させて頂きました。よろしくお願い致します。

体外受精で妊娠した、32週、35歳の妊婦です。 32週2日の検診で胎児が2121gと少し大きめだが、心配するほどではないと医師から言及がありました。 エコーの際に動画を撮っていたため見返したところ、BDPが88.1mm、SD2.2、36週6日相当となっており、実際の週数と乖離しているようだったため、ダウン症や水頭症の可能性があるのではないかと不安です（これまで医師からは特に指摘は受けていません）。 28週からずっと逆子で、30週、32週とどちらも横位です（左右は入れ替わっています）。 下記が数値の推移ですが、胎児に何か問題がある可能性はあるのでしょうか？ 30w2d BDP 80.9mm、GA 32w5d、1.5SD AC 255.7mm、GA 31.3d、0.7SD FL 56.6mm、GA 31w4d、0.7SD EFW 1677g、GA 31w2d、0.8SD 32w2d BDP 88.1mm、GA 36w6d、2.2SD AC 278.3mm、GA 34w1d、1.0SD FL 59.8mm、GA 33w2d、0.5SD EFW 2121g、GA 33w6d、1.2SD

1歳7ヶ月の男の子の足裏です。 これは弓状紋と言えますか？普通の渦紋ですか？ ダウン症の子は足裏の指紋が弓状紋の子が多いとネットで書かれて心配になりました。 ダウン症と医師から指摘されたことはないのですが、外反扁平足や、生まれたときの首のだぶつき、耳の変形、口をよく開ける、高バイハイハイや片足ハイハイをしていたことが気にかかっていました。 また身体全体をみると足もちょっと短いように見えます。 身長体重、頭囲は平均ですが。 発達は、1歳2ヶ月で歩行できており、言葉も二語文出ていて、大人が話すこと理解しています。 ダウン症の可能性や、足のことを教えて頂きたいです。

現在35週の妊婦です。 26週のスクリーニング検査で腎盂拡張の指摘がありました。 産まれてから検査しないとわからないと 言われたのですが気になってしまって仕方ありません。 健診でもACだけ2週間大きく不安です。 ダウン症の可能性とかも考えられるのでしょうか？

20週の精密超音波検診で頂いた4Dエコー写真を見て、赤ちゃんの目がつり目に見えてダウン症の可能性がないか心配になりました。 今までの検診では特に指摘されておらず、頭の大きさや心臓は問題ないと言われています。

生後４ヶ月になる娘を育てています。 今まで誰かからダウン症の疑いがあるとは言われたことが無いのですが、個人的に顔つきや見た目の特徴が当てはまってると思い心配です。 出生前診断は受けていません。 エコーでも特に指摘されたことはありません。身体的障害や持病も無く産まれました。 成長曲線通りに成長しており順調ですが どうしても不安になってしまったらずっとそのことしか考えられずにいます。 母親は垂れ目なのに子供は釣り目です。 鼻も低いです。新生児の頃は折れ耳でした、今は勝手に治ってます。 生後４ヶ月からダウン症の検査は小児科などでしてもらえるのでしょうか？