ダウン症新生児特徴に該当するQ&A

おはようございます。 3ヶ月になる娘がいます。 両方の耳の上部がへこんでいます。 ハートのへこみの様な感じです。 耳の位置が目より少し低い気がします。 片方の手にますかけ線があります。 41歳での出産で、次を考えるなら早い方が良いと思い、次の子供がダウン症候群になる可能性のようなものを見ていたら、娘にある特徴がダウン症候群の特徴にもあると言うことがわかり、心配になりました。上記以外には、当てはまる物はありません。 低出生体重児で、入院中は、小児科の先生が毎日、診てくれていましたが、指摘は受けていません。また、予防接種に行っている小児科の医師、新生児訪問の保健師さんからも指摘はされておりません。 ネットで簡単に検索できる分だけ、おかしな不安を募らせているだけなのかも知れませんが…。ダウン症候群の可能性があるのでしょうか？。また、可能性がある場合は、医師が指摘してくれるものなのでしょうか？。 お忙しいところ申し訳ございませんが、よろしくお願いいたします。

現在妊娠24週(第一子女児)、非英語圏、発展途上国に在住の28歳妊婦です。 こちらで出産と考えていた矢先、担当医から勧められていた胎児エコー検査で、1週間前に心疾患の疑いを指摘されました。 病名はComplete atrioventricular canal defect 完全型房室中隔欠損症です。 詳しい日本語の医学用語が分からないのですが、２つ有るはずの弁が１つの共通弁の形を成していて、房室中隔・心室中隔、およびそれを繋げる中央の十字型の壁の一部が欠けている状態だとのこと。また、血流の流れ(赤と青で写るもの)が、この疾患に特徴的なH型に写っていると、説明を受けました。心室・房室のそれぞれの大きさはバランスが取れている様です。(房室中隔欠損の中でも、重症の部類ではないそうです) 完全型房室中隔欠損では、ダウン症の可能性も半分近くの確率であるとの事で、今後の対策を考えるにあたって、医師の勧めで羊水検査も行いました。結果はあと1、2週間で出ます。 それを基に、小児心臓外科医の意見を仰ぐ事になっています。 ここで質問なのですが、 (1)欠損部の壁が今から形成される事は無いのでしょうか？(医師からは無いと言われました) (2)症例によって様々だと思いますが、上記から出生後の手術の流れはどの様になるのでしょうか？(新生児、乳幼児期の手術の必要性、手術の危険性など) 田舎に在住のため、こちらで出産となると都市部の病院で小児科医、心臓外科医立会いのもと出産になると言われています。 今回の検査結果を聞いてから、日本帰国も視野に入れています。 初期の胎児エコー検査も含め、順調だと言われ続けていたのにショックです。 完全型房室中隔欠損に詳しい先生がいらっしゃいましたら、意見お願いしたく存じます。

新生児期から4ヶ月、既に自閉症の特徴がでて（固視がなく目を合わせず横目でそらす、抱っこでのけぞる、哺乳力の低下、あやしても笑わない、音がする方に意識がないなど）おり、なおかつ身体発達も遅い（ハンドリガードしない、手合わせができない、寝返りしようとしない、首すわりが遅い、手足の感覚過敏など）場合の予後は重度の自閉症になりますか？ また、顔つきがダウン症様（瞼が厚く一重でつり目、低くて小さい鼻、舌が大きめでいつも少し開口している、丸顔、首が短く後ろの皮膚のたるみがある）でもあるのですが、マスカケ線や耳の変形はなし、小指の関節もあります。染色体異常も考えられますでしょうか？

いつもお世話になっております。 先日、無事3530gの元気な男の子を出産しました。 昨日(生後5日)ふと寝顔を見ていた際に ダウン症では？と不安になりました。 ●低い鼻 鼻根部はぺたんこではなく横から見ると すごく低くはありますが鼻筋はあります。 ●耳の上が被さっている ●切れ長の二重(横に長いです) 目をしっかり開けると一重？奥二重？ですが 半目の際にくっきり二重になってます。 ○足の親指が少し離れてる気がする 土踏まずは分かりにくいですが少し窪みがあります。 ○1人目の時より体つきが柔らかい気がする。 新生児を2年抱っこしていないので そんなものと言われればそうかなという感じです。 手足はよく動かしており低緊張ではなさそい。 ●は私すべて私も同じです。 娘は一重ですが鼻の低さ、耳たぶはそっくりです。 ○は助産師さんなどに言われたわけではなく 私個人が気になっているものです。 ダウン症の特徴に当てはまるので もしかして…？という不安があります。 猿線や足の裏のかかとまで伸びるシワ、 小指の関節欠如などはありません。 個人病院で出産した場合、心雑音やその他何かの 異常が見当たらなければダウン症であっても 告知されずに退院となるのでしょうか？ 産まれてからすぐは母乳の量も少なかったですが 今朝は70飲みました(＋ミルク40) 飲んで寝ての繰り返しであまり目を開けませんが お腹が空くとすごい声量で泣きます。 さすが大きいとパワーが違うねと 助産師さんからは言われました。 あまり顔に特徴が見られない子もいること、 生後5日ではむくみなどもありあまり わからないだけではないかと心配です。 見た限りではあまり顔の特徴は見られず 親族からも私に似てると言われるばかりなのですが…

生後2日の娘の顔つきがダウン症ではないかと心配です。 目と目の距離が少し離れつり目で二重（完全に開けると奥二重気味） 鼻が低い（これはさほど他の新生児とかわらないかも） と言った特徴があります。 手の指は長く関節が少ないということもありません。 足の踵は細いような気もしますが 他と比べ様がないのでわかりません。 一度の授乳で（20ｃｃ程度）4時間以上寝てしまう事もあり、 あまり泣かないというのも不安なポイントです。 現在は黄疸が出て光治療中ですが、他には特に内臓疾患はないようです。 胎児の頃に何度か頭囲だけが4週近く小さく計測されていました。 大腿骨が短いと言われた事は無く、 お腹回りは大きめでした。 先ほど回診に来た医師に相談してみたところ エコーは誤差があるから気にしないでいいです。 と言われました。 障害があったら心配なのでと聞くと そういう心配は無いと思いますよ と軽く流されました。 つり目の新生児はたくさん居るだろうし、 それだけで確定というわけでは無いと思うのですが、このタイミングで染色体の現在を受ける様、指示がない場合は心配いらないでしょうか。

いつもお世話になっております。 もうすぐ３ヶ月になる息子のことで 心配な点がありご相談させて頂きます。 ダウン症の子の顔の特徴と 重なる点がありもしかして…？と 思うことが度々あります。 片耳が折れている 鼻が低い(目が離れて見える) 丸顔 ぱっちりお目目 (奥二重でどちらかといえばたれ目) どれも私がそうなので私に似たと 言えばそうなのですが… 猿線や低緊張などはありません。 妊娠中、出産時、１ヶ月検診 助産師訪問(２ヶ月)、予防接種では 何も言われませんでした。 追視はあり、首はまだ座ってませんが だいぶしっかりしてきたと思います。 喃語はよく出ており呼んだり あやしたりするとよく笑います。 １日の授乳回数は６～７回完全母乳です。 出産時は3500、１ヶ月4600 ２ヶ月６日6000で周りからも 大きいねと言われます。 新生児からあまり寝ない子で お腹が空いたり、少し眠たくなると すごい声で泣きます。 心臓や消化器などに異常がなければ 染色体の検査を進めない お医者さんもいると言いますし、 顔の特徴はわかりにくい子もいると 聞き不安になっています。 先生から何も言われなくても 首の座りなどが遅い場合 検査をお願いした方がいいのでしょうか？ 旦那の兄弟はお医者さんですが (小児科ではありません) 何も言われなかったし 考えすぎなのかなぁとも思いますが… ダウン症の疑いがあっても 検査を進めない場合も多いのでしょうか？ 宜しくお願いします。

生後5ヶ月になる男の子の母です。 妊娠、出産時は何も言われてないので異常は無かったと思います。 しかし生後数週間後に首のたるみ、ますかけ線などでダウン症ではないかと心配になり、新生児期に助産師さん、小児科の先生に相談しました。小児科の先生からは顔つきや体、胸と腹部のエコーをチェックしてもらい、可能性は低いと言われました。 その後の予防接種も顔つきを見て「大丈夫そうだね」と言われた事、4ヶ月検診でも何も言われませんでした。 しかし最近になってまた心配になっています。 きっかけは首は座ってると言われたものの維持ができないのか頭が下がってしまったり うつぶせの時の腕の力が弱く感じたりします。 良くないとはわかってるんですがネットに書いている特徴が当てはまってることが多く、さらに不安になっています。 当てはまるものが ・首のだぶつき ・後頭部が平べったい ・舌をよく出す ・口を開いてることが多い ・右手にますかけ線 ・足が短い(胎児の頃から) ・首がガクガクすることがある不安定？ ・腕の力が弱い ・生まれてすぐからあまり泣かない ・よく寝てたので手があまりかからない 当てはまらないもの✖️ ・手の関節はしっかりある ・足の指紋は渦巻き形 ・飲みムラあったけど哺乳力はあった ・抱きにくい、フニャフニャ感はなかった ・首座りは4ヶ月検診で合格 ・寝返りは3ヶ月半 ・乳歯が4ヶ月で生えた 自分ではわからないもの ・足の親指と人差し指の間隔 ・顔つき(つり目ではないですが鼻は小さく、丸顔です) ・耳の形大きさ、位置 心配になってからずっともやもやしています。 文面だけだと分からないのは承知ですがダウン症の可能性はあるのでしょうか？

昨日出産した初産婦です。２つきになることがあります。 生まれた赤ちゃんは生まれた時からくっきり二重です。くっきり二重の新生児は割合としては少なく、ネットでダウン症の子の特徴というのを見て不安になってしまいました。特にツリ目というわけでなく、指が短いとかはなく、手足も普通だと思うんですけど、心配です。気にしすぎですか？そんなネットやらの情報に振り回されていてはいけないと思うんですけど、心配で、、、 ２つ目です。私の出産した産婦人科ゎ母子同室になるのゎ退院日の前日だけなのでそれまでは3時間ごとに5回授乳に行っています。昨日の夜9時半に初めて授乳しました。まだ私の母乳は出ませんが、おっぱいはしっかり吸って糖水ものめました。朝9時半の時は寝てしまっていて起きず、吸いませんでした。12時半のときはおっぱいも両方よく吸い、糖水も飲みました。3時半の時も寝てしまっていておっぱい吸わず、糖水も飲まなかったです。その後6時半の時はおっぱいも両方よく吸い、糖水も飲みました。生後１日の赤ちゃんはこんなもんですか？寝ていて吸わない時もあっていいですかね？ゲップは出ますが、割とよく吐いてしまいます。それも普通でしょうか？ よろしくお願いします。

10ヶ月と12日になる息子の発達についてお聞ききしたいです。発達が遅めで心配です。 自力でお座りできない。座らせれば倒れず座っていられます。 つかまり立ちは10ヶ月に入ってし始めました。まだグラグラですが、、。つかまらせて立たせればしばらく立っていられます。また、ハイハイしません。ズリバイは9ヶ月半でし始めて、力強さはあると思います。喃語は出ていますが、模範はしません。 このことから発達の遅れはみられますか？ 縦に抱っこしてるとなんとなくですが、ずり落ちてくるような感覚があるような気がするのですが、低緊張なのでしょうか？ 低月齢のとき、アトピーを疑うような肌の荒れが酷く、目を離すとずっと掻きむしってしまうため引っ掻き防止のために一日中常に抱っこしていて、うつ伏せ練習などはまったくさせてあげられませんでした。(うつ伏せにするとどうしても顔の肌荒れを布団にこすりつけたりするので) 腹ばいやお座りをする機会を減らしてしまったせいもあるのかなととても反省している部分もあります。 また、以前もこちらで新生児のときにダウン症について質問させていただきましたが、その後予防接種時に相談した所、確かにお母さんが心配する気持ちは分かる(顔貌がその様な特徴にみえる)が、身体をみていくと違うのかなと思う。お母さんが心配なら検査してみますか？とのことでしたが、夫が検査に消極的なためしていません。他に合併症も無さそうだし、今後発達遅延があれば検査するで良いという方向になりましたが、毎日毎日発達が遅れているのではないかと不安でしょうがないです。先生方の意見、お聞かせ願います。 首座り4ヶ月 寝返り5ヶ月終わり お座り7ヶ月頃ですが、両手を離したり、安定したのは9ヶ月頃

先月末、逆子が治らず地元の産婦人科で帝王切開で2832gの女児を出産しました。 産まれた直後から「ダウン症に見えるかもしれない」と夫婦で思い、その日から、「そうじゃない」「この角度はダウンに見える」など夫婦でやり取りをしていました。 医者や病院スタッフからは何も言われてなかったため、悶々としていましたが、上の子２人と明らかに違うところや、ネットで検索した、ダウン症新生児にありがちな特徴などが当てはまると感じていました。 看護師に、この子は大丈夫ですかね？ずっと寝ているもんでしたか？などいろいろと質問をしていましたが、「まだ生まれたばかりですからねー。」などと言われていました。 だけども、やはりダウン症の不安は拭えなかったので、私たちから「ダウン症を疑っているから検査したい」と伝えました。 その翌日、産婦人科医が来て「ミルクの飲みが悪いということもあるので染色体検査をしませんか？小児科医につないめからの判断になります。」という流れになりました。 小児科医が常駐していないので、出生後６日目で小児科医の診察を受け、小児科医から「親御さんが思っているように、私もダウン症の疑いがあると思われます。」ということで、紹介状を書いてもらい、今後予約を取る段階です。 小児科医の診察では 1 顔つき 2 筋緊張が弱い 3 今のところ心雑音や内臓疾患など大きな異常はなさそう 4 細かい検査をするためにも検査を勧める という判断からでした。 ここまでの流れで疑問に思っているのですが、入院中は私たちから疑いの話をしなければ、何も言われなかったように感じています。結果的に小児科医から告げられたかもしれませんが、出生後６日日も何も言われないまま、というのはあることなのでしょうか。この悶々とした時間が非常に辛かったです。