ダウン症羊水過多に該当するQ&A

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ダウン症など可能性はありますか?

person 30代/女性 - 解決済み

18週→心臓に異常があるかもしれないと指摘を受ける 22週→心臓エコー受けて問題なし、でも小さいから2ヶ月後また見ましょう、羊水過多 28週→口唇裂(口蓋裂は不明)が判明、心臓は問題なし、羊水過多、大学病院へ転院 29週→エコーで口を隠していたため口唇裂は今は確認できず、心臓は大丈夫だと思うが心臓エコーもう1度受けましょう、他に奇形がないかもチェック、羊水過多ウテメリン内服 現在の流れがこんな感じです。 口唇裂については、28週で2Dエコーですが私が見てもわかるくらい鼻の下が黒かったので確実だと思います。 羊水過多については22週あたりから言われていましたが、少し多いかな?でも気にする程度ではないよと言われてきました。 1番気になるのが心臓です。大丈夫→怪しい→大丈夫→怪しい…の繰り返しで正直メンタルが持ちません。 口唇口蓋裂の子は心疾患を持ってる子が多いと聞きました。さらに羊水過多と言われ、検索するとトリソミーが出てきました。 嫌な言い方ですがダウン症とかありえるんでしょうか。怖くて診察時には聞けませんでした。初期や中期ではNTやFLの長さ、頭の大きさ全く異常なしで指摘もされませんでした。 口唇口蓋裂をやっと受け入れたと思ったら心臓、羊水過多…など言われて頭の中がパニックです。 先生も心臓は大丈夫だと思うとあやふやな言い方をされて…さらに不安で押しつぶされそうです。

1人の医師が回答

新生児の異常について

person 30代/女性 -

数日前に帝王切開で出産、35週0日と早産でしたが体重は4kg超えと大きい子でした。呼吸が安定せず今はチューブで酸素を送っています。 子どもがお腹にいたとき、羊水過多で何度か除去しました。生まれる前から、肝臓が大きいこと、脳室が片側だけ大きめとは言われていました。原因など、詳細は生まれてからになることも説明されました。 実際に生まれてみて子どもの様子を見ると、事前に言われていた  ◯肝臓が大きいこと ◯体が大きいこと に加えて、 ◯耳の位置が低く耳の上部の形が変 鼻の左右の鼻翼の形が違う 顎周囲の肉が多く完全に首周りが埋もれている 口は小さめ 胴体と頭が大きいが、手足は標準的で差が激しい 全体的に柔らかそう ◯髪の毛がチリチリしている 呼吸が安定しない など、違和感を感じる部分が沢山ありました。 上記のうち、◯がついている部分は担当の先生も気になったとのことなのですが、4つとも当てはまる病気はなかなか思いつかない。2つ〜3つ程度だと、たくさんあって断定しづらい。今後の成長を見ながら症状があれば確定的になるかも、急がなくてよいが染色体について調べることもできる。といった話をされました。 ここまでの話で、どんな病気が想定されるでしょうか?個人的にはダウン症なども考えました。以前コンバインド検査で陰性だったものの、首のむくみは指摘されていましたので、偽陰性?などと思いました。 他の可能性としてあるものを少しでも教えていただきたいと思いご相談しました。よろしくお願いします。

3人の医師が回答

片耳難聴の予後と染色体異常

person 30代/女性 -

片耳リファーと染色体異常について。 生後7日目の男の子です。明日退院しますが、新生児聴力スクリーニングで右耳のみリファーとなりました。近々大きな病院で精密検査を受けることになりました。また、耳のリファー以外は特に異常な点、奇形はないとの事でした。 今現在、以下の点に不安を感じてます。 1、耳の件については、左耳は聞こえてるから大丈夫。発達には問題ないし安心していい。けど精密検査は受けてね。と言われました。本当に発達の件は安心していいのでしょうか? 2、片耳難聴の場合、保育園や小学校は特殊学級に行く事がほとんど無いと聞きましたが本当でしょうか?先の事ですがやはり心配です。 3、妊娠中、一時的に羊水過多と診断されてました(28〜34w位まで)その後37wで逆子の為帝王切開で出産しましたが、羊水量は平均程度だったそうです。 羊水が多かった事で先天性異常の可能性が心配です。片耳リファーの事も勿論ですが、他に何か異常があるのではないか?染色体異常があるのではないかとと疑ってしまいます。 ダウン症は難聴も多いと聞きます。なのでダウン症なのでは?と疑い小児科医や助産師に聞いてみたところ、今の所は問題もないし、染色体異常の所見もない、そもそも顔がダウンの顔ではないと言われたものの、心配になってしまいます。やはり小児科医や助産師は長く見てきてるだけあって、数日見てればわかる、と言われました。信じていいのでしょうか?1人目に比べて母乳にも時間が掛かるし(ミルクならよく飲みます)耳が小さめで鼻が低かった為心配になってしまいました。目は垂れ目です。 長くなりましたが何卒宜しくお願いします。

5人の医師が回答

染色体検査の結果

person 20代/女性 -

初めて、質問します。よろしくお願いします。 私は、今年の六月に娘を出産しました。 妊娠中は、六ヶ月頃から羊水過多となり、 大学病院にうつり、帝王切開にて出産しました。 妊娠中に、いろんな子供の病気の可能性を示唆され、その中に染色体異常もあると言われました。 なので、入院中は携帯でダウン症などの染色体異常の症状をしらべたりしていました。 そして、産まれた我が子を色々みているといくつか当てはまるものがありました。 ●うなじのつまめるほどの肉のたるみ ●皮膚がフニフニしていて、体全体も柔らかい ●足のかかとが細い ●足の親指と人差し指、踏ん張ったりすると ものすごく広がる ●切れ長の目 ●鼻が低い ●声が低い ●舌が大きい ●手足が短い 気になる事がこれだけあり、大学病院の先生に染色体の検査を無理やりお願いしました。結果、異常無しと出たのですが、納得できませんでした。 モザイク型のダウン症の可能性はありますか?染色体の検査は血液を採って行ったようですが、細胞などを採取して検査しないと、モザイク型のダウン症はわかりませんか? 毎日、頭の中がこの事でいっぱいでおかしくなりそうです。育児が楽しくありません。回答よろしくお願いします。

2人の医師が回答

34週、大腿骨が少し曲がってると言われました

person 30代/女性 -

34週3日です。35歳です。血圧はいつもだいたい100/70くらいで身長は160cm体重は今73kgです。28週のころから羊水が多めで赤ちゃんが小さめと言われていて30週のとき赤ちゃんは1300gで頭囲81mm大腿骨55mm、32週のときにはAFI25cmで赤ちゃんは1600gで頭囲84mm大腿骨56mm、33週では28cmで赤ちゃんは2000gでした。総合病院へ紹介状が出されて今は産院と総合病院両方に通ってる状態です。 総合病院で詳しく見てもらったのですが赤ちゃんの体勢がいつも悪いらしく詳しいところまでなかなかエコーで見えないと毎回言われます。 (産院での検診で頭囲に戻ってても総合病院受信の日には横位になってたりします。横位になってることが多いような気がします。) 一応見えてる範囲では問題は見当たらないと言われてました。 そして今日産院で検診だったのですが羊水過多もそうですが、大腿骨が少し曲がってるのが気になると言われ、完全に総合病院へ転院になりました。 今日の検診では赤ちゃんは2430gで頭囲90mm大腿骨63mmとのことです。 大腿骨の曲がりは添付した画像のような感じにくの字に少し曲がってるんですが、これはどういったことが考えられるのでしょうか? 何か障害を抱えているのでしょうか? また、このくらいの曲がりならたいしたことない、とかあるのでしょうか? 羊水過多でもあるので調べると13トリソミーやダウン症など色々出てきて不安になります。 無事産まれてきてくれるのかもとても不安です。 次総合病院での検診はGW明けなのでそれまで待てずここで質問させていただきました。 よろしくおねがいします。

1人の医師が回答

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